Življenje otrok s cistično fibrozo. Nasveti in praktična priporočila otroškega gastroenterologa

Cistična fibroza pri otrocih je kronična, progresivna in pogosto usodna genetska (dedna) bolezen. Cistična fibroza prvenstveno vpliva na dihalni in prebavni sistem. Trpijo tudi znojne žleze in reproduktivni sistem.

Genetski vzroki

Cistično fibrozo pri otrocih povzroči okvarjen gen, ki nadzira absorpcijo soli po telesu. Ko bolezen vstopi v celice telesa, prejema veliko soli in ni dovolj vode.

To zavije tekočine, ki so običajno "mazane" naše organe, v debelo lepljivo sluznico. Ta sluz blokira dihalne poti v pljučih in zamaši lumene prebavne žleze.

Glavni dejavnik tveganja za cistično fibrozo je družinska anamneza bolezni, zlasti če je eden od staršev nosilec. Gen, ki povzroča cistično fibrozo, je recesiven.

To pomeni, da morajo otroci, da bi imeli to bolezen, podedovati dve kopiji gena, enega od mame in očeta. Ko otrok podeduje le en izvod, ne razvije cistične fibroze. Toda ta otrok bo še vedno nosilec in lahko geni prenese na svoje potomce.

Starši, ki nosijo gen cistične fibroze, so pogosto zdravi in ​​nimajo simptomov bolezni, ampak bodo gen prenesli na svoje otroke.

Simptomi

Simptomi cistične fibroze so številni in se lahko sčasoma spreminjajo. Običajno se simptomi pri otrocih pojavijo prvič v zelo zgodnjih letih, včasih pa se znajdejo in malo kasneje.

Čeprav ta bolezen povzroča številne resne zdravstvene težave, v glavnem ogroža pljuča in prebavni sistem. Zato se izloča pljučna in črevesna oblika bolezni.

Sodobne diagnostične metode lahko odkrijejo cistično fibrozo pri novorojenčkih s pomočjo posebnih presejalnih testov, preden se pojavijo simptomi.

  1. 15-20% novorojenčkov s cistično fibrozo ima ob rojstvu mekonijev ostruk. To pomeni, da je njihovo tanko črevo zamašeno z meconiumom, prvorodnim stolom. Običajno meconium odide brez težav. Toda pri otrocih s cistično fibrozo je tako gosta in debela, da se črevesje preprosto ne more izločiti. Kot rezultat, so črevesne zanke zvita ali se ne razvijajo pravilno. Mekonij lahko zamaši tudi debelo črevo in v tem primeru otrok po rojstvu ne bo imel nobenega dneva ali dva.
  2. Starši lahko sami opazijo nekatere znake cistične fibroze pri novorojenčkih. Na primer, ko mama in očka poljubita otroka, opazita, da ima njegova koža slani okus.
  3. Otrok ne pridobi dovolj telesne mase.
  4. Žolčica je lahko še en zgodnji simptom cistične fibroze, vendar ta simptom ni zanesljiv, saj se mnogi otroci pojavijo takoj po rojstvu in običajno prehajajo samo nekaj dni ali s pomočjo fototerapije. Bolj verjetno je, da je zlatenica v tem primeru povezana z genskimi dejavniki, ne pa s cistično fibrozo. Presejanje omogoča zdravnikom natančno diagnozo.
  5. Leplje sluz, ki se proizvaja v tej bolezni, lahko povzroči resne poškodbe pljuč. Dojenčki s cistično fibrozo imajo pogosto okužbe v prsih, ker ta debela tekočina tvori plodna tla za razvoj bakterij. Vsak otrok s to boleznijo trpi zaradi serije hudih kašlja in bronhialnih okužb. Izgovarjano piskanje in težko dihanje so dodatni problemi, s katerimi trpijo otroci.

Čeprav te zdravstvene težave niso edinstvene za otroke s cistično fibrozo in jih je mogoče zdraviti z antibiotiki, so dolgoročne posledice resne. Na koncu lahko cistična fibroza povzroči tako škodo otrokovim pljučem, da ne morejo pravilno delati.

  • Nekateri otroci s cistično fibrozo razvijejo polipe v nosnih prehodih. Dojenčki imajo lahko hudi akutni ali kronični sinuzitis.
  • Prebavni sistem je še eno področje, kjer postane cistična fibroza glavni vzrok za poškodbe. Tako kot lepljiva sluz blokira pljuča, povzroča tudi primerljive težave v različnih delih gastrointestinalnega sistema. To preprečuje neoviran prehode hrane skozi črevo in sposobnost sistema za prebavo hranil. Posledično lahko starši opazijo, da njihov otrok nima teže in ne raste normalno. Otroški stolček hkrati miruje in izgleda bleščeče zaradi slabega prebiranja maščob. Otroci (ponavadi starejši od štirih let) imajo včasih trpljenje. Ko se to zgodi, se del črevesja implantira v drugega. Črevo je teleskopsko zloženo v sebi, kot televizijska antena.
  • Slinavka tudi trpi. Pogosto razvije vnetje. Ta bolezen je znana kot pankreatitis.
  • Pogosto kašljanje ali težko stojalo za hojo včasih povzroči prolaps rektuma. To pomeni, da del rektuma izstopi ali izstopi iz anusa. Približno 20% otrok s cistično fibrozo doživlja ta pogoj. V nekaterih primerih je prolaps rektuma prvi opazen znak cistične fibroze.
  • Če ima otrok cistično fibrozo, ima lahko naslednje simptome in simptome, ki so lahko blagi ali hudi:

    • kašelj ali piskanje;
    • prisotnost velike količine sluzi v pljučih;
    • pogoste okužbe pljuč, kot sta pljučnica in bronhitis;
    • nedosledno dihanje;
    • Slana koža;
    • počasna rast, tudi z dobrim apetitom;
    • mekonijev ovira pri novorojenčkih;
    • pogosti blato, ki je ohlapno, veliko ali debelo;
    • bolečine v trebuhu ali otekanje.

    Diagnostika

    Ko se simptomi začnejo pojavljati, cistična fibroza v večini primerov ni prva diagnoza zdravnika. Obstaja veliko simptomov cistične fibroze in vsak otrok nima vseh simptomov.

    Drug dejavnik je, da se lahko bolezen razlikuje od blagih do hudih pri različnih otrocih. Starost, pri kateri se pojavijo simptomi, se spremeni. Pri nekaterih ljudeh je bila cistična fibroza diagnosticirana v povojih, medtem ko je bila v drugih diagnosticiranju opravljena v poznejši starosti. Če je potek bolezni zmeren, otrok morda nima težav, dokler ne doseže mladosti ali celo do odraslosti.

    Genetski pregled

    Če opravimo genetske teste med nosečnostjo, lahko starši zdaj ugotovijo, ali imajo lahko njihovi bodoči otroci cistično fibrozo. Toda tudi če genetski testi potrdijo prisotnost cistične fibroze, še vedno ni mogoče predvideti, ali so simptomi bolezni pri določenem otroku resni ali niso izraženi.

    Genetsko testiranje je mogoče opraviti po rojstvu otroka. Ker je cistična fibroza dedna bolezen, lahko zdravnik ponudi, da preizkusi sestre bratov in sestramov, tudi če nimajo simptomov. Preizkusiti je treba tudi druge družinske člane, zlasti bratrance.

    Otroku ponavadi testiramo na cistično fibrozo, če se rodi z mekonijevim obstrukcijo črevesja.

