Simptomi in zdravljenje cistične fibroze pri otrocih

Pri novorojencih in dojenčkih so pogosto zabeležene različne dedne bolezni. Pretok nekaterih od njih je zelo težko in nevarno za razvoj dolgoročnih posledic. K takšni patologiji spada tudi cistična fibroza.

Kaj je to?

Kongenitalna, ki se pojavijo, ko prirojene okvare različnih skupin endokrinih žlez, imenovano mukoviscidoze. Če je prevedeno iz latinščine, bo ime bolezni prevedeno dobesedno kot "Debela sluz". To je zelo prostoren opis narave te prirojene patologije. Vse žleze, ki so v telesu odgovorne za nastanek izločanja (sluz), delujejo premalo učinkovito.

Ta funkcija je posledica prisotnosti odpornega anatomske napake v telesu, ki je nastal v fazi rojstva malo življenja v maternici. Bolezen ima jasno dedno težnjo. V družinah, v katerih se rodijo otroci s cistično fibrozo, je dedno manifestirana precej svetla.

Bolezen se precej razvija. Poslabšanje bolezni zahteva obvezno zdravljenje v bolnišnici z uvedbo različnih zdravil. Prvi neugodni znaki bolezni se v nekaterih primerih pojavijo že pri malčkih do enega leta. Ustvarjajo znaten vtis na otroško psiho, kar znatno ovira njihovo splošno počutje.

Motnje v tej bolezni se oblikujejo na genetski ravni. Te spremembe se prenašajo iz generacije v generacijo. Najpogosteje so te motnje povezane s prisotnostjo posebnih mutacij, ki so se pojavile v genetskem aparatu. Rezultat je motenje delovanja vseh žlez v notranjosti. Začnejo proizvajati precej viskozno skrivnost, ki stagnira v lumenu organov in povzroča številne nepravilnosti pri svojem delu.

Pomembno je opozoriti, da je debel sluz odličen hranilni medij za razvoj različnih mikroorganizmov, vključno s patogeni. Ta funkcija povzroča večjo dovzetnost za bakterijske ali virusne okužbe pri bolnih otrocih. Zmanjšanje odpornosti prispeva k hitro širjenju patogenov po telesu za kratek čas.

Znanstveniki opozarjajo, da če imata oba starša gene bolezni, se lahko pri otroku razvije patologija z verjetnostjo 25%. V tem primeru otrok ne more vedno boleti. Lahko je nosilec in sploh ne ve, kaj trpi poškodovan gen. V prihodnosti ga lahko prenese na svoje otroke in vnuke. Včasih se bolezen razvija v eni generaciji.

Prisotnost atipičnega gena se lahko ugotovi samo z izvajanjem diagnostičnih testov. Cistične fibroze v nosilcu ni mogoče zaznati z zunanjimi znaki.

Obstajajo podatki, da je na svetu več kot deset milijonov ljudi, ki imajo gene cistične fibroze. Sploh ne sumijo na prisotnost te bolezni.

Vzroki za videz

Genetska razčlenitev povzroči razvoj bolezni. Prispevajo k kršenju odtoka tajnosti organov, ki ga proizvajajo. Stopnja resnosti bolezni je lahko drugačna. Pri večini otrok se bolezen pojavlja v precej hudi obliki. Neobstoj zdravljenja lahko povzroči življenjsko nevarne razmere in povzroči življenjsko nevarne posledice.

V nekaterih primerih se prvi neželeni simptomi bolezni lahko opazijo že pri otroku. Ponavadi se pojavijo v prvih nekaj mesecih po rojstvu otroka.

Dolgoročni potek bolezni povzroči izrazito zaostajanje pri telesnem in duševnem razvoju otroka od starostnih standardnih kazalcev.

Zanimivo je, da so v Evropi in Ameriki uradno prijavljeni primeri bolezni veliko višji. To je mogoče razložiti z razpoložljivostjo najboljših diagnostičnih testov in aparatov, ki omogoča prepoznavanje bolezni pri prvih znakih. V Rusiji je v zadnjih letih diagnoza te patologije postala veliko boljša. Vendar pa se v nekaterih regijah države bolezen še vedno diagnosticira precej pozno.

Klinične oblike

Glede na prevladujočo lokalizacijo sprememb, zdravniki ugotovijo več variant bolezni. Lahko se pojavijo pri otrocih na različne načine in spremljajo pojav specifičnih kliničnih simptomov. Njihova resnost je odvisna od začetnega stanja dojenčka in prisotnosti spremljajočih kroničnih bolezni notranjih organov.

Obstaja več kliničnih variant bolezni:

  • Pljučna oblika. Škodljivi simptomi bolezni se začnejo pojavljati v prvih mesecih po rojstvu otroka. To patologijo spremljajo motnje v delovanju dihalnih, prebavnih in reproduktivnih sistemov. Pljučna različica bolezni se pojavi pri približno enem od petih dojenčkov, ki trpijo zaradi cistične fibroze. Za diagnosticiranje bolezni, vključno s rentgenskim slikanjem v prsnem košu in laboratorijskimi preiskavami, se uporablja cela vrsta diagnostičnih postopkov.
  • Črevesna oblika. To se zgodi zelo redko v otroški praksi. Po statističnih podatkih se zabeleži največ 5% vseh primerov. To obliko bolezni spremlja pojav značilnih simptomov, povezanih z oslabljenim prebavo pri malčkih. Običajno se pri dojenčkih odkrijejo, ko v svojo prehrano uvajajo dodatne mamice.
  • Mešana oblika. Najpogostejša možnost otroške prakse. Spremlja ga kombiniran poraz skoraj vseh žlez notranjega izločanja. Izzove pojavljanje številnih škodljivih simptomov bolezni. Zdravljenje poslabšanj se izvaja v bolnišnici z uporabo specializiranih dragih zdravil.

Nekateri strokovnjaki tudi prepoznajo več oblik genske bolezni. Te vključujejo naslednje možnosti:

  • atipični;
  • izbrisani;
  • jetrno;
  • elektrolit;
  • z obstrukcijo meconiuma.

V 80% primerov se zabeleži mešana oblika bolezni. Najstrožji je v vseh starostnih obdobjih. Za odpravo neželenih simptomov bolezni so zelo pomembne pravočasne diagnoze in oblikovanje pravilne terapije zdravljenja. Zdravljenje poslabšanj v tem primeru je bolnišnična naloga. Vsem dojenčkom, ki imajo genetsko nagnjenost k razvoju te bolezni, mora nujno opazovati zdravnik. Različne klinične oblike bolezni povzročajo otroku številne neželene simptome.

Najpogosteje lahko prve znake opazimo pri otroku v prvih mesecih po rojstvu. Po odkritju morajo starši nemudoma pokazati otroka zdravniku. Zdravnik bo lahko vzpostavil pravilno diagnozo in predlagal ustrezen režim zdravljenja.

Simptomatologija

Klinične manifestacije so lahko resnično drugačne. Mnogi od njih se pojavljajo že zelo zgodaj. Vendar se nekateri simptomi razvijejo postopoma. Tečaj bolezni običajno napreduje. V nekaterih primerih je bolezen obremenjena z dodatkom zapletov.

