Cistična fibroza: vzroki, simptomi, diagnosticiranje, zdravljenje

Cistična fibroza - kronična resne dedne bolezni, ki so posledica mutacije proteina, ki je vključen v gibanju kloridnih ionov preko celične membrane, kar ima za posledico prizadetih eksokrine žleze, ki proizvajajo sluz in znoj. V človeško telo ne morete zmanjšati vloge sluzi: vlaži in ščiti organe pred izsušitvijo in okužbo s patogeno bakterijo. Tako kršitve proizvodnje sluzi odvzamejo eno od najpomembnejših mehanskih ovir. Cistična fibroza je neozdravljiva in neizogibno vodi do resne kršitve notranjih organov.

Kaj pomeni izraz "cistična fibroza", če je pripravljen za sestavne dele? "Sluz" je sluz, "viscidus" je viskozen, kar ustreza bistvu bolezni za sto odstotkov. Težka, lepljiva sluznica se zbira v trebušni slinavki in bronhih, dobesedno "zamašitve", zamaši jih. Stoječa sluz je ugodno okolje za razmnoževanje patogenih bakterij. Prav tako so prizadeti gastrointestinalni trakt, paranazalni sinusi, ledvice in celoten genito-urinarni trakt.

Vzroki in mehanizem cistične fibroze

Cistična fibroza je genetska bolezen, ki jo povzroča mutacija v kromosomu 7. Ta kromosom je odgovoren za sintezo proteina, ki nadzira gibanje kloridnih ionov skozi membrano. Zaradi bolezni klor ne zapusti celice, ki se v njem kopiči v velikih količinah. In potem - kot v pravljici: "Babica za dedka, otrok za repo...". Le ta pripoved je "z nesrečnim koncem" (c). Klor privlači natrijeve ione, in za njima vodi voda v kletko. Ta voda je katastrofalna in nima dovolj sluz, da bi ji zagotovila potrebno skladnost. Izgubi svoje lastnosti in ne more več izpolnjevati funkcij, ki jih je narava dala.

Nadaljnji mehanizem razvoja bolezni je naslednji. Sluz, ki stagnira v bronhialnem drevesu, ga ne čisti več od onesnaževalnih dejavnikov okolja (prah, dim, škodljivi plini). Na istem mestu, v bronhih in na kakršen koli mikrobni "riffraff", ki povzroča okužbe in vnetne reakcije.

Vnetju sledi motnja v strukturi bronhialnega ciliarnega epitelija, ki je odgovorna za glavne funkcije "zapravljanja". Število zaščitnih beljakovin, imunoglobulinov, ki jih istega epitelija izloča v lumen bronhijev, se zmanjša. Mikroorganizmi koncu "slabi" bronhialni elastično ogrodje, v povezavi s tem, kar se dogaja spadenie in zožitev bronhijev, ki nadalje pripomore k zastoju sluzi in bakterijsko rast.

In kaj, medtem, se zgodi v prebavnem traktu? Slinavka tudi sprosti debel sluz, ki zamaša lumen svojih kanalov. Encimi ne vstopajo v črevesje, zaradi česar se prebava hrane prekine. Upočasni otrokov fizični razvoj in zmanjša intelektualne sposobnosti.

Simptomi cistične fibroze

Bolezen se začne postopoma. Sčasoma simptomatologija postane plazljiv, patološki proces pa ima kronični značaj.

Prvi znaki cistične fibroze so vidni, ko otrok doseže pol leta. Okoli te starosti, materino mleko preneha biti edini vir prehrane za otroka, in ti imunske celice, ki so bile prenesene na materino mleko, preneha zaščititi otroka pred patogeni. Stagnacija sluzi, skupaj z bakterijsko okužbo in povzroči prve simptome:

  • nizko produktivni izčrpan kašelj s sproščanjem omejene količine viskoznega sputuma;
  • kratka sapa;
  • modriranje kože;
  • možno je rahlo povišanje temperature;

Sčasoma hipoksija povzroči zamudo pri fizičnem razvoju otroka, počasneje se uteži, otroka je počasen, apatičen.

Širjenje okužbe v pljučih (v resnici - pljučnica) daje klinični sliki nove barve:

  • febrilna temperatura;
  • huda kašelj z obilnim izpustom izpljunka s plešom;
  • simptomi zastrupitve (glavobol, omotica, slabost, bruhanje)
Obstaja zgoščevanje terminalnih falangov prstov prstov, kot so "bobni"

Potrditev kroničnih bolezenskih procesov v pljučih je oblikovanje prste tipa "krač" (z zaobljenimi konci), in nohti postanejo izbočene, spominja gledal očala. Hipoksija je bistvena značilnost kronične pljučne bolezni, ki neizogibno vodi do kršitve kardiovaskularnega sistema. Srce ni dovolj močna, da organizira normalnega pretoka krvi v patološko spremenjenih pljuč. Razvijajo se simptomi srčnega popuščanja.

Poraz pankreasa nadaljuje v obliki kroničnega pankreatitisa in vseh spremljajočih simptomov.

Od drugih simptomov cistične fibroze je treba omeniti naslednje:

  • oblikovanje sodčka za sod;
  • suha koža, izguba elastičnosti;
  • krhkost in izguba las.

Diagnoza cistične fibroze

Diagnoza cistično fibrozo se začne s koreninami: zbira podatke o vseh družinskih bolezni na to, ali sorodniki s cistično fibrozo simptomov, kot je bilo značilno, v kolikšni meri se manifestira. Izvede se genetska študija DNA (idealno pri bodočih materah) za prisotnost ali odsotnost defektnega gena. Če obstaja takšna prihodnost, je treba starše zagotovo opozoriti na morebitne posledice.

Za mukovoscidozo je bil razvit poseben krvni test, ki obsega določanje vsebnosti natrijevih in kloridnih ionov v bolniku z znojem po predhodni uporabi pilokarpina. Slednji spodbuja proizvodnjo sluznic in znojnih žlezov zunanjega izločanja. Možno je prevzeti prisotnost cistične fibroze pri koncentraciji klora v bolniku z znojem nad 60 mmol / l.

Po preskus znoj izvaja laboratorijske analize sputuma, blata, krvi, bronhijev endoskopije, spirographic študijski dvanajstnika intubacijo s sprejmejo pankreatičnega izločanja in njegovo nadaljnje preiskave za aktivne encime.

Zdravljenje cistične fibroze

Zdravljenje cistične fibroze je usmerjeno, prvič, da se ne znebimo same bolezni (to je nerealno), ampak da bi ublažili njen potek. Hkrati aktivni terapevtski ukrepi (v akutni fazi bolezni) se nenehno spreminjajo s profilaktičnimi ukrepi (v fazi remisije). Ta taktika vam omogoča, da podaljšate življenje bolnika.

Zdravljenje cistične fibroze ima naslednje cilje:

  • periodično čiščenje bronhijev iz nabranih debel sluzi;
  • sanacija bronhijev iz patogenih bakterij;
  • krepitev imunitete.

Slime iz bronhijev se odstranjuje s pomočjo telesnih vaj (športnih, plesnih, dihalnih vaj) in farmakoloških sredstev (mucolitika).

Za boj proti okužbam uporabljamo antibiotike, katerih delovanje se širi v širokem protimikrobnem območju (cefalosporini, makrolidi, respiratorni fluorokinoloni).

Za zmanjšanje otekanja dihalnih poti, ki jih povzroča kronična okužba, uporabite inhalirane kortikosteroide (beklometazon, flutikazon).

