Simptomi in zdravljenje cistične fibroze pri odraslih

Simptomi cistične fibroze pri odraslih se začnejo s problematičnim delovanjem trebušne slinavke. Ker je to genetska bolezen, se bolniki s cistično fibrozo srečujejo z znaki bolezni celo v zgodnjem otroštvu. Sčasoma se pod vplivom zdravil izboljša stanje hemoglobina, simptomi se izravnajo.

Vzroki patologije

Pred dvajsetimi leti je bila takšna bolezen smrtna, danes pa ljudje s cistično fibrozo živijo, ker zdravljenje bolezni napreduje, olajša življenje, olajša simptome.

Ta bolezen je genetska, torej se prenaša le z dedovanjem in vpliva na eksokrinirane žleze, prebavne in dihalne organe, povzroča fibrozo.

V bolnikovem telesu se pojavijo patološke spremembe, tako pravočasna diagnoza - znojni test ali podrobnejša analiza - in zdravljenje je potrebno. Zapleti cistične fibroze so naslednji:

  • zmanjšanje gostote pljučnega tkiva;
  • izguba diafragme standardne konveksne oblike;
  • premikanje prsnih vretenc;
  • kasnejša cistična fibroza;
  • vpliv na iztrebke, kri.

Če se bolezen in njegova patogeneza ne izrazita do odraslosti, se bodo predstavljene spremembe pojavile le na rentgenskem pregledu. To pomeni, da mora biti zdravljenje in preprečevanje cistične fibroze pri odraslih strogo individualno. Ta pristop je potreben za normalizacijo iztrebkov, krvi in ​​drugih vitalnih kazalcev v okviru bolezni. Za njihovo identifikacijo je potrebna analiza, ki določa gen in druge nianse.

Simptomatologija

Simptomi cistične fibroze so očitni. Prvi manifestirani kašelj, ki ga spremlja bruhanje. Ko se zgodovina bolezni razvije od otroštva, ima odrasla oseba kronično kašljanje, polipe v nazalni regiji. Prsni koš bo videti kot sodček v svoji obliki, koža pa bo spremenila barvo v modro barvo.

Simptomi bolezni in njene patogeneze iz črevesne regije so v črevesni obstrukciji. Nevrologi poudarjajo, da je težko oceniti, kakšni bodo simptomi bolezni, saj je odvisno od tega, kdaj se je genetska patologija začela razvijati. Čim prej se je pojavilo, več sprememb v telesu, ki ga ima odrasla oseba. So povezani s takšnimi parametri, kot so iztrebki, kri, lahko povzročijo cistično fibrozo in še veliko več.

Dodatni manifesti

V pljučni regiji se trajno poslušajo mala in srednja vezikularna brazgotina, pljučna letargija. Poleg tega:

  • pogosto je identificiran sindrom bronhialne obstrukcije, ki je v nekaterih primerih posledica bronhialnega spazma (astmatični algoritem podoben cistični fibrozi);
  • ko se algoritem poslabša, se kazalniki temperature povečajo na 38 stopinj;
  • kašelj in dispneja postanejo slabši, blata in kri postanejo bolj gosti, pa tudi drugi zapleti cistične fibroze;
  • patologija povzroča simptome dihalne alergije.

Takšni znaki cistične fibroze so možni z zmanjšanjem infekcijskega procesa v bronhopulmonalnem sistemu. To določa najugodnejši tečaj. Bronhiektazija je očitna na bronhogramih, ki se nahajajo v spodnjem in zgornjem delu vsakega pljuča. Analiza potrjuje diagnozo.

Diagnostični pregled

Diagnoza bolezni je potrebna. Priporoča se celovit pristop, in sicer analiza krvnih celic, preskus znojnice in še veliko več. To bo pomagalo preprečiti cistično fibrozo, težave s fecesi in kri.

Pri bronhoskopiji medicinsko-diagnostičnega tipa v sapniku in bronhialni regiji se odkrijejo vnetne spremembe. Imajo lahko različne stopnje intenzivnosti: od omejenega katarnega do difuznega gnojnega endobronhitisa, katerega diagnoza je problematična.

Značilni so tudi gube v ustih širi sluznice bronhialnih žlez. Sputum prevzema viskoznost, sluz in purulence. Pogosto se nahaja kot navpične trakove na stenskih oblogah sapnika in bronhijev.

Pri diagnozi je treba upoštevati tudi inherentno krvavitev sluzničnih prevlek, zato je potrebna pomoč bolnikom s cistično fibrozo. To bo pripomoglo k gladkim simptomom, olajšalo zdravljenje in izboljšalo prognozo, kar potrjujejo analize in testi.

  • spremembe rentgenskih žarkov pri odraslih so nespecifične. Ne določajo razvoja bolezni, načina spremembe krvi in ​​cistične fibroze. Značilnost je poraz zgornjega lezenja, še posebej desno, perforacijski emfizem, nameščen v ločenem vrstnem redu atelectasis;
  • Bronhiectasis in pljučna šibkost se diagnosticirajo bronhografsko. Odražajo poraz majhnih in podsegmentiranih bronhijev. Napoved je negativna;
  • zunanji vdih je destabiliziran, zato je diagnosticiranje, analiza in testiranje težko. Obstajajo težave s perfuzijo in prezračevanjem z optimalno zmogljivostjo difuzije. Oblikuje hipoksemijo, hiperkaniijo in fibrozo, ki določajo genov bolezni.

Ženske, prizadete zaradi cistične fibroze, in poročene imajo lahko otroke.

Vendar se lahko v postopku dobave pljučna insuficienca razvije. Predstavniki moškega so brez otrok in preživijo dlje, ne glede na obliko cistične fibroze.

Obnova telesa

Zdravljenje temelji na kompetentni prehrani in spoštovanju visoke telesne aktivnosti. Hkrati se dieter in razmerje obremenitve določita posamično. Po tem bo zdravljenje cistične fibroze pri odraslih bolj verjetno simptomatsko in preventivno.

Cilj zdravnikov je preprečiti zamašitev pljučnega območja, preprečiti črevesno obstrukcijo in olajšati splošno stanje. Koliko časa traja, se odloči tudi nevrolog.

Od osnovnih zdravil, ki zdravijo simptome in fibrozo, sproščajo encim, antibakterijsko in protiglivično. Od fizioloških postopkov, diagnoze, preizkusa in identifikacije genov, za katere je potrebno, priporočamo masažo tipa vibracije v predelu prsnega koša, specifično gimnastiko. Vsi, ki se soočajo s cistično fibrozo, so registrirani v ambulanti. Upoštevajo svojo zgodovino, vsak test, gen in diagnozo na splošno.

Vdihavanje aerosola

Največjo vrednost so namenjeni medicinskim ukrepom, katerih namen je preprečevanje in dokončanje patoloških algoritmov v bronhih in pljučih. To je možno z izboljšanjem drenažne funkcije bronhijev z:

  • aerosolne inhalacije z 2% raztopino natrija;
  • 3% jodirane soli, ki je kombinirana z mucoliticnimi zdravili (acetilcistein, bisolvon).

Mucolitična zdravila pozitivno vplivajo na mehčanje viskozne sekrecije v bolezni, ki prizadene vse oblike cistične fibroze. Najbolj učinkovito zdravilo je 10% acetilcistina. Namenjena je injiciranju v mišico (20-30 mg / kg 24 ur). Uporablja se ne samo za otroke, temveč tudi za starejše ljudi.

Za potrditev učinka so potrebni ponavljajoča diagnostika, analiza in poseben test za gen in iztrebke. Odločitev je opravila nevropatolog o tem, koliko jih bo potrebno in kakšna bo zgodovina pregledov.

Diet

Pred začetkom prehrane je treba analizo prenesti na defektni gen in ugotoviti, ali obstaja črevesna fibroza in kakšna je napoved v celoti.

Dietoterapija vključuje omejevanje maščob z eno samo uporabo vitaminov, topnih v maščobah (A, D, E), če je cistična fibroza pri odraslih blago. Treba je spremeniti uporabo beljakovinskih sestavin na 2-5 g na 1 kg teže, če sta test in analiza za gen pozitiven.

Če pride do pomanjkanja encima v trebušni slinavki, je potrebna dolgotrajna terapija s pankreatinom, panzinormom in festalom.

To izboljša gen in optimizira prognozo, ne glede na to, kako dolgo traja proces obnovitve.

Preprečevanje

Po pregledu cistične fibroze, ki potrjuje, da je pozitiven gen, je možno nadaljevati z profilakso. To pomeni pravilno prehrano, stalno uporabo mucolitikov in drugih sredstev. Vsi ti stabilizirajo gen, ki preprečuje fibrozo črevesja. Analiza in test za to je treba jemati vsakih 2-3 mesece.

Za dokončno potrditev diagnoze je treba opraviti pozitivno testiranje. Če je tako, se lahko prepreči le vitaminsko zdravljenje. Zgodovina patologije bo pozitivna, če bo bolnik vodil zdrav in fizično aktiven življenjski slog.

Tako se zdravi cistična fibroza, ki se kaže v odraslosti. Tudi če je to najtežja oblika - črevesje. Pomembno je, da se spomnite integriranega pristopa, pristojne diagnoze in drugih ukrepov prvega reda.

Cistična fibroza pljuč pri odraslih, simptomi in zdravljenje bolezni

Zdravniki so dumbfounded! Zaščita pred FLU in SPLASH!

Potrebno je le pred sanjami.