Med najbolj značilnimi simptomi bolezni so naslednji:

  • Razvoj mekonijevih obstrukcij. Pojavi se pri približno 20-25% primerov. V tem primeru je tanko črevo zamašeno z meconiumom. Pri zdravem otroku, po rojstvu meconiumja (prvi stol po rojstvu) pride sam po sebi. Pri otrocih s cistično fibrozo se to ne zgodi.
  • Pojav "slanega" okusa kože. Običajno ta simptom razkrijejo starši novorojenčkov, ko poljubijo otroka. Razbito delo žlez povzroči spremembo v kemični sestavi skrivnosti telesa. Povečajo količino ionov natrijevega klorida, kar prispeva k pojavu posebnega okusa.
  • Zastoj v fizičnem razvoju. Pogosto se razvije pri otrocih z dolgotrajno boleznijo. Običajno bolni otroci slabo pridobijo težo. Pomembno je omeniti, da je apetit popolnoma ohranjen ali rahlo zmanjšan. Obstojni odkloni od starostnih indeksov norme pogosto spremljajo cistično fibrozo.
  • Pojav zlatenice. Običajno je ta simptom značilen za številne novorojenčke. Vendar pa sami mimoidočejo in ne zahtevajo imenovanja specializiranega zdravljenja. Pri otrocih s cistično fibrozo je zlatenica lahko odporna. Za odpravo tega stanja je potrebna kompleksna obdelava.
  • Prekomerna lepljivost in viskoznost vseh bioloških skrivnosti, sekretorne žleze. Prisotnost takšne sluznice v pljučih povzroča nastanek trajnega produktivnega kašlja. Kadar se otroku pripne sekundarna bakterijska okužba, se lahko pojavi bakterijski bronhitis ali pljučnica. Zdravljenje takšnih stanj se običajno podaljša z imenovanjem velikih odmerkov antibiotikov.
  • Nasilna dihalna motnja. Glutensko skrivnost prispeva k razvoju otrokovega kroničnega rinitisa - navadnega prehlada. Najpogosteje se ta simptom kaže pri otrocih z mešano obliko cistične fibroze. Uporaba v tem primeru običajnih vazokonstrikcijskih kapljic za nos nima izrazitega pozitivnega učinka.
  • Motnje prebave. Običajno se kaže s sindromom bolečine v trebušni votlini in kršitvijo blata. V črevesju dojenčkov, ki trpijo zaradi cistične fibroze, se različni "gnezdeni" mikrobi zlahka rešijo. Njihov hitri razvoj vodi v razvoj trajnih patoloških motenj. Zelo pogosto se manifestira kot zaprtje ali driska.
  • Slinavost po zaužitju maščob in ocvrtih živil na območju levega hipohondrija. Ta simptom izhaja iz razvoja kroničnega pankreatitisa, ki se pojavi pri črevesnih in mešanih oblikah cistične fibroze.
  • Dispneja in razvoj odpovedi dihanja. Dolgi in hudi potek bolezni lahko povzroči pojav simptomov dihalne odpovedi pri otroku. Ta funkcija je zelo neugodna. Za normalizacijo je pogosto potrebna hospitalizacija otroka v bolnišnici.
  • Spreminjanje vedenja otroka. Taka resna bolezen zagotovo povzroča nekatere motnje v duševnem razvoju otroka. Običajno so otroci, ki trpijo zaradi cistične fibroze, slabši pri učenju in slabo absorbirajo potek šolskega kurikuluma. Poslabšanje bolezni povzroči izrazito poslabšanje otrokovega počutja. Postane nervozen, sramoten, zavrača vsak stik.
  • Nekateri bledi na koži. Pozorni starši bodo opazili, da koža otroka, ki trpi zaradi cistične fibroze, postane bleda. Nekateri dojenčki kažejo znake prekomerne suhe kože. Z lahkoto so izpostavljeni kakršnemu koli travmatičnemu učinku in jih je pogosto mogoče zatreti.
  • Rast polipov v nosu. Pogosto se pojavi kot daljna posledica bolezni. Registrirana je predvsem v času mladosti. Hitro rastoči polipi v nosnih prehodih lahko znatno ovirajo nosno dihanje, kar prispeva tudi k poslabšanju otrokovega počutja.
  • Pretirano suhost v ustni votlini. Motnje v delovanju žlez privedejo do dejstva, da je proces tvorbe sline znatno moten. To prispeva k pojavljanju težav pri dojenčku z zaužitjem hrane, še posebej težko. Ta bolezen povzroči zmanjšanje apetita in telesne mase.

Diagnostika

Določitev prisotnosti pozitivnih znakov bolezni je lahko že na 8-12 teden intrauterinega razvoja otroka. Lahko tudi sumite na bolezen s presejanjem.

Da bi ugotovili diagnozo, se izvede poseben pregled DNA, kar otroku omogoča, da ima mutiran cistični fibrozni gen.

V zapletenih diagnostičnih primerih je potrebna reanaliza. To je potrebno za vzpostavitev natančne diagnoze. Poleg laboratorijskih testov zdravniki preučujejo značilnosti družinske anamneze. Izvajajo genetski pregled staršev bolnega otroka in tudi v prihodnosti ugotovijo verjetnost njihovega rojstva bolnih otrok.

Za prenatalno diagnozo se uporablja več testov:

  • Kvantitativno določanje ravni tripsina v suhi krvi. Uporablja se kot eden od diagnostičnih testov za cistično fibrozo.
  • Izvedba znojnega testa. Da bi to naredili, določite količino natrijevih in kloridnih ionov v loncu. V ta namen je otroku pred elektroforezo z uvedbo pilokarpina. Ta kemikalija lahko aktivira delo znojnih žlez. Preizkus se lahko opravi za vse otroke, starejše od tedna od rojstva.
  • Izvajanje programa. Omogoča ugotavljanje prisotnosti funkcionalnih motenj prebave. Veliko število neprebavljenih sestavin živil z znatno vsebnostjo maščob in mišičnih vlaken kaže na možnost prisotnosti cistične fibroze pri otroku. Ta laboratorijski test ni specifičen in ima pomožno vrednost.
  • Izvedba celovitega pregleda prsnega koša. Te vključujejo: radiografijo, spirometrijo in fizično auskultacijo. V prisotnosti vlažnega kašlja se opravi tudi bakteriološki pregled sputuma. Takšen kompleks diagnostike pomaga izključiti bolezni bronhopulmonalnega sistema, podobne cistični fibrozi.

Zdravljenje

Na žalost, cistične fibroze ni mogoče pozdraviti. Če ima otrok klinične znake bolezni, lahko le zmanjšate njihovo stopnjo resnosti. Terapija v tem primeru ni namenjena odpravljanju vzroka bolezni, ker je to nemogoče, ampak zmanjšati neželene učinke.

Prehranjevanje ima zelo pomembno vlogo pri zdravljenju te nevarne bolezni. Moral bi biti precej visoko kalorično. Običajno celotna vsebnost kalorij v terapevtski prehrani za otroke, ki trpijo zaradi cistične fibroze, presega običajno 10-15%.

Poudarek v prehrani je vključitev beljakovinskih izdelkov. Lahko so drugačnega porekla.

Vnos visokokakovostnih beljakovin v dnevno prehrano bolnega otroka je zelo pomemben. Za izdelavo lastnih telesnih celic potrebujemo različne proteinske molekule. V otroštvu je potrebno, saj zagotavlja rast in razvoj otroka. V živilski piramidi se delež kompleksnih ogljikovih hidratov rahlo zmanjša. Maščobe iz prehrane niso izključene. Iz prehrane je treba odstraniti vso zelenjavo, ki vsebuje veliko količino nepredelanih grobih vlaken.

Da bi ohranili ravnovesje vodne elektrolize, morate uporabiti zadostno količino vode. Kot pijače so pridelani sadni in jagodni kompoti, so sadne pijače ali sokovi primerni. Za dojenčke z znaki pankreatitisa ali bolnikov s cistično fibrozo črevesja je treba premočne tekočine predhodno razredčiti s kuhano vodo.

Zdravila pomagajo pri soočanju z različnimi funkcionalnimi simptomi bolezni. Torej, z encimsko pomanjkanjem trebušne slinavke se uporabljajo sredstva, ki pomagajo odpraviti to pomanjkljivost. Te vključujejo: Pankreatin, Panzinorm, Creon in drugi.