V hudih primerih se izvaja kisikova terapija z masko kisika.

Z uporabo fizioterapije (segrevanje prsnega koša) se lahko izboljša prevodnost zraka in izmenjava plinov v pljučih.

Kot že omenjeno, bolezen negativno vpliva na prebavljivost hrane. Za optimizacijo prebavne funkcije se v prehrano doda še več visokokaloričnih živil (meso, jajca, kisla smetana, sir) in dodatki encimov dodajo (Creon, Festal in drugi).

Skratka, želim, da bi malo zdravega optimizma kljub očitno slabo prognozo na izid bolezni, ko je povsem mogoče, da živijo do 45-50 let časa začel zdravljenje in občutljiv skladnost z vsemi zdravstvenimi priporočili bolnikom s cistično fibrozo. Določeno upanje daje tisto, ki je bilo uvedeno v zadnjih letih kirurška metoda cistične fibroze, ki je sestavljena iz presaditve pljuč (obeh delcev). In letos je bila v Rusiji izvedena operacija za presaditev pljuč pacientu s cistično fibrozo, kar je bilo resnično dogodek v letu.

Simptomi cistične fibroze, vzrokov in zdravljenja

Cistična fibroza - huda prirojena bolezen označena s poškodbami tkiva in kršenja izločevalno aktivnostjo v eksokrine žleze ter funkcionalnih motenj, zlasti dihalnih in prebavnih sistemih. Spremembe cistične fibroze vplivajo na trebušno slinavko, jetra, znojenje, žleze slinavke, črevesje, bronhopulmonalni sistem.

Bolezen je dedna, z avtosomno recesivno dediščino (od obeh staršev - nosilcev mutiranega gena). Motnje v organih s cistično fibrozo se pojavljajo že v intrauterini fazi razvoja in s starostjo bolnika se postopoma povečuje. Predhodna cistična fibroza se je pojavila, strožje je potek bolezni in bolj resna je njegova napoved. V povezavi s kroničnim potekom patološkega procesa potrebujejo bolniki s cistično fibrozo stalno zdravljenje in nadzor specialistov.

Kaj je to?

Mukovistsidz - sistemska bolezen dedna z mutacijami povzroča v genu za cistično fibrozo regulator transmembranski in označen s lezij eksokrine žleze, hudo poslabšanje dihanja. Cistična fibroza je posebnega pomena, ne samo zaradi razširjenosti, temveč tudi zato, ker je eden od prvih dednih bolezni, ki se trudijo za zdravljenje.

Etologija in patogeneza

Gen, odgovoren za cistično fibrozo, je bil kloniran leta 1989. Zahvaljujoč temu je bilo mogoče ugotoviti naravo mutacije in izboljšati način odkrivanja nosilcev. Bolezen temelji na mutaciji v genu CFTR, ki se nahaja na sredini dolge roke sedmega kromosoma. Cistična fibroza je dedna na avtosomno recesivna način, ki je vpisana v večini evropskih državah, s frekvenco od 1: 2000 - 1: 2500 novorojenčkih. V Rusiji je povprečna incidenca bolezni 1: 10.000 novorojenčkov. Če sta oba starša heterozigotna (nosilci mutiranega gena), je tveganje za nastanek otroka s cistično fibrozo 25%. Cistične fibroze ne vpliva na nosilce samo enega defektnega gena (alelov). Glede na raziskavo je frekvenca heterozigotnega prevoza patološkega gena 2-5%.

Ugotovili smo približno 2000 mutacij cističnega fibroze. Posledica mutacije gena je kršitev strukture in funkcije proteina, imenovane regulator transmembranske prevodnosti cistične fibroze (MTIP). Posledica tega kondenzacije je skrivnost eksokrine žleze, sekrecije evakuacijo težave in spreminjanje njene fizikalno-kemijske lastnosti, ki v zameno, vodi do klinične slike bolezni. Spremembe trebušne slinavke, dihalnih organov, prebavil so registrirane že v predpotčinskem obdobju in s stalnim povečevanjem starosti bolnika. Izolacija izločanja žlez eksokrine viskozno s težkim odtoka in zastoja sledi širitev izločanja kanale žlez, atrofija žleznega tkiva in razvoj napredovalo fibrozo. Aktivnost črevesnih in trebušnih encimov se znatno zmanjša. Skupaj s nastankom skleroze v organih pride do krvavitev funkcij fibroblastov. Ugotovljeno je, da pri bolnikih s cistično fibrozo fibroblastov proizvajajo ciliarni faktor, M-faktor, ki ima antitsiliarnoy aktivnost - to moti ciliarnega epitelija.

Sedaj se ocenjuje vpletenosti v patologiji pljuč pri cistični fibrozi genov, odgovornih za imunski odziv (zlasti geni interlevkina-4 (IL-4) in njegov receptor) in geni, ki kodirajo sintezo dušikovega oksida (NO) v telesu.

Simptomi

Odvisno od: starosti, začetka prvih simptomov in trajanja poteka bolezni se klinični simptomi cistične fibroze zelo razlikujejo. Toda v veliki večini primerov je simptomatologija bolezni določena s porazom bronhopulmonalnega sistema in gastrointestinalnega trakta.

Zdi se, da je bronhopulmonalni sistem ali gastrointestinalni trak izoliran.

Kardiovaskularna odpoved pri cistični fibrozi

Kronične pljučne bolezni, ki uničujejo okvir bronhijev, motijo ​​izmenjavo plinov in oskrbo s kisikom tkiva, neizogibno vodijo do zapletov s kardiovaskularnega sistema. Srca ne morejo potiskati krvi skozi patološko spremenjena pljuča. Postopoma se srčna mišica poveča v odškodnini, vendar do določene meje, nad katero pride do srčnega popuščanja. Pri isti izmenjavi plina, ki je že motena, se še dodatno oslabi. V krvi se kopiči ogljikov dioksid in zelo malo kisika je potrebno za normalno delovanje vseh organov in sistemov.

Simptomi srčno-žilnih motenj so odvisni od kompenzacijskih sposobnosti telesa, resnosti poteka osnovne bolezni in vsakega posameznega bolnika. Glavne simptome določajo povečana hipoksija (pomanjkanje kisika v krvi).

Med njimi so glavne:

  1. Kratka sapa v mirovanju, ki se povečuje z naraščajočo telesno aktivnostjo.
  2. Cianoza kože na prvih prstih, vrh vratu, ustnice - kar se imenuje akrocyanosis. Z napredovanjem bolezni se cianoza pojavi po celem telesu.
  3. Srce se začne hitreje premagati, da bi nadomestilo nekaj pomanjkanja krvnega obtoka. Ta pojav se imenuje tahikardija.
  4. Bolniki s cistično fibrozo daleč zaostajajo pri telesnem razvoju, pod težo in višini.
  5. Pojavi se edem na spodnjih okončinah, večinoma zvečer.

Simptomi cistične fibroze z bronhialnimi in pljučnimi lezijami

Značilen je postopen začetek bolezni, katere simptomi se sčasoma povečajo, bolezen pa ima kronično dolgo obliko. Po rojstvu otrok še ni razvil, popolni refleksi kihanja in kašlja. Zato se v velikih količinah sečnine kopiči v zgornjih dihalih in bronhih.

Kljub temu se bolezen prvič čuti prvič šele po prvi polovici življenja. To dejstvo razlaga dejstvo, da so matere za dojenčke že od šestega meseca otrokovega življenja prenesene v mešano krmljenje, količina materinega mleka pa se zmanjšuje.