Cistična fibroza je genetska bolezen, to je edini vzrok bolezni je nasledstvo. Najprej vpliva na žleze zunanje sekrecije, dihalnega in prebavnega sistema. Organizem pacienta je podvržen patološkim spremembam, zato je potrebno pravočasno odkriti bolezen in njegovo zdravljenje. V tem članku vam bomo povedali, kaj se zgodi s cistično fibrozo pri odraslih, kakšni so njegovi simptomi, metode diagnoze in terapije.

Oblike bolezni

Oblika bolezni je odvisna od območja, ki jo najbolj prizadene. To pomeni, da če na primer pljuča prizadenejo predvsem, potem opazujemo cistično fibrozo pljuč. Vendar pa to ne pomeni, da patologija ne vpliva na druge organe, saj v kateri koli obliki praviloma pride do napak v različnih telesnih sistemih.

Tako je cistična fibroza razdeljena na naslednje oblike:

  • pljučni;
  • črevesje;
  • mekonijev okužba črevesja (pojavijo se pri otrocih več dni življenja in skoraj nikoli pri odraslih);
  • mešani.

Simptomi in zapleti cistične fibroze

Vsaka oblika cistične fibroze se kaže na različne načine in ima lastne simptome, ki jih je treba obravnavati ločeno.

Pljučni

Za to vrsto bolezni je značilen pojav kašlja, ki ga spremlja bruhanje. Če se bolezen manifestira že od zgodnjega otroštva (v večini primerov pa se njegove znake opazujejo že v prvih letih otrokovega življenja), ima kašelj pri odraslih bolnikih kronično obliko.

Torej, glavni simptomi pljučne cistične fibroze so:

  • bledica kože in njen zemeljski odtenek;
  • apatija in letargija;
  • zmanjšana teža z običajnim apetitom;
  • oslovski kašelj, ki ga spremlja debela flegma, s sluzom in gnojom - v primeru stratifikacije bakterijske flore.

Viskoznost sputuma postopoma pripelje do mukoostaze, pa tudi bronhialne obstrukcije, ki je v hudi obliki oblečena s pljučnico. Nato se upoštevajo naslednji znaki:

  • splošna cianoza;
  • prsni koš postane oblika cevi;
  • koža postane modrikasta;
  • ukrivljenost prsnega koša;
  • dispneja v mirovanju;
  • izguba apetita in izguba teže;
  • ukrivljenost prstov falang.

Če ima bolezen dolgotrajen potek, vpliva tudi na nazofarinksa. V tem primeru se dodajo naslednje patologije:

  • adenoidi;
  • nastanek polipov v nazofarinksu;
  • sinusitis;
  • tonzilitis v kronični obliki.

Črevesje

Za to vrsto je predvsem značilna sekretarska pomanjkljivost gastrointestinalnega trakta. V črevesju opazimo gnusne postopke, ki povzročajo kopičenje plinov in posledično napihnjenost.

Poleg tega se v tem primeru opazijo naslednji simptomi:

  • več gibov črevesja;
  • huda suha usta;
  • zmanjšal mišični ton;
  • hipotropija, ki vodi do hujšanja;
  • polihipovitaminoza;
  • bolečine v trebuhu, v coni desnega hipohondrija in v mišicah.

Zapleti s tem obrazcem so:

  • razjeda dvanajstnika;
  • črevesja tankega črevesja;
  • sekundarna oblika pielonefritisa;
  • sekundarna oblika disaharidazne insuficience;
  • urolitiaza;
  • okužba črevesja.

V nekaterih primerih se lahko razvijejo žolčne ciroze, pri kateri se simptomu doda sežig kože in zlatenica.

Mešano

Ta oblika bolezni se šteje za najhujšo, saj nadaljuje s simptomi pljučnih in črevesnih oblik skupaj. Stopnja njihovega izražanja je drugačna v vsakem posameznem primeru. Ločite 4 stopnje bolezni te vrste:

  1. Suh kašelj brez molekule. Dyspnea se pojavi samo po fizični napori. Ta stopnja bolezni lahko traja do 10 let.
  2. Pojav kroničnega bronhitisa, ki pri kašljanju povzroči sputum. Kratka sapa je posledica stresa. Obstaja ukrivljenost prstov falang. Ta stopnja traja od 2 do 15 let.
  3. Bronhopulmonalni proces na tej stopnji napreduje in povzroča zaplete. Dihanje in srčno popuščanje sta jasno izražena. Stopnja traja od 3 do 5 let.
  4. Dihanje in srčno popuščanje v tej fazi pridobita težko obliko. Pogoj lahko traja več mesecev in konča s smrtonosnim izidom.

Diagnostika

Za odkrivanje cistične fibroze se uporabljajo naslednje diagnostične metode:

  • Bronhoskopija. Izveden za preučevanje skladnosti flegma.
  • Splošne analize. Vključite teste krvi in ​​urina.
  • Znojni preskus. Deluje najbolj informativno za ugotavljanje diagnoze cistične fibroze.
  • Bronhografija. Za odkrivanje bronhitisov.
  • DNA analiza. Vzpostaviti mutacije gena, ki vodijo k bolezni.
  • Mikrobiološka študija. Pregled sputuma.
  • Spirometrija. Izvaja se za preučevanje stanja pljuč.
  • Radiografija. Študije sprememb pljuč in bronhijev.
  • Koprogram. Pregled iztrebkov za ugotavljanje količine maščobe, ki jo vsebuje.

Zdravljenje cistične fibroze

Na žalost, cistične fibroze ni mogoče pozdraviti, zato je terapija za to bolezen simptomatična, namenjena obnovi dihalnega in gastrointestinalnega trakta in je odvisna od resnosti manifestacij.

  • Pljučna oblika bolezni. Potrebno je ponovno vzpostaviti prehodnost bronhijev in zmanjšati viskoznost flegma ter preprečiti vnetje in okužbo. V tem primeru so mukolitiki predpisani v obliki aerosolov in inhalacij ter encimskih sredstev. Poleg tega se priporočajo terapevtske vaje in masaža prsnice.
  • Črevesna oblika. Priporoča se hrana z visoko vsebnostjo beljakovin. Bolniki morajo uživati ​​ribe, meso, skuto, jajca. Ogljikove hidrate in maščobe je treba zmanjšati. Zdravljenje lahko vključuje uporabo prebavnih encimov in vitaminov. Učinkovitost terapije je razkrita na podlagi stanja iztrebkov, izginotja bolečine in normalizacije telesne mase.
  • Če bolezen spremlja pljučnica ali bronhitis, je potrebna antibiotična terapija. Hudo bolezen pljučnice ustvarja potrebo po kortikosteroidih nekaj mesecev.
  • Za izboljšanje prehrane miokarda je treba uporabiti metabolite.
  • Če ne pride do učinka iz zgoraj navedenega zdravljenja, se lahko uporabi bronhoskopija z bronhialnim zardevanjem, ki se izvaja s pomočjo natrijevega klorida in acetilcisteina.

V zadnjem času se uporabljajo tako imenovani zobozdravniki, ki posnemajo kašelj s tlakom dihalnih poti. Take naprave so zelo pomembne za učinkovito izločanje sputuma.

Presaditev pljuč

Ker se bolezen, ki jo razmišljamo, ne posveča popolnemu zdravljenju, strokovnjaki vedno bolj zbirajo mnenje, da je presaditev pljuč lahko izhod iz situacije.

Po eni strani se presaditev lahko znebi velikega števila manifestacij bolezni in preprečuje razvoj infekcijskih procesov v pljučih v prihodnosti.

Na drugi strani pa je pomembno opozoriti, da po operaciji še vedno obstaja možnost zavrnitve presadka. Poleg tega bo moral bolnik še naprej jemati različna zdravila za boj proti bolezni in zdravila, ki preprečujejo zavrnitev. Treba je opozoriti, da lahko taka resna intervencija z oslabljeno boleznijo telesa povzroči usoden izid.

Cistična fibroza pri odraslih

Cistična fibroza ali cistična fibroza - genska kronična bolezen, ki prizadene sekretorni žleze, ki so odgovorne za proizvodnjo tekočine, kot so sluz, znoj in živilskih encimov, kar ima za posledico, da postanejo gosta in lepljiva. Lepilo podobnih sluz nabira v kanalih v telesu in povzroča težave v mnogih organov, zlasti pljuč, ki lahko vodijo do okužbe, kot tudi na trebušni slinavki, ki ovira pravilno prebavo.

Cistična fibroza je običajno diagnosticirana v otroštvu, vendar za mlajše odrasle, ki nimajo simptomov (ali pa so blagi), včasih kažejo tudi to bolezen. V redkih primerih je takšna diagnoza dana ljudem, starejšim od 40 let.

Ni cure za cistično fibrozo in stanje se običajno poslabša s časom. Vendar pa lahko ljudje s cistično fibrozo zaradi pregledov, zgodnje diagnoze in sodobnih načinov zdravljenja živijo do 40 let in dlje.

Simptomi

Pri odraslih se lahko cistična fibroza kaže na več načinov, vendar pogosteje vključuje nekatere od naslednjih simptomov in znakov:

  • vztrajen kašelj;
  • sesanje pri dihanju;
  • okužba pljuč (približno 70% odraslih s cistično fibrozo imajo dihalne Pseudomonas aeruginosa - Pseudomonas aeruginosa);
  • pankreatitis (vnetje trebušne slinavke);
  • sinusitis;
  • podhranjenost;
  • neplodnost (več kot 95% moških z boleznijo);
  • artritis.

Dodatni znaki so lahko tudi:

  • bronhiektazne bolezni - bolezni, pri katerih nastane bronhialna poškodba in suppuracija;
  • simptom barvnih palic - zadnja falanga prstov se zgosti;
  • polipi v nosu;
  • obstrukcija črevesja;
  • žolčna ciroza jeter.