Predpisana zdravila glede na starost otroka in prisotnost sočasnih kroničnih bolezni notranjih organov.

Cistična fibroza pri otrocih: simptomi in zdravljenje

Cistična fibroza je najpogostejša dedna bolezen, za katero je značilna huda poškodba žlez zunanjih izločkov. Ime v latinščini pomeni "debelo slino". Tisti organi, ki proizvajajo in izločajo sluz, so prizadeti s cistično fibrozo.

Ta dedna sistemska poškodba organov povzroči vseživljenjsko dajanje zdravil in ambulantno zdravljenje. Bolezen pusti vtis na psihološko stanje otroka, skrajša pričakovano življenjsko dobo pacienta.

Razlog

Vzrok bolezni je mutacija debeline gena regulatorja sluzi. Genetsko napake (mutacije) regulativnega gena vodi do povečanja gostote in viskoznosti oddajajo žleze motenj izločanja odpravili skozi kanale. Pojavila izločanje žlez stoječih posledico okužbe njenih patogenih mikroorganizmov (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae in drugi.) In vnetja.

Trenutno je znanih okoli 2000 vrst mutacij tega genskega regulatorja. Če sta oba starša nosilca mutiranega gena, je tveganje za nastanek otroka s cistično fibrozo 25% za vsak račun za nosečnost.

Nosilci defektnega gena nimajo kliničnih pojavov bolezni.

V Rusiji se en otrok rodi s cistično fibrozo na 10.000 novorojenčkov, v Združenih državah pa se rodijo 7-8 otrok na 10.000 dojenčkov. To je verjetno posledica boljše diagnoze bolezni.

Otrok s cistično fibrozo se lahko rodi tudi pri zdravih starših, ki niso sami bolni, vendar so nosilci gen z mutacijo, ne da bi vedeli o tem.

Simptomi

Vplivajo na cistično fibrozo:

  • trebušna slinavka;
  • žleze bronhopulmonalnega sistema;
  • jetra;
  • žleze slinavke;
  • znojne žleze;
  • žleze v stenah želodca in črevesja;
  • spolne žleze.

Odvisno od primarne lezije sistemov se razlikujejo pljučne, črevesne in mešane oblike cistične fibroze. Najpogostejši (do 80% vseh primerov) je pljučno-črevesna oblika bolezni, ki je mešana.

Nekateri znanstveniki prav tako razlikujejo takšne oblike:

  • jetrna bolezen (z razvojem ciroze jeter in ascites);
  • Elektrolit (z izolirano kršitvijo ravnotežja elektrolita);
  • mehonialna obstrukcija;
  • atipični;
  • izbrisani.

Bolezen ima fazo remisije in fazo poslabšanja, katere aktivnost je lahko majhna in srednja.

Manifestacije pri novorojenčkih

Cistična fibroza ima lahko prve klinične manifestacije že v zgodnjem obdobju po porodu: pri preveč gostih teletih novorojenčka (meconium) je blokiran črevesni lumen. Ta bolezen prebavil se imenuje "mekonialni ileus". Pojavlja se pri 15-20% otrok s cistično fibrozo.

Klinične manifestacije meconialnega ileusa so: napenjanje, bruhanje žolča, suha koža in bledica kože. Otrok je počasno, zavrača prsi.

V tem primeru je možno obračati črevesje, okužbo lumina črevesja in celo perforacijo črevesne stene. Ti zapleti lahko vodijo v operativno zdravljenje novorojenčka.

Možno je in kasneje sproščanje meconiuma v cistični fibrozi in nastajanje črevesnih blata v črevesju.

Če mekonija ileus pri dojenčkih opazili podaljšano zlatenica, lahko pa je tudi samostojna manifestacija cistično fibrozo, zaradi povečane gostote žolča in kršitev njenega odtoka.

Eden od simptomov cistične fibroze pri novorojenčkih je solni okus kože zaradi odlaganja soli na kožo.

Če otrok ni bil manifestacija mekonija ileusa, lahko daljše obdobje okrevanja (prvo rojstvo) telesne teže in slabe telesne mase v prihodnje tudi simptomi cistično fibrozo.

Manifestacije dojenčkov

Najpogosteje se simptomi bolezni kažejo med vnosom dopolnilnih živil ali prenosom otroka na umetno krmljenje:

  • otroški blato postane debelo, debelo, žaljivo;
  • prolaps rektuma;
  • jetra povečajo velikost;
  • otrok pri fizičnem razvoju;
  • prsni koš je deformiran;
  • izrazit napihnjenost;
  • suha koža;
  • zemeljska barva kože;
  • udi postanejo tanki;
  • falangi prstov izgledajo kot "bobni";
  • obstaja suh, dolg kašelj;
  • preobremenjenost sluzi v bronhih zapleti dihanje.

Stopnja resnosti simptomov je lahko drugačna, kar včasih oteži zgodnjo diagnozo cistične fibroze.

Nekateri otroci lahko doživijo ponovljen bronhitis ali pljučnico, čemur sledi nastanek kroničnega bronhopulmonalnega procesa s konstantno dispnejo in nadležnim suhim kašljem. Obsesivno suh kašelj pogosto povzroča bruhanje, moti otrokov spanec. Prsni koš postopoma pridobiva obliko cevi.

Gusti sluz se nabira v kanalu trebušne slinavke, zaradi česar encimi ne vstopijo v 12-kolono, zato se moti prebavo hrane. Če otrok prejme sojine mešanice ali kravje mleko, se lahko pojavi zmanjšanje anemije in otekanje zaradi zmanjšanja ravni beljakovin v telesu.

Telesna masa se zmanjša, čeprav je otrok apetit ostal dober ali celo povišan. Podkožna maščobna plast in mišična masa se zmanjšata. Pomanjkanje vitaminov A in D, topnih v maščobah, je pomanjkanje.

Manifestacije pri mladostnikih

Poleg naraščajočih znakov pora bronhopulmonalnega sistema in pankreasne insuficience pride do zamika ne samo fizičnega razvoja, temveč tudi pubertete. Otroci ne morejo prenašati fizičnega napora.

Pogosto je prizadet zgornji dihalni trakt: polipozo nosu, kronično vnetje paranazalnih sinusov. Kršitve v bronhialnih cevkah so lahko bolj izražene kot pri pljučih.

Dihalni trakt vsebuje gnojilno, viskozno maso, ki tvori zamaške. Kronični proces v pljučih se razvija absolutno pri vseh bolnih otrocih in vodi do poslabšanja funkcije pljuč: razvoj odpovedi dihanja. S poslabšanjem procesa se temperatura dvigne na visoke številke, dispneja se povečuje, se kašelj poveča.

Nezadostna trebušna slinavka se povečuje in 17% mladostnikov ima diabetes mellitus. Poraz jeter postopoma pripelje do nastanka ciroze jeter in krčnih žil požiralnika, iz katerega lahko pride do krvavitve.

Poraz prebavnega sistema v črevesni obliki cistične fibroze je lahko zapleten zaradi razvoja razjed, vnetja požiralnika, žolčnika, obstrukcije črevesja,

Zaradi kršitve prebave hrane, gnitje v črevesju s pomembnim povečanjem nastajanja plinov, ki povzroča paroksizmične bolečine v trebuhu. Stol je pogostejši, količina blatne blazinice se znatno poveča.

Kdaj lahka oblika Bolezen kože, včasih zmanjšan apetit, občasno bruhanje (pogosteje zaradi kašlja), motnje blata. Kašelj se večkrat pojavlja ponoči. Včasih se te manifestacije, zlasti pri novorojenčku, štejejo za običajno prebavno motnjo, kašelj pa se šteje za ARVI.