Mleko v materi vsebuje v svoji sestavi veliko uporabnih hranil, vključno z imunskimi celicami, ki jih ščitijo pred vplivom patogenih bakterij. Pomanjkanje ženskega mleka takoj vpliva na imunski položaj otroka. Skupaj z dejstvom, da je stagnacija viskoznega izpljunku nujno privede do okužbe sluznice sapnika in bronhijev, ni težko uganiti, zakaj, ker star šest mesecev, prvič začeli kazati simptome bronhijev in pljuč.

Torej, prvi simptomi bronhialne vpletenosti so:

  1. Kašelj z izpuščanjem redkega viskoznega sputuma. Karakterističen za kašelj je njegova konsistenca. Kašelj skrbi za otroka, moti spanje, splošno stanje. Ko kašelj spremeni barvo kože, roza barva zamenja cianotični (cianotični), se pojavi dispneja.
  2. Temperatura je lahko normalna ali rahlo povečana.
  3. Simptomi akutne zastrupitve so odsotni.

Pomanjkanje kisika v navdihujočem zraku vodi v dejstvo, da je splošni fizični razvoj zapoznel:

  1. Otrok šibko pridobiva težo. Običajno je leto z telesno maso približno 10,5 kg. Otroci s cistično fibrozo se znatno premalo absorbirajo v potrebnih kilogramih.
  2. Letargija, bledica in apatija sta značilni znaki razvojne zamude.

Ko je okužba pritrjena in se patološki proces širi globlje v pljučno tkivo, se huda pljučnica razvije s številnimi značilnimi simptomi v obliki:

  1. Povečana telesna temperatura 38-39 stopinj
  2. Močan kašelj z izpuščanjem debelega gnilobočega sečka.
  3. Dyspnea, slabše pri kašljanju.
  4. Hudi simptomi zastrupitve telesa, kot so glavobol, navzea, bruhanje, prizadeta zavest, omotica in drugi.

Periodično poslabšanje pljučnice, postopno uničevanje pljučnega tkiva in povzroči zaplete v obliki bolezni, kot so bronhoektična pljučna bolezen, emfizem. Če prstov bolnik spremenijo obliko in postala bobna prsti in nohti so zaokrožene v obliki časovnih oken, potem to pomeni, da je kronična pljučna bolezen.

Drugi značilni simptomi so:

  1. Oblika prsnega koša je v obliki cevi.
  2. Koža je suha, izgubi elastičnost in elastičnost.
  3. Lasje izgubijo svoj sijaj, postanejo krhki, padejo ven.
  4. Konstantna dispneja, slabša pri vadbi.
  5. Cianotični polt (cianotični) in vsa koža. Pojasnjeno je zaradi pomanjkanja kisikovega toka v tkivih.

Simptomi cistične fibroze v lezijah gastrointestinalnega trakta

Kadar se pojavijo lezije eksokrinih žlez slinavke, simptomi kroničnega pankreatitisa.

Pankreatitis je akutno ali kronično vnetje trebušne slinavke, katere značilnost so izrazite prebavne motnje. V akutnem pankreatitisu se encimi trebušne slinavke aktivirajo v kanalih žlez, jih uničijo in zapustijo kri.

V kronični obliki bolezni se žleze zunanjih izločkov pri cistični fibrozi zgodaj podvržejo patološkim spremembam in jih nadomestijo s vezivnim tkivom. Encimi trebušne slinavke v tem primeru niso dovolj. To določa klinično sliko bolezni.

Glavni simptomi kroničnega pankreatitisa:

  1. Napenjanje (napenjanje). Nezadostna prebava vodi k povečani proizvodnji plina.
  2. Občutek teže in nelagodja v trebuhu.
  3. Bolečine skodle, še posebej po bogatem vnosu maščobnih, ocvrtih jedi.
  4. Pogosta driska (driska). Ni dovolj pankreasnega encima - lipaze, ki predeluje maščobe. V debelem črevesu se množijo maščobe, ki potegnejo vodo v črevesni lumen. Rezultat tega je, da blato postane tekoče, žaljivo in ima tudi značilen sij (statorja).

Kronični pankreatitis v kombinaciji z gastrointestinalnimi motnjami povzroča zmanjšano absorpcijo hranljivih snovi, vitaminov in mineralov iz vnosa hrane. Otroci s cistično fibrozo so slabo razviti, ne le fizični, temveč tudi splošni razvoj je odložen. Imunski sistem oslabi, bolnik je še bolj dovzeten za zaznavanje okužbe.

V jetrih in izpuščaju žolčnih poti so v manjšem obsegu. Izraženi simptomi poškodb jeter in žolčnika se pojavijo veliko kasneje kot druge manifestacije bolezni. Običajno je v poznih stopnjah bolezni mogoče zaznati povečanje jeter, nekaj zlatenice na koži, ki je povezana z zastojem žolča.

Motnje funkcije urinsko-genitalnih organov se kažejo v zamudi pri spolnem razvoju. Predvsem pri dečkih, v času adolescence, se ugotovi popolna sterilnost. Dekleta imajo tudi manjšo zmožnost zanositve otroka.

Cistična fibroza neizogibno vodi v tragične posledice. Vsi naraščajoči simptomi povzročijo invalidnost pacienta, nezmožnost samopomoči. Stalne poslabšanje iz bronhopulmonalnih, kardiovaskularnih sistemov izčrpa bolnika, ustvarja stresne situacije in krepi že napeto situacijo. Ustrezna oskrba, skladnost z vsemi higienskimi predpisi, preventivno zdravljenje v bolnišnici in drugi potrebni ukrepi - podaljšajo življenjsko dobo pacienta. Po različnih virih bolniki s cistično fibrozo živijo približno 20-30 let.

Simptomi pri odraslih

Izbrisane oblike bolezni običajno odkrijejo pri odraslih z naključnim pregledom. Povezani so s posebnimi različicami mutacij v patološkem genu, ki vodijo do manjše lezije epitelijskih celic.

Bolezen poteka pod "masko" drugih patoloških procesov, v zvezi s katerimi se začne temeljit pregled:

  • vnetje paranazalnih sinusov;
  • ponavljajoči bronhitis;
  • ciroza jeter;
  • moška neplodnost - povezana z obstrukcijo spermatične vrvi ali njene atrofije, zaradi česar spermatozo ne more vstopiti v spermo;
  • žensko neplodnost - povezana z večjo viskoznostjo vratne skrivnosti, ki moti prevoz semenčic v maternico in jih zadržuje v vagini.

Zato je za vse paciente z neplodnostjo, katerih vzrok ni mogoče identificirati s standardnimi raziskovalnimi metodami, se je treba sklicevati na genetiko. Analiza genetskega materiala in dodatne biokemijske analize nam omogočajo, da ugotovimo izbrisano obliko cistične fibroze.

Zapleti

Otroci s cistično fibrozo imajo številne zaplete v telesu, kar posledično vodi do smrti. Hude patologije se pojavijo v odsotnosti zdravljenja ali njene pogoste prekinitve, neskladnosti s priporočili zdravnika.

V vseh žlezah, ki tvorijo encime v telesu, se tvori viskozna sluz. Kršitev izločanja encimov povzroči poškodbe organov.