    Preskus vzorca

    Po rojstvu je standardni diagnostični test za cistično fibrozo znojni test. To je natančna, varna in neboleča metoda diagnoze. Študija uporablja majhen električni tok za spodbujanje znojnih žlez z pilokarpin pripravek. To spodbuja proizvodnjo znoja. V 30 do 60 minutah se znoja zbere na filtrirnem papirju ali gazi in se preveri za nivo klorida.

    Otrok mora imeti rezultat znojnega klorida več kot 60 na dveh ločenih vzorcih za diagnosticiranje cistične fibroze. Normalne vrednosti znoj za dojenčke so nižje.

    Določanje tripsinogena

    Vzorec morda ni informativen za novorojenčke, ker ne proizvaja dovolj znoja. V tem primeru se lahko uporabi drug tip preskusov, kot je določitev imunoreaktivnega tripsinogena. V tem preskusu se krv, odvzeta 2 do 3 dni po rojstvu, analizira za specifično beljakovino, imenovano tripsinogen. Pozitivni rezultati bi morali potrditi z razpadom znoja in drugimi študijami. Poleg tega ima majhen odstotek otrok s cistično fibrozo normalne ravni znojnega klorida. Lahko jih diagnosticiramo le s kemičnimi testi za prisotnost mutiranega gena.

    Druge vrste preiskav

    Nekateri drugi testi, ki lahko pomagajo pri diagnozi cistične fibroze, so rentgenski pregledi pljuč, testi pljučnih funkcij in analiza sputuma. Prikazujejo, kako dobro delujejo pljuča, trebušna slinavka in jetra. To pomaga določiti obseg in resnost cistične fibroze, takoj ko se diagnosticira.

    Ti testi vključujejo:

    • Rentgenski prsni koš;
    • krvne preiskave za oceno količine hranilnih snovi, ki vstopajo v telo;
    • bakterijske študije, ki potrjujejo rast Pseudomonas aeruginosa in Staphylococcus aureus ali drugih hemofilnih bakterij v pljučih. Te bakterije so razširjene pri cistični fibrozi, vendar ne smejo prizadeti zdravih ljudi;
    • pljučni funkcionalni testi za merjenje učinka cistične fibroze na dihanje.

    Funkcionalni testi pljuč se izvajajo, ko otrok postane dovolj star, da sodeluje pri testiranju;

  • analiza blata. Pomagal bo pri prepoznavanju nepravilnosti prebavil, ki so značilne za cistično fibrozo.
  • Zdravljenje cistične fibroze pri otrocih

    1. Ker je cistična fibroza genetska bolezen, je edini način za preprečevanje ali zdravljenje le-te že v zgodnjih letih dosežkov genetskega inženirstva. V idealnem primeru lahko genska terapija obnovi ali nadomesti okvarjen gen. Na tej stopnji razvoja znanosti ta metoda ostaja nerealna.
    2. Druga možnost za zdravljenje je, da otroku s cistično fibrozo damo aktivno obliko beljakovinskega produkta, ki v telesu ni dovolj ali ne. Na žalost je to tudi neizvedljivo.

    Torej trenutno ni znanega genskega zdravljenja niti kakšnega drugega radikalnega zdravljenja cistične fibroze v medicini, čeprav se trenutno preučujejo pristopi, ki temeljijo na zdravilih.

    Medtem je najbolje, da zdravniki lahko ublažijo simptome cistične fibroze ali upočasnijo napredovanje bolezni, da bi izboljšali kakovost življenja otroka. To se doseže z antibiotično terapijo v kombinaciji s postopki za odstranjevanje debelih sluz iz pljuč.

    Terapija je prilagojena potrebam vsakega otroka. Za otroke, ki imajo zelo napredovalno bolezen, je lahko presaditev pljuč alternativna.

    Zdravljenje pljučnih bolezni

    Najpomembnejša obravnava cistične fibroze je boj s kratko sapo, kar povzroča pogoste pljučne okužbe. Fizioterapija, fizične vaje in zdravila se uporabljajo za zmanjšanje sluznice v dihalnem traktu pljuč.

    • bronhialna (posturalna) drenaža. Izvaja se tako, da se pacient položi v položaj, ki omogoča, da sluz zapusti pljuča, kar pomeni, da je raven ramen pod ravnino pasu. Med postopkom je prsni koš ali hrbet udaren in vibriran, da aktivira sluz in pomaga pri uhajanju iz dihalnih poti. Ta postopek se ponovi na različnih delih prsnega koša, da se zmanjša količina sluzi na različnih področjih vsakega pljuča. Ta postopek je treba izvajati vsak dan. In zelo pomembno je, da se ta sprejem družinskih članov usposablja;
    • vadba pomaga odstraniti sluz in spodbuditi kašelj, da počisti pljuča. To lahko tudi izboljša splošno telesno stanje otroka;
    • Od zdravil se aerosolna zdravila uporabljajo za olajšanje dihanja.

    Ta zdravila vključujejo:

    • bronhodilatatorji, ki širijo dihalne poti;
    • mukolitiki, ki razredčijo sluz;
    • zdravila proti edemi, ki zmanjšujejo edem v dihalnem traktu;
    • antibiotiki za nadzor pljučnih okužb. Lahko jih dajemo oralno, v obliki aerosola ali vbrizgamo v veno.

    Zdravljenje prebavnih težav

    Problemi prebave pri cistični fibrozi so manj resni in lažje nadzorovani kot pljučni.

    Pogosto imenujejo uravnoteženo, visoko kalorično prehrano z nizko vsebnostjo maščob ter visoko vsebnostjo beljakovin in encimom trebušne slinavke, ki pomagajo pri prebavi.

    Dodatek vitamina A, D, E in K je indiciran za dobro prehrano. Klinićni in mućoliticni ucinki se uporabljajo za zdravljenje cistekobnih obstrukcij.

    Skrb za dojenčka s cistično fibrozo

    Ko vam je povedano, da ima otrok cistično fibrozo, morate sprejeti dodatne ukrepe, da zagotovite, da novorojenček prejme potrebne hranilne snovi in ​​da so dihalne poti čiste in zdrave.

    Hranjenje

    Če želite pomagati pri pravilni prebavi, morate otroku dati dodatke za encime, ki jih je predpisal zdravnik na začetku vsakega hranjenja.

    Znaki, da otrok lahko zahteva encime ali prilagoditev odmerka encima, vključujejo:

    • nezmožnost pridobivanja teže kljub močnemu apetitu;
    • pogosti, mastni blato, brez vonja;
    • napihnjenost ali plin.

    Otroci s cistično fibrozo potrebujejo več kalorij kot drugi otroci v njihovi starostni skupini. Število dodatnih kalorij, ki jih potrebujejo, se bodo razlikovale glede na funkcijo pljuč v vsakem dojenčku, raven telesne aktivnosti in resnost bolezni.

    Cistična fibroza tudi moti normalno delovanje celic, ki tvorijo znojne žleze kože. Kot rezultat, dojenčki izgubijo velike količine soli, ko se znojijo, kar vodi do visokega tveganja za dehidracijo. Vsak dodaten vnos soli je treba dozirati v skladu s priporočilom strokovnjaka.

    Usposabljanje in razvoj

    Lahko pričakujete, da se bo otrok razvil v skladu z normo. Ko otrok odide v vrtec ali šolo, lahko v skladu z zakonom o izobraževanju invalidov prejme individualni izobraževalni načrt.