In šele kasneje, z uvedbo dopolnilnih živil, pri prevajanju otroka za umetno hranjenje diagnosticiramo cistično fibrozo. Še posebej svetla je klinična slika bolezni, ko otrok prejme mešanice soje, ki so kontraindicirane pri cistični fibrozi.

Za hudo za katero je značilno dolgotrajno in pogosto napadanje kašlja od prvih dni dojenčkovega življenja. Napad se lahko konča z ločevanjem viskoznega sputuma in bruhanjem. Bronhitis in pljučnica, ki se pogosto pojavljata, imajo težek potek in jih je težko zdraviti.

Začetno poslabšanje procesa se kaže s takšnimi simptomi:

  • letargija in zmanjšan apetit;
  • zvišana telesna temperatura;
  • povečan kašelj;
  • gnojni sputum;
  • nastanek motenj blata (pogostost, redčenje, smrad, povečanje maščobe v blatu);
  • bolečine v trebuhu;
  • napenjanje.

Diagnoza cistične fibroze

Predpostavljena diagnoza je narejena na podlagi kliničnih simptomov prizadetih organov in sistemov.

Za zanesljivo potrditev diagnoze znojni test: kvantitativno določanje klora v tekočem toku. Pri izvedbi vzorca stimulirajte potenje z pilokarpinom, zbirajte in izmerite količino ekstrahirane tekočine in določite vsebnost klora v njej.

Na kliničnih prikazih cistične fibroze pri otrocih ali prisotnosti bolezni pri članih družinske ravni klora z nad 60 mekv / l je potrditev diagnoze. Znojski test se izvede 2-3 krat.

Pri otrocih, mlajših od približno 18 let, je velika verjetnost cistične fibroze, lahko govorite s koncentracijo klora več kot 30 meq / liter.

Zelo redko (1: 1000 bolnikov s cistično fibrozo) lahko dobite lažno negativen rezultat: klor manj kot 50 meq / l. Ta nivo klora je lahko z edemi, z zmanjšanjem skupne vsebnosti beljakovin v krvi in ​​z nezadostno količino tekoče tekočine. Zato je treba upoštevati, da negativni rezultat ni 100% jamstvo za odsotnost bolezni.

Začasno, prehodno zvišanje koncentracije klora se lahko pojavi v nezadostno socialno in družinsko vzgojo otroka (zlorabe, pomanjkanje pozornosti do otroka), pri otrocih z anoreksijo nervozo (zavrnitev vnosa hrane, da izgubijo težo v obliki duševnih bolezni).

Lažno pozitivni vzorec je ponavadi povezan s tehničnimi napakami v testu.

Potrditev diagnoze je lahko tudi genetski raziskave dve genski mutaciji, odgovorna za cistično fibrozo. Genetska diagnoza se opravi v primeru kliničnih manifestacij, značilnih za cistično fibrozo, in normalne (ali zgornje meje norme) klora v tekočem tekočinu.

Odkrivanje dveh genskih mutacij potrjuje diagnozo pri atipični cistični fibrozi ali v prisotnosti te bolezni pri brati in sestrah.

Pri odkrivanju cistične fibroze se otrok posreduje na gensko diagnozo in starše ter brate in sestre otroka.

Običajno se diagnoza vzpostavi in ​​potrdi pri otroku do enega leta ali v zgodnji starosti. Toda pri 10% bolnikov se bolezen diagnosticira v adolescenci in celo kasneje.

Preizkus cistične fibroze je zanesljiv že 24 ur po rojstvu, vendar v tem času ni vedno mogoče dobiti zahtevane količine tekočin. Zato je najpogosteje vzorec prenesen na otroka, star 3 do 3 tedne.

V mnogih državah se pri načrtovanju nosečnosti ali v obdobju prenosa genetske diagnoze izvaja potencialnim staršem.

Odkrivanje, kdaj Fetalni ultrazvok povečana ehogenost črevesja je dokaz večje nevarnosti cistične fibroze. V tem primeru se opravi tudi genska diagnoza.

Z insuficienco trebušne slinavke, raven encima v vsebino 12-dvanajsternika (pridobljena s sondo pri starejših otrocih) in v blatu. To je dokaj zapleten test.

Pri starejši starosti je dokaz o nezadostni funkciji trebušne slinavke razvoj diabetesa mellitusa pri bolnikih s cistično fibrozo.

Radiografija organov prsnega koša in računalniška tomografija omogočajo odkrivanje patologije iz bronhopulmonalnega sistema: širjenje bronhijev in kopičenje sluzi, ciste, bezgavke, mesta vnetja.

Pregled pljučne funkcije razkriva zmanjšanje življenjske zmogljivosti pljuč, povečano preostalo količino pljuč in druge spremembe, ki nakazujejo nezadostno bogatenje krvi s kisikom.

Dodatni sinusi v rentgenskem pregledu ali računalniški tomografiji so zatemnjeni.

Tako diagnosticiranje "cistične fibroze" zahteva identifikacijo štirih glavnih diagnostičnih meril:

  • kronični proces vpliva na bronhopulmonalni sistem;
  • črevesni sindrom;
  • pozitivni test znoja;
  • prisotnost primerov v družini.

Glede na presejanje novorojenčkov (kompleks testov za ugotavljanje dednih anomalij in bolezni) se na 4. dan življenja odvzame kri za laboratorijsko testiranje (pri nedonošenčkih na 7. dan). Če se sumi na cistično fibrozo, se izvedejo dodatne študije.

Zdravljenje

Glede na stopnjo resnosti lahko zdravljenje poteka v specializirani bolnišnici ali doma. Cilj terapije je boj proti razvoju zapletov, za ublažitev otrokovega stanja, vendar je nemogoče zdraviti to bolezen na sodobni ravni razvoja zdravil.

Zdravljenje cistične fibroze mora biti celovito.

Pri uporabi pljučne patologije:

  • Antibiotiki za vpliv na patogeno floro, ki je povzročila vnetje. Uporabljajo se 3 generacije cefalosporinov, aminoglikozidov in fluorokinolonov, odvisno od občutljivosti izoliranega patogena. Uporablja se metoda vbrizgavanja in vdihavanja zdravila.
  • Mukolitike da se utekočini sputuma (notranja sprejemanje in inhalacijski): ACC, Fluifort (ne le zmanjša viskoznost sluzi, temveč tudi vzpostavlja funkcijo bičkov v dihalnih poteh) amilorid ali Pulmozyme. Mukolitike in jih lahko dajemo preko bronhoskopa, čemur sledi sesalne sekrecije in administracijo antibiotika neposredno v bronhijih.
  • Pri bronhospastičnem sindromu se izvajajo inhalacije z bronhodilatatorji.
  • Priprave na kortikosteroide, anticytokine, proteazne inhibitorje in nesteroidna protivnetna zdravila so predpisane za hitrejše odvzemanje vnetnega procesa.
  • Kinezioterapija: poseben kompleks dihalne gimnastike, ki pomaga izpusti dihalni trakt iz sputuma. Takšne vaje potekajo vsak dan in v življenju.

Z razširjenostjo lezije prebavnega trakta:

  • Trajni vnos encimskih pripravkov. Učinkovita zdravila Pancreatin, Pancitrat, Mezim-forte, Creon.
  • Če se poškodujejo jetra hepatoprotektorjev (Energil, Gepaben, Essentiale forte, Glutargin itd.). Dober učinek je ursodeoksiholna kislina v kombinaciji s Taurinom. Z razvojem odpovedi jeter se opravi presaditev jeter. S hudo poškodbo pljuč in jeter je možna presaditev jeter in pljuč.
  • Vitaminoterapija: vitaminski kompleksi z mikroelementi.
  • Prehrana bolnikov s cistično fibrozo mora biti višja od norme za kalorije, vsebnosti vitaminov in mikroelementov. Predpisana je beljakovinska prehrana in maščobe niso omejene, vendar pod pogojem stalnega vnosa encimskih pripravkov.