  1. Trebušna slinavka ne proizvaja zadostne količine encima, ki vodi do črevesja lezije, motnje gastrointestinalnega trakta, poškodbe jeter, diabetes, intestinalne obstrukcije, cirozo jeter.
  2. Poraz pljuč vpliva na delo srca, kršijo se funkcije srca in ožilja. Zapleti: "pljučno" srce, srčno popuščanje.
  3. S strani dihala: hipertenzija, ekcem bronhopulmonalne delež, astmo, sinuzitis, bronhiektazije, pljučne razvoj bakterijskega uničevanje, sladkorna bolezen, bronhitis, pljučnica, pnevmotoraksu, atelektaza, pljučna fibroza, respiratorno odpovedjo, in mnogi drugi.
  4. Cistična fibroza pri ženskah, pa tudi pri moških, lahko povzroči neplodnost.

Obstaja fibroza v različnih organih, ko poveča vezivno tkivo in nadomesti normalne celice.

Diagnostika

Pravočasna diagnosticirana cistična fibroza je zelo pomembna v smislu napovedovanja življenja bolnega otroka. Pljučna oblika cistične fibroze je diferencirana z obstruktivnim bronhitisom, velikim kašljem, kronično pljučnico druge geneze, bronhialno astmo; intestinalna oblika - z okvarjenim črevesno absorpcijo pojavljajo v celiakije, malabsorpcije, črevesne dysbiosis, disaccharidase napako.

Diagnoza cistične fibroze vključuje:

  1. Splošna analiza krvi in ​​urina;
  2. Preučevanje družinsko-dedne anamneze, zgodnjih znakov bolezni, kliničnih manifestacij;
  3. Mikrobiološki pregled sputuma;
  4. Coprogram - pregled iztrebkov za prisotnost in vsebnost maščob, vlaknin, mišičnih vlaken, škroba (določa stopnjo encimskih motenj v žlezah prebavnega trakta);
  5. Bronhoskopija (razkriva prisotnost bronhijev v debelem in viskoznem sputu v obliki pramenov);
  6. Bronhografija (razkriva prisotnost značilnih "kapljičnih" bronhiektaz, bronhialnih okvar);
  7. Spirometrija (določa funkcijsko stanje pljuč z merjenjem volumna in hitrosti izdihanega zraka);
  8. Radiografija pljuč (razkriva infiltrativne in sklerotične spremembe v bronhih in pljučih);
  9. Molekularno genetsko testiranje (preiskava krvi ali vzorci DNK za prisotnost mutacij cističnega fibroze);
  10. Preskus znoj - Preiskava znoj elektrolit - glavni in najbolj informativne analiza cistične fibroze (kaže visoko vsebnost klora in natrijevih ionov pri pacientu s cistično fibrozo znoj);
  11. Prenatalna diagnoza - pregled novorojenčkov za genske in prirojene bolezni.

Zdravljenje cistične fibroze

Glede na stopnjo resnosti lahko zdravljenje poteka v specializirani bolnišnici ali doma. Cilj terapije je boj proti razvoju zapletov, za ublažitev otrokovega stanja, vendar je nemogoče zdraviti to bolezen na sodobni ravni razvoja zdravil. Zdravljenje cistične fibroze mora biti celovito.

Z razširjenostjo lezije prebavnega trakta:

  1. Vitaminoterapija: vitaminski kompleksi z mikroelementi.
  2. Če se poškodujejo jetra hepatoprotektorjev (Energil, Gepaben, Essentiale forte, Glutargin itd.). Dober učinek je ursodeoksiholna kislina v kombinaciji s Taurinom. Z razvojem odpovedi jeter se opravi presaditev jeter. S hudo poškodbo pljuč in jeter je možna presaditev jeter in pljuč.
  3. Trajni vnos encimskih pripravkov. Učinkovita zdravila Pancreatin, Pancitrat, Mezim-forte, Creon.
  4. Prehrana bolnikov s cistično fibrozo mora biti višja od starostne norme za kalorično vsebnost, vsebnosti vitaminov in elementov v sledovih. Predpisana je beljakovinska prehrana in maščobe niso omejene, vendar pod pogojem stalnega vnosa encimskih pripravkov.

Pri uporabi pljučne patologije:

  1. Pri bronhospastičnem sindromu se izvajajo inhalacije z bronhodilatatorji.
  2. Mukolitike da se utekočini sputuma (notranja sprejemanje in inhalacijski): ACC, Fluifort (ne le zmanjša viskoznost sluzi, temveč tudi vzpostavlja funkcijo bičkov v dihalnih poteh) amilorid ali Pulmozyme. Mukolitike in jih lahko dajemo preko bronhoskopa, čemur sledi sesalne sekrecije in administracijo antibiotika neposredno v bronhijih.
  3. Antibiotiki za vpliv na patogeno floro, ki je povzročila vnetje. Uporabljajo se 3 generacije cefalosporinov, aminoglikozidov in fluorokinolonov, odvisno od občutljivosti izoliranega patogena. Uporablja se metoda vbrizgavanja in vdihavanja zdravila.
  4. Priprave na kortikosteroide, anticytokine, proteazne inhibitorje in nesteroidna protivnetna zdravila so predpisane za hitrejše odvzemanje vnetnega procesa.
  5. Kinezioterapija: poseben kompleks dihalne gimnastike, ki pomaga izpusti dihalni trakt iz sputuma. Takšne vaje potekajo vsak dan in v življenju.

Kot je že omenjeno, je cistična fibroza neozdravljiva bolezen, vendar lahko pristojna podporna terapija bistveno olajša in podaljša življenjsko dobo bolnikov.

Nedavni razvoj cistične fibroze

Trenutno je iskanje genske terapije za bolezen skoraj doseglo slepo ulico. Zato so se znanstveniki odločili, da ne vplivajo na vzrok patologije, ampak na mehanizem razvoja cistične fibroze. Ugotovljeno je bilo, da je zgoščevanje skrivnosti žleze posledica pomanjkanja enega mikroelementa (klora) v njih. Skladno s tem povečanje vsebnosti teh tekočin je mogoče bistveno izboljšati potek bolezni.

V ta namen je bil pripravljen pripravek VX-770, ki delno obnavlja normalno razmerje klora. V kliničnih preskušanjih so zdravniki uspeli zmanjšati pogostost poslabšanja za skoraj 61%, izboljšati dihalno delovanje za 24% in doseči povečanje mase za 15-18%. To je pomemben uspeh, ki omogoča reči, da se lahko cistična fibroza uspešno zdravi v bližnji prihodnosti in ne le, da bi se odpravili simptomi. Trenutno VX-770 opravlja dodatne preskuse, ne bo na voljo za prodajo do leta 2018-2020.

Napoved

Predvidevanje cistične fibroze do danes ostaja neugodno. Stopnja smrtnosti je 50-60%, med majhnimi otroki - višja. Pri pozni diagnozi in neustrezni terapiji je napoved mnogo manj ugoden. Zelo pomembno je medicinsko genetsko svetovanje družin, pri katerih so bolniki s cistično fibrozo.

Merilo za kakovost diagnoze in zdravljenja cistične fibroze je povprečna življenjska doba bolnikov. V evropskih državah ta kazalnik dosega 40 let, v Kanadi in Združenih državah Amerike - 48 let, v Rusiji pa 22-29 let.

Preprečevanje

V zvezi s preprečevanjem cistično fibrozo, se šteje, da prenatalno diagnostiko, ki se lahko uporablja za ugotavljanje prisotnosti napake v genu sedmega pred nastopom dela eden najpomembnejših ukrepov za preprečevanje bolezni. Za krepitev imunskega sistema in izboljšanje življenjskih razmer vseh pacientov zahteva skrbno nego, dobro prehrano, dobre osebne hijene, zmerne telesne dejavnosti in zagotoviti najbolj udobno življenjske pogoje.