Diagnostika

Ker se bolezen ponavadi diagnosticira pri otrocih, so verjetno podcenjene blažje oblike, ki se pojavljajo med odraslimi. Na primer, pri ocenjevanju patsientaov odraslih z idiopatsko pankreatitis (t.j. z nedoločenih razlogov), zlasti v prisotnosti zgoraj navedenih lastnosti, upoštevati diagnozo cistično fibrozo.

Za diagnosticiranje cistične fibroze pri odraslih je potrebna celovita študija in zbirka obsežne zgodovine. V diagnozi se najpogosteje izvaja analiza znoja, ki določa količino soli (kloridov) v njej. Da bi to naredili, se na kožo nanese kemikalija, ki povzroči, da se bolnik znoji, nato pa se zbere znojenje za analizo. Oseba s cistično fibrozo ima navadno več soli v znoju. Toda pri odraslih, ki še niso bili diagnosticirani s cistično fibrozo, je pogosto raven klorida v znoju normalna. Potem lahko pomaga genetski test.

Sama koža zaradi velike količine soli v znoj je lahko slani okus. Ampak ponavadi je to vidno od otroštva.

Morda bodo potrebne druge diagnostične metode, vključno s testiranjem krvi, testom izpljujanja (sluzi) in funkcijami pljuč, da bi ugotovili, kako je normalno dihanje. Izvedejo se lahko tudi rentgenski žarki, računalniška tomografija in / ali MRI.

Lechene

Zdravljenje cistične fibroze ni kratkotrajno. Zahteva vsakodnevne postopke, da pacient ostane čimbolj zdrav. Dnevne rutine običajno vključujejo:

  • Metode čiščenja dihalnega trakta, da se sluz razredči in ga odstranite
  • Hranilna terapija
  • Prehranska dopolnila
  • Vaje

Za vzdrževanje optimalne funkcije pljuč, najverjetneje, bo določil zdravnik zdravila, ki se razredčijo sluz in bronhodilatatorji (uporablja se v inhalatorjih, da pomaga ohranjati odpiranje dihalnih poti).

Antibiotiki redno uporablja za zdravljenje pljučnih okužb. Če so potrebni intravenski antibiotiki, bo potrebna hospitalizacija.

V hujših primerih je morda potrebno presaditev pljuč.

Cistična fibroza pri odraslih. Simptomi - predhodniki smrti

Cistična fibroza se nanaša na gensko bolezen, ki povzroči uničenje dihalnih, prebavnih sistemov in endokrinih žlez.

Pri osebi se pojavijo patološke spremembe v organih: pljuča, bronhije, črevesje, jetra, spolni organi, znojenje in žleze slinavke, trebušna slinavka. Da bi se izognili negativnim posledicam, je zelo pomembno pravočasno diagnosticirati bolezen.

Cistična fibroza pri odraslih: kaj je to?

Kljub dejstvu, da je bolezen zlahka diagnosticirana, lahko pri vsakem pacientu preide s številnimi funkcijami. Spodbujanje razvoja cistične fibroze so spremembe v celicah, ki prispevajo k proizvodnji sluzi.

Poraz dihalnega sistema

Bolniki imajo viskozno in debelo sluz, kar je ugodno gojišče za bakterije. Posledica tega je okužba vpliva na pljuča in povzroča nepopravljive procese v dihalnem sistemu. V prisotnosti patogenov imunski sistem začne proizvajati levkocite.

Toda problem je, da bodo uničili obolele celice tudi uničili zdrave. Nato bele krvničke umrejo in se začnejo usedati na sluzi, s čimer povečajo njegovo debelino. Zaradi tega pride do blokade dihalnih poti in nazalni sinusi. Obstaja napaka pri delovanju dihalnega sistema in pacient ima negativne pojave, kot so:

  • izkrvavitev krvi;
  • pnevmothorax;
  • patološke spremembe srčnega sklepa na desni;
  • pljučna hipertenzija.

Prebavni sistem in trebušna slinavka

Najprej ima bolnik črevesno obstrukcijo. Stol je lahko včasih debel in občasno se lahko pojavi driska. S povečanjem količine sluzi, ki je zelo debela in viskozna, trebušna slinavka začne delovati slabo.

Obstaja slabo kakovostno razdeljevanje hrane in encimi se lahko vržejo v želodec. Teža je močno zmanjšana, in pridobiti več kilogramov je skoraj nemogoče. Kot trajanje bolezni se tkivo žleze uniči, kakovostna proizvodnja insulina preneha. Vse to je spodbuda za razvoj sladkorne bolezni.

Prav tako obstaja blokada tankega črevesa, ki jo spremljajo spazmi, bolečina in zaprtje. Mogoče je tudi bruhanje, črevesni kolaps in izcedek iz črevesja črevesja. Takoj, ko pride do prekinitve prehoda sluzi med trebušno slinavko in tanko črevo, oseba razvije pankreatitis.

Spolni sistem

V 95% primerov pri mucoviscidozi so moški neplodni. To je posledica kršitve vas deferensov, ki blokirajo veliko količino sluzi. Posledica tega je, da spermija ne more priti skozi kanal in izstopiti med ejakulacijo.

Ženske lahko zanosijo, vendar je to precej problematično. Reproduktivni sistem pri ženskah ni prizadet, vendar zaradi sluzi oploditev jajčeca praktično ne more priti.

Sistem kosti

Zaradi prisotnosti cistične fibroze v telesu pacient ne kvalitativno absorbira kalcija in vitamina D. Zaradi tega so kosti postale krhe in bolnik ima veliko verjetnost zlomov. Opazili so tudi poroznost in spremembe v velikosti kosti. V nekaj tednih lahko sklepi nabreknejo, lahko se čutijo njihove bolečine, ki jih odstranijo ibuprofen in druga nesteroidna protivnetna zdravila.

Simptomi pri odraslih

Vsaka oblika bolezni ima lastne simptome.

Pljučni simptomi

Pri tej vrsti cistične fibroze je pomemben simptom prisotnost močnega kašlja, v katerem pušča velika količina debele sluznice in gnojila. Viskozna sluz zamaši bronhije, zaradi česar lahko bolnik razvije pljučnico.

Kašelj je tako hud, da povzroči bruhanje osebe. Pri odraslih je kašelj stalna, saj traja kronično obliko.

Glavni simptomi so tudi:

  • zemeljska ali bleda barva kože;
  • apatija;
  • z dobrim izgubo teka;
  • struktura prsnega koša se spremeni. Podobno je oblika cevi. Tu je njegova ukrivljenost;
  • možna je paraliza srčne mišice;
  • dispneja se opazuje celo v mirovanju;
  • mogoč je zlom pljuč;
  • razvija pnevmotoraks;
  • prst falangi so deformirani.

Z dolgim ​​potekom bolezni vpliva na nazofarinksa, zaradi česar ima pacient druge patologije, kot so:

  • videz adenoidov;
  • nastanejo v nosofarinksnih policah;
  • diagnosticiran je tonzilitis in sinusitis.

Simptomi črevesja

V tej obliki cistične fibroze bolniki razvijejo:

  • ICD;
  • razvije pielonefritis in razjede;
  • pacient trpi zaradi črevesne ovire.

Slime izzove nastajanje procesi gnilobe. Bolnik se opazi:

  • evakuacija postane zelo pogosta;
  • v ustih je povečana suša;
  • na desni strani trebuha so bolečine;
  • zmanjša ton trebušnih mišic;
  • zlatenica;
  • zaradi hudega izčrpanosti se pojavi polihypovitaminoza.

V primeru zapletov je diagnoza žolčne ciroze.

Mešani simptomi

Za to obliko je značilna huda teža bolezni. Prisotni so pljučni in črevesni simptomi. Z mešano cistično fibrozo obstaja 4 stopinje bolezni.

  1. Če ima pacient 10 let bolezen, se pojavi suh kašelj, pri katerem ni proizvodnje sputuma. Dispnejo se lahko pojavijo šele po obremenitvi.
  2. Ob poteku bolezni do 15 let je značilna prisotnost kroničnega bronhitisa z močnim kašljem in sputumom. Osebni deformirani prstni falangi.
  3. Če je trajanje bolezni 3-5 let, se bolniku diagnosticira srčna in pljučna insuficienca. Za njih je značilna huda oblika pretoka več mesecev. Zdravljenje teh procesov je nemogoče, zato se bolezen konča s smrtnim izidom.

Diagnostične metode

Diagnostični ukrepi za odkrivanje cistične fibroze pri človeku so precej obsežni, saj se patološke spremembe pojavljajo ne le v dihalnem sistemu, ampak tudi v drugih notranjih organih. Najpomembnejši so naslednji diagnostični ukrepi:

  1. Koprologichesky analiza, ki omogoča zdravniku, da ugotovi, koliko pšenice, elastaze in mišičnih vlaken v bolniku.
  2. Izvedite genetsko študijo za identifikacijo DNA v telesu, ob upoštevanju mutacije. Povzročijo cistično fibrozo osebe.
  3. Nujno pacient preda splošno analizo urina in krvi.
  4. Izvede se analiza, ki razkriva toleranco za glukozo pri bolniku.
  5. Obiskati morate zdravnika ENT.
  6. Z ultrazvokom pacient pregleduje trebuh.
  7. Za oceno učinkovitosti zdravljenja zdravil zdravnik proučuje delovanje pljuč, njihovo sposobnost in bronhialno prevodnost. Zato je spirometrija eden pomembnih diagnostičnih postopkov.
  8. Če ima bolnik pljučno ali mešano obliko bolezni, se opravi bronhoskopija, ki specialistu omogoča preučevanje skladnosti sputuma.
  9. S pomočjo mikrobioloških študij se preučuje sestava sputuma.
  10. Pomembno mesto v diagnozi je bronhografija, s pomočjo katere lahko zdravnik zazna bolnikovo bronhiektazo.
  11. Dodajte rentgensko slikanje v prsnem košu, da ugotovite patološke spremembe v pljučih in bronhih.
  12. Za določanje encimov v jetrih in trebušni slinavki je predpisan biohemijski test krvi.
  13. Pacient daje analizo za sladkor v krvi.
  14. Izvedite koprogram, ki bo pokazal količino maščobe v blatu.
  15. Elektrokardiografija se uporablja za odkrivanje sprememb v srcu.
  16. Zdravnik meri težo in višino bolnika.
  17. Preučuje se zunanji sapo.
  18. Pacientu je prikazana tudi fibrogastroduodenoskopija.