Napoved

Cistična fibroza je zelo resna bolezen, napoved je odvisna od prisotnosti ali odsotnosti zapletov in časov kliničnih simptomov bolezni. Ko se pojavijo simptomi pri dojenčku, je napoved slabši. Vpliv na rezultat je tudi zgodnja diagnoza bolezni in ciljno obravnavanje otroka.

Predvideva predhodno določitev stopnje resnosti bronhopulmonalne sindroma. Pri stratifikaciji kronične okužbe, ki jo povzroča Pseudomonas aeruginosa, je napoved slabša.

Pred tem je večina otrok umrlo pred letom. V zadnjih 50 letih se je pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo povečala. Umrljivost se je z 80% zmanjšala na 36%.

Preprečevanje

Če obstajajo primeri cistične fibroze v družini, je treba posvetovanje in genetsko diagnozo pridobiti pred načrtovano nosečnostjo.

Nadaljuj za starše

Razpoložljivost genetskega svetovanja pred razvojem nosečnosti in genetske diagnoze obeh partnerjev se izogiba rojstvu otroka s cistično fibrozo.

Ko ima otrok zgornje simptome, morate videti zdravnika. Z pravočasno diagnozo in pravilnim zdravljenjem lahko olajšate otrokovo stanje, preprečite pogoste poslabšanje in podaljšate njegovo življenje.

Na katerega zdravnika se bo prijavil

Če se bolezen odkrije pred rojstvom otroka ali takoj zatem, jo ​​začne zdraviti neonatolog in nato pediater. Izvajajo se redni pregledi pulmonologa, gastroenterologa, endokrinologa, zdravnika ENT. Starši se posvetujejo z genetikom.

Cistična fibroza - simptomi bolezni pri otrocih in odraslih, zdravljenje in droge

Kakšna je ta bolezen? Cistična fibroza - gensko povzročila sistemska bolezen označena z lezijami žleza z zunanjim izločanjem (eksokrine žleze), ki nadzorujejo zunanje procese življenja - lojnic, znoj, mleko in solznih žlez, ki sprošča svojo skrivnost zunanji površini organizma in njegovega okolja v notranjosti.

To je najpogostejša dednih bolezni. Cistična fibroza razvija v genske mutacije odgovorni za regulacijo aktivne prevoz elektrolitov (predvsem klora) skozi celice plazemske struktura (membrana) Obloge vodov o eksokrine žleze. Zaradi mutacije se pojavijo strukturne in funkcionalne spremembe v sintetiziranem proteinu.

Ta proces vodi do dejstva, da skrivnost, ki jo izločajo žleze, pridobi debelo in viskozno strukturo. Njegov umik iz telesa povzroča določene težave in negativno vpliva na nekatere organe. Kršitve v telesu povzročajo različne vrste sprememb, ki se še vedno pojavljajo pri prenatalnem razvoju otroka.

Žlezno tkivo organov postopno nadomesti vezivno tkivo, celice (fibroblasti) sproščajo določeno snov, ki zavira funkcije gibanega epitelija, ki igra pomembno vlogo pri izločanju. Spremembe v organih se nadaljujejo tudi po rojstvu otroka, pridobivajo vse večji značaj, ki se kaže kot:

  • v 20% primerov bronhopulmonalna oblika cistične fibroze;
  • skoraj 10% - v obliki prirojene obstrukcija tankega črevesa (ileum zamašitev - mekonija ileus);
  • v 5% primerov - črevesna oblika;
  • do 65% - mešana oblika patologije (večinoma pljučna).

V nekaterih primerih ima bolezen tudi druge oblike manifestacije:

  • jetrna - značilnost razvoj trebušno vodenico (ascitesa) in nekroze in degenerativnih sprememb v tkivu jeter (ciroza):
  • elektrolit označen s tem lastnosti izoliranih motnje (hidracije ali dehidracija - dehidracija ali presežek vode v telesu) in ravnovesje elektrolitov;
  • izbrisani;
  • netipična.

V kliniki cistične fibroze so značilne faze remisije in poslabšanja, ki se lahko manifestirajo kot neaktivne ali v srednjem toku.

Če se kromosomske mutacije pojavijo med "zaznamovanjem" otrokovega organizma, se nič ne more določiti. Zato se cistična fibroza nanaša na neozdravljive bolezni, vendar je daleč usodna - čeprav je bila nedavno obravnavana kot taka. S pravilnim zdravljenjem cistične fibroze podaljšamo življenjsko dobo bolnikov že več let.

Ocenite resnost patologije in razumete, kakšna je cistična fibroza bolezen, bodo simptomi in klinični znaki bolezni, ki jih je treba obravnavati, pomagali.

Hitra stran

Simptomi cistične fibroze pri otrocih in dojenčkih

Na tak ali drugačen način bolezen vodi k porazu vseh eksokrinih žlez. To povzroča različne simptome cistične fibroze pri otrocih - od znakov diareje do asfiksije. Vse to široko simptomatsko razpršenost znakov bolezni povzroča, da so starši pozorni in pozorni na njih.

Prve simptome cistične fibroze navadno zaznamujejo manifestacija v prvem letu življenja otroka. Zelo redko (pri 10 otrok od sto) se diagnosticirajo takoj po rojstvu.

Vsi mamiji poznajo prvo defekacijo novorojenčka. Znatno se razlikuje od običajnih iztrebkov in barv (temno kot smola) in v doslednosti, ki spominja na gline. V neonatologiji se ta iztrebka imenuje "meconium". To so prvovrstni iztrebki, ki lahko ovirajo črevo. To je eden od prvih simptomov cistične fibroze pri novorojenčkih.

Zaradi debele sluznice prebavne motnje je normalno napredovanje meconija moteno. V enem delu črevesja stagnira, blokira prehod do uhajanja plinov in ostanke mlečne prehrane. Nad zamašenim predelom črevesja se razteza, včasih povzroča škodo na črevesju in prodira škodljive toksine v otrokovo kri.

Brez pravočasne intervencije se lahko pojavi raztrganje črevesja in vodi do razvoja vnetnih procesov v trebušni votlini. Hkrati je možna smrtnost, ki jo povzroča veliko toksinov v krvi.

Pri bolečinah v trebuhu se otrok ne more pritoževati, vendar je mogoče pri otrocih diagnosticirati cistično fibrozo zaradi obnašanja otroka in zunanjih znakov:

  • Že dolgo otroci nimajo blata in plinov ne puščajo.
  • Otrok je histerično jokal in njegov zvok se povečuje z občutkom želodca. Lahko leži brez premika, saj najmanjša gibanja odražajo bolečine.
  • Ko si ga ogledate, lahko opazite otekel trebuh in včasih celo črevesno konturo z značilnim pečatom.
  • Kadar je palpacija težko določiti mesto obstrukcije z gosto in napihnjeno steno črevesja. Lahko ga primerjamo z običajnim spodnjim delom črevesja.

Ob najmanjšem sumu cistične fibroze je potrebna nujna ocena otrokovega stanja s strani zdravnika.

Simptomi cistične fibroze pri dojenčkih se običajno pojavijo pri šestih mesecih starosti. Njihov značaj je raznolik, med glavnimi pa je pomanjkanje telesne mase, zamuda pri razvoju in težave v dihalnem sistemu. Možno je sumiti hudo patologijo le, če obstaja kombinacija znakov zaradi očitne izgube teže otroka, kršitev funkcij dihanja in prisotnosti vztrajnih težav z defekacijo.

Razvoj otroka lahko ovirajo drugi vzroki: neuravnotežena prehrana, prenesene okužbe v sistemu GI ali bolezni endokrinih bolezni. V strukturi blata se pojavijo spremembe - lahko je tekoče, spreminjanje konsistence na debelo, pridobivanje maščobe in sijaja.