Bolezni cistične fibroze: vzroki, simptomi, diagnoza in zdravljenje

Cistična fibroza (poznan tudi kot cistične fibroze) - je progresivna genetska bolezen, ki povzroči trajno okužbe v prebavnem traktu in pljuč, ki omejuje funkcij dihalnega in prebavnega trakta.

Pri ljudeh s cistično fibrozo je za defektni gen značilna debela lepljiva zgradba sluzi v organu, ki diha zrak, pankreasu in drugim organom. V pljučih sluz zamaši dihalne poti in ohranja bakterije, ki vodijo k okužbam, obsežni poškodbi pljuč in končno odpovedi dihanja. V trebušni slinavki sluz preprečuje sproščanje prebavnih encimov, ki omogočajo telesu, da uniči hrano in absorbira vitalna hranila.

Simptomi prvič cistična fibroza so bili v sredini štiridesetih v zadnjem stoletju. Ime sama ima izvor, ki odraža glavne značilnosti. Mukos - iz grškega korena pomeni sluz viskus - zlepili - pomeni mukozno sekrecije, ki se sprosti z različnimi žlez zunanjim izločanjem ima povečano viskoznost.

Poreklo bolezni - Vzroki

Ugotovljeno je, da je bolezen cistične fibroze (cistična fibroza - CF) genetska bolezen, to je, da je podedovana (ne more se okužiti, bolezen ni mogoče izzvati, če sledi škodljivemu načinu življenja ali delu). Znano je, da vzrok bolezni ni povezan s spolom - možnosti, da se boli pri moških in ženskah, so enake. Vrsta prenosa genetske napake je recesivna, to pa ni glavna. Takšne bolezni so kodirane v genskem materialu, če jih ne najdemo pri obeh starših, vendar le v enem od njih, potem bodo otroci fenotipsko zdravi. Četrtina dedičev bo popolnoma zdrava, pol pa vsebuje gen cistične fibroze v kromosomskem materialu.

Približno 5% odraslega prebivalstva na svetu hrani informacije o tej bolezni v svojih genih. Če se otrok rodi na par, kjer sta oba starša poškodovala kromosomske podatke, potem trpi zaradi cistične fibroze v četrtini primerov. Ta vrsta prenosa genskih bolezni se imenuje recesivna.

Prav tako ni povezanega s spolom, ker materiala ni vsebovano v spolnih kromosomih. Enako število bolnikov s to boleznijo se rodijo fantje in deklice. Noben dodaten dejavnik ne igra nobene vloge. Ne vplivajo na potek nosečnosti, zdravstveno stanje mater ali očeta, stanje življenja ali dela. Ta bolezen je genetsko povzročena.

V začetku devetdesetih let prejšnjega stoletja je prišlo do preboj v diagnozi bolezni. Ugotovljeno je bilo, da je mutirani gen v sedmem kromosomu. Zaradi mutacije je sinteza beljakovinske snovi motena, kar ima za posledico povečano viskoznost tajnosti, spremembo njegovih fizikalnih in kemičnih lastnosti. Narava nastajajoče mutacije, zakaj je določena v genskem materialu - odgovori na ta vprašanja niso bili popolnoma pojasnjeni.

Spremembe organov

Endokrine žile so organi, ki proizvajajo biološko aktivne snovi v krvnih hormonih, ki uravnavajo fiziološke procese telesa. Pri cistični fibrozi so patološke spremembe v organih in sistemih posledica dejstva, da eksokrinirane žleze trpijo. Kaj je to? Organi, ki proizvajajo mukozne snovi, potrebne za normalno izvajanje ustreznih postopkov:

  • dihanje;
  • prebava;
  • odstranjevanje škodljivih snovi.

Te žleze vključujejo trebušno slinavko, žleze slinavke in žleze, ki povzročajo bronhialno izločanje. Povečana patološka gostota fiziološko neoporečne površinske prevleke sluznice povzroči klinično in patofiziološko sliko cistične fibroze. V lumenu bronhialnega drevesa se nabira debela masa. Posledično se dihalni trak izloča iz postopka dihanja, telo ne sprejema kisika, emfizem in atekelaz pljuč.

Pankreasa reagira s nastankom površin fibrozne degeneracije tkiv, odtočni kanali kalijo s cističnim tkivom. V jetri se pojavijo distrofične spremembe maščob in beljakovin, stagnacija žolča, posledično ciroza jeter. Drugič, mednarodno ime za cistično fibrozo izhaja iz tega procesa - cistične fibroze.

Pri črevesni obstrukciji novorojenčkov je pretežno prizadeta črevesna sluznica, lahko je prisotna grlica podkožnega črevesnega sloja. Cistično fibrozo pogosto spremljajo druge prirojene malformacije gastrointestinalnega trakta. Na podlagi patogenetske slike bolezni postane jasno, kakšno bolezen je. Podrobno je treba razstaviti klinične sindrome cistične fibroze.

Simptomi cistične fibroze

Simptomi cistične fibroze se običajno začnejo v zgodnjem otroštvu, čeprav se lahko včasih razvijejo zelo kmalu po rojstvu ali po dolgem času, ne da bi se pojavili pri odraslih.

Nekateri glavni in pogosti simptomi cistične fibroze so:

  • koža človeškega telesa je rahlo sijajna;
  • telesna teža - znižana, tanka pod normo tudi z apetitom;
  • krvavitev normalne aktivnosti želodca (dispepsija) - kronična driska, velika količina maščob v blatu;
  • dihanje - piskanje, žvižganje;
  • prisilno izhlapevanje skozi usta (kašelj) - paroksizmalno, boleče, z ločevanjem velike količine izpljunka;
  • pogoste okužbe v dihalnem sistemu pri ljudeh, vključno s pljučnico ali bronhitisom
  • "Palice" - zgostitev prstov, pogosto z deformiranimi nohti;
  • benigna neoplazma v nosu - kot posledica rasti sluznice votline in sinusov nosu;
  • prolaps rektuma

Klinične oblike bolezni

Odvisno od primarne lezije je običajno razlikovati klinične oblike bolezni:

  • pljučni, bronhopulmonalni;
  • črevesje;
  • obstrukcija mekonija;
  • mešana oblika - pljučna in črevesna;
  • atipične oblike.

Ker je bolezen genetska in je povezana s pomembnimi fiziološkimi procesi, so njegove klinične manifestacije že zaznane od prvih dni življenja novorojenčkov, v nekaterih primerih tudi v fazi intrauterinega razvoja. Najpogostejši tip, ki je bil diagnosticiran pri novorojenčkih, je obstrukcija mekonija.

Simptomi mehkonijeve ovire

Mekonij se imenuje izvirni iztrebki. To so prvi iztrebki novorojenčka. V normalnem, zdravem stanju mora biti mekonij izpostavljen prvemu dnevu dojenčkovega življenja. Njegova zamuda pri cistični fibrozi je povezana z odsotnostjo pankreasnega encima - tripsina. Ne vstopi v lumen črevesja, meconium stagnira, predvsem v območju slepega in debelega črevesa. Z napredovanjem stagnacije se pojavijo naslednji simptomi:

  • tesnoba, jok otrok;
  • napihnjenost je izražena;
  • prva regurgitacija, nato se doda bruhanje.

Objektiven pregled na sprednjo trebušno steno močno povečala žilno vzorec, medtem ko prisluškovanje trebuh - boben zvok, ki je otrokov strah nadomesti z apatija, pomanjkanje telesne dejavnosti, koža ima svetlo barvo, suho na dotik. Pojav notranjih zastrupitev se povečuje s produkti razpada.