Zdravljenje

Ker je bolezen neozdravljiva in povzroči smrt bolnika, je naloga zdravnika, da izbere učinkovita zdravila zdravila, ki povečujejo pričakovano življenjsko dobo in čim bolj izboljšati njegovo kakovost pri bolnikih. Zato specialist izbere za vsakega posameznega pacienta določena zdravila, ki so namenjena:

  • zmanjšanje sputuma in njegovo viskoznost;
  • za čiščenje bronhijev in pljuč;
  • o preprečevanju pojavljanja okužb v dihalnem sistemu;
  • o pozitivnem prilagajanju bolnika zaradi psihoemotionalnih dejavnikov;
  • o pravilni prehrani.
  1. Pacient je usposobljen za dihalno gimnastiko, kar bo prispevalo k odstranitvi viskozne sluzi.
  2. Imenovati mora metodo mucoliticnih zdravil. Najbolj učinkovit je ATSTS.
  3. Ko se odkrijejo nalezljive bolezni, je predpisano antibakterijsko zdravljenje.
  4. Če pride do ciroze jeter, akutnih okužb in alergijskih reakcij, predpišemo kortikosteroide, Hepral in podobna zdravila.
  5. Pacientu je treba zdraviti s kisikom.

V primeru krvavitev trebušne slinavke mora biti eden izmed pripravkov pijan:

  1. Potrebno porabiti odstranitev polipov v nosu in adenoidih.
  2. Če se ugotovi diabetes, zdravnik predpisuje insulin. Prav tako je zelo pomembno slediti tako bolni prehrani.
  3. Redno piti vitamine A, K, E in multivitamine.
  4. Bolniku so predpisani antihistaminiki, pa tudi protiglivična zdravila: Chevorin, Nystatin.
  5. Za zmanjšanje pljučne hipertenzije je indicirano dajanje eupilina.
  6. Za izboljšanje delovanja miokarda imenujejo karkarboksilazo, kalijev orotat.
  7. Pri diagnosticiranju pljučnega srca je treba piti digoksin in glukokortikoide.

Pravilno izbrana zdravljenje daje pacientu možnost, da živi več 10-15 let. Če je pred smrtjo pri cistični fibrozi 15-16 let, je pričakovana življenjska doba 31-34 let.

Simptomi in zdravljenje cistične fibroze pri odraslih

Genetski izvor bolezni cistične fibroze je predvsem posledica dednosti. Pred tem se je bolezen štela za skoraj neozdravljivo, vendar pravočasna terapija z zdravili in zapleteno zdravljenje lahko razbremenijo znake bolezni in zmanjšajo tveganje za zaplete.

Določite cistično fibrozo pri odraslih, katerih simptomi se kažejo v zgodnjem otroštvu, lahko z značilnimi značilnostmi.

Simptomi cistične fibroze

Za bolezen so značilni naslednji manifesti, tudi v najzgodnejših fazah, ki prizadenejo endokrine in prebavne žleze ter pljučno tkivo:

  1. Kronični kašelj z bruhanjem;
  2. Spreminjanje oblike prsnega koša v obliki cevi v obliki cevi;
  3. Naravno barvo kože spremenite v modro;
  4. Obstrukcija črevesja, težave s prebavili;
  5. Chryps v pljučnem območju.

Cistična fibroza predstavlja veliko nevarnost za ženske v rodni dobi, saj se lahko pojavijo zapleti pri delu, zlasti pljučna insuficienca. Napoved je za moške ugodnejša

Ko je pljučna oblika bolezni značilna letargija, bleda koža, izguba telesne mase, naraščajoči kašelj.

Nadaljnje blokada bronhijev lahko izgled izmečka ob hkratni razvoj bakterijske flore lahko privede do emfizem in pljučnico.

Obstaja nevarnost toksičnosti zaradi okužbe celotnega organizma z mikrobnimi toksini in razvojem patologij živčnega sistema, odpoved kompenzacijskih mehanizmov telesa.

Kaj povzroča bolezen?

Vzroki za nastanek cistične fibroze so geni, ki se prenašajo z dedovanjem. Patološke spremembe se pojavlja dve leti pri otrocih in označen s spremembami v pljučnem tkivu, izguba oblike membrane je premik prsnih vretenc in vpliv na blatom in krvjo. Zato je vprašanje, ali je cistična fibroza nalezljiva, napačna.

Odsotnost simptomov, ki jih povzroča cistična fibroza, razkrije bolezen le na rentgenskem slikanju.

Diagnoza bolezni

Določitev bolezni je lahko kompleksen pristop, ki vključuje več smeri:

  • Bronhoskopija - preuči vsebino in doslednost ločenega bronhusa, spremembe v vnetnem znaku, prisotnost navrtanih čepov;
  • Splošne analize preučiti sestavo krvi in ​​urina;
  • Test znoja - najbolj informativno;
  • Bronhografija pomaga odkriti bronhiektazo in pljučno šibkost, lezijo majhnih bronhijev;
  • DNA analiza. ugotovi prisotnost gena in njenih mutacij, ki povzročajo bolezen;
  • Mikrobiološki pregled;
  • Spirometrija - preučuje stanje pljuč, prisotnost vnetnih procesov in patologij;
  • Radiografija;
  • Koprogram - študija blata za objektivno študijo njegove sestave in vsebnosti maščob, škroba in celuloze v celotnem volumnu.

Oblike cistične fibroze

Za številne manifestacije cistične fibroze so značilne patološke spremembe različnih oblik:

  • Pljučna ali dihalna oblika oblike bolezni. Nevarnost okvarjene prehode bronhijev in povečanje viskoznosti sputuma, zamašitev;
  • Črevesna oblika. Povzroča lezije prebavnega trakta in kršitev njenih funkcij, mezonijeva obstrukcija črevesja;

Poraz notranjih organov je lahko nevaren za človeško življenje, zlasti kadar trpijo vitalni organi - črevesje, trebušna slinavka in jetra.

Metode zdravljenja

Učinkovito zdravljenje za katerokoli obliko bolezni ne obstaja, lahko ga je mogoče pozdraviti, če morate v vsakem primeru izbrati učinkovito simptomatsko zdravljenje. Kako zdraviti bolezen? Odvisno od področja lezije, bo namenjen obnovi funkcij dihalnega sistema, prebavnega trakta.

Če so prizadeti bronhi in pljuča, mukolitiki so predpisani za izboljšanje izlitja sputuma v obliki inhalacij in aerosolov, če je potrebno, da se odpravi usmerjenost vnetja - antibiotiki in antibakterijska zdravila. Priporočena terapevtska vadba in vibracijska masaža.

S črevesno obliko priporočamo, da uporabite encimske pripravke, prehrano z visoko vsebnostjo beljakovin in zavračanje maščob in ogljikovih hidratov. Rezultat zdravljenja je odvisen od stanja iztrebkov in izginjanja bolečine.

Napoved države z viscidozo je določena s pravočasnostjo diagnoze in pravočasno začela zdravljenje.

Da bi odgovorili na vprašanje, koliko let živi v prisotnosti bolezni, je odvisno od učinkovitosti zdravljenja ta številka povprečno 30 let in v razvitih državah približno 40. Smrtonosni izidi so pogosti pri otrocih prvega leta življenja.

Potrebno je nenehno opazovati pri pulmologu in terapevtu za preprečevanje relapsov bolezni.

Prehrana in prehrana

Če je odkrit defektni gen, morate tudi ugotoviti, ali je na voljo črevesna fibroza in na podlagi teh podatkov določite obliko bolezni.

Dieta temelji na zmanjšani vsebnosti maščob in povečanem vnosu beljakovin okoli 2-5 g na 1 kg mase na podlagi vnosa vitaminov A, E in D. topnih maščob.

Profilaksa pomeni popravo prehrane, uporabo mucolitičnih in encimskih pripravkov.

Folk zdravila lahko olajšajo potek bolezni, kot je na primer želodčna zbiranje zdravilnih zelišč, vdihavanje iz njihovih decokcij in eteričnih olj.

Cistična fibroza se zdravi tudi v odrasli dobi tudi v prisotnosti kompleksne črevesne oblike. Ključ do uspešnega zdravljenja je celovit pristop, redna diagnoza bolnikovega stanja, zdrav način življenja in zmerna fizična aktivnost.

Simptomi in zdravljenje cistične fibroze pri odraslih

Cistična fibroza je genetska, huda bolezen, katere glavni vzrok je dedno. Bolezen vpliva na vse žleze izločanja, dihala in celoten prebavni sistem. Pacient ima nepovratne procese v telesu, zato je zelo pomembno, da zgodnjo diagnosticirate in zdravite. S primerno izbrano terapijo se simptomi cistične fibroze pri odraslih postopoma izravnajo. Pred nekaj desetletji se je ta bolezen štela za usodno, moderna medicina ima sposobnost znatno ublažiti stanje bolnika.