Pojavijo se motnje dihanja:

  • Konstanten suh kašelj, oslabljen med zdravljenjem in ponovno pojavljanje, po zdravljenju. Zaradi nenehnega ležajnega položaja je za noč značilna krepitev kašlja, ki ima paroksizem.
  • Epizode zadušitve (zadušitev), ki se pojavijo zaradi blokade segmenta debeline sluznega izločanja dihalnega trakta. Otrok blaži in kašlja. Pri kašljanju je možno priti skozi prozorno ali okuženo bakterijo umazano zeleno sluznico.
  • Pogosti razvoj, različna kompleksnost rinitisa, faringitisa, bronhitisa in drugih okužb dihal. Ni redko, se lahko prikrije bolezen za znake bronhitisa, ki se pojavljajo v kronični obliki z manifestacijo pogostih poslabšanj, ki jih je težko zdraviti.

Brez ustreznega zdravljenja se simptomi cistične fibroze postopoma razvijajo v sorazmerju z otrokovim odraščanjem in ponavljajočimi se kroničnimi značilnostmi. Toda z učinkovito preventivno terapijo lahko bolezen nadzorovamo in preprečimo relaps.

Značilni simptomi cistične fibroze pri odraslih

Tudi kljub najučinkovitejšemu profilaktičnemu zdravljenju bolezni v otroštvu so pri odraslih simptome cistične fibroze dopolnjene z novimi manifestacijami, ki odražajo poraz različnih organov in sistemov telesa:

  • kršitev deformacije;
  • povečanje velikosti vranice;
  • otekanje venskih žil v trebuhu, nogah in požiralniku;
  • oteklina po spodnji polovici telesa.

V redkih primerih, vendar zaradi cistične formacije v glavni žleza z zunanjim izločanjem (trebušne slinavke) pojavijo simptomi diabetesa. Obstajajo znaki jetrne insuficience, ki se razvijajo ob ozadju žleznih tkiv organa s povezovalnim, kar povzroča:

  • močna manifestacija krvavitev;
  • napadi utrujenosti in šibkosti;
  • migrena in slabost;
  • razvoj otekline na kateremkoli področju telesa.

Na dihalnem sistemu se motnje manifestirajo z znaki atelektaza - osrednji »propad« pljučnega tkiva, ki ga povzroča okluzija sluznice iz bronhialnih vej. To stanje spremljajo:

  • znaki dispneje in suh kašelj;
  • okužbe v dihalnem sistemu, ki jih povzroča vezava nalezljivih snovi;
  • manifestacija hemoptize, povezana s procesi prekinitve mukozne bronhialne sluznice.

Težave pri dihalnih funkcijah spremlja postopno obrabo majhnih bronhialnih vej z gosto sluznico. V tem primeru so kršeni procesi izmenjave plinov v pljučih in srcu. Organi se prvič uspešno spopadajo z dodatnim bremenom. Postopoma se kompenzacijska rezerva oslabi v srce. Poveča se v velikosti, njegova funkcionalnost je izčrpana.

V votlini srca in pljuč se opazi stagnacija krvi, ki povzroča razvoj pljučne srčne bolezni (pljučnega srčnega popuščanja) z značilnimi znaki:

  • Zasoplost - nastaja na začetku, po obremenitvah. V procesu napredovanja bolezni pride nehoteno, brez vpliva;
  • kašljanje s flegmom zaradi stagnacije krvi v pljučih, ki ji sledi potenje v plazmi;
  • bleda koža, ki jo povzroča pomanjkanje kisika;
  • spremembe konfiguracije falangalnih distalnih prstov in nohtnih plošč.

Zadnja dva znaka kažejo hudo obliko LSL, ki je ni mogoče znebiti.

Cistična fibroza pri moških lahko povzroči neplodnost. Kljub normalnemu izločanju semenske tekočine je njegovo sproščanje med ejakulacijo nemogoče zaradi nastanka sluznice v kanalih.

Večina teh znakov cistične fibroze se prekine z zdravili, vendar v mnogih primerih so spremembe v nekaterih sistemih in organih nepovratne. Zato lahko pravočasna diagnoza in zdravljenje mucoviscidoze pri otrocih in odraslih preprečita nastanek hude bolezni.

Diagnoza - testi in testi

Standardna metoda laboratorijske diagnoze bolezni so testi za cistično fibrozo:

1) Test za odkrivanje ravni imunoreaktivnega tripsina. Izvaja se v prvem mesecu otrokovega življenja. Indikatorji, ki presegajo dovoljeno raven do dvanajstkrat ali več, so diagnostični kriteriji bolezni. Lažni podatki lahko povzročijo otrokovo hipoksijo, ki se nosi ob rojstvu.

2) Preskus v obliki preskusa znoja, ki razkriva koncentracijo natrija in klora v delu znojnih izločkov.

3) Razkritje bolezni pri otroku je možno v obdobju prenosa v času deset tednov nosečnosti z uporabo DNA študije. Krvno vzorčenje za analizo je vzeto iz popkovine. Izvedite takšno preiskavo s starši, ki jim grozi.

Instrumentalna diagnoza cistične fibroze pri otrocih in odraslih je zelo obsežna. Izvaja se za identifikacijo posrednih simptomov, ki lahko kažejo na bolezen. Najpomembnejši so:

  • bronhografski pregled pljučnega tkiva in bronhusa;
    Rentgenske in CT prsne celice, ki omogoča odkrivanje sprememb v bronhopulmonalnih tkivih (sluznicah, cističnih formacijah, vnetjih in razširjenih bezgavkah);
  • vrednotenje dihalne funkcije s spirografijo;
  • Ultrazvok peritoneja;
  • metodo koprograma, ki omogoča oceno prebavnih funkcij sistema GIT;
  • metode fibrogastroduodenoskopije in druge metode glede na indikacije.

Ko se odkrije pljučna oblika cistične fibroze, se opravijo testi za ugotavljanje glivičnega patogena - spergiloze. Preizkus je pozitiven, če obstajajo trije kriteriji bolezni - prisotnost pljučnih infiltratov, povišane koncentracije eozinofilov v krvi in ​​"E" imunoglobulina.

Zdravljenje cistične fibroze in seznam zdravil

Kaj pomeni izraz "zdravljenje" v tej patologiji? Kot tak ni enotnega odobrenega protokola za zdravljenje cistične fibroze pri otrocih in odraslih. Izvaja se kompleksna simptomatska terapija za preprečevanje zapletov in vzdrževanje normalnih življenjskih procesov v telesu v obliki običajnih medicinskih postopkov in predpisovanja zdravil:

  1. Postopki vdihavanja in injiciranja za antibiotično zdravljenje, z vnetnimi postopki. Izbira zdravila temelji na občutljivosti izbranega patogena.
  2. Notranji sprejem in vdihavanje zdravil, ki pomagajo raztapljati sputum in obnoviti funkcije ciliarnega epitelija v dihalnih poteh. Ti pripravki so "Fluviert", "ACC", "Pulmozim" ali "Amilorid".
  3. Neposredno injiciranje antibiotikov v bronhije z bronhoskopsko metodo, ki ji sledi sesanje debele skrivnosti. Bronchospastic sindrom stojalu inhalacijskih bronhodilatator zdravil v obliki "adrenalin", "izoprenalina", berodual, " teofilin "," teobromin "," nedokromila "ali" Ketotifen ".
  4. Za hitro olajšanje vnetnih procesov se lahko uporabljajo protivnetna zdravila - Ibuprofen, Naproksen, Sulindak, Ketoprofen.
  5. Izbrana je individualna dnevna in vseživljenjska pot kinezioterapije - kompleksna dihalna gimnastika, ki pomaga pri sputumu.
  6. S simptomi prebavnih motenj v sistemu GI je predpisan standardni tečaj zdravil z encimi - Pancreatin, Pancitrata, Mezima-forte in Creon. S simptomi poškodbe jeter - Eneliva, Gepaben, Glutargina, Essentiale.
  7. S hudimi poškodbami jeter in pljuč se bolniku ponudi presaditev organov.

