Cistična fibroza pri otrocih: simptomi in zdravljenje

Cistična fibroza je najpogostejša dedna bolezen, za katero je značilna huda poškodba žlez zunanjih izločkov. Ime v latinščini pomeni "debelo slino". Tisti organi, ki proizvajajo in izločajo sluz, so prizadeti s cistično fibrozo.

Ta dedna sistemska poškodba organov povzroči vseživljenjsko dajanje zdravil in ambulantno zdravljenje. Bolezen pusti vtis na psihološko stanje otroka, skrajša pričakovano življenjsko dobo pacienta.

Razlog

Vzrok bolezni je mutacija debeline gena regulatorja sluzi. Genetsko napake (mutacije) regulativnega gena vodi do povečanja gostote in viskoznosti oddajajo žleze motenj izločanja odpravili skozi kanale. Pojavila izločanje žlez stoječih posledico okužbe njenih patogenih mikroorganizmov (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae in drugi.) In vnetja.

Trenutno je znanih okoli 2000 vrst mutacij tega genskega regulatorja. Če sta oba starša nosilca mutiranega gena, je tveganje za nastanek otroka s cistično fibrozo 25% za vsak račun za nosečnost.

Nosilci defektnega gena nimajo kliničnih pojavov bolezni.

V Rusiji se en otrok rodi s cistično fibrozo na 10.000 novorojenčkov, v Združenih državah pa se rodijo 7-8 otrok na 10.000 dojenčkov. To je verjetno posledica boljše diagnoze bolezni.

Otrok s cistično fibrozo se lahko rodi tudi pri zdravih starših, ki niso sami bolni, vendar so nosilci gen z mutacijo, ne da bi vedeli o tem.

Simptomi

Vplivajo na cistično fibrozo:

  • trebušna slinavka;
  • žleze bronhopulmonalnega sistema;
  • jetra;
  • žleze slinavke;
  • znojne žleze;
  • žleze v stenah želodca in črevesja;
  • spolne žleze.

Odvisno od primarne lezije sistemov se razlikujejo pljučne, črevesne in mešane oblike cistične fibroze. Najpogostejši (do 80% vseh primerov) je pljučno-črevesna oblika bolezni, ki je mešana.

Nekateri znanstveniki prav tako razlikujejo takšne oblike:

  • jetrna bolezen (z razvojem ciroze jeter in ascites);
  • Elektrolit (z izolirano kršitvijo ravnotežja elektrolita);
  • mehonialna obstrukcija;
  • atipični;
  • izbrisani.

Bolezen ima fazo remisije in fazo poslabšanja, katere aktivnost je lahko majhna in srednja.

Manifestacije pri novorojenčkih

Cistična fibroza ima lahko prve klinične manifestacije že v zgodnjem obdobju po porodu: pri preveč gostih teletih novorojenčka (meconium) je blokiran črevesni lumen. Ta bolezen prebavil se imenuje "mekonialni ileus". Pojavlja se pri 15-20% otrok s cistično fibrozo.

Klinične manifestacije meconialnega ileusa so: napenjanje, bruhanje žolča, suha koža in bledica kože. Otrok je počasno, zavrača prsi.

V tem primeru je možno obračati črevesje, okužbo lumina črevesja in celo perforacijo črevesne stene. Ti zapleti lahko vodijo v operativno zdravljenje novorojenčka.

Možno je in kasneje sproščanje meconiuma v cistični fibrozi in nastajanje črevesnih blata v črevesju.

Če mekonija ileus pri dojenčkih opazili podaljšano zlatenica, lahko pa je tudi samostojna manifestacija cistično fibrozo, zaradi povečane gostote žolča in kršitev njenega odtoka.

Eden od simptomov cistične fibroze pri novorojenčkih je solni okus kože zaradi odlaganja soli na kožo.

Če otrok ni bil manifestacija mekonija ileusa, lahko daljše obdobje okrevanja (prvo rojstvo) telesne teže in slabe telesne mase v prihodnje tudi simptomi cistično fibrozo.

Manifestacije dojenčkov

Najpogosteje se simptomi bolezni kažejo med vnosom dopolnilnih živil ali prenosom otroka na umetno krmljenje:

  • otroški blato postane debelo, debelo, žaljivo;
  • prolaps rektuma;
  • jetra povečajo velikost;
  • otrok pri fizičnem razvoju;
  • prsni koš je deformiran;
  • izrazit napihnjenost;
  • suha koža;
  • zemeljska barva kože;
  • udi postanejo tanki;
  • falangi prstov izgledajo kot "bobni";
  • obstaja suh, dolg kašelj;
  • preobremenjenost sluzi v bronhih zapleti dihanje.

Stopnja resnosti simptomov je lahko drugačna, kar včasih oteži zgodnjo diagnozo cistične fibroze.

Nekateri otroci lahko doživijo ponovljen bronhitis ali pljučnico, čemur sledi nastanek kroničnega bronhopulmonalnega procesa s konstantno dispnejo in nadležnim suhim kašljem. Obsesivno suh kašelj pogosto povzroča bruhanje, moti otrokov spanec. Prsni koš postopoma pridobiva obliko cevi.

Gusti sluz se nabira v kanalu trebušne slinavke, zaradi česar encimi ne vstopijo v 12-kolono, zato se moti prebavo hrane. Če otrok prejme sojine mešanice ali kravje mleko, se lahko pojavi zmanjšanje anemije in otekanje zaradi zmanjšanja ravni beljakovin v telesu.

