Cistična fibroza: vzroki, simptomi, diagnosticiranje, zdravljenje

Cistična fibroza - kronična resne dedne bolezni, ki so posledica mutacije proteina, ki je vključen v gibanju kloridnih ionov preko celične membrane, kar ima za posledico prizadetih eksokrine žleze, ki proizvajajo sluz in znoj. V človeško telo ne morete zmanjšati vloge sluzi: vlaži in ščiti organe pred izsušitvijo in okužbo s patogeno bakterijo. Tako kršitve proizvodnje sluzi odvzamejo eno od najpomembnejših mehanskih ovir. Cistična fibroza je neozdravljiva in neizogibno vodi do resne kršitve notranjih organov.

Kaj pomeni izraz "cistična fibroza", če je pripravljen za sestavne dele? "Sluz" je sluz, "viscidus" je viskozen, kar ustreza bistvu bolezni za sto odstotkov. Težka, lepljiva sluznica se zbira v trebušni slinavki in bronhih, dobesedno "zamašitve", zamaši jih. Stoječa sluz je ugodno okolje za razmnoževanje patogenih bakterij. Prav tako so prizadeti gastrointestinalni trakt, paranazalni sinusi, ledvice in celoten genito-urinarni trakt.

Vzroki in mehanizem cistične fibroze

Cistična fibroza je genetska bolezen, ki jo povzroča mutacija v kromosomu 7. Ta kromosom je odgovoren za sintezo proteina, ki nadzira gibanje kloridnih ionov skozi membrano. Zaradi bolezni klor ne zapusti celice, ki se v njem kopiči v velikih količinah. In potem - kot v pravljici: "Babica za dedka, otrok za repo...". Le ta pripoved je "z nesrečnim koncem" (c). Klor privlači natrijeve ione, in za njima vodi voda v kletko. Ta voda je katastrofalna in nima dovolj sluz, da bi ji zagotovila potrebno skladnost. Izgubi svoje lastnosti in ne more več izpolnjevati funkcij, ki jih je narava dala.

Nadaljnji mehanizem razvoja bolezni je naslednji. Sluz, ki stagnira v bronhialnem drevesu, ga ne čisti več od onesnaževalnih dejavnikov okolja (prah, dim, škodljivi plini). Na istem mestu, v bronhih in na kakršen koli mikrobni "riffraff", ki povzroča okužbe in vnetne reakcije.

Vnetju sledi motnja v strukturi bronhialnega ciliarnega epitelija, ki je odgovorna za glavne funkcije "zapravljanja". Število zaščitnih beljakovin, imunoglobulinov, ki jih istega epitelija izloča v lumen bronhijev, se zmanjša. Mikroorganizmi koncu "slabi" bronhialni elastično ogrodje, v povezavi s tem, kar se dogaja spadenie in zožitev bronhijev, ki nadalje pripomore k zastoju sluzi in bakterijsko rast.

In kaj, medtem, se zgodi v prebavnem traktu? Slinavka tudi sprosti debel sluz, ki zamaša lumen svojih kanalov. Encimi ne vstopajo v črevesje, zaradi česar se prebava hrane prekine. Upočasni otrokov fizični razvoj in zmanjša intelektualne sposobnosti.

Simptomi cistične fibroze

Bolezen se začne postopoma. Sčasoma simptomatologija postane plazljiv, patološki proces pa ima kronični značaj.

Prvi znaki cistične fibroze so vidni, ko otrok doseže pol leta. Okoli te starosti, materino mleko preneha biti edini vir prehrane za otroka, in ti imunske celice, ki so bile prenesene na materino mleko, preneha zaščititi otroka pred patogeni. Stagnacija sluzi, skupaj z bakterijsko okužbo in povzroči prve simptome:

  • nizko produktivni izčrpan kašelj s sproščanjem omejene količine viskoznega sputuma;
  • kratka sapa;
  • modriranje kože;
  • možno je rahlo povišanje temperature;

Sčasoma hipoksija povzroči zamudo pri fizičnem razvoju otroka, počasneje se uteži, otroka je počasen, apatičen.

Širjenje okužbe v pljučih (v resnici - pljučnica) daje klinični sliki nove barve:

  • febrilna temperatura;
  • huda kašelj z obilnim izpustom izpljunka s plešom;
  • simptomi zastrupitve (glavobol, omotica, slabost, bruhanje)
Obstaja zgoščevanje terminalnih falangov prstov prstov, kot so "bobni"

Potrditev kroničnih bolezenskih procesov v pljučih je oblikovanje prste tipa "krač" (z zaobljenimi konci), in nohti postanejo izbočene, spominja gledal očala. Hipoksija je bistvena značilnost kronične pljučne bolezni, ki neizogibno vodi do kršitve kardiovaskularnega sistema. Srce ni dovolj močna, da organizira normalnega pretoka krvi v patološko spremenjenih pljuč. Razvijajo se simptomi srčnega popuščanja.

Poraz pankreasa nadaljuje v obliki kroničnega pankreatitisa in vseh spremljajočih simptomov.

Od drugih simptomov cistične fibroze je treba omeniti naslednje:

  • oblikovanje sodčka za sod;
  • suha koža, izguba elastičnosti;
  • krhkost in izguba las.

Diagnoza cistične fibroze

Diagnoza cistično fibrozo se začne s koreninami: zbira podatke o vseh družinskih bolezni na to, ali sorodniki s cistično fibrozo simptomov, kot je bilo značilno, v kolikšni meri se manifestira. Izvede se genetska študija DNA (idealno pri bodočih materah) za prisotnost ali odsotnost defektnega gena. Če obstaja takšna prihodnost, je treba starše zagotovo opozoriti na morebitne posledice.

Za mukovoscidozo je bil razvit poseben krvni test, ki obsega določanje vsebnosti natrijevih in kloridnih ionov v bolniku z znojem po predhodni uporabi pilokarpina. Slednji spodbuja proizvodnjo sluznic in znojnih žlezov zunanjega izločanja. Možno je prevzeti prisotnost cistične fibroze pri koncentraciji klora v bolniku z znojem nad 60 mmol / l.

Po preskus znoj izvaja laboratorijske analize sputuma, blata, krvi, bronhijev endoskopije, spirographic študijski dvanajstnika intubacijo s sprejmejo pankreatičnega izločanja in njegovo nadaljnje preiskave za aktivne encime.

Zdravljenje cistične fibroze

Zdravljenje cistične fibroze je usmerjeno, prvič, da se ne znebimo same bolezni (to je nerealno), ampak da bi ublažili njen potek. Hkrati aktivni terapevtski ukrepi (v akutni fazi bolezni) se nenehno spreminjajo s profilaktičnimi ukrepi (v fazi remisije). Ta taktika vam omogoča, da podaljšate življenje bolnika.

Zdravljenje cistične fibroze ima naslednje cilje:

  • periodično čiščenje bronhijev iz nabranih debel sluzi;
  • sanacija bronhijev iz patogenih bakterij;
  • krepitev imunitete.