    Individualni načrt zagotavlja, da lahko otroci nadaljevali šolanje, ko bolni ali pride v bolnišnico, in tudi potrebne ukrepe za obisk izobraževalne ustanove (na primer, ki zagotavlja dodaten čas za malico).

    Veliko otrok s cistično fibrozo še naprej uživa v otroštvu in odrašča, kar vodi v polno življenje. Ko otrok odraste, bo morda potreboval veliko zdravniških postopkov in od časa do časa iti v bolnišnico.

    Najprej morajo otroci s cistično fibrozo in njihove družine ohraniti pozitiven odnos. Znanstveniki še naprej bistveno napredujejo pri razumevanju genetskih in fizioloških motenj pri cistični fibrozi pri razvijanju novih pristopov k zdravljenju, kot je gensko zdravljenje. Možnost nadaljnjega izboljšanja oskrbe bolnikov s cistično fibrozo in celo za začetek zdravljenja je!

    Simptomi in zdravljenje cistične fibroze pri novorojenčkih: kako se kaže bolezen

    Cistična fibroza pri novorojenčkih je prirojena patologija, ki vpliva na organe, odgovorne za sproščanje encimov. Ti vključujejo žleze, ki proizvajajo sluz, želodčni sok, znojenje, slino in genitalije. Izpraznjene tekočine pridobijo bolj gosto konsistenco in postopek je težko, vodi pa so zamašeni z zamaškom.

    Oblike bolezni

    Bolezen je dedna, povzroča mutacija genoma, ki je odgovoren za delovanje izločevalnih organov. Vsako leto v Rusiji je ta patologija diagnosticirana več kot 600-krat.

    Obstaja več vrst patologij:

    • mekonijeva obstrukcija črevesja;
    • črevesna oblika;
    • pljučna oblika;
    • mešana oblika;
    • izbrisane in netipične vrste.

    V primeru cistične fibroze so bolniki prisiljeni ostati na zdravljenju za življenje. Posledica tega je, da bolezen povzroča zaplete, invalidnost in živčnost, se pogosto pojavijo prezgodnji odhodi iz življenja.

    Simptomi muscoviscidoze pri novorojenčkih

    Pojav bolezni se razlikuje v različnih oblikah, odvisno od tega, kateri organ trpi, simptomi bodo odvisni:

    1. Ko črevesne patologija, soočene pade na trebušni slinavki -, ki igra pomembno vlogo pri prebavi, ki proizvaja večino encimov potrebnih za razgradnjo hrane. Če novorojenčka, ki trpijo zaradi mekonija ileus (znan tudi patologijo), železo vodi širijo zaradi dejstva, da se ne sooči z umikom tajnosti, in zamašena cev, sestavljena iz zgosti izločki. V tem stanju encimi ne morejo najti poti v tankem črevesu in prebavo se moti. Odsotnost ali nizka vsebnost teh snovi v prebavnem traktu, privede do dejstva, da maščobe, ki spadajo v to, ne prebavi, absorpcijo klora, natrija in vode tudi moteno. Zaradi tega je tanko črevo postalo neprehodno in popolnoma zamašeno z debelim mekonijem. Kasneje se motnje manifestirajo s stalnim tekočim blatom, ki ima značilen neprijeten vonj in viden masten sijaj. Otrok trpi za napenjanjem in občutkom lačnega, ne pridobi teže in tudi telo izgubi vodo. Z umetnim hranjenjem simptomi postanejo še težji in se mu primanjkuje vitaminov.

    Do začetka leta se celice endokrinih delov tkiva trebušne slinavke zamenjajo z vezivom in prerastejo z maščobo. To stanje se imenuje pomanjkanje žleze. Privede do pojava takih zapletov, kot so:

    • poškodba črevesne sluznice;
    • ciroza jeter;
    • v nekaterih primerih - smrt.

    Diagnostične metode temeljijo na študiji iztrebkov na količino maščobe, ki jo vsebuje, in analizi prebavnega duodenalnega soka na encimski aktivnosti.

    1. Z bronhopulmonalno obliko - ena od pogosto ugotovljenih pri dojenčkih cistična fibroza se kaže na naslednji način. Od prvega dne po rojstvu dojenčki začnejo kašljati, v prihodnosti postanejo paroksizmični, lajši, suhi. Simptom se doda s kratkim dihanjem, na koži je opazen cianotični senco, v kombinaciji pa vodi do pljučne insuficience. Obstajajo številni znaki, ki nastanejo zaradi proizvodnje sluznih žlez v preveliki količini, se kopičijo v bronhih in blokirajo lumen, s čimer preprečujejo dihanje. V teh izločkih se začnejo infekcijski vnetni procesi. Otroci, ki trpijo zaradi te patologije, so nagnjeni k pogostim prehladom, ki jih spremljajo bronhitis in pljučnica.
    2. Za mešano obliko bolezni pri dojenčkih je značilen še hujši tečaj, ki vključuje motnje prebavnega trakta in dihala. Hkrati je oteženo življenje otroka, trpi močno, postane nagnjeno k pogostim boleznim.

    Bolniki z mešano cistično fibrozo pri razvijanju zaostajajo pri razvijanju, ki slabo osvajajo in počasi rastejo. Poleg tega je simptom je obilne ima smrdljiv vonj in primesi maščobe eksplicitne blata, ki vsebujejo kosov neprebavljena hrana, je zelo težko sprati s stvarmi.

    To je posledica zgoščanja želodčnega soka, ki se kopiči kepe in blokira kanale. Encimi ne morejo vstopiti v tanko črevo in proces prebave je moten. Telo ne dobiva zadostne količine koristnih snovi, maščob in beljakovin. Zamašeni encimi začnejo razgraditi trebušno slinavko, kar povzroči zamenjavo tkiva. Patologijo imenujemo tudi cistična fibroza.

    Pri 5% bolnih otrok je tudi prolaps rektuma, simptom povzroča tesnobo in stres pri otroku.

    Če se sumi na cistično fibrozo, se otrok preuči z znojem. To je posledica dejstva, da je aktivnost znojnih žlez tudi slaba in sprošča veliko soli. V takih primerih na koži novorojenca opazimo kristalizirane zrnce soli. Končna točka v diagnostičnih ukrepih je analiza DNA.

    Na podlagi vsega zgoraj navedenega lahko razvrstimo naslednji seznam, kako se lahko manifestira sama bolezen. Simptomi cistične fibroze pri novorojenčku:

    • pogosto gibanje črevesja;
    • dnevna norma iztrebkov je večkrat presežena;
    • napenjanje črevesja;
    • bolečine v trebuhu;
    • povečan apetit;
    • hipovitaminoza;
    • redko, obstrukcija mekonija;
    • koža postane suha;
    • barva kože je bleda;
    • plovila na trebuhu začnejo štrliti;
    • apatija;
    • tesnoba;
    • dolgotrajna zlatenica;
    • slana koža.

    Če se simptomi cistično fibrozo niso očitne na novorojenčka v bolnišnici, so bili odsotni ali blagi simptomi pokažejo pri prevajanju grudnichka za umetno hranjenje. Prvič, motnje iz prebavnega sistema so:

    • napenjanje;
    • pogost tekoči smrad;
    • živčno stanje;
    • želodec postane velik;
    • povečuje prsni koš;
    • šibek mišični ton;
    • suhost in cianoza kože;
    • paroksizmalni dolgotrajni kašelj;
    • zaostajanje pri fizičnem razvoju;
    • povečan apetit;
    • pogosti prehladi, pljučnica, bronhitis;
    • kratka sapa;
    • preveč tanka maščobna plast;
    • implicitnih znakov, se povečuje obseg jeter.

