Simptomi in zdravljenje cistične fibroze pri novorojenčkih

Ena izmed najbolj potencialno nevarnih oblik patologije je cistična fibroza pri novorojenčkih. V tem primeru so otroci izpostavljeni organom, ki sproščajo različne encime. To so lahko žleze, ki proizvajajo sluz, sokove prebavnega tipa, kot tudi znoj, slino in žleze. Encimi v vsakem organu postanejo bolj viskozni in debeli, njihova izolacija pa je težavna. Prikazani so posebni pregledi, požiranje in odgovoren način zdravljenja, ki odpravljajo vse motilne simptome.

Glavne manifestacije

Ob rojstvu pri 20% otrok ima bolezen simptome obstrukcije črevesja. Predstavljena patologija se imenuje meconial ileus.

Razlogi za nastanek države pri destabilizaciji vstopa natrija, klora in vode v tanko črevo. Kot rezultat, genetska bolezen napreduje, prekinitev prebavnega procesa. Nadalje je tanko črevo blokirano zaradi prodornega mekonija (blata otrok v prvih urah življenja). Z redkimi izjemami patologija kaže na cistično fibrozo. Prikazano je, da diagnosticiranje potrdi.

Podaljšana zlatenica po rojstvu je diagnosticirana pri 50% otrok s črevesno obstrukcijo. Treba je opozoriti, da je lahko sam primarni simptom bolezni.

Patologija nastane zaradi zgoščenosti žolča, zaradi česar je izločanje iz žolčnika težko.

Pomembno je upoštevati, da:

  • v prvih tednih življenja pri dojenčkih je ugotovil vztrajno izčrpan kašelj brez sputuma;
  • žleze sluznice (katere linije dihalnih površin) tvorijo pomemben del sluznice sluzi - se kopičijo v bronhialni regiji, zamaši njihov lumen;
  • Obstajajo ovire za optimalno dihanje (prva stopnja diagnoze je v tem primeru presejalni test in test znoja).

Služi pri otrocih stagnirajo, zato se začne razmnoževanje škodljivih mikroorganizmov. To povzroča vnetje in druge simptome, ker ti otroci tvorijo bronhitis in vnetje pljučnega območja. Če je med znaki patologije glavna vloga dodeljena kršitvam dihalnega sistema, lahko govorimo o bronhialni vrsti bolezni, ki ima genetske vzroke nastanka.

Dodatni simptomi

Pri otrocih razkrivajo zaostanek v smislu fizičnega razvoja. Torej, otrok preneha z naraščanjem telesne mase, se regresira pri razvoju celuloze podkožnega in maščobnega tipa. Poleg tega obstajajo simptomi impresivne zaostalosti pri rasti v primerjavi z drugimi otroki. Kronična manifestacija patologije je pogosta, kar oddaja slabe vonjave in oljne blato. Vsebuje tudi preostale prehranske elemente, ki niso bili prebavljeni.

Treba je opozoriti, da se iztis iz pelenov otrok težko izloči, opazimo maščobne mešanice. Takšna simptomatologija se tvori v povezavi s kopičenjem sokov trebušne slinavke. Torej, strdki ustavijo njene kanale. Kot rezultat, encimski del trebušne slinavke, ki vpliva na prebavne algoritme živil, ne doseže območja črevesja. Rezultat je destabilizacija prebavnega procesa in suspenzija metabolizma (maščobe in beljakovine). Da bi dobili točno diagnozo, je v tem primeru potreben presejalni test in znojni test.

Pomembno je upoštevati, da:

  • v odsotnosti pravilne terapije, bo to povzročilo postopno zaostajanje v smislu telesnega in čustvenega razvoja otroka;
  • Enzimski povzročitelji trebušne slinavke, ki ne spadajo v črevesje, dobijo možnost, da se v njej kopiči organ;
  • dobesedno v prvem mesecu življenja tkivne strukture trebušne slinavke začnemo nadomestiti z veznim tkivom (torej alternativno ime bolezni, cistična fibroza).

Če je razvoj patologije bolj impresivna digestivna disfunkcija, potem lahko rečemo, da se je začela črevesna različica cistične fibroze. V primeru težav s pljuči se oblikuje pljučna vrsta patologije, kar bo potrdilo presejanje.

Diagnostični ukrepi

Ukrep prvega reda je diagnoza novorojenčkov, to je takoj ob rojstvu. Omogoča vam, da ugotovite splošno stanje zdravja, pa tudi, ali so plovila in vsi drugi sistemi zdravi.

Za izvedbo diagnoze je dovoljena 1 mesec življenja.

V krvi dojenčkov, ki so naleteli na patologijo, se razmerje hormona poveča za 5-10 krat. Lahko ga označimo samo s predvidenim pregledom. Potrebni ukrepi so tudi:

  • Zimski testi, izvedeni pri verjetnosti bolezni. So osnovni test za odkrivanje bolezni. Vzorec temelji na določitvi razmerja kloridov v tekočinah znojnega tipa. Za določitev vzorec znoja se uporablja pilokarpin. Torej, s pomočjo majhnega električnega toka (tehnika elektroforeze) se sredstvo implantira v kožo, ki aktivira žleze znojnega tipa. Zbirajo pri otrocih znojci strokovnjake tehtajo, nato pa ugotovite razmerje natrijevih ionov in klora. Za končno diganozo je treba izvesti 2-3 podobna testiranja in kasnejše preglede.
  • Pregleduje stopnjo nezadostnosti trebušne slinavke. Pred imenovanjem zdravljenja je potrebno izvesti kopoloski pregled. V tem primeru se iztrebki pregledajo zaradi prisotnosti maščobnih mas v njej. Najbolj poceni in natančen je identifikacija elastaze-1. To je poseben encim, ki ga proizvaja trebušna slinavka.
  • Prenatalna diagnoza patologije, ki vam omogoča, da povzamete vse dosežene rezultate, ki določajo resnost cistične fibroze.

Obnova telesa

Terapija cistične fibroze je povezana s kombiniranim karakterjem in traja do konca življenja. Namenjen je mehčanju in izločanju flegma viskoznega tipa iz bronhialne regije. Poleg tega mora terapija omogočiti boj proti bakterijam na pljučnem območju, nadomestiti pomanjkljive encime v trebušni slinavki, napolniti pomanjkanje vitaminskih kompleksov in elementov v sledeh, razredčiti žolč.

Zdravila so predpisana v odmerkih, ki včasih presegajo standard. To je zato, ker je stopnja absorpcije zdravil poslabšana. Navedena je tudi fermenteroterapija s tipom nadomestitve trebušne slinavke. Omogoča vam, da ustavite vzroke patologije.

Antibiotska terapija

Antibakterijsko zdravljenje je namenjeno boju proti virusom v pljučni in bronhialni regiji. Izbor zdravila se izvede na podlagi rezultatov kulture sputuma. Kdor identificira vrsto škodljivega mikroorganizma in stopnjo njegove dovzetnosti za zdravljenje.

Priporočljivo je, da se setev v sputumu opravi enkrat v treh mesecih. In to je zaželeno storiti tudi izven stopnje eksacerbacije. Cikel obnovitve pri odkrivanju potencialno nevarnih mikroorganizmov se nadaljuje vsaj 2-3 tedne.