Ko poslušate srce, je določeno:

  • sinusna tahikardija srca;
  • pospeševanje dihanja;
  • znaki peristaltičnega gibanja v črevesju niso slišni.

Rentgenski pregled kaže:

  • otekanje zankah tankega črevesa,
  • močno zmanjšanje črevesnih delov spodnje trebušne votline.

Pogoj se hitro poslabša, pri čemer upošteva pacientovo majhno starost, zato je peritonitis, ki je blizu časa, tesen zaplet, zaradi prekinitve črevesne stene. Lahko se pridruži pljučnici, ki je težka, dolgotrajna narava.

Pljučna oblika

Pri primarni leziji bronhopulmonalne naprave je prvi znak pomanjkanje dihanja. Pojavlja izrazito bledo kožo, znatno zaostajanje v telesu, medtem ko otrok še naprej ostaja apetit. Že v prvih dneh življenja dihanje spremlja kašelj, s postopnim povečanjem intenzivnosti kašlja. Pridobi podobnost z oslovskimi napadi - repriza.

Debel, viskozni substrat napolni, najprej, lumene majhnih bronhijev. Oblikujejo se emfizemska območja. Takšna poškodba pljuč je vedno dvostransko, kar je pomemben diagnostični znak. Neizogibno, patološki proces vključuje pljučno tkivo, se razvije pljučnica.

Gosta sluz je odličen hranilni medij za mikroorganizme, patogene pljučnice. Izpljunka hitro iz sluznico postane sluznic - gnoj iz njega pri mikrobiološkem testu prednostno odlikuje streptokoki, stafilokoki, vsaj - pogojno -patogennye mikroorganizmov drugih skupin. Vnetja pljuč so vedno težka, dolgotrajna, z naknadnim razvojem zapletov:

Ko poslušate pljuča, lahko jasno razlikujete mokre rile, večinoma majhne mehurčke. Tolkalni zvok nad površino pljuč ima boki tinge. Pacient je močno bled, koža je suha, nato pa pride do znatne količine natrijevih soli.

Če je cistična fibroza benigna, se lahko njegove manifestacije, vključno s pljučnimi, vidijo v starejši starosti, ko ima telo že kompenzacijske mehanizme. To povzroči počasno povečanje simptomov, razvoj kronične pljučnice in poznejšo pljučno insuficienco. Postopoma tvorijo deformacijski bronhitis s prehodom na zmerno pnevmokoklerozo.

Zgornja dihal ne ostanejo brez lahko pridruži bolezni obnosnih sinusov, nosnih polipov, polypous proliferacijo nosne sluznice, kronično vnetje mandeljnov. Poraz pljučnega aparata se odraža v videzu bolnika:

  • ostro bledo kožo;
  • cianoza okončin ali kože na splošno;
  • dispneja v mirnem stanju;
  • značilna oblika prsnega koša je v obliki cevi;
  • deformacija končnih falangov prstov roke - "krače";
  • zmanjšana telesna masa v kombinaciji z zmanjšanjem apetita;
  • nesorazmerno tanke noge.

Bronhoskopski pregled kaže prisotnost debele sluzi v lumih majhnih bronhijev. Rentgenski pregled bronhijev odseva sliko atelektoze bronhialnega drevesa, kar pomeni znatno zmanjšanje vej majhnih bronhijev.

Simptomi črevesna oblika

Prevalenca običajno ne more preseči, če so za ta postopek potrebne nezadostne sekretorne snovi. To je viskoznost, nizka proizvodnja biološko aktivnih tekočin, ki povzročajo neustreznost prebave pri cistični fibrozi. Posebno svetli klinični simptomi se kažejo, ko se otrok prenese v bolj raznoliko prehransko ali mlečno formulo. Prehrana hrane je težavna, hrana ne napreduje po gastrointestinalnem traktu. Gozdni procesi se aktivno razvijajo.

Stomak otroka je močno napihnjen, stol je pospešen, količina izločenih iztrebkov večkrat presega normalno stanje. Apetit se ne zmanjša, celo je mogoče porabiti več hrane kot zdravi otroci. Kljub temu, da trpi zaradi te patologije, otroci praktično ne pridobivajo telesne teže, zmanjša se mišični tonus, zmanjša se elastičnost kože.

Med obrokom je bolnik prisiljen uporabiti veliko tekočine, saj slina ni dovolj, suho hrano je težko žvečiti. Nezadostnost izločanja trebušne slinavke, motnje njenega dela povzročajo razvoj diabetes mellitusa, želodčne razjede in dvanajstnika prebavnega trakta.

Ker hranil iz hrane praktično ni prebavljiv, imajo bolniki s cistično fibrozo pomanjkanje vitaminov - hipovitaminoza, hipoproteinemija. Nizka vsebnost beljakovin v krvni plazmi vodi do otekline, še posebej izrazite pri dojenčkih.

Jetra trpi zaradi zastojev v žolčniku, ugotovljeno je pomembno kopičenje, kar vodi k razvoju holestaze. Zunaj je ta pojav izražen z zvišanjem jeter, zlatenice kože, suhe kože.

Mešana oblika

Na fotografiji je bila šestnajstletna Amy, ki je bila diagnosticirana z mešano obliko cistične fibroze

Ena najhujših kliničnih oblik bolezni. Od prvih dni življenja so odkrili simptome pljučne in črevesne oblike bolezni:

  • hudo, dolgotrajno vnetje pljuč, bronhijev;
  • težki kašelj;
  • hipotrofija;
  • napenjanje, prebavne motnje.

Obstaja neposredna povezava s starostjo pacienta, v katerem je bolezen vzela izrazit značaj in malignost v svojem poteku. Mlajši otrok, slabše je napoved za nadomestitev simptomov in dolgoživosti.

Diagnoza bolezni

Diagnostična merila vključujejo pozitivne rezultate anamneze, pregled bolnika:

  • izguba teže - hipotrofija, zaostajanje pri telesnem razvoju od starostne norme;
  • kronične ponavljajoče se bolezni bronhijev, pljuč, paranazalnih sinusov, povečane dihalne odpovedi;
  • pankreatitis, dispeptićne pritożbe;
  • prisotnost podobnih bolezni v bližnjih sorodnikih, zlasti med brati in sestrami.

V kliničnih in laboratorijskih študijah so glavne:

  • analiza znoja za količino natrijevega klorida;
  • korpusni pregled blata;
  • molekularne analize z uporabo verižne reakcije s polimerazo.

Test znoja je najbolj sprejet test. Koncentracija soli v tekoči tekočini, ki je bila izbrana trikrat, mora presegati diagnostično pozitivno mejno vrednost šestdeset milimolov na liter. Zbiranje znojne tekočine poteka po provokativni elektroforezi s pilokarpinom.

Koprolski pregled opravimo za določitev količine chymotrypsina v blatu in vsebnosti maščobnih kislin. Pri pankreatični insuficienci se njihova vsebnost poveča v primerjavi z normo in je večja od 25 mmol / dan. Vsebina chymotrypsina se določi s pomočjo različnih sklopov testnih sistemov, zato je normativna in večja vrednost odvisna od vrste diagnostičnih reagentov, ki jih uporablja določen laboratorij.

Molekularne študije ali diagnostika DNA so najbolj natančna metoda. Danes se ga pogosto uporablja, vendar ima nekaj pomanjkljivosti:

  • drago;
  • v majhnih mestih je nedostopen.