Slime iz bronhijev se odstranjuje s pomočjo telesnih vaj (športnih, plesnih, dihalnih vaj) in farmakoloških sredstev (mucolitika).

Za boj proti okužbam uporabljamo antibiotike, katerih delovanje se širi v širokem protimikrobnem območju (cefalosporini, makrolidi, respiratorni fluorokinoloni).

Za zmanjšanje otekanja dihalnih poti, ki jih povzroča kronična okužba, uporabite inhalirane kortikosteroide (beklometazon, flutikazon).

V hudih primerih se izvaja kisikova terapija z masko kisika.

Z uporabo fizioterapije (segrevanje prsnega koša) se lahko izboljša prevodnost zraka in izmenjava plinov v pljučih.

Kot že omenjeno, bolezen negativno vpliva na prebavljivost hrane. Za optimizacijo prebavne funkcije se v prehrano doda še več visokokaloričnih živil (meso, jajca, kisla smetana, sir) in dodatki encimov dodajo (Creon, Festal in drugi).

Skratka, želim, da bi malo zdravega optimizma kljub očitno slabo prognozo na izid bolezni, ko je povsem mogoče, da živijo do 45-50 let časa začel zdravljenje in občutljiv skladnost z vsemi zdravstvenimi priporočili bolnikom s cistično fibrozo. Določeno upanje daje tisto, ki je bilo uvedeno v zadnjih letih kirurška metoda cistične fibroze, ki je sestavljena iz presaditve pljuč (obeh delcev). In letos je bila v Rusiji izvedena operacija za presaditev pljuč pacientu s cistično fibrozo, kar je bilo resnično dogodek v letu.

Cistična fibroza

Cistična fibroza - huda prirojena bolezen označena s poškodbami tkiva in kršenja izločevalno aktivnostjo v eksokrine žleze ter funkcionalnih motenj, zlasti dihalnih in prebavnih sistemih. Ločeno izoliramo pljučne obliko cistične fibroze. Poleg tega je ugotovljeno črevesno premešani netipičnih oblik in mekonivaya ileus. Pljučna cistična fibroza kaže v otroštvu paroksizmalna kašelj z debelo sputum, obstruktivna sindrom ponovi daljšemu bronhitis in pljučnica, progresivno motnja dihanja, ki vodi k značilnostim prsih deformacije in kronično hipoksijo. Diagnoza je narejena z zgodovino, rentgensko slikanje prsnega koša, bronhoskopijo in bronhografii, spirometrijo, genskega testiranja.

Cistična fibroza

Cistična fibroza - huda prirojena bolezen označena s poškodbami tkiva in kršenja izločevalno aktivnostjo v eksokrine žleze ter funkcionalnih motenj, zlasti dihalnih in prebavnih sistemih.

Spremembe cistične fibroze vplivajo na trebušno slinavko, jetra, znojenje, žleze slinavke, črevesje, bronhopulmonalni sistem. Bolezen je dedna, z avtosomno recesivno dediščino (od obeh staršev - nosilcev mutiranega gena). Motnje v organih s cistično fibrozo se pojavljajo že v intrauterini fazi razvoja in s starostjo bolnika se postopoma povečuje. Predhodna cistična fibroza se je pojavila, strožje je potek bolezni in bolj resna je njegova napoved. V povezavi s kroničnim potekom patološkega procesa potrebujejo bolniki s cistično fibrozo stalno zdravljenje in nadzor specialistov.

Vzroki in mehanizem cistične fibroze

Pri razvoju cistično fibrozo so vodilni tri glavne točke: poraz žleza z zunanjim izločanjem, spremembe v motenj vezivnega tkiva, tekočine in elektrolitov. Vzrok cistične fibroze je genetska mutacija posledico moteno strukturo in funkcijo CFTR proteina (cistična fibroza transmembranski regulator), vključenih v vodi in elektrolitov izmenjevalno epitel, ki obdaja bronhopulmonalna sistema, trebušne slinavke, jeter, gastrointestinalnega trakta, organih reproduktivnega sistema.

V cistično fibrozo razlikuje fizikalno-kemijskih lastnosti eksokrine izločkov žlez (sluz solzni tekočini, znoj): postane debela, z visoko vsebnostjo proteina in elektrolitov, praktično evakuiranih iz odvodnih vodih. Zakasnitve viskozne izločki v kanalih povzroči njihovo razširitev in tvorbo majhnih cist, v največji meri bronhopulmonarnih in prebavnih sistemih.

Elektrolitske motnje so povezane z visoko koncentracijo kalcija, natrija in klora v skrivnostih. Stagnacija sluzi povzroči atrofijo (krčenje) žleznega tkiva in progresivno fibrozo (postopna zamenjava tkiva žlez - vezivno tkivo), zgodnji pojav sklerotičnih sprememb v organih. Zapleti razvoj situacije gnojnega vnetja v primeru sekundarne okužbe.

Poraz dihal pri cistični fibrozi je zaradi odvajanja težava izpljunku (viskozno sluzjo, okvaro na ciliarni epitel) z dne mukostaza (zastojne sluzi) in kronično vnetje. Kršitev prehodnost malih bronhijev in bronhiole podlaga patoloških sprememb v dihalnem sistemu cistično fibrozo. Bronhialna rak z sluz - gnojen vsebine, povečuje v velikosti, štrlijo in blokirajo lumen bronhijev. Saccular tvorjena valjasto in "solza" bronhiektazija, emfizematozna oblikovane regije pljučih, ko je popolnoma pečatenje bronhialna izpljunku - atelektaza cona Sklerotičan spremembe svetlobe (difuzna fibrozo) tkivo. Pri cistični fibrozi patoloških sprememb v pljučih in bronhijev dodatne bakterijske okužbe (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), absces (pljučni absces), razvoj spramamb zapleteno. To je posledica lokalne nepravilnosti v imunskem sistemu (znižanje ravni protiteles, interferona, fagocitne aktivnosti, spremembe v funkcionalni stanju epitel bronhijev).

Poleg bronhopulmonalnega sistema pri cistični fibrozi se pojavi lezija želodca, črevesja, trebušne slinavke, jeter.

Klinične oblike cistične fibroze

Za cistično fibrozo je značilna vrsta manifestacij, ki so odvisne od resnosti sprememb v določenih organih (žleze zunanjih izločkov), prisotnosti zapletov, starosti pacienta. Obstajajo naslednje oblike cistične fibroze:

  • pljučna (cistična fibroza pljuč);
  • črevesje;
  • mešani (hkrati prizadenejo dihalni sistem in prebavni trakt);
  • mekonijeva obstrukcija črevesja;
  • atipične oblike, povezane z izoliranimi lezijami posameznih žlez zunanjega izločanja (cirozo, edematozno-anemično), kot tudi izbrisane oblike.

Pogoj je delitev cistične fibroze v oblike, saj pri primarni leziji dihal opazimo motnje prebavnih organov in opazujemo spremembe v črevesni obliki s strani bronhopulmonalnega sistema.