Mucolitična terapija

Kot je znano, so mukolitiki namenjeni za boj proti debelinskemu flegmu. Treba je opozoriti, da:

  • Pri otroku s patologijo je priporočena snov Pulmozyme. Njegov učinek je 2-3 krat bolj učinkovit kot pri mnogih zdravilih (na primer ATS, Fluimutsil, Lazolvan, Ambrosan);
  • mukolitiki se ne uporabljajo le pri vdihavanju, temveč tudi v obliki tablet. Pred tem se priporoča pregledovanje.

Kineziterapija

Obnovitev cistične fibroze bo neučinkovita brez uporabe sedanjih metod kineziterapije. To je poseben nabor vaj za dihalno gimnastiko. Pomembno je, da so razredi vsakdanje in izvedeni za življenje. Prednostno je 20 do 120 minut dnevno. Trajanje je odvisno od zdravstvenega stanja.

Zdravstveni ukrep je treba ob odobritvi diagnoze čim prej obvladati v obsegu, ki ustreza starosti otroka. Elemente terapije poučujejo pediatri v vseh centrih, povezanih s cistično fibrozo.

Značilnosti hranjenja

Idealno krmljenje novorojenčka bo materino mleko. Če naravna vrsta krme verjetno uporablja zmesi, ki bi jih moral priporočiti specialist. Pred tem je potrebno pregledati.

Meni otroka, ki trpi zaradi cistične fibroze, mora biti vsaj 120-150% norme glede na starost. Pomembno je, da se 30% prehrane daje maščobam.

Otrok, ki prejme klasične encime pankreasa, lahko uživa vse, kar je sprejemljivo za njegovo starost.

Zaradi tega, ker novorojenček v celoti ne more pogoltniti kapsule, se zrnca iz nje nalije na majhno žlico, pomešano z mlekom, mešanico za hranjenje ali svež sok. Otroku je treba dati na začetku prehranjevanja. Ko dojenček pokaže zobe, je pomembno, da ne granulira granul.

Diagnoza cistične fibroze, ki je bila dostavljena novorojencu, zahteva odgovoren pristop, ne le v smislu diagnoze, temveč tudi v okviru zdravljenja. Kot del tega postopka se kažejo strokovna posvetovanja, ki stalno spremljajo otrokovo zdravje. Vse to bo pomagalo podaljšati življenje novorojenčka.

Cistična fibroza pri otrocih: simptomi in zdravljenje

Cistična fibroza je najpogostejša dedna bolezen, za katero je značilna huda poškodba žlez zunanjih izločkov. Ime v latinščini pomeni "debelo slino". Tisti organi, ki proizvajajo in izločajo sluz, so prizadeti s cistično fibrozo.

Ta dedna sistemska poškodba organov povzroči vseživljenjsko dajanje zdravil in ambulantno zdravljenje. Bolezen pusti vtis na psihološko stanje otroka, skrajša pričakovano življenjsko dobo pacienta.

Razlog

Vzrok bolezni je mutacija debeline gena regulatorja sluzi. Genetsko napake (mutacije) regulativnega gena vodi do povečanja gostote in viskoznosti oddajajo žleze motenj izločanja odpravili skozi kanale. Pojavila izločanje žlez stoječih posledico okužbe njenih patogenih mikroorganizmov (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae in drugi.) In vnetja.

Trenutno je znanih okoli 2000 vrst mutacij tega genskega regulatorja. Če sta oba starša nosilca mutiranega gena, je tveganje za nastanek otroka s cistično fibrozo 25% za vsak račun za nosečnost.

Nosilci defektnega gena nimajo kliničnih pojavov bolezni.

V Rusiji se en otrok rodi s cistično fibrozo na 10.000 novorojenčkov, v Združenih državah pa se rodijo 7-8 otrok na 10.000 dojenčkov. To je verjetno posledica boljše diagnoze bolezni.

Otrok s cistično fibrozo se lahko rodi tudi pri zdravih starših, ki niso sami bolni, vendar so nosilci gen z mutacijo, ne da bi vedeli o tem.

Simptomi

Vplivajo na cistično fibrozo:

  • trebušna slinavka;
  • žleze bronhopulmonalnega sistema;
  • jetra;
  • žleze slinavke;
  • znojne žleze;
  • žleze v stenah želodca in črevesja;
  • spolne žleze.

Odvisno od primarne lezije sistemov se razlikujejo pljučne, črevesne in mešane oblike cistične fibroze. Najpogostejši (do 80% vseh primerov) je pljučno-črevesna oblika bolezni, ki je mešana.

Nekateri znanstveniki prav tako razlikujejo takšne oblike:

  • jetrna bolezen (z razvojem ciroze jeter in ascites);
  • Elektrolit (z izolirano kršitvijo ravnotežja elektrolita);
  • mehonialna obstrukcija;
  • atipični;
  • izbrisani.

Bolezen ima fazo remisije in fazo poslabšanja, katere aktivnost je lahko majhna in srednja.

Manifestacije pri novorojenčkih

Cistična fibroza ima lahko prve klinične manifestacije že v zgodnjem obdobju po porodu: pri preveč gostih teletih novorojenčka (meconium) je blokiran črevesni lumen. Ta bolezen prebavil se imenuje "mekonialni ileus". Pojavlja se pri 15-20% otrok s cistično fibrozo.

Klinične manifestacije meconialnega ileusa so: napenjanje, bruhanje žolča, suha koža in bledica kože. Otrok je počasno, zavrača prsi.

V tem primeru je možno obračati črevesje, okužbo lumina črevesja in celo perforacijo črevesne stene. Ti zapleti lahko vodijo v operativno zdravljenje novorojenčka.

Možno je in kasneje sproščanje meconiuma v cistični fibrozi in nastajanje črevesnih blata v črevesju.

Če mekonija ileus pri dojenčkih opazili podaljšano zlatenica, lahko pa je tudi samostojna manifestacija cistično fibrozo, zaradi povečane gostote žolča in kršitev njenega odtoka.

Eden od simptomov cistične fibroze pri novorojenčkih je solni okus kože zaradi odlaganja soli na kožo.

Če otrok ni bil manifestacija mekonija ileusa, lahko daljše obdobje okrevanja (prvo rojstvo) telesne teže in slabe telesne mase v prihodnje tudi simptomi cistično fibrozo.

Manifestacije dojenčkov

Najpogosteje se simptomi bolezni kažejo med vnosom dopolnilnih živil ali prenosom otroka na umetno krmljenje:

  • otroški blato postane debelo, debelo, žaljivo;
  • prolaps rektuma;
  • jetra povečajo velikost;
  • otrok pri fizičnem razvoju;
  • prsni koš je deformiran;
  • izrazit napihnjenost;
  • suha koža;
  • zemeljska barva kože;
  • udi postanejo tanki;
  • falangi prstov izgledajo kot "bobni";
  • obstaja suh, dolg kašelj;
  • preobremenjenost sluzi v bronhih zapleti dihanje.

Stopnja resnosti simptomov je lahko drugačna, kar včasih oteži zgodnjo diagnozo cistične fibroze.

Nekateri otroci lahko doživijo ponovljen bronhitis ali pljučnico, čemur sledi nastanek kroničnega bronhopulmonalnega procesa s konstantno dispnejo in nadležnim suhim kašljem. Obsesivno suh kašelj pogosto povzroča bruhanje, moti otrokov spanec. Prsni koš postopoma pridobiva obliko cevi.