Mehanizem pojavljanja bolezni

Cistična fibroza pri odraslih je patološko stanje, ki izhaja iz genske mutacije. V tem primeru se spremeni gen, ki se nahaja v sedmem kromosomu. Bolezen se prenaša le, če sta starša takega gena oba starša, medtem ko je tveganje za bolezen 25%.

Kljub določenim okoliščinam se takšna bolezen pogosto pojavi v medicinski praksi. To je zato, ker je nosilec takega gena vsak 20. prebivalec.

Cistična fibroza se kaže v zgodnjem otroštvu, toda z blago potezo bolezni se pravilna diagnoza ne izvede takoj.

Oblike bolezni

Oblika bolezni je neposredno odvisna od najbolj prizadetega območja. Na primer, če je pljučno tkivo bolj prizadeto, se pogovarjajo o cistični fibrozi pljuč, vendar to ne pomeni, da ta patologija ne vpliva na druge organe. Omeniti je treba to Pri vseh oblikah bolezni patološke spremembe vplivajo na vse pomembne organe.

V medicinski praksi obstajajo takšne oblike cistične fibroze:

Vsaka oblika cistične fibroze ima določene simptome in značilnosti terapije. Toda v vsakem primeru je zgodnja diagnoza in zdravljenje zelo pomembna za lajšanje stanja bolnika.

Pri stalnem zdravljenju in brez zapletov bolniki s cistično fibrozo preživijo le do 40 let.

Pljučna oblika

Za to obliko bolezni je značilen močan kašelj, ki pogosto povzroči bruhanje. Če se bolezen začne v zgodnji dobi, in mnogi ljudje imajo prve simptome, ki so jih opazili od rojstva, potem kašelj odraslega postane kroničen.

Glavni znaki pljučne oblike bolezni so takšne motnje zdravja:

  • bledo kožo in sivo senco nekaterih delov kože;
  • šibkost in apatija;
  • izrazita izguba teže s popolno prehrano;
  • plazljiv kašelj, ki spominja na oslovski kašelj.

Ko kašelj gre v viskozni sputum, pogosto s sluzom in delci gnusa. Purulentne vsebine vedno kažejo na pritrditev bakterijske okužbe. Viskozni sputum lahko privede do mukoostaze, kot tudi za popolno blokado bronhijev. Zaradi tega se razvije huda pljučnica, ki je težko zdraviti. V tem primeru se lahko dodajo drugi simptomi bolezni:

  • cianoza kože;
  • Prsnica se začne širiti naprej in spominja na sod;
  • celo v stanju popolnega počitka, opazimo kratko sapo;
  • manjka apetit in zmanjša težo;
  • falangi na prstih so vidno ukrivljeni.

Pri dolgotrajni cistični fibrozi se pojavijo spremembe v nazofarinksu. Zaradi tega se lahko pojavijo sočasne bolezni - adenoidi, polipi, kronični tonzilitis in sinusitis.

Bolniki s cistično fibrozo imajo lahko otroke, vendar pogosto razvijejo pljučno insuficienco med porodom. Bolniki s to boleznijo so moški sterilni, vendar je njihova pričakovana življenjska doba višja.

Črevesna oblika

Za to obliko bolezni je značilna sekretorna pomanjkljivost gastrointestinalnega trakta. V črevesju opazimo stoječe pojave, ki jih spremlja prekomerno sproščanje plinov in kot posledica napihnjenosti. S črevesno obliko obstaja takšna simptomatologija:

  • pogosta želja po odhodu v stranišče;
  • suhost ustne sluznice;
  • zmanjšal mišični ton;
  • hipotrofija, ki vedno povzroči izgubo teže;
  • polihipovitaminoza;
  • pogoste bolečine v trebuhu, pod pravim rebrom in v mišicah.

S to obliko bolezni pogosto pride do različnih zapletov, ki jih kažejo takšne patologije:

  • ulcerozne bolezni;
  • kronični pielonefritis;
  • insuficienca disaharidaze;
  • urolitiaza;
  • popolna ali delna ovira črevesja.

Včasih se proti cistični fibrozi lahko pojavijo žolčne ciroze, na kateri je močna pekoč občutek na koži in njegov izrazit ikterus.

Črevesna oblika cistične fibroze se šteje za zelo resno in je težko zdraviti.

Mešana oblika

Najslabša napoved je, če pride do cistične fibroze v mešani obliki. Nato vsi simptomi pljučne in črevesne oblike. Obstajajo 4 stopnje bolezni te oblike in stopnja simptomov v vsakem primeru je drugačna:

  1. Neučinkovit in suh kašelj, ki ne povzroča izcedka iz izcedne vode. Dispnea se zgodi šele po močnem fizičnem naporu. Ta stopnja bolezni lahko traja do 10 let.
  2. Kronični bronhitis se razvije, ko kašelj prihaja veliko količino viskoznega sputuma. Ob naporu je močna dispneja. Falangi prstov so opazno ukrivljeni. Ta stopnja bolezni lahko traja od 2 do 15 let.
  3. Na tej stopnji bronhopulmonalni proces začne napredovati in povzroča zaplete. V tem primeru se dihalno in srčno popuščanje dobro označi. Ta stopnja traja od 3 do 5 let;
  4. Za zadnjo stopnjo je značilno dejstvo, da je srčna in dihalna odpoved postala huda. Ta država v osebi traja več mesecev in konča s smrtjo.

Predhodno zdravljenje se začne, bolj ugodna je prognoza. Cistična fibroza, ki se razvije pri odraslih, se pogosto odziva na terapijo. Glavna stvar ni zamuditi začetek bolezni.

Včasih bolezen poteka v latentni obliki, v tem primeru je mogoče zaznati spremembe s radiografijo.

Diagnoza bolezni

Zelo pomembno je, da je to nevarno bolezen čim prej diagnosticirana, v tem primeru je prognoza veliko ugodnejša kot pri nebotičnem diagnosticiranju in zdravljenju. Za pravočasno diagnozo se uporabljajo naslednje metode:

  • Bronhoskopija je potrebna za proučevanje skladnosti sputuma.
  • Uvedeni testi krvi in ​​urina.
  • Znojni preskus. Do danes je to najbolj informativna metoda za določanje cistične fibroze;
  • Bronhografija - potrebna za določitev videza bronhiektaz.
  • DNA analizo, da določimo mutirajoči gen.
  • Mikrobiološki pregled izpušnega izpljunka.
  • Spirometrija, za določitev stanja pljučnega tkiva.
  • Rentgen, za odkrivanje sprememb v bronhih in pljučih.
  • Koprogram je potreben za preučevanje količine maščobe v blatu.

Po pričevanjih zdravnika je mogoče predpisati druge študije, ki bodo pomagale razjasniti diagnozo, običajno pa zgornji ukrepi zadostujejo za diagnosticiranje patologije.

Pri pljučnih in mešanih oblikah cistične fibroze je glavna diagnostična metoda bronhoskopija.

Zdravljenje

Cistična fibroza ni primerna za popolno zdravljenje, zato je terapija simptomatična in je namenjena ponovni vzpostavitvi dihanja in normalizaciji funkcij pomembnih organov. Torej z različnimi oblikami bolezni se lahko prikaže taka terapija:

  • Pljučna oblika. S takšnim potekom bolezni je zelo pomembno obnoviti normalno dihanje in tudi preprečiti sočasno okužbo. V tem primeru so predpisani mucolitiki in pripravki za fermentacijo. Poleg tega priporočamo terapevtsko vadbo in nežno masažo prsnega koša.
  • Črevesna oblika. V tem primeru se morate držati prehrane, kar bo veliko proteinov. Bolniki morajo jesti veliko mesnih izdelkov, rib, skuto in jajca. Hkrati se zmanjša poraba maščob in ogljikovih hidratov, izboljša prebavo, encimi in vitaminski pripravki.
  • Če je patologija zapletena z akutnim bronhitisom ali pljučnico, potem zdravljenje vključuje antibiotike. Pri hudi pljučnici se lahko predpisujejo hormonska zdravila.
  • Podpora delu srčne mišice pogosto predpisuje metabolizem;
  • Če učinek po predpisanem zdravljenju ni prisoten, potem izplaknite bronhije s posebnimi raztopinami.

Cistična fibroza ni popolnoma ozdravljena, zato ima veliko zdravnikov enako mnenje, da je edini izhod za presaditev pljuč. Vendar pa v tem primeru tudi napoved ni zelo ugoden, ker bo moral bolnik nenehno jemati zdravila in nihče ne bo zagotovil, da presajeni organ ne bo zavrnjen.

Cistična fibroza

Cistična fibroza (cistična fibroza), - dedna bolezen, ki je posledica mutacije gena za cistično regulator fibroza transmembranski. To se kaže v sistemski neuspeh žleza z zunanjim izločanjem in se skupaj s hudimi motnjami prebavil, dihal, in številnih drugih organov in sistemov.

Vsebina

Splošne informacije

Prva omemba bolezni se nanaša na 1905 g.- v tem času imunolog avstrijski zdravnik Karl Landsteiner v opisu cistično sprememb trebušne slinavke z mekonija ileus v dveh otrok izrazil idejo o odnosu teh pojavov.

Podrobno opisano bolezen, ki je bila opredeljena kot samostojna nososlovna enota in ki jo je ameriški patolog Dorothy Anderson leta 1938 izkazal za dednega značaja.

Ime "cistična fibroza" (iz latinske sluzi -. Sluz, viscus - viskozna), v letu 1946 predlagala uporabo Sidney Farber, ameriški pediater.