    Starši morajo upoštevati navedene simptome in upoštevati naslednje:

    • pomanjkanje ustreznega zdravniškega posega bo otroka zapustilo duševni in fizični razvoj;
    • Encimi, ki se kopičijo v trebušni slinavki, postopoma začnejo uničevati tkiva;
    • mesec po pojavitvi patologije se začne spreminjati struktura žleze, kar vodi do cistofibroze.

    Če večjo stopnjo pri novorojenčkih manfestirajo prebavne motnje, je navedeno črevesno cistične fibroze, če so kršitve bolj vidna od dihanja, potem - to je pljučna oblika bolezni.

    Diagnoza bolezni je vključena v program za pregledovanje novorojenčkov za genske bolezni. V materinskem bolnišničnem vrtu se vsak otrok, ki se rodi, odpre peto. Preizkusni vzorec se pregleda in če se sumi na sum na dedno motnjo, se obvesti starša.

    Natančno ugotavljanje diagnoze novorojenčkov je mogoče opraviti z laboratorijskim pregledom. Potrebno je zagotoviti krvni test, znojni test in test za encimsko aktivnost trebušne slinavke.

    Ko potrdite diagnozo, morate biti pripravljeni, da je jemanje zdravila vseživljenjsko vadbo. Toda z vsemi zdravniškimi priporočili, otroškim varstvom, bo otrok vzgojil in nadaljeval s svojimi vrstniki.

    Cistična fibroza pri otrocih

    Cistična fibroza (cistična fibroza) je genetsko podedovana bolezen, ki vpliva predvsem na pljuča in prebavni trakt.

    Vzrok bolezni je kršitev nastanka sluznic iz vseh notranjih organov - pljuč, črevesja itd.

    Kaj je cistična fibroza?

    Glavni vzrok bolezni je prekinitev dela epitelijskih celic, ki tvorijo znojne žleze, sluznice in tkiva pljuč, jeter, trebušne slinavke, prebavnega trakta in urogenitalnega sistema.

    Dedovanje poškodovanega gena vodi do dejstva, da epitelijske celice proizvajajo defektno beljakovinski regulator transmembranske prevodnosti. Epitelijske celice zaradi motenj delovanja tega proteina ne morejo uravnavati transporta klorinskih ionov skozi njihovo membrano. Kršila je bistveno ravnovesje soli in vode znotraj in zunaj celice, ki je potrebna za proizvodnjo tekočine (skrivnost epitelijskih celic - sluz) v pljučih, trebušni slinavki in izločevalnih kanalih drugih organov. Sluz postane debel, viskozen, nesposoben za napredovanje.

    Ponavadi sluz na notranji površini respiratornega trakta pomaga v boju proti patogenom in jih odstrani iz pljuč. Nasploh sluz v cistični fibrozi se, nasprotno, ohrani skupaj z mikroorganizmi, ki so prisotni v njej, in pljuča se hitro okužijo.

    Viskozna sluz blokira izločilne kanale trebušne slinavke, skozi katere encimi pridejo v črevesje, ki so izjemno potrebni za prebavo hrane. V tem primeru se veliko hranil, zlasti maščob, ne absorbira v črevo in ne vstopi v telo.

    Zato imajo otroci s cistično fibrozo zelo slabo telesno težo kljub popolni prehrani in dobremu apetitu.

    Manifestacije cistične fibroze

    Zgodnja diagnoza cistične fibroze je možna. Vendar se približno 15% primerov še vedno nahaja v adolescenci ali starejših.

    Simptomi cistične fibroze pri dojenčkih

    • Mekonijeva črevesna obstrukcija. Mekonij - izvirni blato iz temne, skoraj črne, barve, pogojev iz delov amniotske tekočine, ki so bile prebavljene med intrauterinom razvojem. Običajno se 1-2-dnevno življenje pojavi na novorojenčku. Pri cistični fibrozi meconium postane preveč debel in viskozen, da prehaja skozi črevo in sčasoma popolnoma blokira svoj lumen. Kljub rednim obrokom v prvih dneh življenja ni novega otroka, otrok pa je ob dotiku otrok nemiran, otekel, napet in bolečan.
    • Slabo povečanje telesne mase z zadostno količino prehrane. Ta simptom se pojavlja pri novorojenčkih najpogosteje. Gosto sluz blokira kanali iz trebušne slinavke, preprečevanje prebavnih encimov v črevesju in se sodelujejo pri razgradnji hranil, predvsem maščob in beljakovin. So nujno potrebna hranila se ne absorbira v črevesju, ne vstopijo v telo, s čimer upočasnjuje dobiček rasti in teže. Povečano tveganje pomanjkanja v maščobah topnih vitaminov v telesu (K, D, A, E).
    • "Soljena koža". Patološke spremembe epitelija znojnih žlez privedejo do njihovega nepravilnega dela in izpusta spremenjenega, bolj slanega znoja. Ljubijo svoje otroke, starši čutijo nenavadno "slanost" kože.

    Vpliv dihalnega sistema se pojavlja skoraj vedno in je glavni problem pri bolnikih s cistično fibrozo.

    Glavni simptomi iz dihalnega sistema

    • Ponavljajoče se okužbe, pogosto ponavljajoča se pljučnica. Slim stagnacija v bronhopulmonalnem sistemu je ugodno okolje za razvoj patogenov. Otroci pogosto trpijo zaradi bronhitisa, pljučnice, čutijo stalno šibkost.
    • Pogosti paroksizmalni kašelj brez sputuma, širjenje bronhijev s kopičenjem okuženih vsebin (bronhiectasis) v njih.
    • Občutek zadihanosti, pomanjkanje zraka, občasni bronhospazem.

    V določeni meri so ti simptomi prisotni pri 95% bolnikov in znatno poslabšujejo kakovost življenja, kar zahteva stalno antibiotično zdravljenje za poslabšanje bronhitisa in pljučnice.

    Simptomi iz prebavnega trakta

    • Suha usta, pomanjkanje ali zelo majhna količina sline. Razlog je vpletenost žlez slinavke v proces in zmanjšanje izločanja sline. Sluzna membrana ustne votline postane suha, lahko traumatizirana, pogosto razpokana in krvavljena.
    • Pogosto podaljšano zaprtje, ki ga povzročajo motnje prehajanja hrane skozi črevesje zaradi pomanjkanja izločanja, vlaženje črevesne stene.
    • Velika količina nepredelanih maščob v črevesnih vsebinah povzroči povečano proizvodnjo plina, napihnjenost. Stol je peneč, z impregnacijami maščobe in neprijetnim vonjem.
    • Občutek slabosti, izguba apetita.
    • Kršitev absorpcija cepitev proteinov in maščob, stalno pomanjkanje hranil na koncu vodi v podhranjenost, nizka povečanja telesne teže in posledično zamude psihomotorične in telesni razvoj otroka.
    na vsebino ↑

    Diagnoza cistične fibroze

    Obstaja genetska analiza DNA, ko se sprosti poškodovani gen iz vzorca krvi, ki je odgovoren za pojav poškodovanega oddajnika-regulatorja transmembranske prevodnosti.

    To omogoča 100% za diagnosticiranje cistične fibroze.