Gusti sluz se nabira v kanalu trebušne slinavke, zaradi česar encimi ne vstopijo v 12-kolono, zato se moti prebavo hrane. Če otrok prejme sojine mešanice ali kravje mleko, se lahko pojavi zmanjšanje anemije in otekanje zaradi zmanjšanja ravni beljakovin v telesu.

Telesna masa se zmanjša, čeprav je otrok apetit ostal dober ali celo povišan. Podkožna maščobna plast in mišična masa se zmanjšata. Pomanjkanje vitaminov A in D, topnih v maščobah, je pomanjkanje.

Manifestacije pri mladostnikih

Poleg naraščajočih znakov pora bronhopulmonalnega sistema in pankreasne insuficience pride do zamika ne samo fizičnega razvoja, temveč tudi pubertete. Otroci ne morejo prenašati fizičnega napora.

Pogosto je prizadet zgornji dihalni trakt: polipozo nosu, kronično vnetje paranazalnih sinusov. Kršitve v bronhialnih cevkah so lahko bolj izražene kot pri pljučih.

Dihalni trakt vsebuje gnojilno, viskozno maso, ki tvori zamaške. Kronični proces v pljučih se razvija absolutno pri vseh bolnih otrocih in vodi do poslabšanja funkcije pljuč: razvoj odpovedi dihanja. S poslabšanjem procesa se temperatura dvigne na visoke številke, dispneja se povečuje, se kašelj poveča.

Nezadostna trebušna slinavka se povečuje in 17% mladostnikov ima diabetes mellitus. Poraz jeter postopoma pripelje do nastanka ciroze jeter in krčnih žil požiralnika, iz katerega lahko pride do krvavitve.

Poraz prebavnega sistema v črevesni obliki cistične fibroze je lahko zapleten zaradi razvoja razjed, vnetja požiralnika, žolčnika, obstrukcije črevesja,

Zaradi kršitve prebave hrane, gnitje v črevesju s pomembnim povečanjem nastajanja plinov, ki povzroča paroksizmične bolečine v trebuhu. Stol je pogostejši, količina blatne blazinice se znatno poveča.

Kdaj lahka oblika Bolezen kože, včasih zmanjšan apetit, občasno bruhanje (pogosteje zaradi kašlja), motnje blata. Kašelj se večkrat pojavlja ponoči. Včasih se te manifestacije, zlasti pri novorojenčku, štejejo za običajno prebavno motnjo, kašelj pa se šteje za ARVI.

In šele kasneje, z uvedbo dopolnilnih živil, pri prevajanju otroka za umetno hranjenje diagnosticiramo cistično fibrozo. Še posebej svetla je klinična slika bolezni, ko otrok prejme mešanice soje, ki so kontraindicirane pri cistični fibrozi.

Za hudo za katero je značilno dolgotrajno in pogosto napadanje kašlja od prvih dni dojenčkovega življenja. Napad se lahko konča z ločevanjem viskoznega sputuma in bruhanjem. Bronhitis in pljučnica, ki se pogosto pojavljata, imajo težek potek in jih je težko zdraviti.

Začetno poslabšanje procesa se kaže s takšnimi simptomi:

  • letargija in zmanjšan apetit;
  • zvišana telesna temperatura;
  • povečan kašelj;
  • gnojni sputum;
  • nastanek motenj blata (pogostost, redčenje, smrad, povečanje maščobe v blatu);
  • bolečine v trebuhu;
  • napenjanje.

Diagnoza cistične fibroze

Predpostavljena diagnoza je narejena na podlagi kliničnih simptomov prizadetih organov in sistemov.

Za zanesljivo potrditev diagnoze znojni test: kvantitativno določanje klora v tekočem toku. Pri izvedbi vzorca stimulirajte potenje z pilokarpinom, zbirajte in izmerite količino ekstrahirane tekočine in določite vsebnost klora v njej.

Na kliničnih prikazih cistične fibroze pri otrocih ali prisotnosti bolezni pri članih družinske ravni klora z nad 60 mekv / l je potrditev diagnoze. Znojski test se izvede 2-3 krat.

Pri otrocih, mlajših od približno 18 let, je velika verjetnost cistične fibroze, lahko govorite s koncentracijo klora več kot 30 meq / liter.

Zelo redko (1: 1000 bolnikov s cistično fibrozo) lahko dobite lažno negativen rezultat: klor manj kot 50 meq / l. Ta nivo klora je lahko z edemi, z zmanjšanjem skupne vsebnosti beljakovin v krvi in ​​z nezadostno količino tekoče tekočine. Zato je treba upoštevati, da negativni rezultat ni 100% jamstvo za odsotnost bolezni.

Začasno, prehodno zvišanje koncentracije klora se lahko pojavi v nezadostno socialno in družinsko vzgojo otroka (zlorabe, pomanjkanje pozornosti do otroka), pri otrocih z anoreksijo nervozo (zavrnitev vnosa hrane, da izgubijo težo v obliki duševnih bolezni).

Lažno pozitivni vzorec je ponavadi povezan s tehničnimi napakami v testu.

Potrditev diagnoze je lahko tudi genetski raziskave dve genski mutaciji, odgovorna za cistično fibrozo. Genetska diagnoza se opravi v primeru kliničnih manifestacij, značilnih za cistično fibrozo, in normalne (ali zgornje meje norme) klora v tekočem tekočinu.

Odkrivanje dveh genskih mutacij potrjuje diagnozo pri atipični cistični fibrozi ali v prisotnosti te bolezni pri brati in sestrah.

Pri odkrivanju cistične fibroze se otrok posreduje na gensko diagnozo in starše ter brate in sestre otroka.

Običajno se diagnoza vzpostavi in ​​potrdi pri otroku do enega leta ali v zgodnji starosti. Toda pri 10% bolnikov se bolezen diagnosticira v adolescenci in celo kasneje.

Preizkus cistične fibroze je zanesljiv že 24 ur po rojstvu, vendar v tem času ni vedno mogoče dobiti zahtevane količine tekočin. Zato je najpogosteje vzorec prenesen na otroka, star 3 do 3 tedne.

V mnogih državah se pri načrtovanju nosečnosti ali v obdobju prenosa genetske diagnoze izvaja potencialnim staršem.

Odkrivanje, kdaj Fetalni ultrazvok povečana ehogenost črevesja je dokaz večje nevarnosti cistične fibroze. V tem primeru se opravi tudi genska diagnoza.

Z insuficienco trebušne slinavke, raven encima v vsebino 12-dvanajsternika (pridobljena s sondo pri starejših otrocih) in v blatu. To je dokaj zapleten test.

Pri starejši starosti je dokaz o nezadostni funkciji trebušne slinavke razvoj diabetesa mellitusa pri bolnikih s cistično fibrozo.

Radiografija organov prsnega koša in računalniška tomografija omogočajo odkrivanje patologije iz bronhopulmonalnega sistema: širjenje bronhijev in kopičenje sluzi, ciste, bezgavke, mesta vnetja.

Pregled pljučne funkcije razkriva zmanjšanje življenjske zmogljivosti pljuč, povečano preostalo količino pljuč in druge spremembe, ki nakazujejo nezadostno bogatenje krvi s kisikom.