Glavni dejavnik tveganja pri razvoju cistične fibroze je dedno zaporedje (prenos napake v beljakovinski MVTR - regulator cistične fibroze). Začetne manifestacije cistične fibroze so običajno opazne v najkrajšem obdobju otrokovega življenja: v 70% primerov se odkrivanje pojavlja v prvih dveh letih življenja, pri veliko starejši starosti pa je veliko redkeje.

Pljučna (respiratorna) oblika cistične fibroze

Oblika dihalne cistične fibroze se kaže v zgodnjem otroštvu in je značilno bledo kožo, letargija, šibkost, nizka pridobivanje teže pri normalnem apetita, pogosto SARS. Pri otrocih, obstaja stalna paroksizmalna, pertussoid z gosto sluz - gnojnega izpljunka, ponovljeno podaljšanim (vedno dvostranski), pljučnica in bronhitis, s hudo obstruktivno sindromom. težko dihanje, izkoristiti suha in crackles ko bronhialna obstrukcija - suha sopenje. Obstaja možnost razvoja infektivno odvisne bronhialne astme. Oslabitve dihanja lahko stalno napreduje, povzroča pogoste izbruhe, povečanje hipoksije, pljučnih simptomov (dispnejo v mirovanju cianozo) in srčnega popuščanja (tahikardija, "pljučno srce" oteklino). Tukaj prsih deformacija (keeled, sodčkast ali lijak), laki spremembe so časovnih oken in končnimi prstnimi oblik bedra. Na dolgi seveda cistične fibroze pri otrocih je pokazala vnetje žrela: kronični sinusitis, tonzilitis, polipi in nosnih polipov. Pri večjih motnjah delovanja zunanjega dihanja pride do premika v kislinsko-bazni ravnini proti acidozi

Če se pljučni simptomi kombinirajo z zunajpljučnimi manifestacijami, potem govorijo o mešani obliki cistične fibroze. Zanj je značilna huda potek, pojavlja se pogosteje kot drugi, združuje pljučne in črevesne simptome bolezni. Od prvih dni življenja so hude ponavljajoče se pljučnice in bronhitis dolgotrajne narave, vztrajnega kašlja, prebavne motnje.

Kriterij resnosti poteka cistične fibroze šteje za naravo in stopnjo vključenosti dihalnega trakta. V povezavi s tem merilom pri cistični fibrozi se razlikujejo štiri stopnje porazov dihalne naprave:

  • V fazi I so značilne občasne funkcionalne spremembe: suh kašelj brez molekule, blago ali zmerno dispnejo s fizičnim naporom.
  • Faza II je povezana z razvojem kroničnega bronhitisa in kašelj kaže z izpljunku, zmerna dispneja, narašča s napetosti, deformacije s prstnimi prstov, vlažnih piskanjem pri dihanju, posluša ozadja težko dihanje.
  • Faza III je povezan z napredovanjem bronhopulmonalne sistema in razvoj zapletov (omejeno fibroza in difuzni fibrozi, ciste, bronhiektazije, hudo dihal in desni tipa prekata srčnega popuščanja ( "pljučno boleznijo srca").
  • V IV fazi je značilna huda kardiopulmonalna insuficienca, kar vodi k smrtonosnemu izidu.

Zapleti cistične fibroze

Težave s cistično fibrozo lahko poslabšajo zapleti:

  • s strani respiratornega trakta - sinusitis, plevritis, hemoptiza in pljučna krvavitev, pnevmotoraks, "pljučno srce", uničenje pljuč, empio pleur itd.
  • v primeru črevesne oblike - sladkorna bolezen, želodčni krvavitve, jetrne ciroze, sindroma celiakije, intestinalne obstrukcije, rektalno prolaps, sindrom edem, sekundarni pielonefritis in urolitiazo o ozadju kršitve izmenjav itd

Diagnoza cistične fibroze

Pravočasna diagnosticirana cistična fibroza je zelo pomembna v smislu napovedovanja življenja bolnega otroka. Pljučna oblika cistične fibroze je diferencirana z obstruktivnim bronhitisom, velikim kašljem, kronično pljučnico druge geneze, bronhialno astmo; črevesne oblike - s kršitvami črevesne absorpcije, ki se pojavijo s celiakijo, enteropatijo, črevesno disbakteriozo, insuficienco disaharidaze.

Diagnoza cistične fibroze vključuje:

  • Preučevanje družinsko-dedne anamneze, zgodnjih znakov bolezni, kliničnih manifestacij;
  • Splošna analiza krvi in ​​urina;
  • Coprogram - pregled iztrebkov za prisotnost in vsebnost maščob, vlaknin, mišičnih vlaken, škroba (določa stopnjo encimskih motenj v žlezah prebavnega trakta);
  • Mikrobiološki pregled sputuma;
  • Bronhografija (razkriva prisotnost značilnih "kapljičnih" bronhiektaz, bronhialnih okvar)
  • Bronhoskopija (razkriva prisotnost bronhijev v debelem in viskoznem sputu v obliki pramenov);
  • Radiografija pljuč (razkriva infiltrativne in sklerotične spremembe v bronhih in pljučih);
  • Spirometrija (določa funkcijsko stanje pljuč z merjenjem volumna in hitrosti izdihanega zraka);
  • Znojni test - študija znojnih elektrolitov - glavna in najbolj informativna analiza za cistično fibrozo (omogoča odkrivanje visoke vsebnosti kloridnih in natrijevih ionov v potu bolnika s cistično fibrozo);
  • Molekularno genetsko testiranje (preiskava krvi ali vzorci DNK za prisotnost mutacij cističnega fibroze);
  • Prenatalna diagnoza - pregled novorojenčkov za genske in prirojene bolezni.

Zdravljenje cistične fibroze

Od cistične fibroze kot bolezni dedne narave se ni mogoče izogniti, pravočasna diagnoza in kompenzacijska terapija postanejo najpomembnejši. Čim prej začnemo ustrezno zdravljenje cistične fibroze, bolj verjetno je, da bo bolnik preživel.

Intenzivno zdravljenje cistične fibroze poteka pri bolnikih z dihalno odpovedjo II-III stopnje, uničenju pljuč, dekompenzaciji pljučnega srca, hemoptizi. Kirurško poseganje je indicirano v hudih oblikah črevesne ovire, sumu na peritonitis, pljučno krvavitev.

Zdravljenje cistične fibroze je večinoma simptomatsko, namenjeno obnovi funkcij dihalnega in prebavnega trakta, poteka skozi celotno življenjsko dobo bolnika. Z prevlado črevesne oblike cistične fibroze je predpisana prehrana z visoko vsebnostjo beljakovin (meso, ribe, skuto, jajca), z omejitvijo ogljikovih hidratov in maščob (lahko se zlahka prebavi). Rough vlaken se izloči z laktazno pomanjkljivostjo - mlekom. Vedno je treba dodati hrano, porabiti večjo količino tekočine (še posebej v vroči sezoni), vzemite vitamine.