Pogostost porazdelitve je v različnih etničnih skupinah zelo različna. Najpogosteje se pojavijo cistične fibroze v Evropi (v povprečju 1: 2000-1: 2500), vendar se bolezen zabeleži pri predstavnikih vseh dirk. Incidenca cistične fibroze pri avtohtonem prebivalstvu v Afriki in na Japonskem je 1: 100.000. V Rusiji je povprečna incidenca bolezni 1: 10.000.

Otrok spol ne vpliva na incidenco bolezni.

Dedovanje se pojavi na avtosomnem recesivnem načinu. V nosilcih enega defektnega gena (alelov) se cistična fibroza ne kaže. Če oba starša nosita mutirani gen, je tveganje za nastanek otroka s cistično fibrozo 25%.

Cistična fibroza ima avtosomno recesivno vrsto dedovanja.

V Evropi je vsak trideseti prebivalec nosilec okvarjenega gena.

Obrazci

Odvisno od lokacije lezije se cistična fibroza razdeli na:

  • Pljučna (dihalna) oblika bolezni (15-20% vseh primerov). Se manifestira kot znak poraza dihalne naprave zaradi kopičenja velike količine viskoznega težko ločljivega sputuma v majhnih in srednje velikih bronhih.
  • Črevesna oblika (5% vseh primerov). Pojavlja se v kršenju prebave in asimilacije hrane, povečuje žejo.
  • Mešana oblika (pljučna črevesa, ki predstavlja 75-80% primerov). Ker ta oblika združuje klinične znake dihalnih in črevesnih oblik cistične fibroze, jo zaznamuje težje potek bolezni in spremenljivost njegovih pojavov.

Ločeno dodeljenih mekonija ileus, pri čemer zaradi zmanjšanega delovanja encimov trebušne slinavke in nezadostna generacije izločanje tekočine delu intestinalnega epitelijskih celic prilepljen na črevesno steno mekonija (originalni CAL) zapre lumen in povzroči obstrukcijo črevesja.

Razlikujemo tudi genske mutacije CFTR:

  • atipične oblike, ki se kažejo v izoliranih lezijah žlez notranjega izločanja (cirozo, edematozno - anemično);
  • izbrisani so običajno pokaže naključju pride podobno kot druge bolezni in diagnozo ciroze jeter, sinusitis, kronična obstruktivna pljučna bolezen, ponavljajočim bronhitis, moške neplodnosti.

Vzroki za razvoj

Cistično fibrozo povzročajo mutacije, ki se nahajajo na dolgi roki sedmega kromosoma gena CFTR. Ta gen najdemo pri številnih živalih (kravah, miših itd.). Vsebuje približno 250.000 parov nukleotidov in je sestavljeno iz 27 eksonov.

Kodiran z genom in je odgovoren za transport skozi celično membrano klorovih ionov in natrijev protein je predvsem v celicah v dihalnih poteh epitelija, črevesa, pankreasa, žlez in znojnic.

Sam CFTR gen je bila opredeljena leta 1989 in je doslej odkrili približno 2000 različice njegovih mutacij in 200 polimorfizmov (variabilni mest v zaporedju DNA).
Pri predstavnikih evropske dirke je najpogostejša mutacija F508del. Največje število primerov te mutacije je registrirano v Združenem kraljestvu in na Danskem (85%), najmanj pa med prebivalci Bližnjega vzhoda (do 30%).

Nekatere mutacije pogosto najdemo pri predstavnikih nekaterih etničnih skupin:

  • v Nemčiji - mutacija 2143delT;
  • na Islandiji - mutacija Y122X;
  • med aškenazskimi židi - W1282X.

V Rusiji, 52% mutacij, ki povzročajo cistično fibrozo, predstavljali mutacije F508del, 6,3% - v mutacije CFTRdele2,3 (21KB), 2,7% - v mutaciji W1282X. Obstajajo tudi take vrste mutacij so N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849 + 10kbC-T, R334W in S1196X, vendar njihova pogostnost ni večja od 2,4%.

Resnost bolezni je odvisna od vrste mutacije, njeno lokalizacijo na določenem območju in njegovih posebnih učinkov na funkcijo in strukturo kodiranega proteina. Huda bolezen in prisotnost sočasno zapletov in eksokrine insuficience pankreasa označen s F508del mutacijo, CFTRdele2,3 (21KB) W1282X, N1303K in G542X.

Pri hudih primerih cistične fibroze in s tem povezanih bolezni z mutacijo DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621 + 1G-A in 1717-1G-A povzročene.

V blažjih prihodkov cistična fibroza mutacije R117H, 3849 + 10kbC-T, R 374P, T338I, G551S povzročil.

Z mutacijami G85E, R334W in 5T se resnost poteka bolezni spreminja.

Z mutacijo, da sinteza bloki beljakovine, so G542H mutacije W1282H, R553X, 621 + 1G-T, 2143delT, 1677delTA.

Mutacije povzročajo kršitve posttranslacijske modifikacije proteinov in njihovo pretvorbo v zreli RNA (predelava) vključujejo DelF508 mutacije, dI507, S549I, S549R, N1303K.

Ugotovljene so bile tudi mutacije:

  • motnja regulacije beljakovin (G551D, G1244E, S1255P);
  • Zmanjšanje prevodnosti kloridnih ionov (R334W, R347P, R117H);
  • zmanjšanje ravni beljakovin ali normalne RNK (3849 + 10kbC-T, A455E, 5T, 1811 + 1.6kbA-G).

Zaradi mutacije se krši struktura in funkcije proteina CFTR, zato se skrivnost endokrinih žlez (znoj, sluz, slina) postane debela in viskozna. Vsebnost proteinov in elektrolitov v tajnosti poveča, koncentracija natrija, kalcija in klora se povečuje, evakuacija izločkov iz izločevalnih kanalov pa je znatno ovirana.

Zaradi zamika debelega izločanja kanalov se majhne ciste razširijo in tvorijo.

Stalna stagnacija sluzi (mukostaz) povzroča atrofijo žleznega tkiva in njegovo postopno nadomestitev z vezivnega tkiva (fibroza), razvoj zgodnjih Sklerotičan spremembe v organih. Pri sekundarni okužbi je bolezen zapletena z gnojnim vnetjem.

Patogeneza

Cistična fibroza je posledica nezmožnosti okvarjenega proteina, da popolnoma izvaja svoje funkcije.
Kot posledica kršitev funkcij beljakovin, celice postopoma kopičijo povečano količino kloridnih ionov in spremenijo električni potencial celice.

Sprememba električnega potenciala povzroči vnos natrijevih ionov v celico. Prekomerni natrijevi ioni povzročajo večjo absorpcijo vode iz okolice in pomanjkanje vode v okolici povzroča zgoščevanje izločanja eksokrinih žlez.

V primeru težke evakuacije debelega izločanja so prizadeti predvsem bronhopulmonalni in prebavni sistemi.

Kršitev patenca majhnih bronhijev in bronhiolov vodi k razvoju kroničnega vnetja in uničenja okvirja vezivnega tkiva. Nadaljnji razvoj bolezni spremlja tudi nastanek sakularne, valjaste in "kapljične" bronhiektaze (dilatacija bronhijevih) in emfizemnih (otekanih) pljučnih območij.

Bronhoektaze opazimo z enako pogostnostjo v zgornjih in spodnjih delih pljuč. V večini primerov jih otroci niso zaznali v prvem mesecu življenja, vendar jih je v šestem mesecu opazil v 58% primerov in po pol leta - v 100% primerov. V tej starosti v bronhih obstajajo različne spremembe (kataralni ali razpršeni bronhitis, endobronhitis).

Bronhialni epitelij na nekaterih mestih sluschivaetsya, opaženi foci hiperplazije peharnih celic in metaplazije skvamoznih celic.

Ko je bronhialni sputum popolnoma zamašen, pljuča padejo (atektazija), kot tudi sklerotične spremembe v pljučnem tkivu (razvije se razpršena pnevmoskleroza). Infiltracija limfocitov, nevtrofilcev in plazemskih celic je prisotna v vseh slojih bronhialnih sten.

Mouth sluznice bronhijev žleze širijo, so pokazala, gnojni svečke in vrzeli v bronhiektazije so številni fibrin, razpadajoče levkocitov, nekrotizirajoči epitel bronhijev in kolonije koki. Mišična plast je atrofirana in stene bronhiektazij se redčijo.

V primeru pritrditve bakterijske okužbe na ozadje imunosti se začne nastajanje abscesov in se razvijejo destruktivne spremembe (Pseudomonas aeruginosa se posadi v 30% primerov). Z kopičenjem penastih celic in eozinofilnih mas z vključitvijo lipidov zaradi motenj homeostaze se razvije sekundarna lipoproteinaza.

Do starosti 24 let je v 82% primerih odkrita pljučnica.

Pričakovana življenjska doba cistično fibrozo odvisna od stanja bronhopulmonalne sistema, saj je bolnik zaradi postopne spremembe plovila pljučnem obtoku se postopoma zmanjšuje količino kisika v krvi in ​​povečati in razširiti na desni strani srca (razvila "pljučno srce").

V srcu so tudi druge spremembe. Pri bolnikih razkrivajo:

  • miokardialna distrofija (krvavitev metabolizma srčne mišice) z intersticijsko sklerozo;
  • žari iz miokomatične mioksomatoze;
  • redčenje mišičnih vlaken;
  • odsotnost prečnega stika na krajih;
  • sklerotični žari (intersticijska skleroza) v žilnem območju;
  • zmerno otekanje vaskularnega endotelija;
  • kardiodistrofija, izražena v različnih stopnjah.