    Vendar pa obstajajo preprostejše posredne metode diagnoze:

    • Določanje količine imunoreaktivnega tripsina je metoda diagnostike presejanja, ki so jo v prvih dneh življenja izpostavljeni vsem novorojenčkom v mnogih državah. Metoda je dobra zanesljivost, s pozitivnim rezultatom je treba ponoviti test za 3-4 tedne življenja.
    • Znojni test z pilokarpinom. Pilocarpine - snov, ki poveča znojenje, se injicira v kožo z ionotoforesijo. Potem se zbrani in analizirani potni znoj. Velika količina klorida pri izločanju znojnih žlez skoraj zagotovo kaže na cistično fibrozo.
    • Dodatni diagnostični postopki, ki določajo stopnjo vpletenosti telesa: rentgensko slikanje prsnega koša, sputuma in njegov pridelek, določanja (prehranske) stanja hranil, analiza blata, coprogram, spirography (ocena rezerve dihala).
    na vsebino ↑

    Zdravljenje in pravi način življenja pri cistični fibrozi

    Zgodnja diagnoza, upoštevanje vseh priporočil, pravilne prehrane in nege so ključ do dobrega življenja otroka.

    Značilnosti prehrane

    • Prehrana mora biti bogata z beljakovinami in visoko kalorično vrednostjo, saj bo večina hranil izgubljena. Otroci s cistično fibrozo, da izpolnite vse svoje potrebe, morate jesti skoraj dvakrat toliko.
    • Sprejem vitaminskih in mineralnih kompleksov. Uporabljajte vitamine, topne v maščobah (A, E, D, K), ker se absorbcija v črevesju in maščobe ne pojavi. Pomanjkanje vitamina K vodi do slabega strjevanja krvi, vitamina D - do mehčanja kosti in patologije kostnega sistema kot celote.
    • Trajni vnos encimskih pripravkov. Pomanjkanje encimov trebušne slinavke mora biti vsaj delno dopolnjeno. Zato je pred vsakim obrokom za normalno prebavo potrebno jemati pankreasne pripravke pankreasnih encimov.
    na vsebino ↑

    Boj proti pljučnim težavam

    • Sprejem antibiotikov za boj proti bakterijam, ki povzročajo bolezni. Lahko so tablete ali intramuskularne ali intravenske injekcije. Zaradi stalne stagnacije in okužbe izpljunka je antibiotična terapija pri bolnikih s cistično fibrozo pogosta, včasih skoraj konstantna. Odvisno je od stanja pljuč in poteka okužbenega procesa.
    • Uporaba bronhodilacijskih inhalatorjev je pomembna pri pogostih napadih dispneje in bronhialne obstrukcije (prekrivanja lumena bronhusa).
    • Zunaj znakov izrazitega nalezljivega procesa zdravniki priporočajo cepljenje proti gripi. Sredi epidemije bo cepivo pomagalo zaščititi pred akutnimi okužbami dihal.
    na vsebino ↑

    Drugi ukrepi in priporočila za nego

    • Redno mokro čiščenje v stanovanju, da se zmanjša otrokovo izpostavljenost prahu, umazanije, gospodinjskih kemikalij, dima, požara, cigaretnega dima in drugih dražečih dihal dejavnikov.
    • Bogate pijače. Še posebno to priporočilo je pomembno za majhne otroke, pa tudi za drisko, v vročem vremenu ali med pretirano telesno dejavnostjo.
    • Zmerna fizična aktivnost, plavanje, enostavno vožnja na prostem, kakršni koli restavrativni ukrepi.
    • Čiščenje bronhijev in pljuč iz viskoznega izpljunka s pomočjo udarnih (udarnih) in posturalnih drenažnih metod. Zdravnik mora razložiti tehniko izvajanja teh preprostih manipulacij. Bistvo metod je postaviti otroka tako, da je konec glave rahlo nižji in da dosledno prisluškovanje prstov vseh območij nad pljuči. Sputum po takih vajah zapusti veliko bolje.

    Če je vaš otrok našel mukovisitsidoz, obup ni potreben. V svetu obstaja veliko število ljudi z istim problemom, združene so v internetne skupnosti, delijo koristne informacije in se med seboj podpirajo.

    In če sledite vsem zdravniškim priporočilom, pravi prehrani in zdravemu življenjskemu slogu, vas bo otrok zadovoljil in postal polnopravna oseba.

    Cistična fibroza pri otrocih: simptomi in zdravljenje

    Cistična fibroza je najpogostejša dedna bolezen, za katero je značilna huda poškodba žlez zunanjih izločkov. Ime v latinščini pomeni "debelo slino". Tisti organi, ki proizvajajo in izločajo sluz, so prizadeti s cistično fibrozo.

    Ta dedna sistemska poškodba organov povzroči vseživljenjsko dajanje zdravil in ambulantno zdravljenje. Bolezen pusti vtis na psihološko stanje otroka, skrajša pričakovano življenjsko dobo pacienta.

    Razlog

    Vzrok bolezni je mutacija debeline gena regulatorja sluzi. Genetsko napake (mutacije) regulativnega gena vodi do povečanja gostote in viskoznosti oddajajo žleze motenj izločanja odpravili skozi kanale. Pojavila izločanje žlez stoječih posledico okužbe njenih patogenih mikroorganizmov (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae in drugi.) In vnetja.

    Trenutno je znanih okoli 2000 vrst mutacij tega genskega regulatorja. Če sta oba starša nosilca mutiranega gena, je tveganje za nastanek otroka s cistično fibrozo 25% za vsak račun za nosečnost.

    Nosilci defektnega gena nimajo kliničnih pojavov bolezni.

    V Rusiji se en otrok rodi s cistično fibrozo na 10.000 novorojenčkov, v Združenih državah pa se rodijo 7-8 otrok na 10.000 dojenčkov. To je verjetno posledica boljše diagnoze bolezni.

    Otrok s cistično fibrozo se lahko rodi tudi pri zdravih starših, ki niso sami bolni, vendar so nosilci gen z mutacijo, ne da bi vedeli o tem.

    Simptomi

    Vplivajo na cistično fibrozo:

    • trebušna slinavka;
    • žleze bronhopulmonalnega sistema;
    • jetra;
    • žleze slinavke;
    • znojne žleze;
    • žleze v stenah želodca in črevesja;
    • spolne žleze.

    Odvisno od primarne lezije sistemov se razlikujejo pljučne, črevesne in mešane oblike cistične fibroze. Najpogostejši (do 80% vseh primerov) je pljučno-črevesna oblika bolezni, ki je mešana.

    Nekateri znanstveniki prav tako razlikujejo takšne oblike:

    • jetrna bolezen (z razvojem ciroze jeter in ascites);
    • Elektrolit (z izolirano kršitvijo ravnotežja elektrolita);
    • mehonialna obstrukcija;
    • atipični;
    • izbrisani.

    Bolezen ima fazo remisije in fazo poslabšanja, katere aktivnost je lahko majhna in srednja.

    Manifestacije pri novorojenčkih

    Cistična fibroza ima lahko prve klinične manifestacije že v zgodnjem obdobju po porodu: pri preveč gostih teletih novorojenčka (meconium) je blokiran črevesni lumen. Ta bolezen prebavil se imenuje "mekonialni ileus". Pojavlja se pri 15-20% otrok s cistično fibrozo.

    Klinične manifestacije meconialnega ileusa so: napenjanje, bruhanje žolča, suha koža in bledica kože. Otrok je počasno, zavrača prsi.