Dodatni sinusi v rentgenskem pregledu ali računalniški tomografiji so zatemnjeni.

Tako diagnosticiranje "cistične fibroze" zahteva identifikacijo štirih glavnih diagnostičnih meril:

  • kronični proces vpliva na bronhopulmonalni sistem;
  • črevesni sindrom;
  • pozitivni test znoja;
  • prisotnost primerov v družini.

Glede na presejanje novorojenčkov (kompleks testov za ugotavljanje dednih anomalij in bolezni) se na 4. dan življenja odvzame kri za laboratorijsko testiranje (pri nedonošenčkih na 7. dan). Če se sumi na cistično fibrozo, se izvedejo dodatne študije.

Zdravljenje

Glede na stopnjo resnosti lahko zdravljenje poteka v specializirani bolnišnici ali doma. Cilj terapije je boj proti razvoju zapletov, za ublažitev otrokovega stanja, vendar je nemogoče zdraviti to bolezen na sodobni ravni razvoja zdravil.

Zdravljenje cistične fibroze mora biti celovito.

Pri uporabi pljučne patologije:

  • Antibiotiki za vpliv na patogeno floro, ki je povzročila vnetje. Uporabljajo se 3 generacije cefalosporinov, aminoglikozidov in fluorokinolonov, odvisno od občutljivosti izoliranega patogena. Uporablja se metoda vbrizgavanja in vdihavanja zdravila.
  • Mukolitike da se utekočini sputuma (notranja sprejemanje in inhalacijski): ACC, Fluifort (ne le zmanjša viskoznost sluzi, temveč tudi vzpostavlja funkcijo bičkov v dihalnih poteh) amilorid ali Pulmozyme. Mukolitike in jih lahko dajemo preko bronhoskopa, čemur sledi sesalne sekrecije in administracijo antibiotika neposredno v bronhijih.
  • Pri bronhospastičnem sindromu se izvajajo inhalacije z bronhodilatatorji.
  • Priprave na kortikosteroide, anticytokine, proteazne inhibitorje in nesteroidna protivnetna zdravila so predpisane za hitrejše odvzemanje vnetnega procesa.
  • Kinezioterapija: poseben kompleks dihalne gimnastike, ki pomaga izpusti dihalni trakt iz sputuma. Takšne vaje potekajo vsak dan in v življenju.

Z razširjenostjo lezije prebavnega trakta:

  • Trajni vnos encimskih pripravkov. Učinkovita zdravila Pancreatin, Pancitrat, Mezim-forte, Creon.
  • Če se poškodujejo jetra hepatoprotektorjev (Energil, Gepaben, Essentiale forte, Glutargin itd.). Dober učinek je ursodeoksiholna kislina v kombinaciji s Taurinom. Z razvojem odpovedi jeter se opravi presaditev jeter. S hudo poškodbo pljuč in jeter je možna presaditev jeter in pljuč.
  • Vitaminoterapija: vitaminski kompleksi z mikroelementi.
  • Prehrana bolnikov s cistično fibrozo mora biti višja od norme za kalorije, vsebnosti vitaminov in mikroelementov. Predpisana je beljakovinska prehrana in maščobe niso omejene, vendar pod pogojem stalnega vnosa encimskih pripravkov.

Napoved

Cistična fibroza je zelo resna bolezen, napoved je odvisna od prisotnosti ali odsotnosti zapletov in časov kliničnih simptomov bolezni. Ko se pojavijo simptomi pri dojenčku, je napoved slabši. Vpliv na rezultat je tudi zgodnja diagnoza bolezni in ciljno obravnavanje otroka.

Predvideva predhodno določitev stopnje resnosti bronhopulmonalne sindroma. Pri stratifikaciji kronične okužbe, ki jo povzroča Pseudomonas aeruginosa, je napoved slabša.

Pred tem je večina otrok umrlo pred letom. V zadnjih 50 letih se je pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo povečala. Umrljivost se je z 80% zmanjšala na 36%.

Preprečevanje

Če obstajajo primeri cistične fibroze v družini, je treba posvetovanje in genetsko diagnozo pridobiti pred načrtovano nosečnostjo.

Nadaljuj za starše

Razpoložljivost genetskega svetovanja pred razvojem nosečnosti in genetske diagnoze obeh partnerjev se izogiba rojstvu otroka s cistično fibrozo.

Ko ima otrok zgornje simptome, morate videti zdravnika. Z pravočasno diagnozo in pravilnim zdravljenjem lahko olajšate otrokovo stanje, preprečite pogoste poslabšanje in podaljšate njegovo življenje.

Na katerega zdravnika se bo prijavil

Če se bolezen odkrije pred rojstvom otroka ali takoj zatem, jo ​​začne zdraviti neonatolog in nato pediater. Izvajajo se redni pregledi pulmonologa, gastroenterologa, endokrinologa, zdravnika ENT. Starši se posvetujejo z genetikom.

Simptomi in zdravljenje cistične fibroze pri otrocih

Pri novorojencih in dojenčkih so pogosto zabeležene različne dedne bolezni. Pretok nekaterih od njih je zelo težko in nevarno za razvoj dolgoročnih posledic. K takšni patologiji spada tudi cistična fibroza.

Kaj je to?

Kongenitalna, ki se pojavijo, ko prirojene okvare različnih skupin endokrinih žlez, imenovano mukoviscidoze. Če je prevedeno iz latinščine, bo ime bolezni prevedeno dobesedno kot "Debela sluz". To je zelo prostoren opis narave te prirojene patologije. Vse žleze, ki so v telesu odgovorne za nastanek izločanja (sluz), delujejo premalo učinkovito.

Ta funkcija je posledica prisotnosti odpornega anatomske napake v telesu, ki je nastal v fazi rojstva malo življenja v maternici. Bolezen ima jasno dedno težnjo. V družinah, v katerih se rodijo otroci s cistično fibrozo, je dedno manifestirana precej svetla.

Bolezen se precej razvija. Poslabšanje bolezni zahteva obvezno zdravljenje v bolnišnici z uvedbo različnih zdravil. Prvi neugodni znaki bolezni se v nekaterih primerih pojavijo že pri malčkih do enega leta. Ustvarjajo znaten vtis na otroško psiho, kar znatno ovira njihovo splošno počutje.

Motnje v tej bolezni se oblikujejo na genetski ravni. Te spremembe se prenašajo iz generacije v generacijo. Najpogosteje so te motnje povezane s prisotnostjo posebnih mutacij, ki so se pojavile v genetskem aparatu. Rezultat je motenje delovanja vseh žlez v notranjosti. Začnejo proizvajati precej viskozno skrivnost, ki stagnira v lumenu organov in povzroča številne nepravilnosti pri svojem delu.

Pomembno je opozoriti, da je debel sluz odličen hranilni medij za razvoj različnih mikroorganizmov, vključno s patogeni. Ta funkcija povzroča večjo dovzetnost za bakterijske ali virusne okužbe pri bolnih otrocih. Zmanjšanje odpornosti prispeva k hitro širjenju patogenov po telesu za kratek čas.