Valvularni in parietalni endokarditis je možen.

Ko se izločanje trebušne slinavke zgosti, se ovira njegovih kanalov pogosto pojavlja v obdobju intrauterinega razvoja. V takih primerih pankreasni encimi, ki jih proizvede ta žleza v normalni količini, ne morejo doseči dvanajsternika, zato se kopičijo in povzročijo, da se tkivo razpade v sami žlezi. Do konca prvega meseca življenja je trebušna slinavka takšnih pacientov skupek fibroznega tkiva in cist.

Cista nastane kot posledica širjenja interlobularnih in intralobularnih kanalov ter izravnave in atrofije epitelija. V notranjosti lobulov in med njimi je proliferacija vezivnega tkiva in njegova infiltracija z nevtrofilnimi in limfogistocitnimi elementi. Razvija tudi hiperplazijo otočne naprave, atrofijo parenhima žleze in maščobno degeneracijo tkiva.

Črevesni epitel postane sploščen in vključuje povečano število celic pečk, kripti pa imajo konglomeracijo sluzi. Sluzno membrano infiltrirajo limfoidne celice z vključitvijo nevtrofilcev.

Mutacije, ki jih spremlja zmanjšanje prevodnosti kloridnih ionov ali ravni beljakovin ali normalne RNK, povzročajo počasen razvoj kroničnega pankreatitisa z relativno ohranitvijo funkcije trebušne slinavke za dolgo časa.

Cistična fibroza pri novorojenčkih v 20% primerov vodi do zamašitve debelega mekonija v distalnih delih tankega črevesja.

V nekaterih primerih bolezen spremlja podaljšana žolčevina novorojenčkov, ki jo povzroča viskoznost žolča in povečana tvorba bilirubina.

Praktično vsi bolniki imajo zaostritev vezivnega tkiva in cicatricialne spremembe v jetrih (fibroza). V 5-10% primerov patologija napreduje in povzroča cirozo žolča in portalsko hipertenzijo.

Tudi v jetrih je prisotnost:

  • žariščna ali difuzna maščobna in proteinska distrofija celic;
  • stagnacija žolča v interlobularnih žolčnih kanalih;
  • limfohistiocitni infiltrati v interlobularnih vmesnih slojih.

Cistična fibroza spremlja funkcijo nenormalnosti znoj - koncentracija natrija in klora v skrivnost poveča, in količina soli presega hitrost približno 5-krat. Ta patologija je opaziti v celotnem življenju bolnika, zato je podnebje vroče za ljudi, ki trpijo za cistično fibrozo, je kontraindicirana (povečuje tveganje za pojav vročinskega udara, krči so možne zaradi razvoja presnove alkaloze).

Simptomi

Cistična fibroza se v večini primerov pojavi pred starostjo enega leta.

V 10% primerov so med ultrazvočnim pregledom pri intrauterinem razvoju v 2-3 trimesečju odkriti simptomi bolezni (mekonijeva obstrukcija črevesja ali meconium ileus).

Pri nekaterih otrocih se v prvih dneh življenja pojavlja preobčutljivost črevesja. Znaki mekonialnega ileusa so:

  • odsotnost fiziološkega izločanja meconiuma;
  • napihnjenost;
  • tesnoba;
  • regurgitacija;
  • bruhanje, v katerem je prisotnost žolča zaznana v bruhanju.

V dveh dneh se stanje otroka poslabša - pojavlja se bledica in suha koža, pojavijo se turgije tkiv, letargija in adinamija. Razvija se dehidracija in se razvijejo zastrupitve. V nekaterih primerih se lahko pojavijo zapleti (perforacija črevesja in peritonitis).

Črevesna cistična fibroza se pojavi v večini primerov po uvedbi dopolnilnega krmljenja ali umetnega krmljenja zaradi pomanjkanja encimov trebušne slinavke. Simptomi te oblike bolezni so:

  • napihnjenost;
  • pogoste blato
  • znatno povečal iztrebek iztrebkov;
  • smrad in svetle barve blata, prisotnost znatne količine maščob v njem.

Morda je prolaps rektuma med sajenjem na lonec (opaženo pri 10-20% bolnikov).

Pogosto je v ustih občutek suhega, ki izhaja iz viskoznosti sline, zato je vnos suhe hrane težak in v procesu prehranjevanja so bolniki prisiljeni porabiti velike količine tekočine.

Apetit v začetnih fazah lahko poveča ali ustreza normi, vendar se zaradi prebavnih motenj kasneje razvijejo hipovitaminoza in hipotrofija. Pri razvoju simptomov bolezni sta vezana, ciroza in holestatični hepatitis (utrujenost, izguba teže, zlatenica, temen urin, motnje obnašanja in zavesti, bolečine v trebuhu, itd).

Cistična fibroza pljuč zaradi hiperprodukcije v bronhopulmonalnem sistemu viskozne sekrecije povzroča obstruktivni sindrom, ki se kaže:

  • podaljšanje izdiha;
  • videz širih hrupnega dihanja;
  • napadi zadušitve;
  • sodelovanje v dihalnem delu pomožne mišične mase.

Možen neproduktivni kašelj.

Infekciozno-vnetni proces ima kronično ponavljajočo se naravo. Obstajajo zapleti v obliki gnojnega obstrukcijskega bronhitisa in hude pljučnice z nagnjenjem k nastajanju abscesa.

Simptomi pljučne oblike bolezni so:

  • bledi zemeljski ton kože;
  • ki jih povzroča nezadostna cianotična barva kože;
  • prisotnost dispneja v mirovanju;
  • deformacija prsnega koša v obliki cevi;
  • deformacija prstov (terminalni falangi spominjajo na krače) in nohte (spominja na steklo);
  • zmanjšana motorna aktivnost;
  • zmanjšan apetit;
  • nizka telesna teža.
Simptom paličastih palic in očal v kristalni fibrozi.

Med bronhialno vsebino so ponavadi Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus in Haemophilus influenzae. Flora lahko kaže odpornost na antibiotike.

Pljučna oblika se konča s smrtonosnim izidom zaradi hudega dihalnega in srčnega popuščanja.

Simptomi cistične fibroze v mešani obliki vključujejo simptome črevesne in pljučne oblike.
Izbrisani oblika bolezni je običajno diagnosticirana v odrasli dobi, kot poseben različnih mutacij v genu CFTR povzroči blag potek bolezni in njenih simptomov sovpadajo z znaki sinusitis, ponavljajoči bronhitis, kronična obstruktivna pljučna bolezen, ciroze jeter ali moške neplodnosti.

Cistična fibroza pri odraslih pogosto povzroča neplodnost. Pri 97% moških s cistično fibrozo, prirojena odsotnost pokazala atrofijo ali zamašitev semenčic vrvi in ​​večina žensk, ki trpijo zaradi cistične fibroze opazili zmanjšanje plodnosti posledica povečane viskoznosti cervikalne sluzi. Pri nekaterih ženskah je ohranjena funkcija za dojenčke. Prav tako včasih CFTR mutacije gena pri moških brez simptomov cistične fibroze (zaradi mutacijo v 80% teh primerov je aplazija semenovoda).

Na duševni razvoj cistične fibroze ne vpliva. Resnost poteka bolezni in njegova napoved je odvisna od časov manifestacije bolezni - kasneje so se pojavili prvi simptomi, lažje je napredovanje bolezni in ugodnejša napoved.

Ker cistična fibroza zaradi velikega števila variant mutacij razlikuje polimorfizem kliničnih manifestacij, je resnost bolezni ocenjena s stanjem bronhopulmonalnega sistema. Obstajajo 4 stopnje:

  • 1-st, za katerega so značilne prekinitvene funkcionalne spremembe, suh kašelj brez ločitve sputuma, blago ali zmerno dispnejo s fizičnim naporom. Trajanje prve stopnje lahko traja 10 let.
  • 2. korak, ki je značilen za razvoj kroničnega bronhitisa, prisotnost kašlja spremlja sputum, zmerna v mirovanju in pri napetosti večje dispnejo, deformacije končnih falang. Pri poslušanju je pokazala prisotnost trdih dihanje mokro "ocvirkovim" rožljanje. Ta stopnja traja od 2 do 15 let.
  • Tretja stopnja, ki komplicira in napreduje v patološkem procesu v bronhopulmonalnem sistemu. Obstaja nastanek bronhiektaz, območij difuzne pnevmofibroze in omejena pnevmoskleroza, ciste. Obstaja srčno popuščanje (tip desnega prekata) in huda dihalna odpoved. Trajanje faze je od 3 do 5 let.
  • V 4. fazi, za katero je značilna huda srčno-respiratorna insuficienca, ki se v nekaj mesecih konča s smrtonosnim izidom.

Diagnostika

Diagnoza cistične fibroze temelji na:

  • podpora za diagnostiko simptomi, vključno družinsko zgodovino, obdobje nastopa, za postopno seveda prisotnosti značilnih lezij prebavnega in dihalnega sistema, problemi plodnosti (prisotnosti neplodnosti ali zmanjšane plodnosti);
  • podatki o osnovnih laboratorijskih diagnostičnih metodah;
  • DNK diagnostike.