Nadomestna terapija v črevesni obliki cistične fibroze vključuje uporabo zdravil, ki vsebujejo prebavne encime: pankreatin itd. (Odmerjanje je odvisno od resnosti lezije, predpisuje se posamezno). Učinkovitost zdravljenja ocenjuje normalizacija blata, izginotje bolečine, odsotnost nevtralne maščobe v blatu, normalizacija teže. Da bi zmanjšali viskoznost prebavnih izločkov in izboljšali njihov odtok, označujejo acetilcistein.

Zdravljenje pljučne oblike cistične fibroze je usmerjeno v zmanjšanje vzroka izpljunka in obnavljanja bronhialne prozornosti, s čimer se odpravi infekcijski vnetni proces. Dodajte mucolitična sredstva (acetilcistein) v obliki aerosolov ali inhalacij, včasih vdihavanje z encimskimi pripravki (chymotrypsin, fibrinolizin) vsak dan v življenju. Vzporedno s fizioterapijo se uporabljajo terapevtska vadba, masaža vibracijskega prsnega koša, pozicijska (posturalna) drenaža. S terapevtskim namenom se bronhoskopsko sanacijo bronhialnega drevesa izvaja z uporabo mucoliticnih sredstev (bronchoalveolar lavage).

V prisotnosti akutnih manifestov pljučnice se bronhitis izvaja z antibakterijsko terapijo. Uporabljajo se tudi presnovne droge, ki izboljšajo miokardno hranjenje: karkarboksilaza, kalijev orotat, uporaba glukokortikoidov, srčnih glikozidov.

Bolnike s cistično fibrozo je treba nadzorovati s pulmologom in okrožnim terapevtom. Sorodniki ali starši otroka so usposobljeni za tehnike vibracijske masaže, pravila skrbi za bolne. Vprašanje izvajanja preventivnih cepljenj za otroke s cistično fibrozo se odloči posamično.

Otroci z blago obliko cistične fibroze prejmejo sanatorij. Bolje je izključiti bivanje otrok s cistično fibrozo v predšolskih ustanovah. Možnost obiskovanja šole je odvisna od stanja otroka, vendar je določena z dodatnim dnevom počitka v času šolskega tedna, časom zdravljenja in izpita, izvzetjem iz preizkusnih testov.

Prognoza in preprečevanje cistične fibroze

Napoved cistične fibroze je zelo resna in jo določi resnost bolezni (zlasti pljučni sindrom), čas začetka prvih simptomov, pravočasnost diagnoze in ustreznost zdravljenja. Obstaja velik odstotek umrlih (zlasti pri bolnih otrocih prvega leta življenja). Preden se cistična fibroza diagnosticira pri otroku, se začne ciljno zdravljenje, bolj verjetno je seveda. V zadnjih letih se je povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo povečala, v razvitih državah pa je 40 let.

Veliko pomembne so vprašanja družinskega načrtovanja, medicinskega genetskega svetovanja parov, pri katerih so bolniki s cistično fibrozo, zdravniški pregled bolnikov s to resno bolezenjo.

Cistična fibroza je potencialno smrtna bolezen

Cistična fibroza (cistična fibroza) je pogosta dedna bolezen, ki je potencialno smrtna. To je bilo mogoče diagnosticirati šele v drugi polovici 20. stoletja. Pred tem je večina bolnikov s cistično fibrozo umrla v dojenčkih zaradi sočasnih bolezni.

Cistična fibroza (cistična fibroza) - sistemska narava dedna bolezen z mutacijo gena, ki vpliva izmenjave sol celično povzročeno. Posledično se proizvede povečana količina debele viskozne sluzi, ki zamaši kanale. Pri cistični fibrozi vpliva na vse sluzi organe - pljuča, bronhiji, jetra, črevo, prostate, trebušne slinavke, znoj, seks in žlez slinavk.

Kdo je bolan s cistično fibrozo

Cistična fibroza najdemo po vsem svetu, predvsem med predstavniki rasne skupine Caucasoid, vendar so posamezni primeri bolezni zabeleženi med predstavniki vseh ras.

Incidenca bolezni je pri obeh spolih enaka. Gen, ki povzroči bolezen, ima recesivno naravo dedovanja, zato se bolan otrok rodi le, če sta mati in oče nosilci mutiranega gena. Pogostost rojstva otroka s cistično fibrozo v tem primeru je 25%. Pri nosilcih genetske mutacije (in njihovo število presega 5% celotnega prebivalstva Zemlje) se ne kažejo znaki bolezni.

Kako se razvija bolezen?

Pri cistični fibrozi bronhialnih nastane gosta sluz nabira in svečke majhno bronhije, kar vodi do motenj prezračevanja in pljučne prekrvavitve. Naraščajoča dihalna odpoved je najpogostejši vzrok smrti pri cistični fibrozi.

Kopičenje sluzi lahko okuženi s patogenimi mikrobi, ki vodi v hudo ponavljajočo se bronhitisa, pljučnice, trajnih sprememb v pljučih in njihovo uničenje.

Trenutno je pri otrocih, mlajših od dveh, diagnosticiranih 96% primerov cistične fibroze. V drugih je diagnoza opravljena v starejši starosti.

Vzrok cistične fibroze pri otrocih

Ta gen je odgovoren za proizvodnjo proteina, ki regulira prenos natrijevih in klorinskih ionov skozi celično membrano.

Glavni simptomi

Glede na naravo bolezni se znaki cistične fibroze lahko pojavijo takoj po rojstvu in v poznejši starosti. Najpogostejši simptomi so:

  • Koža je rahlo slana;
  • telesna teža - zmanjšana, gladka pod normo, tudi z odličnim apetitom;
  • motnje dela črevesja - kronična driska (pogosto mošna), veliko maščobe v blatu;
  • dihanje - piskanje, žvižganje;
  • kašelj - paroksizmalen, boleč, z ločevanjem velike količine izpljunka;
  • pogosta pljučnica;
  • "Palice" - zgostitev prstov, pogosto z deformiranimi nohti;
  • polipi v nosu - zaradi prekomerne grize sluznice votline in sinusov nosu;
  • rektalni prolaps - periodični prolaps rektuma.
na kazalo ↑

Vrste in oblike bolezni

Glede na to, kateri organi so večinoma prizadeti, se razlikujejo oblike bolezni:

  • Pljučni - približno 20% bolnih. Spremlja jo huda dvostranska pljučnica z abscesi, nato se razvije pljučna in srčna insuficienca;
  • črevesne bolezni - pojavijo se pri 5% bolnikov. Privede do nastanka razjed črevesja, obstrukcije črevesja, diabetesa mellitusa, urolitiaze, povečanja in ciroze jeter;
  • mešanica - najpogostejša pljučno-črevesna oblika (približno 80% primerov). Združuje znake pljučnih in črevesnih oblik.