Znanstveniki opozarjajo, da če imata oba starša gene bolezni, se lahko pri otroku razvije patologija z verjetnostjo 25%. V tem primeru otrok ne more vedno boleti. Lahko je nosilec in sploh ne ve, kaj trpi poškodovan gen. V prihodnosti ga lahko prenese na svoje otroke in vnuke. Včasih se bolezen razvija v eni generaciji.

Prisotnost atipičnega gena se lahko ugotovi samo z izvajanjem diagnostičnih testov. Cistične fibroze v nosilcu ni mogoče zaznati z zunanjimi znaki.

Obstajajo podatki, da je na svetu več kot deset milijonov ljudi, ki imajo gene cistične fibroze. Sploh ne sumijo na prisotnost te bolezni.

Vzroki za videz

Genetska razčlenitev povzroči razvoj bolezni. Prispevajo k kršenju odtoka tajnosti organov, ki ga proizvajajo. Stopnja resnosti bolezni je lahko drugačna. Pri večini otrok se bolezen pojavlja v precej hudi obliki. Neobstoj zdravljenja lahko povzroči življenjsko nevarne razmere in povzroči življenjsko nevarne posledice.

V nekaterih primerih se prvi neželeni simptomi bolezni lahko opazijo že pri otroku. Ponavadi se pojavijo v prvih nekaj mesecih po rojstvu otroka.

Dolgoročni potek bolezni povzroči izrazito zaostajanje pri telesnem in duševnem razvoju otroka od starostnih standardnih kazalcev.

Zanimivo je, da so v Evropi in Ameriki uradno prijavljeni primeri bolezni veliko višji. To je mogoče razložiti z razpoložljivostjo najboljših diagnostičnih testov in aparatov, ki omogoča prepoznavanje bolezni pri prvih znakih. V Rusiji je v zadnjih letih diagnoza te patologije postala veliko boljša. Vendar pa se v nekaterih regijah države bolezen še vedno diagnosticira precej pozno.

Klinične oblike

Glede na prevladujočo lokalizacijo sprememb, zdravniki ugotovijo več variant bolezni. Lahko se pojavijo pri otrocih na različne načine in spremljajo pojav specifičnih kliničnih simptomov. Njihova resnost je odvisna od začetnega stanja dojenčka in prisotnosti spremljajočih kroničnih bolezni notranjih organov.

Obstaja več kliničnih variant bolezni:

  • Pljučna oblika. Škodljivi simptomi bolezni se začnejo pojavljati v prvih mesecih po rojstvu otroka. To patologijo spremljajo motnje v delovanju dihalnih, prebavnih in reproduktivnih sistemov. Pljučna različica bolezni se pojavi pri približno enem od petih dojenčkov, ki trpijo zaradi cistične fibroze. Za diagnosticiranje bolezni, vključno s rentgenskim slikanjem v prsnem košu in laboratorijskimi preiskavami, se uporablja cela vrsta diagnostičnih postopkov.
  • Črevesna oblika. To se zgodi zelo redko v otroški praksi. Po statističnih podatkih se zabeleži največ 5% vseh primerov. To obliko bolezni spremlja pojav značilnih simptomov, povezanih z oslabljenim prebavo pri malčkih. Običajno se pri dojenčkih odkrijejo, ko v svojo prehrano uvajajo dodatne mamice.
  • Mešana oblika. Najpogostejša možnost otroške prakse. Spremlja ga kombiniran poraz skoraj vseh žlez notranjega izločanja. Izzove pojavljanje številnih škodljivih simptomov bolezni. Zdravljenje poslabšanj se izvaja v bolnišnici z uporabo specializiranih dragih zdravil.

Nekateri strokovnjaki tudi prepoznajo več oblik genske bolezni. Te vključujejo naslednje možnosti:

  • atipični;
  • izbrisani;
  • jetrno;
  • elektrolit;
  • z obstrukcijo meconiuma.

V 80% primerov se zabeleži mešana oblika bolezni. Najstrožji je v vseh starostnih obdobjih. Za odpravo neželenih simptomov bolezni so zelo pomembne pravočasne diagnoze in oblikovanje pravilne terapije zdravljenja. Zdravljenje poslabšanj v tem primeru je bolnišnična naloga. Vsem dojenčkom, ki imajo genetsko nagnjenost k razvoju te bolezni, mora nujno opazovati zdravnik. Različne klinične oblike bolezni povzročajo otroku številne neželene simptome.

Najpogosteje lahko prve znake opazimo pri otroku v prvih mesecih po rojstvu. Po odkritju morajo starši nemudoma pokazati otroka zdravniku. Zdravnik bo lahko vzpostavil pravilno diagnozo in predlagal ustrezen režim zdravljenja.

Simptomatologija

Klinične manifestacije so lahko resnično drugačne. Mnogi od njih se pojavljajo že zelo zgodaj. Vendar se nekateri simptomi razvijejo postopoma. Tečaj bolezni običajno napreduje. V nekaterih primerih je bolezen obremenjena z dodatkom zapletov.

Med najbolj značilnimi simptomi bolezni so naslednji:

  • Razvoj mekonijevih obstrukcij. Pojavi se pri približno 20-25% primerov. V tem primeru je tanko črevo zamašeno z meconiumom. Pri zdravem otroku, po rojstvu meconiumja (prvi stol po rojstvu) pride sam po sebi. Pri otrocih s cistično fibrozo se to ne zgodi.
  • Pojav "slanega" okusa kože. Običajno ta simptom razkrijejo starši novorojenčkov, ko poljubijo otroka. Razbito delo žlez povzroči spremembo v kemični sestavi skrivnosti telesa. Povečajo količino ionov natrijevega klorida, kar prispeva k pojavu posebnega okusa.
  • Zastoj v fizičnem razvoju. Pogosto se razvije pri otrocih z dolgotrajno boleznijo. Običajno bolni otroci slabo pridobijo težo. Pomembno je omeniti, da je apetit popolnoma ohranjen ali rahlo zmanjšan. Obstojni odkloni od starostnih indeksov norme pogosto spremljajo cistično fibrozo.
  • Pojav zlatenice. Običajno je ta simptom značilen za številne novorojenčke. Vendar pa sami mimoidočejo in ne zahtevajo imenovanja specializiranega zdravljenja. Pri otrocih s cistično fibrozo je zlatenica lahko odporna. Za odpravo tega stanja je potrebna kompleksna obdelava.
  • Prekomerna lepljivost in viskoznost vseh bioloških skrivnosti, sekretorne žleze. Prisotnost takšne sluznice v pljučih povzroča nastanek trajnega produktivnega kašlja. Kadar se otroku pripne sekundarna bakterijska okužba, se lahko pojavi bakterijski bronhitis ali pljučnica. Zdravljenje takšnih stanj se običajno podaljša z imenovanjem velikih odmerkov antibiotikov.
  • Nasilna dihalna motnja. Glutensko skrivnost prispeva k razvoju otrokovega kroničnega rinitisa - navadnega prehlada. Najpogosteje se ta simptom kaže pri otrocih z mešano obliko cistične fibroze. Uporaba v tem primeru običajnih vazokonstrikcijskih kapljic za nos nima izrazitega pozitivnega učinka.
  • Motnje prebave. Običajno se kaže s sindromom bolečine v trebušni votlini in kršitvijo blata. V črevesju dojenčkov, ki trpijo zaradi cistične fibroze, se različni "gnezdeni" mikrobi zlahka rešijo. Njihov hitri razvoj vodi v razvoj trajnih patoloških motenj. Zelo pogosto se manifestira kot zaprtje ali driska.
  • Slinavost po zaužitju maščob in ocvrtih živil na območju levega hipohondrija. Ta simptom izhaja iz razvoja kroničnega pankreatitisa, ki se pojavi pri črevesnih in mešanih oblikah cistične fibroze.
  • Dispneja in razvoj odpovedi dihanja. Dolgi in hudi potek bolezni lahko povzroči pojav simptomov dihalne odpovedi pri otroku. Ta funkcija je zelo neugodna. Za normalizacijo je pogosto potrebna hospitalizacija otroka v bolnišnici.
  • Spreminjanje vedenja otroka. Taka resna bolezen zagotovo povzroča nekatere motnje v duševnem razvoju otroka. Običajno so otroci, ki trpijo zaradi cistične fibroze, slabši pri učenju in slabo absorbirajo potek šolskega kurikuluma. Poslabšanje bolezni povzroči izrazito poslabšanje otrokovega počutja. Postane nervozen, sramoten, zavrača vsak stik.
  • Nekateri bledi na koži. Pozorni starši bodo opazili, da koža otroka, ki trpi zaradi cistične fibroze, postane bleda. Nekateri dojenčki kažejo znake prekomerne suhe kože. Z lahkoto so izpostavljeni kakršnemu koli travmatičnemu učinku in jih je pogosto mogoče zatreti.
  • Rast polipov v nosu. Pogosto se pojavi kot daljna posledica bolezni. Registrirana je predvsem v času mladosti. Hitro rastoči polipi v nosnih prehodih lahko znatno ovirajo nosno dihanje, kar prispeva tudi k poslabšanju otrokovega počutja.
  • Pretirano suhost v ustni votlini. Motnje v delovanju žlez privedejo do dejstva, da je proces tvorbe sline znatno moten. To prispeva k pojavljanju težav pri dojenčku z zaužitjem hrane, še posebej težko. Ta bolezen povzroči zmanjšanje apetita in telesne mase.