Možna je tudi perinatalna diagnoza. Za analizo je potrebna določena količina amniotske tekočine, vadba je možna med nosečnostjo več kot osemnajst do dvajset tednov. Verjetnost napake v rezultatih se spreminja v največ štirih odstotkih.

Zdravljenje

Vsi medicinski ukrepi pri diagnostiki cistične fibroze so simptomi. Namenjene so ublažitvi stanja bolnika. Ena od glavnih usmeritev je nadomestilo za pomanjkanje hranilnih snovi pri vnosu s hrano. Ker je prebava neustrezna, mora prehrana vsebovati več kalorij za trideset odstotkov, kot je potrebno v navadni državi.

Dietna hrana

Osnova prehrane za cistično fibrozo je treba biti beljakovine. Količino rib, mesnih izdelkov, skute, jajc je treba povečati, vendar se delež maščob živil zmanjša. Posebno je potrebno posvetiti pozornost ognjevzdržnim maščobam - svinjina, goveje meso. Nadomestilo za pomanjkanje maščobnih živil je posledica maščobnih kislin srednje stopnje nasičenja ali polinenasičenih maščobnih spojin. Za cepitev ne potrebujejo encima za pankreasno lipazo, katere pomanjkanje doživlja organizem, ki trpi zaradi cistične fibroze.

Prav tako je treba omejiti uporabo ogljikovih hidratov, zlasti laktoze. Treba je ugotoviti, kateri primanjkljaj disaharidaze je prisoten pri bolniku. Laktoza - mlečni sladkor se nahaja v mlečnih izdelkih. Pomanjkanje degradirajočega encima z aktivno uporabo mlečnih izdelkov povzroča poslabšanje prebavnih motenj.

Prekomerno izgubo soli z znojem je treba nadomestiti z dodajanjem natrijevega klorida v hrani, še posebej poleti. Tudi o tem se je treba spomniti pri boleznih, ki jih spremlja visoka temperatura. Izguba tekočine ogroža še večjo suhost in težavo fizioloških procesov. Pijače bi morale biti znatne količine v dnevni prehrani, tako da bi telo lahko nadomestilo izgubo.

Na seznamu porabljenih izdelkov je obvezno vključiti tiste, ki vsebujejo vitamine vseh skupin, elemente v sledovih. V majhnih količinah morate dodati maslo. Delež sadja, zelenjave, korenovk mora biti dovolj velik.

Pomanjkanje lastnih prebavnih procesov je sestavljeno iz imenovanja encimskih pripravkov trebušne slinavke, katerih osnova je pankreatin. Normalna količina blata, zmanjšanje odmerka nevtralne maščobe v blatu je pokazatelj izbire pravilnega odmerka encima. Predstavniki skupine acetilcisteina so predpisani za povečanje odtekanja žolča z njeno stagnacijo, nezmožnost vodenja duodenalnega sondiranja.

Zdravljenje pljučnih patologij

Dodeli mukolititki - snovi, ki bronhialno skrivnost naredijo več tekočine. Pacient naj bi v celotnem življenju prejemal terapijo te smeri. To ne zajema le farmakoloških zdravil, ampak fizičnih postopkov:

  • inhalacija;
  • terapija;
  • vibrirajoča masaža.

Bronhoskopija ni le diagnostični ukrep, ampak tudi medicinski ukrep. Bronhialno drevo z uporabo mucolitika ali slanice sperite v primeru neučinkovitosti vseh paliativnih postopkov.

Pripadanje akutnih bolezni dihal, bakterijskega bronhitisa ali pljučnice zahteva imenovanje antibakterijskih zdravil. Ker je prebavne pomanjkljivosti eden izmed vodilnih simptomov, je najbolje injicirati antibiotike parenteralno, z injekcijami ali v aerosolni obliki.

Eden izmed terapevtskih ukrepov radikalnega reda je presaditev pljuč. Vprašanje presaditve nastane v primeru, da nadaljnja odškodnina s pomočjo terapije izčrpa svoje možnosti. Znatno izboljšanje kakovosti življenja bolnika lahko presadijo obe pljuči hkrati. Presaditev je indicirana, če drugi organi niso vključeni v bolezen. V nasprotnem primeru zapleteno delovanje ne bo prineslo želenega rezultata.

Napoved

Cistična fibroza je zapletena bolezen, vrste in resnost simptomov se lahko zelo razlikujejo. Veliko različnih dejavnikov, kot je starost, lahko vpliva na zdravje ljudi in potek celotne bolezni.

Kljub brezpogojnemu napredku pri diagnostiki in zdravljenju cistične fibroze napoved ostaja neugodna. Smrtonosni izid je možen v več kot polovici primerov cistične fibroze. Povprečna pričakovana življenjska doba je od 20 do 40 let. V zahodnih državah lahko bolniki živijo do 50 let.

Število diagnoz, v katerih se pojavljajo kompleksni medicinski izrazi, vsako leto narašča. To je posledica ne le dejstva, da javno zdravje ni na nizki ravni. V večji meri je to tehnološki napredek, zaradi katerega se pojavljajo vse bolj sofisticirane metode diagnostike. To velja za cistično fibrozo. V zadnjih desetletjih pacienti s to diagnozo postajajo vse bolj in bolj.

Cistična fibroza je potencialno smrtna bolezen

Cistična fibroza (cistična fibroza) je pogosta dedna bolezen, ki je potencialno smrtna. To je bilo mogoče diagnosticirati šele v drugi polovici 20. stoletja. Pred tem je večina bolnikov s cistično fibrozo umrla v dojenčkih zaradi sočasnih bolezni.

Cistična fibroza (cistična fibroza) - sistemska narava dedna bolezen z mutacijo gena, ki vpliva izmenjave sol celično povzročeno. Posledično se proizvede povečana količina debele viskozne sluzi, ki zamaši kanale. Pri cistični fibrozi vpliva na vse sluzi organe - pljuča, bronhiji, jetra, črevo, prostate, trebušne slinavke, znoj, seks in žlez slinavk.

Kdo je bolan s cistično fibrozo

Cistična fibroza najdemo po vsem svetu, predvsem med predstavniki rasne skupine Caucasoid, vendar so posamezni primeri bolezni zabeleženi med predstavniki vseh ras.

Incidenca bolezni je pri obeh spolih enaka. Gen, ki povzroči bolezen, ima recesivno naravo dedovanja, zato se bolan otrok rodi le, če sta mati in oče nosilci mutiranega gena. Pogostost rojstva otroka s cistično fibrozo v tem primeru je 25%. Pri nosilcih genetske mutacije (in njihovo število presega 5% celotnega prebivalstva Zemlje) se ne kažejo znaki bolezni.

Kako se razvija bolezen?

Pri cistični fibrozi bronhialnih nastane gosta sluz nabira in svečke majhno bronhije, kar vodi do motenj prezračevanja in pljučne prekrvavitve. Naraščajoča dihalna odpoved je najpogostejši vzrok smrti pri cistični fibrozi.

Kopičenje sluzi lahko okuženi s patogenimi mikrobi, ki vodi v hudo ponavljajočo se bronhitisa, pljučnice, trajnih sprememb v pljučih in njihovo uničenje.

Trenutno je pri otrocih, mlajših od dveh, diagnosticiranih 96% primerov cistične fibroze. V drugih je diagnoza opravljena v starejši starosti.

Vzrok cistične fibroze pri otrocih

Ta gen je odgovoren za proizvodnjo proteina, ki regulira prenos natrijevih in klorinskih ionov skozi celično membrano.