Diagnostične metode

Za ugotovitev diagnoze potrebujete zdravstveno anamnezo, klinični pregled in posebne laboratorijske teste:

  • Zbirka anamneza - primeri cistične fibroze v družini, ki je umrla v povojih zaradi črevesne ovire, prisotnost kroničnega kolitisa in holecistitisa;
  • Klinični pregled - ugotovljena je prisotnost vsaj dveh simptomov bolezni. Pozornost je namenjena:
    • Lag v fizičnem razvoju;
    • prisotnost kroničnih bolezni pljuč, bronhijev, nazofarinksa, pankreatitisa;
    • prisotnost pljučne insuficience;

  • Znojni test se izvede po elektroforezi z pilokarpinom, da se določi količina klorida v loncu. Za diagnozo so potrebni trije pozitivni vzorci znoja;
  • koprologicheskoe raziskave - v blatu je opredeljeno povečano vzdrževanje maščob;
  • DNA-diagnostika je najbolj natančna metoda (natančnost do 97-99,5%), vendar je precej draga;
  • Perinatalna diagnostika - amniotska tekočina se proučuje že od 18. tedna nosečnosti. Natančnost do 96%;
  • pregled novorojenčkov - program dednih bolezni razkriva količino imunoreaktivnega tripsina v posušeni krvi. Če je rezultat pozitiven, se test ponovno ponovi v tretjem tednu življenja.

Test znoja in test DNA lahko zanesljivo razločita cistično fibrozo zaradi naslednjih bolezni:

  • Kronični bronhitis;
  • veliki kašelj;
  • bronhiektična bolezen;
  • bronhialna astma;
  • diabetes insipidus diabetes;
  • glikogen;
  • dedna ektodermalna displazija.
na kazalo ↑

Metode zdravljenja cistične fibroze

Do danes je cistična fibroza neozdravljiva. Zdravljenje je zdaj le simptomatsko, katerega namen je izboljšati bolnikovo počutje in ublažiti klinične manifestacije.

Zdravljenje se izvaja ves čas življenja. Zgodnja diagnoza bolezni, takoj začela zdravljenje, bo močno olajšala in podaljšala življenjsko dobo bolnika.

Diet

Bolnik s cistično fibrozo potrebuje ustrezno dieto:

  • Povečana vsebnost kalorij v živilih - mora biti nad starostno normo za 20-30% (povečanje količine beljakovin);
  • omejitev maščob;
  • sol - je potrebno, zlasti z vročino;
  • tekoče - nenehno, v zadostni količini;
  • vitaminsoderzhaschie izdelki - so potrebni vsak dan (sadje, zelenjava, naravni sokovi, maslo).

Zdravljenje z zdravili

  • Mucolitika - utekočinjanje sluzi in pomoč pri izločanju (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteine). Uporablja se predvsem v obliki inhalacije;
  • antibiotiki - z infekcijami respiratornega sistema (gentamicin, ciprobai, tienam, tobramicin, tazitsef). Uporabljajo se v obliki injekcij, tablet, inhalacij;
  • encimi - za nadomestilo pankreatične insuficience (Polizim, Pancitrat, Pankreatin, Creon, Meksaz);
  • vitamini - trajno dodeljena zaradi slabe absorpcije in povečano povpraševanje, zlasti v maščobah topnih vitaminov (vitamin raztopine A, D, E v dvojnem odmerku);
  • hepatoprotektri - z okvaro jeter (ursofalk, ursosan);
  • kineziterapija - dnevne posebne vaje in dihalne vaje;
  • Koncentrat kisika - za resne poslabšanje bolezni;
  • presaditev organov - podaljšati življenje s hudimi poškodbami pljuč, jeter, srca. Kompleksne in drage operacije, ki podaljšujejo življenje, vendar ne zdravijo bolezni.

Fizioterapija

Fizioterapija je namenjena izboljšanju delovanja bronhijev, se izvaja vsak dan:

  • Posturalna drenaža - aktivna ritmična prisluškovanja z dlanjo, ki jo je z ladjo pregibal vzdolž reber v določenih območjih. Uporablja se v kateri koli starosti;
  • avtogena drenaža - temelji na neodvisnem posebnem dihanju. Počasno vdihavanje skozi nos - zadrževanje diha - največje možno aktivno izdihavanje;
  • PEP maska ​​- vam omogoča, da pri uporabi posebnih šob ustvarite različne pritiske izdiha;
  • Flutter je simulator, ki vam omogoča, skupaj z odpornostjo na izdihanosti, tudi nihanja, ki prehajajo v bronhije in olajšajo ločitev flegma.
na kazalo ↑

Preventivni ukrepi

Zaradi genetske narave bolezni je to težko preprečiti.

Primarno

  • Masovno širjenje informacij o bolezni;
  • DNK pregledovanje parov o rodnosti otroka zaradi prisotnosti mutiranega gena;
  • Perinatalna diagnostika - omogoča preprečevanje pojava bolnega otroka.

Sekundarno

  • Kontrola bolnikovega stanja je trajna;
  • mesečni zdravniški pregled;
  • stalno zdravljenje, ki ustreza poteku bolezni
na kazalo ↑

Napoved

Trenutno je napoved še vedno neugodna. Opažamo več kot polovico smrtnih izidov. Pričakovana življenjska doba s cistično fibrozo v Evropi je približno 40 let, v ZDA in Kanadi - okoli 50, v Rusiji - manj kot 30 let.

Ljudje z diagnozo cistične fibroze trpijo le fizično. Mentalno so zelo dragoceni, med njimi je veliko talentiranih, intelektualno razvitih, nadarjenih ljudi. Ko dosežejo odraslo dobo, lahko ustvarijo družine in celo starši klinično zdravih otrok - v odsotnosti poškodovanega gena v zakoncu.

Če ste našli cistično fibrozo - ne obupajte. Pokličite pomoč pulmologu in gastroenterologu. Po potrebi se za zdravljenje vključi dietetik, fizioterapevt, endokrinolog, kardiolog, psiholog in drugi strokovnjaki.

Cistična fibroza

Nekatere bolezni ne zahtevajo zunanjih vzrokov njihovega pojava. Pojavljajo se preprosto, ker ima oseba takšne gene. Genetske bolezni so med najnevarnejšimi, saj majhnemu otroku ni treba storiti ničesar, da bi se zbolel. Nepravičnost tega stanja vpliva na številne zdravnike, ki niso indiferentni glede te teme. Cistična fibroza je pogosta dedna bolezen, ki jo morajo vsi vedeti.

Koncept cistične fibroze

Koncept cistično fibrozo vključujejo avtosomno recesivna bolezen podedovana značaja. Kaj je to? To je bolezen, ki prizadene izločanje žlez. Tako bolni vsi organi, ki tako ali drugače izločajo sluz jetra, bronhiji, trebušna slinavka, znoj, spol, žleze slinavke, črevesna železo.