Diagnostika

Določitev prisotnosti pozitivnih znakov bolezni je lahko že na 8-12 teden intrauterinega razvoja otroka. Lahko tudi sumite na bolezen s presejanjem.

Da bi ugotovili diagnozo, se izvede poseben pregled DNA, kar otroku omogoča, da ima mutiran cistični fibrozni gen.

V zapletenih diagnostičnih primerih je potrebna reanaliza. To je potrebno za vzpostavitev natančne diagnoze. Poleg laboratorijskih testov zdravniki preučujejo značilnosti družinske anamneze. Izvajajo genetski pregled staršev bolnega otroka in tudi v prihodnosti ugotovijo verjetnost njihovega rojstva bolnih otrok.

Za prenatalno diagnozo se uporablja več testov:

  • Kvantitativno določanje ravni tripsina v suhi krvi. Uporablja se kot eden od diagnostičnih testov za cistično fibrozo.
  • Izvedba znojnega testa. Da bi to naredili, določite količino natrijevih in kloridnih ionov v loncu. V ta namen je otroku pred elektroforezo z uvedbo pilokarpina. Ta kemikalija lahko aktivira delo znojnih žlez. Preizkus se lahko opravi za vse otroke, starejše od tedna od rojstva.
  • Izvajanje programa. Omogoča ugotavljanje prisotnosti funkcionalnih motenj prebave. Veliko število neprebavljenih sestavin živil z znatno vsebnostjo maščob in mišičnih vlaken kaže na možnost prisotnosti cistične fibroze pri otroku. Ta laboratorijski test ni specifičen in ima pomožno vrednost.
  • Izvedba celovitega pregleda prsnega koša. Te vključujejo: radiografijo, spirometrijo in fizično auskultacijo. V prisotnosti vlažnega kašlja se opravi tudi bakteriološki pregled sputuma. Takšen kompleks diagnostike pomaga izključiti bolezni bronhopulmonalnega sistema, podobne cistični fibrozi.

Zdravljenje

Na žalost, cistične fibroze ni mogoče pozdraviti. Če ima otrok klinične znake bolezni, lahko le zmanjšate njihovo stopnjo resnosti. Terapija v tem primeru ni namenjena odpravljanju vzroka bolezni, ker je to nemogoče, ampak zmanjšati neželene učinke.

Prehranjevanje ima zelo pomembno vlogo pri zdravljenju te nevarne bolezni. Moral bi biti precej visoko kalorično. Običajno celotna vsebnost kalorij v terapevtski prehrani za otroke, ki trpijo zaradi cistične fibroze, presega običajno 10-15%.

Poudarek v prehrani je vključitev beljakovinskih izdelkov. Lahko so drugačnega porekla.

Vnos visokokakovostnih beljakovin v dnevno prehrano bolnega otroka je zelo pomemben. Za izdelavo lastnih telesnih celic potrebujemo različne proteinske molekule. V otroštvu je potrebno, saj zagotavlja rast in razvoj otroka. V živilski piramidi se delež kompleksnih ogljikovih hidratov rahlo zmanjša. Maščobe iz prehrane niso izključene. Iz prehrane je treba odstraniti vso zelenjavo, ki vsebuje veliko količino nepredelanih grobih vlaken.

Da bi ohranili ravnovesje vodne elektrolize, morate uporabiti zadostno količino vode. Kot pijače so pridelani sadni in jagodni kompoti, so sadne pijače ali sokovi primerni. Za dojenčke z znaki pankreatitisa ali bolnikov s cistično fibrozo črevesja je treba premočne tekočine predhodno razredčiti s kuhano vodo.

Zdravila pomagajo pri soočanju z različnimi funkcionalnimi simptomi bolezni. Torej, z encimsko pomanjkanjem trebušne slinavke se uporabljajo sredstva, ki pomagajo odpraviti to pomanjkljivost. Te vključujejo: Pankreatin, Panzinorm, Creon in drugi.

Predpisana zdravila glede na starost otroka in prisotnost sočasnih kroničnih bolezni notranjih organov.

Življenje otrok s cistično fibrozo. Nasveti in praktična priporočila otroškega gastroenterologa

Cistična fibroza pri otrocih je kronična, progresivna in pogosto usodna genetska (dedna) bolezen. Cistična fibroza prvenstveno vpliva na dihalni in prebavni sistem. Trpijo tudi znojne žleze in reproduktivni sistem.

Genetski vzroki

Cistično fibrozo pri otrocih povzroči okvarjen gen, ki nadzira absorpcijo soli po telesu. Ko bolezen vstopi v celice telesa, prejema veliko soli in ni dovolj vode.

To zavije tekočine, ki so običajno "mazane" naše organe, v debelo lepljivo sluznico. Ta sluz blokira dihalne poti v pljučih in zamaši lumene prebavne žleze.

Glavni dejavnik tveganja za cistično fibrozo je družinska anamneza bolezni, zlasti če je eden od staršev nosilec. Gen, ki povzroča cistično fibrozo, je recesiven.

To pomeni, da morajo otroci, da bi imeli to bolezen, podedovati dve kopiji gena, enega od mame in očeta. Ko otrok podeduje le en izvod, ne razvije cistične fibroze. Toda ta otrok bo še vedno nosilec in lahko geni prenese na svoje potomce.