    V tem primeru je možno obračati črevesje, okužbo lumina črevesja in celo perforacijo črevesne stene. Ti zapleti lahko vodijo v operativno zdravljenje novorojenčka.

    Možno je in kasneje sproščanje meconiuma v cistični fibrozi in nastajanje črevesnih blata v črevesju.

    Če mekonija ileus pri dojenčkih opazili podaljšano zlatenica, lahko pa je tudi samostojna manifestacija cistično fibrozo, zaradi povečane gostote žolča in kršitev njenega odtoka.

    Eden od simptomov cistične fibroze pri novorojenčkih je solni okus kože zaradi odlaganja soli na kožo.

    Če otrok ni bil manifestacija mekonija ileusa, lahko daljše obdobje okrevanja (prvo rojstvo) telesne teže in slabe telesne mase v prihodnje tudi simptomi cistično fibrozo.

    Manifestacije dojenčkov

    Najpogosteje se simptomi bolezni kažejo med vnosom dopolnilnih živil ali prenosom otroka na umetno krmljenje:

    • otroški blato postane debelo, debelo, žaljivo;
    • prolaps rektuma;
    • jetra povečajo velikost;
    • otrok pri fizičnem razvoju;
    • prsni koš je deformiran;
    • izrazit napihnjenost;
    • suha koža;
    • zemeljska barva kože;
    • udi postanejo tanki;
    • falangi prstov izgledajo kot "bobni";
    • obstaja suh, dolg kašelj;
    • preobremenjenost sluzi v bronhih zapleti dihanje.

    Stopnja resnosti simptomov je lahko drugačna, kar včasih oteži zgodnjo diagnozo cistične fibroze.

    Nekateri otroci lahko doživijo ponovljen bronhitis ali pljučnico, čemur sledi nastanek kroničnega bronhopulmonalnega procesa s konstantno dispnejo in nadležnim suhim kašljem. Obsesivno suh kašelj pogosto povzroča bruhanje, moti otrokov spanec. Prsni koš postopoma pridobiva obliko cevi.

    Gusti sluz se nabira v kanalu trebušne slinavke, zaradi česar encimi ne vstopijo v 12-kolono, zato se moti prebavo hrane. Če otrok prejme sojine mešanice ali kravje mleko, se lahko pojavi zmanjšanje anemije in otekanje zaradi zmanjšanja ravni beljakovin v telesu.

    Telesna masa se zmanjša, čeprav je otrok apetit ostal dober ali celo povišan. Podkožna maščobna plast in mišična masa se zmanjšata. Pomanjkanje vitaminov A in D, topnih v maščobah, je pomanjkanje.

    Manifestacije pri mladostnikih

    Poleg naraščajočih znakov pora bronhopulmonalnega sistema in pankreasne insuficience pride do zamika ne samo fizičnega razvoja, temveč tudi pubertete. Otroci ne morejo prenašati fizičnega napora.

    Pogosto je prizadet zgornji dihalni trakt: polipozo nosu, kronično vnetje paranazalnih sinusov. Kršitve v bronhialnih cevkah so lahko bolj izražene kot pri pljučih.

    Dihalni trakt vsebuje gnojilno, viskozno maso, ki tvori zamaške. Kronični proces v pljučih se razvija absolutno pri vseh bolnih otrocih in vodi do poslabšanja funkcije pljuč: razvoj odpovedi dihanja. S poslabšanjem procesa se temperatura dvigne na visoke številke, dispneja se povečuje, se kašelj poveča.

    Nezadostna trebušna slinavka se povečuje in 17% mladostnikov ima diabetes mellitus. Poraz jeter postopoma pripelje do nastanka ciroze jeter in krčnih žil požiralnika, iz katerega lahko pride do krvavitve.

    Poraz prebavnega sistema v črevesni obliki cistične fibroze je lahko zapleten zaradi razvoja razjed, vnetja požiralnika, žolčnika, obstrukcije črevesja,

    Zaradi kršitve prebave hrane, gnitje v črevesju s pomembnim povečanjem nastajanja plinov, ki povzroča paroksizmične bolečine v trebuhu. Stol je pogostejši, količina blatne blazinice se znatno poveča.

    Kdaj lahka oblika Bolezen kože, včasih zmanjšan apetit, občasno bruhanje (pogosteje zaradi kašlja), motnje blata. Kašelj se večkrat pojavlja ponoči. Včasih se te manifestacije, zlasti pri novorojenčku, štejejo za običajno prebavno motnjo, kašelj pa se šteje za ARVI.

    In šele kasneje, z uvedbo dopolnilnih živil, pri prevajanju otroka za umetno hranjenje diagnosticiramo cistično fibrozo. Še posebej svetla je klinična slika bolezni, ko otrok prejme mešanice soje, ki so kontraindicirane pri cistični fibrozi.

    Za hudo za katero je značilno dolgotrajno in pogosto napadanje kašlja od prvih dni dojenčkovega življenja. Napad se lahko konča z ločevanjem viskoznega sputuma in bruhanjem. Bronhitis in pljučnica, ki se pogosto pojavljata, imajo težek potek in jih je težko zdraviti.

    Začetno poslabšanje procesa se kaže s takšnimi simptomi:

    • letargija in zmanjšan apetit;
    • zvišana telesna temperatura;
    • povečan kašelj;
    • gnojni sputum;
    • nastanek motenj blata (pogostost, redčenje, smrad, povečanje maščobe v blatu);
    • bolečine v trebuhu;
    • napenjanje.

    Diagnoza cistične fibroze

    Predpostavljena diagnoza je narejena na podlagi kliničnih simptomov prizadetih organov in sistemov.

    Za zanesljivo potrditev diagnoze znojni test: kvantitativno določanje klora v tekočem toku. Pri izvedbi vzorca stimulirajte potenje z pilokarpinom, zbirajte in izmerite količino ekstrahirane tekočine in določite vsebnost klora v njej.

    Na kliničnih prikazih cistične fibroze pri otrocih ali prisotnosti bolezni pri članih družinske ravni klora z nad 60 mekv / l je potrditev diagnoze. Znojski test se izvede 2-3 krat.

    Pri otrocih, mlajših od približno 18 let, je velika verjetnost cistične fibroze, lahko govorite s koncentracijo klora več kot 30 meq / liter.

    Zelo redko (1: 1000 bolnikov s cistično fibrozo) lahko dobite lažno negativen rezultat: klor manj kot 50 meq / l. Ta nivo klora je lahko z edemi, z zmanjšanjem skupne vsebnosti beljakovin v krvi in ​​z nezadostno količino tekoče tekočine. Zato je treba upoštevati, da negativni rezultat ni 100% jamstvo za odsotnost bolezni.

    Začasno, prehodno zvišanje koncentracije klora se lahko pojavi v nezadostno socialno in družinsko vzgojo otroka (zlorabe, pomanjkanje pozornosti do otroka), pri otrocih z anoreksijo nervozo (zavrnitev vnosa hrane, da izgubijo težo v obliki duševnih bolezni).

    Lažno pozitivni vzorec je ponavadi povezan s tehničnimi napakami v testu.

    Potrditev diagnoze je lahko tudi genetski raziskave dve genski mutaciji, odgovorna za cistično fibrozo. Genetska diagnoza se opravi v primeru kliničnih manifestacij, značilnih za cistično fibrozo, in normalne (ali zgornje meje norme) klora v tekočem tekočinu.