Obvezno je sprejem vitaminsko-mineralnih kompleksov in hranljiva, visoko kalorična prehrana, obogatena z beljakovinskimi proizvodi in maščobami, z obveznim vnosom pripravkov z encimi.

Napoved cistična fibroza je odvisna od trajanja kliničnih manifestacij in odsotnosti ali prisotnosti zapletenih procesov. Zgodnja diagnoza in učinkovitost ciljne terapije vplivata na izid. Danes, s sodobnimi metodami vzdrževalnega zdravljenja, je smrtnost opozoriti le v 30 od 100 primerov Mnogi bolniki živijo 50 let ali več, imajo popolno družino in otroke.

Cistična fibroza

Cistična fibroza je dedna genetska bolezen. Diagnoza in zdravljenje cistične fibroze

Cistična fibroza - (iz latinske MUCOS - sluzi in viscidus - nodularne) - najpogostejši dedno bolezen, ki prizadene vse organe, ki izločajo skrivnosti (žleze, ki proizvajajo sluz, prebavne sokove, znoj, slina, spolne žleze). V zvezi s tem so skrivnosti v vseh organih viskozne, gosto, njihova ločitev je težka.

Cistična fibroza - genetska bolezen, ki je podedovana. Določen je poseben gen - gen cistične fibroze. Na vsakem dvajsetem prebivalcu planeta ima ta gen napako (mutacija) in taka oseba je nosilec bolezni. Bolezen se pojavi pri otroku, če oba starša prejme gen z mutacijo. Hkrati pa ekološka situacija, starost staršev, kajenje, starši pijejo alkoholne pijače, zdravila, stres med nosečnostjo ne igrajo nobene vloge. Cistična fibroza je enako pogosta pri dečkih in dekletih.

Pari, ki so nosilci defektnega gena, morajo vedeti, da lahko imajo zdravega otroka. Verjetnost rojstva bolnega otroka v takšnem paru je le 25% pri vsaki nosečnosti.

Manifestacije cistične fibroze pri otrocih prvega leta življenja

Ob rojstvu pri 20% otrok cistična fibroza kaže znake črevesne ovire. Ta pogoj se imenuje mekonialni ileus. Razvija se kot posledica kršitve absorpcije natrija, klora in vode v tankem črevesu. Posledica tega je, da je prebavni proces moten, zaradi česar je debelo črevo in viskozni mekonij (izvirni feces) blokirani s tankim črevesjem. Z redkimi izjemami prisotnost meconialnega ileusa kaže na cistično fibrozo.

Podaljšana zlatenica po rojstvu je odkrita pri 50% otrok z meconialnim ileusom. Vendar pa je lahko prvi znak bolezni. Razvija zlatenico v povezavi z zgoščevanjem žolča, zaradi česar je izliv žolčnika težak.

V prvem letu življenja, dojenčki, bolnik s cistično fibrozo, obstoji trdovraten suh kašelj. Prostate sluznice dihalnega trakta, proizvaja velike količine viskoznega sluzi, ki se nabira v bronhijih, zapre svoje svetilo in preprečuje normalno dihanje. Ker sluz stagnira, se v njej množijo patogeni mikroorganizmi, ki povzročajo gnojno vnetje. Zato imajo ti otroci pogosto bronhitis in pljučnico. Če manifestacije cistične fibroze prevladujejo krvavitve iz dihalnega sistema, potem govorijo o pljučni obliki bolezni.

Otrok se pogosto zaostajajo v telesnem razvoju - otrok ne pridobiva težo, je zelo slabo razvito podkožno maščobo, bistveno zaostaja v rasti v primerjavi z njihovimi vrstniki. Hkrati je stalna manifestacija bolezni zelo pogosta, obilna, žaljiva, oljna blato, ki vsebuje neprepustne ostanke hrane. Fekalne mase je težko iztrgati iz plenice, maščobne dodatke so lahko jasno vidne. Takšne manifestacije se razvijejo v povezavi z zgoščevanjem sokova pankreasa: strdki blokirajo svoje kanale. Kot rezultat encimov trebušne slinavke, aktivno vplivanje na procese prebave, ne dosežejo črevesje - so prebavne motnje in upočasnjuje metabolizem, predvsem maščob in beljakovin. Če ni ustreznega zdravljenja, to neizogibno vodi do otrokovega zaostanka pri fizičnem razvoju. Encimi trebušne slinavke, ki ne spadajo v črevesje, razdelijo trebušno slinavko in se kopičijo v njej. Zato se pogosto v prvem mesecu življenja pankreasno tkivo nadomesti s vezivnim tkivom (zato je drugo ime bolezni cistična fibroza). Če bolezen prevlada med boleznijo prebavnega sistema, potem govorimo o črevesni obliki cistične fibroze.

Najpogosteje obstaja mešana oblika bolezni, kadar pride do krvavitev iz dihalnega in prebavnega sistema.

Zelo pomemben znak cistične fibroze je sprememba v sestavi znoja.

V potu tekočine se vsebnost natrija in klora večkrat poveča. Včasih se pri poljubljanju starši zavedajo solinskega okusa otroške kože, redko vidijo kristale soli na njegovi koži.

Približno 5% otrok s cistično fibrozo lahko pride rektalni prolaps (ko rektalno sluznico iztrebljanje "listi" v anus, ki ga spremlja anksioznost otroka). Ob prisotnosti takih simptomov morate opazovati zdravnika, tudi za izključitev cistične fibroze.

Kako potrditi diagnozo?

  1. Neonatalna diagnostika.
  2. To je namenjeno novorojencu prvega meseca življenja. Metoda temelji na določitev nivoja vsebnosti v otrokovi krvi imunoreaktivnih tripsin (IRT -.. pankreasnih encimov v krvi novorojenčkov s cistično fibrozo, skoraj 5-10-krat večja analiza vsebnosti smo izvedli zaradi suma cistično fibrozo.
  3. Če je zdravnik domneval, da je cistična fibroza, bo vašega otroka poslal na znojni test - glavno analizo za diagnozo te bolezni. Vzorec temelji na določitvi vsebnosti klorida v tekočem toku. Za izdelavo vzorec z znojem se uporablja pilokarpin - s pomočjo šibkega električnega toka (z elektroforezo) se zdravilo injicira v kožo in spodbuja znojne žleze. Zbrani znoj stehtamo, določimo koncentracijo natrijevih in klorinskih ionov. Za končni zaključek je potrebno 2-3 vzorca.
  4. Testi za pomanjkanje pankreatične funkcije. Pred imenovanjem zdravljenja je potrebno opraviti koprološki pregled - izcedek se opravi za vsebnost maščobe v njej. Najbolj dostopna in točna za danes je test za določanje elastaze-1, encima, ki ga proizvaja trebušna slinavka.
  5. Prenatalna diagnoza cistične fibroze. Trenutno je v povezavi z možnostjo diagnosticiranja DNK pri vsakem posameznem bolniku s cistično fibrozo in njegovimi starši prenatalna diagnoza te bolezni pri plodu resnična. Družine z družinsko anamnezo cistične fibroze, ki želijo imeti otroka, skoraj 96-100% primerov zagotovljena rojstvo otroka brez cistično fibrozo. Za to morajo bodoči starši opraviti DNA diagnostiko med načrtovanjem nosečnosti in se posvetovati z genetiki. Če naletite na vsaka nosečnost treba takoj (ne več kot 8 tednov nosečnosti), da se obrnete na prenatalna diagnostika center, kjer na 8-12 tedna nosečnosti bo zdravnik izvajal genetsko diagnozo cistično fibrozo plod. Prenatalna diagnoza je normalno in preventivno vzdrževanje te bolezni.