Starši, ki nosijo gen cistične fibroze, so pogosto zdravi in ​​nimajo simptomov bolezni, ampak bodo gen prenesli na svoje otroke.

Simptomi

Simptomi cistične fibroze so številni in se lahko sčasoma spreminjajo. Običajno se simptomi pri otrocih pojavijo prvič v zelo zgodnjih letih, včasih pa se znajdejo in malo kasneje.

Čeprav ta bolezen povzroča številne resne zdravstvene težave, v glavnem ogroža pljuča in prebavni sistem. Zato se izloča pljučna in črevesna oblika bolezni.

Sodobne diagnostične metode lahko odkrijejo cistično fibrozo pri novorojenčkih s pomočjo posebnih presejalnih testov, preden se pojavijo simptomi.

  1. 15-20% novorojenčkov s cistično fibrozo ima ob rojstvu mekonijev ostruk. To pomeni, da je njihovo tanko črevo zamašeno z meconiumom, prvorodnim stolom. Običajno meconium odide brez težav. Toda pri otrocih s cistično fibrozo je tako gosta in debela, da se črevesje preprosto ne more izločiti. Kot rezultat, so črevesne zanke zvita ali se ne razvijajo pravilno. Mekonij lahko zamaši tudi debelo črevo in v tem primeru otrok po rojstvu ne bo imel nobenega dneva ali dva.
  2. Starši lahko sami opazijo nekatere znake cistične fibroze pri novorojenčkih. Na primer, ko mama in očka poljubita otroka, opazita, da ima njegova koža slani okus.
  3. Otrok ne pridobi dovolj telesne mase.
  4. Žolčica je lahko še en zgodnji simptom cistične fibroze, vendar ta simptom ni zanesljiv, saj se mnogi otroci pojavijo takoj po rojstvu in običajno prehajajo samo nekaj dni ali s pomočjo fototerapije. Bolj verjetno je, da je zlatenica v tem primeru povezana z genskimi dejavniki, ne pa s cistično fibrozo. Presejanje omogoča zdravnikom natančno diagnozo.
  5. Leplje sluz, ki se proizvaja v tej bolezni, lahko povzroči resne poškodbe pljuč. Dojenčki s cistično fibrozo imajo pogosto okužbe v prsih, ker ta debela tekočina tvori plodna tla za razvoj bakterij. Vsak otrok s to boleznijo trpi zaradi serije hudih kašlja in bronhialnih okužb. Izgovarjano piskanje in težko dihanje so dodatni problemi, s katerimi trpijo otroci.

Čeprav te zdravstvene težave niso edinstvene za otroke s cistično fibrozo in jih je mogoče zdraviti z antibiotiki, so dolgoročne posledice resne. Na koncu lahko cistična fibroza povzroči tako škodo otrokovim pljučem, da ne morejo pravilno delati.

  • Nekateri otroci s cistično fibrozo razvijejo polipe v nosnih prehodih. Dojenčki imajo lahko hudi akutni ali kronični sinuzitis.
  • Prebavni sistem je še eno področje, kjer postane cistična fibroza glavni vzrok za poškodbe. Tako kot lepljiva sluz blokira pljuča, povzroča tudi primerljive težave v različnih delih gastrointestinalnega sistema. To preprečuje neoviran prehode hrane skozi črevo in sposobnost sistema za prebavo hranil. Posledično lahko starši opazijo, da njihov otrok nima teže in ne raste normalno. Otroški stolček hkrati miruje in izgleda bleščeče zaradi slabega prebiranja maščob. Otroci (ponavadi starejši od štirih let) imajo včasih trpljenje. Ko se to zgodi, se del črevesja implantira v drugega. Črevo je teleskopsko zloženo v sebi, kot televizijska antena.
  • Slinavka tudi trpi. Pogosto razvije vnetje. Ta bolezen je znana kot pankreatitis.
  • Pogosto kašljanje ali težko stojalo za hojo včasih povzroči prolaps rektuma. To pomeni, da del rektuma izstopi ali izstopi iz anusa. Približno 20% otrok s cistično fibrozo doživlja ta pogoj. V nekaterih primerih je prolaps rektuma prvi opazen znak cistične fibroze.
  • Če ima otrok cistično fibrozo, ima lahko naslednje simptome in simptome, ki so lahko blagi ali hudi:

    • kašelj ali piskanje;
    • prisotnost velike količine sluzi v pljučih;
    • pogoste okužbe pljuč, kot sta pljučnica in bronhitis;
    • nedosledno dihanje;
    • Slana koža;
    • počasna rast, tudi z dobrim apetitom;
    • mekonijev ovira pri novorojenčkih;
    • pogosti blato, ki je ohlapno, veliko ali debelo;
    • bolečine v trebuhu ali otekanje.

    Diagnostika

    Ko se simptomi začnejo pojavljati, cistična fibroza v večini primerov ni prva diagnoza zdravnika. Obstaja veliko simptomov cistične fibroze in vsak otrok nima vseh simptomov.

    Drug dejavnik je, da se lahko bolezen razlikuje od blagih do hudih pri različnih otrocih. Starost, pri kateri se pojavijo simptomi, se spremeni. Pri nekaterih ljudeh je bila cistična fibroza diagnosticirana v povojih, medtem ko je bila v drugih diagnosticiranju opravljena v poznejši starosti. Če je potek bolezni zmeren, otrok morda nima težav, dokler ne doseže mladosti ali celo do odraslosti.

    Genetski pregled

    Če opravimo genetske teste med nosečnostjo, lahko starši zdaj ugotovijo, ali imajo lahko njihovi bodoči otroci cistično fibrozo. Toda tudi če genetski testi potrdijo prisotnost cistične fibroze, še vedno ni mogoče predvideti, ali so simptomi bolezni pri določenem otroku resni ali niso izraženi.

    Genetsko testiranje je mogoče opraviti po rojstvu otroka. Ker je cistična fibroza dedna bolezen, lahko zdravnik ponudi, da preizkusi sestre bratov in sestramov, tudi če nimajo simptomov. Preizkusiti je treba tudi druge družinske člane, zlasti bratrance.

    Otroku ponavadi testiramo na cistično fibrozo, če se rodi z mekonijevim obstrukcijo črevesja.

    Preskus vzorca

    Po rojstvu je standardni diagnostični test za cistično fibrozo znojni test. To je natančna, varna in neboleča metoda diagnoze. Študija uporablja majhen električni tok za spodbujanje znojnih žlez z pilokarpin pripravek. To spodbuja proizvodnjo znoja. V 30 do 60 minutah se znoja zbere na filtrirnem papirju ali gazi in se preveri za nivo klorida.

    Otrok mora imeti rezultat znojnega klorida več kot 60 na dveh ločenih vzorcih za diagnosticiranje cistične fibroze. Normalne vrednosti znoj za dojenčke so nižje.

    Določanje tripsinogena

    Vzorec morda ni informativen za novorojenčke, ker ne proizvaja dovolj znoja. V tem primeru se lahko uporabi drug tip preskusov, kot je določitev imunoreaktivnega tripsinogena. V tem preskusu se krv, odvzeta 2 do 3 dni po rojstvu, analizira za specifično beljakovino, imenovano tripsinogen. Pozitivni rezultati bi morali potrditi z razpadom znoja in drugimi študijami. Poleg tega ima majhen odstotek otrok s cistično fibrozo normalne ravni znojnega klorida. Lahko jih diagnosticiramo le s kemičnimi testi za prisotnost mutiranega gena.