    Odkrivanje dveh genskih mutacij potrjuje diagnozo pri atipični cistični fibrozi ali v prisotnosti te bolezni pri brati in sestrah.

    Pri odkrivanju cistične fibroze se otrok posreduje na gensko diagnozo in starše ter brate in sestre otroka.

    Običajno se diagnoza vzpostavi in ​​potrdi pri otroku do enega leta ali v zgodnji starosti. Toda pri 10% bolnikov se bolezen diagnosticira v adolescenci in celo kasneje.

    Preizkus cistične fibroze je zanesljiv že 24 ur po rojstvu, vendar v tem času ni vedno mogoče dobiti zahtevane količine tekočin. Zato je najpogosteje vzorec prenesen na otroka, star 3 do 3 tedne.

    V mnogih državah se pri načrtovanju nosečnosti ali v obdobju prenosa genetske diagnoze izvaja potencialnim staršem.

    Odkrivanje, kdaj Fetalni ultrazvok povečana ehogenost črevesja je dokaz večje nevarnosti cistične fibroze. V tem primeru se opravi tudi genska diagnoza.

    Z insuficienco trebušne slinavke, raven encima v vsebino 12-dvanajsternika (pridobljena s sondo pri starejših otrocih) in v blatu. To je dokaj zapleten test.

    Pri starejši starosti je dokaz o nezadostni funkciji trebušne slinavke razvoj diabetesa mellitusa pri bolnikih s cistično fibrozo.

    Radiografija organov prsnega koša in računalniška tomografija omogočajo odkrivanje patologije iz bronhopulmonalnega sistema: širjenje bronhijev in kopičenje sluzi, ciste, bezgavke, mesta vnetja.

    Pregled pljučne funkcije razkriva zmanjšanje življenjske zmogljivosti pljuč, povečano preostalo količino pljuč in druge spremembe, ki nakazujejo nezadostno bogatenje krvi s kisikom.

    Dodatni sinusi v rentgenskem pregledu ali računalniški tomografiji so zatemnjeni.

    Tako diagnosticiranje "cistične fibroze" zahteva identifikacijo štirih glavnih diagnostičnih meril:

    • kronični proces vpliva na bronhopulmonalni sistem;
    • črevesni sindrom;
    • pozitivni test znoja;
    • prisotnost primerov v družini.

    Glede na presejanje novorojenčkov (kompleks testov za ugotavljanje dednih anomalij in bolezni) se na 4. dan življenja odvzame kri za laboratorijsko testiranje (pri nedonošenčkih na 7. dan). Če se sumi na cistično fibrozo, se izvedejo dodatne študije.

    Zdravljenje

    Glede na stopnjo resnosti lahko zdravljenje poteka v specializirani bolnišnici ali doma. Cilj terapije je boj proti razvoju zapletov, za ublažitev otrokovega stanja, vendar je nemogoče zdraviti to bolezen na sodobni ravni razvoja zdravil.

    Zdravljenje cistične fibroze mora biti celovito.

    Pri uporabi pljučne patologije:

    • Antibiotiki za vpliv na patogeno floro, ki je povzročila vnetje. Uporabljajo se 3 generacije cefalosporinov, aminoglikozidov in fluorokinolonov, odvisno od občutljivosti izoliranega patogena. Uporablja se metoda vbrizgavanja in vdihavanja zdravila.
    • Mukolitike da se utekočini sputuma (notranja sprejemanje in inhalacijski): ACC, Fluifort (ne le zmanjša viskoznost sluzi, temveč tudi vzpostavlja funkcijo bičkov v dihalnih poteh) amilorid ali Pulmozyme. Mukolitike in jih lahko dajemo preko bronhoskopa, čemur sledi sesalne sekrecije in administracijo antibiotika neposredno v bronhijih.
    • Pri bronhospastičnem sindromu se izvajajo inhalacije z bronhodilatatorji.
    • Priprave na kortikosteroide, anticytokine, proteazne inhibitorje in nesteroidna protivnetna zdravila so predpisane za hitrejše odvzemanje vnetnega procesa.
    • Kinezioterapija: poseben kompleks dihalne gimnastike, ki pomaga izpusti dihalni trakt iz sputuma. Takšne vaje potekajo vsak dan in v življenju.

    Z razširjenostjo lezije prebavnega trakta:

    • Trajni vnos encimskih pripravkov. Učinkovita zdravila Pancreatin, Pancitrat, Mezim-forte, Creon.
    • Če se poškodujejo jetra hepatoprotektorjev (Energil, Gepaben, Essentiale forte, Glutargin itd.). Dober učinek je ursodeoksiholna kislina v kombinaciji s Taurinom. Z razvojem odpovedi jeter se opravi presaditev jeter. S hudo poškodbo pljuč in jeter je možna presaditev jeter in pljuč.
    • Vitaminoterapija: vitaminski kompleksi z mikroelementi.
    • Prehrana bolnikov s cistično fibrozo mora biti višja od norme za kalorije, vsebnosti vitaminov in mikroelementov. Predpisana je beljakovinska prehrana in maščobe niso omejene, vendar pod pogojem stalnega vnosa encimskih pripravkov.

    Napoved

    Cistična fibroza je zelo resna bolezen, napoved je odvisna od prisotnosti ali odsotnosti zapletov in časov kliničnih simptomov bolezni. Ko se pojavijo simptomi pri dojenčku, je napoved slabši. Vpliv na rezultat je tudi zgodnja diagnoza bolezni in ciljno obravnavanje otroka.

    Predvideva predhodno določitev stopnje resnosti bronhopulmonalne sindroma. Pri stratifikaciji kronične okužbe, ki jo povzroča Pseudomonas aeruginosa, je napoved slabša.

    Pred tem je večina otrok umrlo pred letom. V zadnjih 50 letih se je pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo povečala. Umrljivost se je z 80% zmanjšala na 36%.

    Preprečevanje

    Če obstajajo primeri cistične fibroze v družini, je treba posvetovanje in genetsko diagnozo pridobiti pred načrtovano nosečnostjo.

    Nadaljuj za starše

    Razpoložljivost genetskega svetovanja pred razvojem nosečnosti in genetske diagnoze obeh partnerjev se izogiba rojstvu otroka s cistično fibrozo.

    Ko ima otrok zgornje simptome, morate videti zdravnika. Z pravočasno diagnozo in pravilnim zdravljenjem lahko olajšate otrokovo stanje, preprečite pogoste poslabšanje in podaljšate njegovo življenje.

    Na katerega zdravnika se bo prijavil

    Če se bolezen odkrije pred rojstvom otroka ali takoj zatem, jo ​​začne zdraviti neonatolog in nato pediater. Izvajajo se redni pregledi pulmonologa, gastroenterologa, endokrinologa, zdravnika ENT. Starši se posvetujejo z genetikom.

    Cistična fibroza pri novorojenčkih: vzroki, simptomi in zdravljenje

    Kljub dejstvu, da cistična fibroza pri novorojenčkih ni diagnosticirana tako pogosto kot druge genske bolezni, v Rusiji obstaja več dobrodelnih skladov, ki otrokom pomagajo s to patologijo. Redno potekajo ukrepi v podporo bolnikom. Eden od njih je flash mob, ki se imenuje "Zadrži sapo", namenjen zbiranju sredstev za zdravljenje otrok s to diagnozo.

    Kako se cistična fibroza kaže pri novorojenčkih in fotografijah simptomov?