Zdravljenje cistične fibroze

Terapija za cistično fibrozo je zapleteno življenje in namenjen razpustitev in odstranitev viskoznega sluzi iz bronhijev okužbe boj v pljučih, za zapolnitev manjkajočih encimov trebušne slinavke, dopolnitev vitamini in minerali odpovedi utekočinjanje žolča. Drogi so predpisani v odmerkih, ki včasih presegajo običajno (ker je absorpcija drog težka). Zamenjava pripravkov fermentoterapije trebušne slinavke.

Otroci s cistično fibrozo morajo jemati zdravila, kot sta Creon ali Pancitrat. Njihova posebnost je, da so mikrosperična, to je, da so želatinske kapsule, napolnjene s stotinami prevlečenih mikro-kroglic encima. Po sprostitvi iz kapsule, ki se raztopi v 1-2 minutah v želodcu, se mikrosfere enakomerno porazdelijo skozi želodec. To zagotavlja mešanje encimov s prebavljivo hrano in obnavlja običajen proces prebave. Droge se vzamejo skozi vse življenje, z vsakim obrokom. Vsak otrok ima svoj odmerek encimov, ki jih posameznik izbere posebej. Otroci, skrbno in nenehno jemanje pravega odmerka zdravila, rastejo dobro in pridobijo težo.

Njegov cilj je boj proti okužbam v bronhih in pljučih. Predpisati antibiotike pri prvih znakih poslabšanja ali profilaktično v ARVI (da bi se izognili pritrditvi bakterijske okužbe). Izbira antibiotika določajo rezultati kulture sputuma, ki določa vrsto patogena in njegovo občutljivost na zdravila. Sejanje na sputumu je treba opraviti enkrat na 3 mesece, tudi izven poslabšanja. Stopnje antibakterijskih zdravil za odkrivanje patogenov trajajo vsaj 2-3 tedne. Zdravila se jemljejo v tabletah, v raztopinah za intravensko dajanje in inhalacijo (izbira metode določi zdravnik, odvisno od manifestacije bolezni).

Njegov cilj je zmanjšanje sputuma. Za otroke s cistično fibrozo je najbolj primerno zdravilo Pulmozyme, katerih učinek je nekajkrat bolj učinkovita od običajnih sredstev (kot so ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mucolitiki se vzamejo kot vdihavanje in v obliki tablet.

Zdravljenje cistične fibroze je neučinkovito brez uporabe sodobnih metod kineziterapije - poseben nabor vaj za dihalno gimnastiko. Razredi morajo biti dnevno, vseživljenjsko, traja od 20 minut do 2 uri na dan (odvisno od stanja otroka). Kineziterapijo je treba uporabiti takoj po diagnozi v znesku, ki ustreza starosti otroka. Metode kineziterapije poučujejo strokovnjaki iz vseh centrov cistične fibroze, pediatri.

To so zdravila, ki razredčijo žolč in izboljšajo delovanje jeter. Takšna zdravila kot Urosan, Ursofalk pomagajo, da se jetra znebijo debelega žolča, počasi ali preprečijo razvoj ciroze in holelitioze.

Potrebne v povezavi s slabo absorpcijo vitaminov (zlasti A, D, E in K), njihove izgube v blatu in povečali povpraševanje po njih pri kroničnem vnetju v bronho-pljučne sistem in poškodbe jeter. Vitamine je treba vzeti neprekinjeno med obroki.

  • Vdihavanje in / ali jemanje tablet mucolytics.
  • Po 10-15 minutah - dihalne vaje (Kineziterapija).
  • Po respiratorni gimnastiki - kašelj (za proizvodnjo sputuma).

Po tem (če obstaja poslabšanje) - uvedba antibiotika.

Znaki pojava poslabšanja bronhopulmonalnega procesa

Priporočljivo je, da starši vodijo dnevnik otrokovega stanja, kjer bodo prikazane spremembe v otrokovem počutju. Ti podatki vam bodo pomagali, da zdravnik opazuje najmanjše odstopanje od norme. Starši se z vodenjem dnevnika naučijo občutiti svojega otroka, da prepoznajo prve znake začetnega poslabšanja.

Simptomi: letargija, zmanjšan apetit, zvišana telesna temperatura, povečan kašelj (še posebej ponoči), spremembe v barvi in ​​pljuču, povečana stopnja dihanja. Ko pride do teh simptomov, naj starši pokliče okrožnega zdravnika.

Kako hraniti otroka

Najboljša prehrana za otroka prvega leta življenja je mleko v materino mleko. Z umetnim hranjenjem je možna uporaba posebnih zmesi - jih priporoča zdravnik. Prehrana otrok s cistično fibrozo mora biti 120-150% starostne norme. Hkrati je treba 30% hrane dati maščobam.

Otrok, ki jemljejo posebne encimske trebušne slinavke, lahko poje vse, kar mu je po starosti. Majhen otrok ne more pogoltniti celo kapsulo, da se kapsule granule zlijemo na žlico, zmešamo z mlekom, formulo ali soka ter daje otroku na začetku obroka. Ko otroške zobe izrežete, se prepričajte, da ne granulira granul.

Pri uvajanju novih izdelkov v vašo prehrano poskušajte osredotočiti na visoko kalorično hrano: kislo smetano, smetano, kremasti jogurt, med, maslo. Na primer, ko pripravite zajtrk za zajtrk na mleko, dodajte maslo in 1-2 žlici kreme.

Otrok mora prejeti veliko tekočine v količini, ki je 2-krat višja od starostne norme. Če ima otrok blato (pogosto, maščobo, neformalno, žaljivo), je treba bolečino v trebuhu nemudoma poročati specialistu.

Otrok s cistično fibrozo izgubi z veliko količino mineralnih soli. V hudih primerih lahko to povzroči izgubo zavesti. Zato je v vroči sezoni, pa tudi pri povišani temperaturi otrokovega telesa, potrebno še dodatno podsalivat napisati (1 do 5 gramov soli na dan).

Posebni pogoji, potrebni za otroka

Bolje je, če ima otrok s cistično fibrozo lastno, ločeno, dobro prezračevano sobo. To je posledica potrebe po zagotavljanju pogojev za kinezioterapijo, vdihavanje. Zaželeno je, da so vsi člani družine sodelujejo v procesu zagotavljanja staršem izvedljivo pomoč (otrok ne more pustiti pri miru, tudi v bolj odraslo osebo, je treba pogosto posvet z zdravnikom, šest-čas način hranjenja dojenčka, potem ko so dosegli 1 leto, redno jemanje zdravil zahteva stalno spremljanje). Kajenje družinskih članov je treba popolnoma izključiti.

Izvajanje preventivnih cepljenj

Preventivno cepljenje otroka je treba opraviti po običajnem programu - v skladu s koledarjem cepljenja. Ko se bronhopulmonalni proces poslabša, je treba shemo cepljenja uskladiti s pediaterom. V jesenskem času je priporočljivo dobiti inokulacijo proti gripi.

Socialne koristi za bolnike s cistično fibrozo v Rusiji

Zdravljenje cistične fibroze zahteva velike finančne stroške za zdravila, medicinsko opremo, potovanje v kraj zdravljenja. Ljudje, ki trpijo zaradi te bolezni v Rusiji, so otroci s posebnimi potrebami in imajo številne socialne ugodnosti. Zato je takoj po postavitvi diagnoze treba prijaviti invalidnost v kraju stalnega prebivališča in pridobiti osebno izkaznico. Otroci s cistično fibrozo preko lekarne sprejemajo vsa zdravila, potrebna za zdravljenje brezplačno.