Vsi votli organi so izločeni. Odpravlja jih pred škodljivimi snovmi in organizmi, saj nato ločuje in zapusti telo. Če sluz postane viskozen in gost, kot pri cistični fibrozi, potem stagnira. V njej se začnejo razmnoževati bakterije in virusi, kar vodi do bolezni organov. Zrak ne vstopi v telo, koristne snovi se ne absorbirajo skozi stene krvnih žil, krv ne pride v organe. Tako so prizadeti vsi sistemi, kar vodi do šibkosti, zaspanosti, utrujenosti in invalidnosti.

Oblike cistične fibroze

  1. Pljučni. V bronhih začenja stagnirati sluz, povzročajo pljučni absces in razvoj bakterij. Postopno postane pljučno tkivo težko, pojavijo se ciste (cistična fibroza), kar vodi v nezmožnost organov, srčno popuščanje in posledično smrt.
  2. Črevesje. Obstaja blokada črevesja, slabo prebavljena hrana (beljakovine in ogljikovi hidrati), maščobe pa izvirajo z blatom. Viskozna slina zahteva veliko pitja. Razvija se ciroza jeter, urolitiaza, ulcerozni kolitis, črevesna obstrukcija.
  3. Mešano. Vključuje črevesne in pljučne oblike cistične fibroze.
pojdi gor

Vzrok cistične fibroze

Obstaja samo en vzrok za cistično fibrozo - "zlomljen" kromosom, ki se prenaša od staršev. Za razvoj bolezni morajo biti oba starša nosilca "deformiranega" kromosoma. Če je eden od staršev enkrat trpel zaradi te bolezni, morate opraviti genetski test za določitev dednega prenosa bolezni pri otroku.

Starost, življenjski slog, slabe navade, ekologija, druge bolezni nimajo nobene vloge. Glavna stvar je genetski kod, ki se prenaša samo od staršev.

Simptomi

Simptomi cistične fibroze se kažejo glede na to, kje in do kakšne mere se pojavlja bolezen:

  • Težave z dihanjem in kratkim dihanjem;
  • Slani kožni okus;
  • Kašelj;
  • Krips v prsnem košu;
  • Spreminjanje srčnega utripa;
  • Znaki črevesne obstrukcije: zaprtje se nadomesti z drisko;
  • Zmanjšan apetit;
  • Zamuda pri rasti;
  • Anoreksija.

Pogosto je sistemska simptomatologija, ki se izraža v boleznih različnih organov:

  1. Bolezni kanalov dihal: pljučnica, bronhitis, pljučnica, kašelj ne gre, in antibiotiki ne pomagajo praktično, težko dihanje (v kateri je srce trpi);
  2. Bolezni prebavnega sistema: hrana se ne prebavi, obstaja zaprtje, oteklina in bolečina, izgine apetit, pojavijo se številne črevesne gibe;
  3. Bolezni vegetativnega sistema: zaostajanje pri rasti, utrujenost, oteklina, pomanjkanje gibljivosti, anoreksija, bledica.

Mentalni razvoj je veliko hitrejši od fizičnega razvoja. Otroci so precej zdravi s psihološkimi parametri.

Diagnostika

Diagnoza cistične fibroze se opravi s pomočjo naslednjih pregledov in testov:

  • Zbirka anamneze in pritožb;
  • Znojni preskus;
  • Analiza iztrebkov, urina, krvi in ​​sputuma;
  • Chymotrypsin v blatu;
  • Diagnoza DNK staršev in otrok;
  • Radiografija;
  • Ehokardiografija;
  • Ultrazvok jeter, črevesja.
pojdi gor

Zdravljenje cistične fibroze

Sodobna medicina še ni našla učinkovitih metod za zdravljenje cistične fibroze. V večini primerov so vsi upi odpisani na sposobnost telesa za premagovanje te bolezni. Kako zdravniki zdravijo to bolezen? Simptomi prenehajo le, čigar glavna je viskozna sluz:

  • Mucolitika, bronhodilatatorji in inhalatorji za kompresorje, ki ločujejo sluz in ga odstranijo;
  • Antibiotiki, ki pomagajo pri preprečevanju množenja okužb v telesu;
  • Enzimsko zdravljenje v kapsulah za vzdrževanje trebušne slinavke;
  • Hepatoprotectors v primeru poškodb jeter;
  • Vnos vitaminov pri bolnikih, ki uživajo malo hrane in ga ne absorbirajo dobro;
  • Kineziterapija - vaje za dihanje za odstranitev flegme;
  • Koncentrator kisika za nasičenje telesa s kisikom;
  • Naprava za umetno prezračevanje, če bolnik sam ne more dihati.

Včasih poteka prevoz prizadetih organov. Vendar pa ta postopek le začasno pomaga, da se znebite bolezni, ker ne gre za bolne organe, temveč o sluzi, ki jih naredi tako.

Ali lahko ljudske metode pomagajo? Lahko gre samo za pomožno vlogo zelišč in hrane. Obstaja samo psihološki učinek, ki vam omogoča, da se pomiri in ne panike. Vendar pa se brez tradicionalne medicine oseba ne more pozdraviti.

Prognoza življenja pri cistični fibrozi

Koliko ljudi živi s cistično fibrozo? Kasneje se bolezen manifestira, dlje živi bolnik. V odsotnosti hudih oblik in ohranjanja zdrave podobe je napoved življenja pri cistični fibrozi, po mnenju zdravnikov, približno 30 let po nastopu.

Pričakovana življenjska doba je odvisna od stanja telesa. Z aktivnim življenjskim slogom pacienti bolj verjetno prenašajo različne simptome bolezni. Smrt pogosto nastane zaradi odpovedi dihanja. Otroci se z blago obliko puščanja ne počutijo precej neugodja. Lahko greš v šolo, celo ustvarite družino, vendar razumete, kaj lahko pripelje do genske nagnjenosti k cistični fibrozi. Če vsaj eden od zakoncev ni nosilec "zlomljenega" gena, se bolezen pri otrocih ne kaže.

Cistična fibroza pri otrocih

Cistična fibroza je ena najpogostejših dednih bolezni, ki se pojavljajo skoraj v celotnem svetu. Vendar se je njegova resna študija začela šele v 40-50 letih prejšnjega stoletja. Bolezen je diagnosticirana pri otrocih, mlajših od 2 let. Kaj je nevarno zaradi te patologije?

Kaj je cistična fibroza pri otrocih

Cistična fibroza je dedna sistemska bolezen, ki jo spremlja poraz eksokrinih žlez (žleze zunanjih izločkov).

Zanimivo je! Ime bolezni prihaja iz latinskih besed sluzi ("slime") in viscidus ("viskozni").

Cistična fibroza v dihalnih poteh kopiči gosto viskozno sputum

Cistična fibroza se razvije kot posledica mutacije gena CFTR (transmembranski regulator cistične fibroze), ki se nahaja v sedmem kromosomu. Ta mutacija povzroči okvaro proteina, ki je vključen v izmenjavo voda-sol in uravnava prehod preko celičnih membran in natrijevega klorida (tj soli), izgubi ti elementi povzročajo celice.