    Druge vrste preiskav

    Nekateri drugi testi, ki lahko pomagajo pri diagnozi cistične fibroze, so rentgenski pregledi pljuč, testi pljučnih funkcij in analiza sputuma. Prikazujejo, kako dobro delujejo pljuča, trebušna slinavka in jetra. To pomaga določiti obseg in resnost cistične fibroze, takoj ko se diagnosticira.

    Ti testi vključujejo:

    • Rentgenski prsni koš;
    • krvne preiskave za oceno količine hranilnih snovi, ki vstopajo v telo;
    • bakterijske študije, ki potrjujejo rast Pseudomonas aeruginosa in Staphylococcus aureus ali drugih hemofilnih bakterij v pljučih. Te bakterije so razširjene pri cistični fibrozi, vendar ne smejo prizadeti zdravih ljudi;
    • pljučni funkcionalni testi za merjenje učinka cistične fibroze na dihanje.

    Funkcionalni testi pljuč se izvajajo, ko otrok postane dovolj star, da sodeluje pri testiranju;

  • analiza blata. Pomagal bo pri prepoznavanju nepravilnosti prebavil, ki so značilne za cistično fibrozo.
  • Zdravljenje cistične fibroze pri otrocih

    1. Ker je cistična fibroza genetska bolezen, je edini način za preprečevanje ali zdravljenje le-te že v zgodnjih letih dosežkov genetskega inženirstva. V idealnem primeru lahko genska terapija obnovi ali nadomesti okvarjen gen. Na tej stopnji razvoja znanosti ta metoda ostaja nerealna.
    2. Druga možnost za zdravljenje je, da otroku s cistično fibrozo damo aktivno obliko beljakovinskega produkta, ki v telesu ni dovolj ali ne. Na žalost je to tudi neizvedljivo.

    Torej trenutno ni znanega genskega zdravljenja niti kakšnega drugega radikalnega zdravljenja cistične fibroze v medicini, čeprav se trenutno preučujejo pristopi, ki temeljijo na zdravilih.

    Medtem je najbolje, da zdravniki lahko ublažijo simptome cistične fibroze ali upočasnijo napredovanje bolezni, da bi izboljšali kakovost življenja otroka. To se doseže z antibiotično terapijo v kombinaciji s postopki za odstranjevanje debelih sluz iz pljuč.

    Terapija je prilagojena potrebam vsakega otroka. Za otroke, ki imajo zelo napredovalno bolezen, je lahko presaditev pljuč alternativna.

    Zdravljenje pljučnih bolezni

    Najpomembnejša obravnava cistične fibroze je boj s kratko sapo, kar povzroča pogoste pljučne okužbe. Fizioterapija, fizične vaje in zdravila se uporabljajo za zmanjšanje sluznice v dihalnem traktu pljuč.

    • bronhialna (posturalna) drenaža. Izvaja se tako, da se pacient položi v položaj, ki omogoča, da sluz zapusti pljuča, kar pomeni, da je raven ramen pod ravnino pasu. Med postopkom je prsni koš ali hrbet udaren in vibriran, da aktivira sluz in pomaga pri uhajanju iz dihalnih poti. Ta postopek se ponovi na različnih delih prsnega koša, da se zmanjša količina sluzi na različnih področjih vsakega pljuča. Ta postopek je treba izvajati vsak dan. In zelo pomembno je, da se ta sprejem družinskih članov usposablja;
    • vadba pomaga odstraniti sluz in spodbuditi kašelj, da počisti pljuča. To lahko tudi izboljša splošno telesno stanje otroka;
    • Od zdravil se aerosolna zdravila uporabljajo za olajšanje dihanja.

    Ta zdravila vključujejo:

    • bronhodilatatorji, ki širijo dihalne poti;
    • mukolitiki, ki razredčijo sluz;
    • zdravila proti edemi, ki zmanjšujejo edem v dihalnem traktu;
    • antibiotiki za nadzor pljučnih okužb. Lahko jih dajemo oralno, v obliki aerosola ali vbrizgamo v veno.

    Zdravljenje prebavnih težav

    Problemi prebave pri cistični fibrozi so manj resni in lažje nadzorovani kot pljučni.

    Pogosto imenujejo uravnoteženo, visoko kalorično prehrano z nizko vsebnostjo maščob ter visoko vsebnostjo beljakovin in encimom trebušne slinavke, ki pomagajo pri prebavi.

    Dodatek vitamina A, D, E in K je indiciran za dobro prehrano. Klinićni in mućoliticni ucinki se uporabljajo za zdravljenje cistekobnih obstrukcij.

    Skrb za dojenčka s cistično fibrozo

    Ko vam je povedano, da ima otrok cistično fibrozo, morate sprejeti dodatne ukrepe, da zagotovite, da novorojenček prejme potrebne hranilne snovi in ​​da so dihalne poti čiste in zdrave.

    Hranjenje

    Če želite pomagati pri pravilni prebavi, morate otroku dati dodatke za encime, ki jih je predpisal zdravnik na začetku vsakega hranjenja.

    Znaki, da otrok lahko zahteva encime ali prilagoditev odmerka encima, vključujejo:

    • nezmožnost pridobivanja teže kljub močnemu apetitu;
    • pogosti, mastni blato, brez vonja;
    • napihnjenost ali plin.

    Otroci s cistično fibrozo potrebujejo več kalorij kot drugi otroci v njihovi starostni skupini. Število dodatnih kalorij, ki jih potrebujejo, se bodo razlikovale glede na funkcijo pljuč v vsakem dojenčku, raven telesne aktivnosti in resnost bolezni.

    Cistična fibroza tudi moti normalno delovanje celic, ki tvorijo znojne žleze kože. Kot rezultat, dojenčki izgubijo velike količine soli, ko se znojijo, kar vodi do visokega tveganja za dehidracijo. Vsak dodaten vnos soli je treba dozirati v skladu s priporočilom strokovnjaka.

    Usposabljanje in razvoj

    Lahko pričakujete, da se bo otrok razvil v skladu z normo. Ko otrok odide v vrtec ali šolo, lahko v skladu z zakonom o izobraževanju invalidov prejme individualni izobraževalni načrt.

    Individualni načrt zagotavlja, da lahko otroci nadaljevali šolanje, ko bolni ali pride v bolnišnico, in tudi potrebne ukrepe za obisk izobraževalne ustanove (na primer, ki zagotavlja dodaten čas za malico).

    Veliko otrok s cistično fibrozo še naprej uživa v otroštvu in odrašča, kar vodi v polno življenje. Ko otrok odraste, bo morda potreboval veliko zdravniških postopkov in od časa do časa iti v bolnišnico.

    Najprej morajo otroci s cistično fibrozo in njihove družine ohraniti pozitiven odnos. Znanstveniki še naprej bistveno napredujejo pri razumevanju genetskih in fizioloških motenj pri cistični fibrozi pri razvijanju novih pristopov k zdravljenju, kot je gensko zdravljenje. Možnost nadaljnjega izboljšanja oskrbe bolnikov s cistično fibrozo in celo za začetek zdravljenja je!