    Cistična fibroza (cistična fibroza) Je dedna bolezen, ki jo povzroča mutacija gena, odgovornega za delo eksokrinih žlez (žlez zunaj izločanja).

    Otrok se lahko rodi s cistično fibrozo, če sta oba starša nosilci nenormalnega gena. Vsako leto v Rusiji se rodi 650 otrok s simptomi cistično fibrozo, katere usoda je odvisna od sposobnosti za pridobitev pravočasno posebno nego. Vzrok cistične fibroze novorojenčka - kršitve strukture in funkcije proteina, ki je lokalizirano v epitelijskih celicah eksokrine žleze (znojnice, lojnice, trebušne slinavke, črevesa, bronhopulmonalna tkiva) in uravnava izmenjavo elektrolita med celicami in ekstracelularni tekočini.

    Ime bolezni prihaja iz latinskih besed sluzi - "slime" in viscidus - "viskozna".

    Kot lahko vidimo na sliki, je novorojenček s cistično fibrozo sluzi proizvaja namesto debele, viskoznega materiala, ki jih ni mogoče premagati kanale točkovanja svoje lumen gosto zastoje:

    Klinična slika bolezni je odvisna od starosti, resnosti poškodb posameznih organov in sistemov, prisotnosti zapletov in primernosti zdravljenja.

    Obstaja več oblik te bolezni:

    • mešani, z lezijami v prebavnem traktu in bronhopulmonalnim sistemom;
    • pretežno bronhopulmonalni;
    • predvsem črevesja.

    S črevesno obliko je najbolj prizadeta trebušna slinavka - glavni udeleženec prebavnega procesa. Je tista, ki proizvaja veliko število encimov, ki izvajajo prebavo hrane. Če obstajajo znaki cistično fibrozo pri novorojenčkih žleze vodi razširjene, zamašena z gosto sluz, ki ne omogočajo encime, da bi dobili v tanko črevo, da se prebava motena. Zaradi nizke aktivnosti encimov ali brez maščobe iz hrane, ki je ne prebavlja, in otroka od prvih dni življenja je pogosto mehko blato obilo smrdljivih in mastni sijaj. Otrok je nemiren zaradi trebušne razdalje in stalne lakote, izgubi težo in se dehidrira. Vsi simptomi se dramatično povečajo pri prenosu na umetno hranjenje. Pojavi se krvavitev vseh presnovnih procesov, vključno z multivitaminsko pomanjkljivostjo.

    Do konca prvega leta življenja se tkiva trebušne slinavke nadomesti s vezivnim tkivom in maščobnimi nasipi. Obstaja okvara trebušne slinavke, ki vodi k porazu sluznega aparata v črevesju, razvoju ciroze jeter in smrti otroka.

    Diagnoza se opravi pri pregledu iztrebkov za maščobo in pri preučevanju vsebnosti duodenala pri delovanju encimov.

    Kako se cistična fibroza kaže pri novorojenčkih v bronhopulmonalni obliki? Od prvih dni življenja imajo dojenčki kašelj in se pojavijo v bolečem kašlju, podobnem pertusisom. Hitro se pridružite kratki sapi, cianozi kože, odpovedi dihanja. Običajno so ti otroci skoraj nenehno bolni zaradi prehladov, bronhitisa, pljučnice.

    V mešani obliki manifestacije cistične fibroze pri novorojenčkih bolezen poteka najbolj resno, ujame prebavne in dihalne sisteme, obsoja otroka na skoraj stalne bolezni.

    Če obstaja sum cistične fibroze, se novorojenčku analizira znoj. Poškodovane znojne žleze izločijo preveč soli. Dodatna analiza DNA za cistično fibrozo pri novorojenčkih bo končno potrdila diagnozo.

    Tukaj si lahko ogledate fotografije simptomov cistične fibroze pri novorojenčkih, ki potekajo v različnih oblikah:

    Kako zdraviti cistično fibrozo pri novorojenčkih

    Glavna vloga pri zdravljenju novorojenčka s simptomi cistično fibrozo pripada prehranskih hranjenje in prebavnih encimov. Nastavite posebno obravnavo za dojenčke formulo: Portage, Alfaro, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, za starejše otroke - Izokal, Nutrizon, posebne margarine in rastlinskih maščob.

    Pri pripravkih encimov priporočamo kreon, pancetrat, trebušno slanino, prolipazo itd., Ki se jemljejo strogo med obroki.

    Najpomembnejše sredstvo za bolnike, ki trpijo obliki bronhopulmonalne bolezni, je odprava svetlobnega gosto viskozno sluzi, kar prispeva stagniral pogoste okužbe in razvoj bronhitisa in pljučnice. Za to obstajajo naslednji ukrepi:

    • dihalne vaje, ki jih starši obvladujejo pod vodstvom specialista fizioterapevtskih vaj. Te vključujejo nadzor nad dihanjem, globoke vdihavanje in posebne tehnike hiperventilacije;
    • dnevna masaža s prsnim košem. Otrok leži na materinem naročju s svojo glavo navzdol, obraz navzdol; ta položaj olajša izliv sluzi po masažo s stiskanjem dlani roke na prsnem košu. Isti postopek prispeva k utekanju sluzi;
    • redna vadba. Za dovolj močne otroci zdravniki priporočamo, skakanje na trampolinu, kot napetosti prsne mišice v skok masaže v pljuča in pospešuje ločitev sluzi. Poleg tega so plavanje, tek in hojo dobri;
    • nadzor prehrane: hrana naj vsebuje visoko kakovostne beljakovine, vitamine in elemente v sledeh, da se prepreči izčrpanost. Glede na težave pri razvoju prebavnih encimov v telesu morajo otroci pri vsakem obroku prejeti encimske pripravke.

    Trenutno ni bilo mogoče najti sredstev, ki bi lahko ozdravila osebo te bolezni. Kako lahko zdravimo cistično fibrozo pri novorojenčkih, da bi ublažili trpljenje dojenčkov? Sodobna zdravila pomagajo zmanjšati resnost simptomov bolezni in zmanjšati negativni vpliv na notranje organe:

    • pomeni za utekočinjenje izpljunku (mukolitike) v obliki aerosolov ali z inhalacijo s pomočjo razpršilca ​​(ambrogeksal, ACC); encimi za raztapljanje sluz (himotripsin, fibrinolysin) preko razpršilcem. Ta zdravila, ki jih pacient dobiva dnevno skozi vse življenje;
    • uporaba zdravil, ki spodbujajo očistek dihalnega trakta in evakuacijo sputuma iz bronhijev. Uporabljajo se v obliki inhalacij;
    • antibiotiki, vbrizganimi neposredno v dihalni trakt, lahko preprečijo okužbo;
    • protivnetna zdravila zmanjšujejo tveganje za uničenje pljučnega tkiva.

    Sodobna zdravila in kakovost zdravstvene oskrbe sta bistveno vplivala na raven in pričakovano življenjsko dobo bolnikov s cistično fibrozo. Pred pol stoletja so lahko bolni otroci preživeli pet let. Danes se je to obdobje povečalo na 30 let. Veliko bolnikov živi veliko dlje kot tokrat. Povečana pričakovana življenjska doba in učinkovitejša obravnava simptomov cistične fibroze so pacientom omogočili aktiven življenjski slog, izobraževanje in celo kariero.

    Ženske s cistično fibrozo, če želijo, lahko varno rodijo otroke zaradi visoke ravni zdravstvene oskrbe.