Gen, "odgovoren" za cistično fibrozo, je bil ugotovljen šele leta 1989.

Kadar bolezen prizadene vse organe, ki proizvajajo sluz: na bronhije in pljuča, trebušno slinavko in jetri, znojnice in žleze slinavke, črevesja, spolnih žlez. Cistična fibroza je eden izmed najbolj pogostih genetskih motenj, danes obstaja približno 1000 vrst mutacij v tem genu, ki povzroča različne klinične slike in individualni potek bolezni pri vsakem otroku. Bolezen se diagnosticira v maternici ali v starosti 1-2 let. Primeri kasnejše diagnoze so zelo redki.

Najpogosteje se pri otrocih, mlajših od enega leta, diagnosticira cistična fibroza

Zanimivo je! Vsako leto v Rusiji se rodi 300 otrok s cistično fibrozo (1 otrok na 10 000 novorojenčkov), v ZDA - 2000 otrok (7-8 otroci na 10 000 novorojenčkov), v celem svetu - več kot 45 000 otrok.

Tveganje genske mutacije ni odvisno od spolnega otroka, enako vpliva na dečke in dekleta.

V Rusiji že več let zdravljenje otrok z diagnozo cistične fibroze ni dobilo dovolj pozornosti, šele v devetdesetih letih prejšnjega stoletja so se začeli odpirati zvezni in regionalni centri za nadzor te bolezni. Povprečna pričakovana življenjska doba ljudi s cistično fibrozo je 16-25 let.

Značilnosti cistične fibroze pri otrocih (video)

Vzroki in oblike bolezni

Edini vzrok cistične fibroze je genetska okvara. Bolezo podeduje avtosomna recesivna vrsta, to pomeni, da morajo biti nosilci "zlomljenega" gena oba starša. V tem primeru je verjetnost rojstva bolnega otroka 25%, verjetnost, da bo nosil napako, je 50%. Če je nosilec le eden od staršev, se otroka ne more roditi bolan: z 50% verjetnostjo bo nosilec, pri čemer se bo z 50% rodil zdrav.

Avtosomno-recesivna dedna shema

Pri cistični fibrozi se spreminjajo lastnosti skrivnosti, ki jih izločajo eksokrinirane žleze - sluz, znoj, tekočina, sprememba, ki vodi k razvoju hudih patoloških procesov po celem telesu. Skrivnost postane bolj gosta in viskozna zaradi visoke koncentracije beljakovinskih spojin in elektrolitov (kalcija, natrija, klora) v njem in se slabo evakuira iz izločevalnih kanalov žlez. Težka odtekanja in stresa izločanja v kanalih povzročata njihovo širjenje in nastanek cist. Žlezno tkivo se sčasoma poškoduje (se skrči) in nadomesti z veznim tkivom. Glede na to je verjetnost okužbe in nadaljnje gnojno vnetje organov zelo visoka. Najpogostejši patološki proces vpliva na dihalne in prebavne sisteme.

Obstajajo naslednje oblike cistične fibroze:

  1. Pljučni - pojavijo se zaradi sprememb v sestavi sluzi in stagnacije v pljučih, težkega odvzema izločanja. V 15-20% primerov se pojavlja.
  2. Črevesje - je posledica neustreznega izločanja prebavnega sistema. Svetleno se kaže pri uvajanju dopolnilnih živil ali otroku, ki prenese na umetno prehrano. V 5% primerov.
  3. Mešano - je značilna kombinacija pljučnih in črevesnih simptomov, je 75-80% primerov.
  4. Atipična - značilna izolirana lezija posameznih eksokrinih žlez.

Razdelitev bolezni v oblike je zelo pogojna, saj pri primarni leziji pljuč ali prebavnega trakta gastrointestinalnega trakta vedno pride do kršitev drugih sistemov organov.

Pljučni

Žleze sluznice respiratornega trakta proizvajajo veliko količino izločanja, ki zaradi povečane viskoznosti zapira majhne bronhije in bronhiole. To povzroča zastoje in kronično vnetje, ki vodi k povečanju bronhialne žleze in zožuje lumen bronhijev, pri čemer se tvori bronhiektazija (patološko bronhiektazije).

Kršitev patnosti dihal je pogosto zapletena z vezavo okužbe. Med patogeni patogeni so najpogostejši:

  1. Staphylococcus aureus.
  2. Hemofilus (gripa) in Pseudomonas aeruginosa.

Okužba pljuč in bronhijev vodi do gnojnega vnetja in večje ovire.

Znaki pljučne oblike cistične fibroze so deformirani prsti (simptom bobnih palic)

Simptomi pljučne oblike:

  • splošna šibkost in letargija;
  • bledo in plavutje kože;
  • kratka sapa (tudi v mirovanju);
  • kašelj, ki ga spremlja sproščanje gostega izpljunka (takoj po rojstvu);
  • pljučnica, zvišana telesna temperatura, konvulzije (pri dojenčkih);
  • nizka telesna masa s popolno prehrano;
  • deformacija prsnega koša, prstov (v obliki vrhnjih palčk), nohti postanejo konveksni (pri otrocih, starejših od 1 leta);
  • sinusitis, tonzilitis, polipe v nosu (pri mladostnikih).

Komplikacije pljučne oblike:

  1. Pljučna krvavitev.
  2. Hemoplegija.
  3. Pleuritis (vnetje seroze pljuč).
  4. Pneumotorax (kopičenje zraka v plevralni votlini).
  5. Empiema plevore (vnetje, ki ga spremlja kopičenje gnusa v plevralni votlini).

Črevesje

Bolezni gastrointestinalnega trakta povzročajo sekretorna insuficienca mnogih organov prebavnega sistema. Na primer, viskoznost izločanja povzroči blokado trebušnih kanalov med fazo intrauterinega razvoja. Akumulacija encimov v žlezi v prvih tednih otrokovega življenja povzroči samoparjanje in degeneracijo v vlaknastem tkivu. Pretežno zmanjšana prebavljivost beljakovin in maščob. Prisotnost v črevesju neprebavljena proteinov in aminokislin vodi do razvoja gnitju in propadanju procesov, kar ima za posledico nastanek strupenih produktov razgradnje (vodikov sulfid, amoniak in podobno. D.)