Laboratorijske metode, ki lahko odkrijejo cistično fibrozo pri otrocih, vključujejo:

  • IRT (test imunoreaktivnega trebušne encima tripsin), ki je informativne narave le pri dojenčkih v prvih mesecih življenja. Zaradi tega testa se določi raven tega encima v krvi. Pri novorojenčkih s cistično fibrozo se raven imunoreaktivnega tripsina poveča 5 do 10-krat. Test lahko dobimo lažno pozitivne rezultate v prisotnosti otroka hudo nedonošenčka, Edwards sindromom, več prirojenih okvar (MVPR) ali rojstva zadušitve.
  • Preskus znoj, ki se izvede s postopkom po Gibson-Cooke. Postopek obsega dajanje na kožo s pomočjo šibkega električnega toka pilokarpin iontoforezo (droga stimulirajoči znojnice). Znoj v količini najmanj 100 gr. zbrali, stehtali in nato določimo koncentracijo v njem natrijevih in klorovih ionov. V navzočnosti uporabo metode poenostavlja znoj analizatorjev. Običajno je koncentracija v izločanju znojnic in natrijevega klorida ne preseže 40 mmol / l. V prisotnosti adrenogenital sindroma otroške, okužbe s HIV hipogamaglobulinemijo, hipotiroidizem, familiarna hipoparatiroidizem, skladiščenja glikogena tipa bolezni 2, pomanjkanje glukoza-6-fosfataze, Mauriac sindromom in Klinefelterjev, mukopolisaharidoza, nefrogeni diabetes insipidus, Pseudohypoaldosteronism, fruktozidoza ali tsealkii preskus lahko lažno pozitiven, in pri zdravljenju nekaterih antibiotikov - lažno negativni.
  • NPD test, ki obsega merjenje transepitelne razlike nosnih električnih potencialov. Standardna razlika potenciala je od -5 mV do -40 mV.

Najnatančnejšo diagnozo cistične fibroze pomaga diagnosticiranje DNA. Za raziskave so pogosto uporabljene naslednje:

  • Tekoča kri, ki v količini približno 1 ml vstavimo v epruveto z antikoagulantom (heparin je nesprejemljiv).
  • Krvasto madež krvi s premerom približno 2 cm, ki se nahaja na gazi ali papirnem filtru. Vzorce je mogoče pregledati že več let.
  • Histološki vzorci, ki se uporabljajo za analizo pokojnika.
  • Neposredna diagnoza, ki omogoča določitev specifične mutacije v določenem genu.
  • Posredna diagnoza, v kateri se analizira dedovanje genetsko povezanih genskih markerjev. To je mogoče le, če otrok s cistično fibrozo ima otroka, saj je mogoče določiti molekularni marker samo z analizo njegove DNA.

V večini primerov se za študijo uporablja metoda PCR (polimerazna verižna reakcija). Najpogostejše vrste mutacij v genu CFTR so opredeljene s pomočjo posebej izdelanih diagnosticumov, ki omogočajo hkratno odkrivanje več mutacij.

Diagnozi cistične fibroze prav tako pomagajo instrumentalni pregledi:

  • Rentgen, ki razkriva prisotnost značilnih sprememb v pljučih (infiltracija, emfizem, povečanje korenin pljuč, deformacija pljučnega vzorca);
  • bronhografija, ki pomaga zaznati zmanjšanje števila vej bronhijev, zlomov pri njihovi polnitvi, prisotnost valjastih ali mešanih bronhiektazij;
  • bronhoskopijo, s katerim lahko ugotovite prisotnost visoko-viskozne mukopurulentne sekrecije in difuznega gnilobnega endobronhitisa;
  • spirografija, ki omogoča zaznavanje prisotnosti motenj pri funkcijah zunanjega dihanja glede na obstruktivno omejevalni tip;
  • Coprogram, ki omogoča odkrivanje prisotnosti velike količine prebavljivih maščob.

Cistično fibrozo je diagnosticirana tudi z raziskavo vsebnosti duodenala, ki pomaga pri prepoznavanju duodenalnega soka zmanjšati število encimov ali njihovo odsotnost.

Exocrine funkcijo trebušne slinavke se ocenjuje s testom za prisotnost elastaze trebušne slinavke 1 (E1) v blatu. Cistična fibroza je pokazal pomembno zmanjšanje vsebnosti elastaze 1 (zmeren padec kaže na prisotnost kroničnega pankreatitisa, tumorja trebušne slinavke, žolčne ali diabetesa).

Cistična fibroza se lahko odkrije tudi s prenatalno diagnozo. DNK vzorci se sproščajo v 9-14 tednih nosečnosti iz biopsijskega vzorca chorionic vile. V kasnejših pogojih družina uporablja amniotsko tekočino (16-21 tednov) ali krvno plodo, pridobljeno po kordocentezi (po 21 tednih) za diagnozo.

Prenatalna diagnoza se izvaja v prisotnosti mutacij v obeh staršev ali homozigotnosti obstoječih bolnega otroka v družini. Priporočena je prenatalna diagnoza in v prisotnosti mutacij samo en starš. Označeno pri plodu podobno mutacije zahteva razlikovanje med homozigotno inaktivacijo gena in asimptomatski heterozigotno nosilcem. Za diferencialno diagnozo izvedemo na 17-18 tednov biokemičnega pregledu amnijske tekočine za aminopeptidaznega aktivnost, gama-glutamil transpeptidaza in črevesja obliki alkalne fosfataze (cistična fibroza razlikuje zmanjšanjem količine podatkov črevesnih encimov).

Če ni mogoče določiti mutacija gena CFTR, in bolniki s cistično fibrozo otrok je umrl, je plod raziskava izvedena s pomočjo biokemičnih metod, kot je prenatalna molekularna genetska diagnostika obravnava v tem primeru, ne informativno.

Zdravljenje

Cistična fibroza pri otrocih, je bolje, da zdravljenje v specializiranih centrih, saj so bolniki, ki potrebujejo celovito zdravstveno varstvo, vključno z oskrbo z zdravniki, strokovnjaki za prehrano, psihologi in socialni delavci kinesitherapeutists.

Ker cistična fibroza kot genetska bolezen ni zdravilna, je cilj zdravljenja ohranjanje življenjskega sloga, ki se v največji možni meri ujema z življenjskim slogom zdravih otrok. Bolniki s cistično fibrozo potrebujejo:

  • zagotavljanje ustreznih, bogatih z beljakovinami in brez omejitev v količini maščob, prehranski prehrani;
  • nadzor nad okužbami dihal;
  • fermentna terapija z uporabo preparatov trebušne slinavke;
  • mukoliticheskoj terapije usmerjene na zaviranje nastajanja bronhialne skrivnosti in njeno utekočinjanje;
  • protimikrobno in protivnetno zdravljenje;
  • vitaminsko zdravljenje;
  • pravočasno zdravljenje zapletov.

Za zdravljenje sindroma malabsorpcijski (izguba vstopajo hranila prebavnega trakta) zaradi pomanjkanja pankreasnih encimov trebušne slinavke encimov, uporabljenih v obliki mikrogranul (Créon 10.000, 25.000 Creon). Zdravila se uporabljajo med obroki in odmerek je izbran individualno.

Ker trebušne insuficienca ni v celoti popravljena pri cistični fibrozi, doza zadostnost kaže normalizacijo blatu in pogostnost in laboratorijskih podatkov (coprogram ne zazna steatorrhea in kreatoreya v lipidogram normalizirane koncentracije trigliceridov).

Dihalna cistična fibroza zahteva uporabo:

  • Mucolitična terapija, ki vključuje uporabo tiola, ki lahko učinkovito zmanjša bronhialno izločanje. Uporablja se oralno, intravensko ali vdihavanje, N-acetilcistein, ki nima le mucolitičnega, ampak tudi antioksidativnega učinka. Učinkovito vdihavanje skozi masko z uporabo rekombinantne humane DNA -aze (Pulmozim, Dornase alpha). Dobro vdihavanje in evakuacija vdiha v sputum s hipertonsko raztopino natrijevega klorida (7%).
  • Kineziterapija. Za čiščenje patološkega bronhialni izloček in preprečuje infekcije v pljučih se uporablja posturalne odvodnjavanje, drenažni avtolognih, tolkala in klopfmassazh (prsni je vibracija). Uporabljajo se tudi aktivni ciklus dihanja, maske PEP in dihalne vaje z uporabo flutterja.
  • Antibiotska terapija. Zdravilo je izbrano glede na vrsto mikroorganizmov, izoliranih iz bronhialne sekrecije, in rezultate laboratorijskih testov za občutljivost na antibiotike. Ker uporaba različnih antibiotičnih režimov preprečuje ali zadrži razvoj kronične okužbe bronhopulmonalnega sistema, se antibiotiki dolgo uporabljajo in jih je mogoče predpisati v preventivne namene.

Za zdravljenje Pseudomonas aeruginosa se antibiotiki običajno dajejo intravensko.
Merilo za odpravo antibiotične terapije je vrnitev glavnih simptom poslabšanja v začetno stanje za bolnika.

Cistična fibroza je kontraindikacija za uporabo antitusnih zdravil.

Učinkovito zdravljenje progresivnih poškodb jeter pri cistični fibrozi trenutno ni razvito. Ponavadi bolniki z začetnimi znaki okvare jeter prejmejo ursodeoksiholno kislino v odmerku najmanj 15-30 mg / kg / dan.

Ker poškodovano pljučno tkivo prizadete prekomerno imunski odziv, kakor se uporablja makrolidi protivnetno terapijo, nesteroidnih protivnetnih sredstev in lokalne in sistemske glukokortikoidov.

Pri cistični fibrozi se priporoča šport (odbojka, tek, plavanje, itd.).

Cistična fibroza je bolezen, v kateri pacient potrebuje redne podrobne preiskave, vključno s študijo funkcije zunanjega dihanja, koprograma, antropometrije, splošnega urina in krvnih preiskav. Enkrat letno se izvede rentgenski pregled prsnega koša, Ehokardiografija in ultrazvok trebušnih organov, določi se kostna starost, izvedejo imunološki in biokemični krvni testi.