Glavni simptomi

Glede na naravo bolezni se znaki cistične fibroze lahko pojavijo takoj po rojstvu in v poznejši starosti. Najpogostejši simptomi so:

  • Koža je rahlo slana;
  • telesna teža - zmanjšana, gladka pod normo, tudi z odličnim apetitom;
  • motnje dela črevesja - kronična driska (pogosto mošna), veliko maščobe v blatu;
  • dihanje - piskanje, žvižganje;
  • kašelj - paroksizmalen, boleč, z ločevanjem velike količine izpljunka;
  • pogosta pljučnica;
  • "Palice" - zgostitev prstov, pogosto z deformiranimi nohti;
  • polipi v nosu - zaradi prekomerne grize sluznice votline in sinusov nosu;
  • rektalni prolaps - periodični prolaps rektuma.
na kazalo ↑

Vrste in oblike bolezni

Glede na to, kateri organi so večinoma prizadeti, se razlikujejo oblike bolezni:

  • Pljučni - približno 20% bolnih. Spremlja jo huda dvostranska pljučnica z abscesi, nato se razvije pljučna in srčna insuficienca;
  • črevesne bolezni - pojavijo se pri 5% bolnikov. Privede do nastanka razjed črevesja, obstrukcije črevesja, diabetesa mellitusa, urolitiaze, povečanja in ciroze jeter;
  • mešanica - najpogostejša pljučno-črevesna oblika (približno 80% primerov). Združuje znake pljučnih in črevesnih oblik.

Diagnostične metode

Za ugotovitev diagnoze potrebujete zdravstveno anamnezo, klinični pregled in posebne laboratorijske teste:

  • Zbirka anamneza - primeri cistične fibroze v družini, ki je umrla v povojih zaradi črevesne ovire, prisotnost kroničnega kolitisa in holecistitisa;
  • Klinični pregled - ugotovljena je prisotnost vsaj dveh simptomov bolezni. Pozornost je namenjena:
    • Lag v fizičnem razvoju;
    • prisotnost kroničnih bolezni pljuč, bronhijev, nazofarinksa, pankreatitisa;
    • prisotnost pljučne insuficience;

  • Znojni test se izvede po elektroforezi z pilokarpinom, da se določi količina klorida v loncu. Za diagnozo so potrebni trije pozitivni vzorci znoja;
  • koprologicheskoe raziskave - v blatu je opredeljeno povečano vzdrževanje maščob;
  • DNA-diagnostika je najbolj natančna metoda (natančnost do 97-99,5%), vendar je precej draga;
  • Perinatalna diagnostika - amniotska tekočina se proučuje že od 18. tedna nosečnosti. Natančnost do 96%;
  • pregled novorojenčkov - program dednih bolezni razkriva količino imunoreaktivnega tripsina v posušeni krvi. Če je rezultat pozitiven, se test ponovno ponovi v tretjem tednu življenja.

Test znoja in test DNA lahko zanesljivo razločita cistično fibrozo zaradi naslednjih bolezni:

  • Kronični bronhitis;
  • veliki kašelj;
  • bronhiektična bolezen;
  • bronhialna astma;
  • diabetes insipidus diabetes;
  • glikogen;
  • dedna ektodermalna displazija.
na kazalo ↑

Metode zdravljenja cistične fibroze

Do danes je cistična fibroza neozdravljiva. Zdravljenje je zdaj le simptomatsko, katerega namen je izboljšati bolnikovo počutje in ublažiti klinične manifestacije.

Zdravljenje se izvaja ves čas življenja. Zgodnja diagnoza bolezni, takoj začela zdravljenje, bo močno olajšala in podaljšala življenjsko dobo bolnika.

Diet

Bolnik s cistično fibrozo potrebuje ustrezno dieto:

  • Povečana vsebnost kalorij v živilih - mora biti nad starostno normo za 20-30% (povečanje količine beljakovin);
  • omejitev maščob;
  • sol - je potrebno, zlasti z vročino;
  • tekoče - nenehno, v zadostni količini;
  • vitaminsoderzhaschie izdelki - so potrebni vsak dan (sadje, zelenjava, naravni sokovi, maslo).

Zdravljenje z zdravili

  • Mucolitika - utekočinjanje sluzi in pomoč pri izločanju (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteine). Uporablja se predvsem v obliki inhalacije;
  • antibiotiki - z infekcijami respiratornega sistema (gentamicin, ciprobai, tienam, tobramicin, tazitsef). Uporabljajo se v obliki injekcij, tablet, inhalacij;
  • encimi - za nadomestilo pankreatične insuficience (Polizim, Pancitrat, Pankreatin, Creon, Meksaz);
  • vitamini - trajno dodeljena zaradi slabe absorpcije in povečano povpraševanje, zlasti v maščobah topnih vitaminov (vitamin raztopine A, D, E v dvojnem odmerku);
  • hepatoprotektri - z okvaro jeter (ursofalk, ursosan);
  • kineziterapija - dnevne posebne vaje in dihalne vaje;
  • Koncentrat kisika - za resne poslabšanje bolezni;
  • presaditev organov - podaljšati življenje s hudimi poškodbami pljuč, jeter, srca. Kompleksne in drage operacije, ki podaljšujejo življenje, vendar ne zdravijo bolezni.

Fizioterapija

Fizioterapija je namenjena izboljšanju delovanja bronhijev, se izvaja vsak dan:

  • Posturalna drenaža - aktivna ritmična prisluškovanja z dlanjo, ki jo je z ladjo pregibal vzdolž reber v določenih območjih. Uporablja se v kateri koli starosti;
  • avtogena drenaža - temelji na neodvisnem posebnem dihanju. Počasno vdihavanje skozi nos - zadrževanje diha - največje možno aktivno izdihavanje;
  • PEP maska ​​- vam omogoča, da pri uporabi posebnih šob ustvarite različne pritiske izdiha;
  • Flutter je simulator, ki vam omogoča, skupaj z odpornostjo na izdihanosti, tudi nihanja, ki prehajajo v bronhije in olajšajo ločitev flegma.
na kazalo ↑

Preventivni ukrepi

Zaradi genetske narave bolezni je to težko preprečiti.

Primarno

  • Masovno širjenje informacij o bolezni;
  • DNK pregledovanje parov o rodnosti otroka zaradi prisotnosti mutiranega gena;
  • Perinatalna diagnostika - omogoča preprečevanje pojava bolnega otroka.

Sekundarno

  • Kontrola bolnikovega stanja je trajna;
  • mesečni zdravniški pregled;
  • stalno zdravljenje, ki ustreza poteku bolezni
na kazalo ↑

Napoved

Trenutno je napoved še vedno neugodna. Opažamo več kot polovico smrtnih izidov. Pričakovana življenjska doba s cistično fibrozo v Evropi je približno 40 let, v ZDA in Kanadi - okoli 50, v Rusiji - manj kot 30 let.

Ljudje z diagnozo cistične fibroze trpijo le fizično. Mentalno so zelo dragoceni, med njimi je veliko talentiranih, intelektualno razvitih, nadarjenih ljudi. Ko dosežejo odraslo dobo, lahko ustvarijo družine in celo starši klinično zdravih otrok - v odsotnosti poškodovanega gena v zakoncu.

Če ste našli cistično fibrozo - ne obupajte. Pokličite pomoč pulmologu in gastroenterologu. Po potrebi se za zdravljenje vključi dietetik, fizioterapevt, endokrinolog, kardiolog, psiholog in drugi strokovnjaki.