Simptomi črevesne oblike:

  • gnusna dispepsija (kombinirana funkcionalna motnja gastrointestinalnega trakta) in napenjanje (kopičenje plinov v črevesju), napihnjenost;
  • pogosto blato z veliko količino iztrebkov, ki lahko presega starostno normo za 2-8 krat. V nekaterih primerih je fekalna inkontinenca;
  • zaprtje s prolapsom rektuma (delno ali popolno obrnjeno navzven);
  • obstrukcija mekonija. Običajno je odhod prvega iztrebka (meconium) pri novorojencu opazen prvega dne po rojstvu, redkeje pa drugi dan. Pri cistični fibrozi viskozni mekonij zamaši zanke tankega črevesja, zaradi česar se umik ne pojavi;
  • bolečine v trebuhu raznolike narave (krče, nenadne, spazmodične itd.);
  • zmanjšanje mišičnega tona, elastičnost in elastičnost kože;
  • suha v ustih, težave s suho hrano za žvečenje;
  • polihypovitaminoza (pomanjkanje vnosa vitaminov različnih skupin);
  • povečanje jeter (zaradi disfunkcije dvanajsternika).
  1. Neonatalna (diagnosticirana pri rojstvu) zlatenica, ki jo spremlja srbenje, in fibroza jeter.
  2. Ciroza jetrne in portalske hipertenzije (povečan pritisk v portalski veni, ki poteka od želodca do jeter).
  3. Ascites (kopičenje velikega količnika tekočine v trebušni votlini), ki vodi do portalske hipertenzije.
  4. Encefalopatija (poškodba in smrt živčnih celic v možganih) zaradi dejstva, da se jetra ne morejo soočiti s funkcijo čiščenja krvi, nekateri toksini pa vstopajo v možgane.
  5. Diabetes mellitus (zaradi poslabšanja proizvodnje insulina zaradi trebušne slinavke).
  6. Želodčno krvavitev.
  7. Peleonefritis in urolitiaza.
  8. Obstrukcija črevesja.

Mešano

Z mešano obliko cistične fibroze opazimo simptomatologijo, značilno za pljučne in črevesne oblike:

  • dolgotrajen in hudi bronhitis in pljučnica od prvega tedna življenja (z vztrajnimi relapsi), nespremenljiv kašelj;
  • nenadna motnja v prebavnem traktu, oteklina in bolečine v trebuhu;
  • obilen, pogost, tekoče mastno blato z vonjem po mrzlici;
  • oteklina, nizka telesna masa, zamuda pri fizičnem razvoju;
  • spremeni sestavo znoj, koža postane slani okus.
Zaradi rentgenskega pregleda pljuč in bronhijev je oblika cistične fibroze

Atypical

Pojav atipičnih oblik cistične fibroze je povezan z izoliranimi lezijami nekaterih žlez zunanjega izločanja (na primer jeter). Te oblike morda dolgo nimajo nobenih kliničnih znakov.

Diagnostika

Določitev bolezni ploda je mogoče že v 8-12 tednih nosečnosti. Če želite to narediti, morate narediti analizo DNA za prisotnost mutantnega gena. Po rojstvu otroka se diagnoza opravi na podlagi pljučnih in črevesnih simptomov, študije družinske anamneze (prisotnost bolnikov s cistično fibrozo v rodu) in izvajanje laboratorijskih testov.

Glavne metode perinatalne diagnostike:

  1. Določitev stopnje tripsina v suhi krvi.
  2. Znojni preskus. Ta metoda temelji na določanju vsebnosti elektrolitov (klora in natrija) v loncu. Otrok je elektroforeziran s pilokarpinom, ki stimulira znojne žleze, nato pa izmerimo koncentracijo mikroelementov v tekočini. Cistična fibroza je indicirana z večjimi rezultati analize. Preskus krvi se ne opravi za otroke, mlajše od 7 dni, saj je v tem obdobju lahko pozitivno za druge bolezni.
  3. Coprogram - pregled iztrebkov za nenormalne maščobe, mišična vlakna, vlakna.

Poleg tega je rentgensko slikanje pljuč in bronhijev, bronhoskopija in bronhografija, spirometrija (pregled funkcionalnega stanja pljuč), mikrobiološka analiza sputuma.

Spremembe v pljučih s cistično fibrozo

Cistična fibroza se razlikuje z naslednjimi boleznimi:

  • veliki kašelj;
  • obstruktivni bronhitis;
  • astma;
  • virusna in bakterijska pljučnica;
  • črevesna dysbiosis;
  • enteropatija (vnetje sluznice tankega črevesja različnih etiologij).

Zdravljenje

Cistična fibroza je neozdravljiva bolezen, tako kot vse dedne genske patologije. V celotnem življenju se izvaja kompleksno simptomatsko zdravljenje, katerega namen je odpraviti dihalne in črevesne klinične manifestacije.

Diet

Prehrana pri cistični fibrozi je zelo pomembna. Vsebnost kalorij v prehrani mora biti 10 do 20% višja od starostnih norm, v njej pa prevladujejo beljakovinski izdelki. Kompleksni ogljikovi hidrati so zmerno omejeni, masti ni mogoče izključiti, če vzamejo potrebne encime. Posebno pomembno je vzdrževati prehrano s črevesno obliko bolezni. Prehrana bolnega otroka mora vključevati:

  • meso (svinjina, govedina, jagnjetina);
  • ribe (sorte morja);
  • jajca (rumenjaki);
  • mlečni izdelki, siri, skuta;
  • smetana in rastlinskih olj;
  • Oreščki (orehi, arašidi, pistacije, lešniki, kasete, mandlji), sezamovo seme;
  • žita (pšenica, oves, ajda, ječmen);
  • krompir;
  • sladko sadje (banane, hruške, jabolka, marelice, breskve, persimoni, avokado);
  • pijače z visoko vsebnostjo sladkorja (kompoti, sadne pijače).

Prav tako je vsak dan potrebno tudi obilno pijačo (najmanj 2 litra navadne vode na dan) in dovolj hrane v hrani, da se lahko ponovno napolnijo velike izgube natrija, zlasti v vroči sezoni.

Pod prepovedjo so surove zelenjave, ki vsebujejo grobe vlaknine.

Pomembno! Treba je jemati maščobne topne vitamine A, D, E, F, K, kot pri otrocih s cistično fibrozo, je njihova absorpcija kršena.

Zdravila

  1. Terapija črevesne oblike: za vzdrževanje delovanja trebušne slinavke in črevesja se uporabljajo encimski pripravki, kot so Pancreatin, Pancitrat, Meksaz, Panzinorm, Creon. Z lezijami jeter - kombinacijo Ursosane s Taurinom, hepatoprotektri Essentiale forte, Eneliv, Gepabene.
  2. Pljučna terapija: mucolitiki so predpisani za utekočinjanje in izločanje izpljunka iz dihalnih poti - Bromgexin, Mukaltin, ACTS, Fluviert, Mukosolvin. Prav tako se izvedejo vdihavanja z acetilcisteinom, raztopino natrijevega klorida Pulmozyme. V bronhije je mogoče uvesti mucolitike z naknadnimi izločki.
  3. Ko je bakterijska okužba pritrjena, se uporabljajo antibiotiki cefalosporina ali fluorokinolonske skupine. Z izrazitim vnetnim postopkom se lahko predpisujejo nesteroidna protivnetna zdravila in kortikosteroidi.

Otroci s cistično fibrozo so v ambulantnih zapisih skozi vse življenje. Z razvojem poslabšanj in zapletov zdravljenje poteka v bolnišnici.