Telesna masa se zmanjša, čeprav je otrok apetit ostal dober ali celo povišan. Podkožna maščobna plast in mišična masa se zmanjšata. Pomanjkanje vitaminov A in D, topnih v maščobah, je pomanjkanje.

Manifestacije pri mladostnikih

Poleg naraščajočih znakov pora bronhopulmonalnega sistema in pankreasne insuficience pride do zamika ne samo fizičnega razvoja, temveč tudi pubertete. Otroci ne morejo prenašati fizičnega napora.

Pogosto je prizadet zgornji dihalni trakt: polipozo nosu, kronično vnetje paranazalnih sinusov. Kršitve v bronhialnih cevkah so lahko bolj izražene kot pri pljučih.

Dihalni trakt vsebuje gnojilno, viskozno maso, ki tvori zamaške. Kronični proces v pljučih se razvija absolutno pri vseh bolnih otrocih in vodi do poslabšanja funkcije pljuč: razvoj odpovedi dihanja. S poslabšanjem procesa se temperatura dvigne na visoke številke, dispneja se povečuje, se kašelj poveča.

Nezadostna trebušna slinavka se povečuje in 17% mladostnikov ima diabetes mellitus. Poraz jeter postopoma pripelje do nastanka ciroze jeter in krčnih žil požiralnika, iz katerega lahko pride do krvavitve.

Poraz prebavnega sistema v črevesni obliki cistične fibroze je lahko zapleten zaradi razvoja razjed, vnetja požiralnika, žolčnika, obstrukcije črevesja,

Zaradi kršitve prebave hrane, gnitje v črevesju s pomembnim povečanjem nastajanja plinov, ki povzroča paroksizmične bolečine v trebuhu. Stol je pogostejši, količina blatne blazinice se znatno poveča.

Kdaj lahka oblika Bolezen kože, včasih zmanjšan apetit, občasno bruhanje (pogosteje zaradi kašlja), motnje blata. Kašelj se večkrat pojavlja ponoči. Včasih se te manifestacije, zlasti pri novorojenčku, štejejo za običajno prebavno motnjo, kašelj pa se šteje za ARVI.

In šele kasneje, z uvedbo dopolnilnih živil, pri prevajanju otroka za umetno hranjenje diagnosticiramo cistično fibrozo. Še posebej svetla je klinična slika bolezni, ko otrok prejme mešanice soje, ki so kontraindicirane pri cistični fibrozi.

Za hudo za katero je značilno dolgotrajno in pogosto napadanje kašlja od prvih dni dojenčkovega življenja. Napad se lahko konča z ločevanjem viskoznega sputuma in bruhanjem. Bronhitis in pljučnica, ki se pogosto pojavljata, imajo težek potek in jih je težko zdraviti.

Začetno poslabšanje procesa se kaže s takšnimi simptomi:

  • letargija in zmanjšan apetit;
  • zvišana telesna temperatura;
  • povečan kašelj;
  • gnojni sputum;
  • nastanek motenj blata (pogostost, redčenje, smrad, povečanje maščobe v blatu);
  • bolečine v trebuhu;
  • napenjanje.

Diagnoza cistične fibroze

Predpostavljena diagnoza je narejena na podlagi kliničnih simptomov prizadetih organov in sistemov.

Za zanesljivo potrditev diagnoze znojni test: kvantitativno določanje klora v tekočem toku. Pri izvedbi vzorca stimulirajte potenje z pilokarpinom, zbirajte in izmerite količino ekstrahirane tekočine in določite vsebnost klora v njej.

Na kliničnih prikazih cistične fibroze pri otrocih ali prisotnosti bolezni pri članih družinske ravni klora z nad 60 mekv / l je potrditev diagnoze. Znojski test se izvede 2-3 krat.

Pri otrocih, mlajših od približno 18 let, je velika verjetnost cistične fibroze, lahko govorite s koncentracijo klora več kot 30 meq / liter.

Zelo redko (1: 1000 bolnikov s cistično fibrozo) lahko dobite lažno negativen rezultat: klor manj kot 50 meq / l. Ta nivo klora je lahko z edemi, z zmanjšanjem skupne vsebnosti beljakovin v krvi in ​​z nezadostno količino tekoče tekočine. Zato je treba upoštevati, da negativni rezultat ni 100% jamstvo za odsotnost bolezni.

Začasno, prehodno zvišanje koncentracije klora se lahko pojavi v nezadostno socialno in družinsko vzgojo otroka (zlorabe, pomanjkanje pozornosti do otroka), pri otrocih z anoreksijo nervozo (zavrnitev vnosa hrane, da izgubijo težo v obliki duševnih bolezni).

Lažno pozitivni vzorec je ponavadi povezan s tehničnimi napakami v testu.

Potrditev diagnoze je lahko tudi genetski raziskave dve genski mutaciji, odgovorna za cistično fibrozo. Genetska diagnoza se opravi v primeru kliničnih manifestacij, značilnih za cistično fibrozo, in normalne (ali zgornje meje norme) klora v tekočem tekočinu.

Odkrivanje dveh genskih mutacij potrjuje diagnozo pri atipični cistični fibrozi ali v prisotnosti te bolezni pri brati in sestrah.

Pri odkrivanju cistične fibroze se otrok posreduje na gensko diagnozo in starše ter brate in sestre otroka.

Običajno se diagnoza vzpostavi in ​​potrdi pri otroku do enega leta ali v zgodnji starosti. Toda pri 10% bolnikov se bolezen diagnosticira v adolescenci in celo kasneje.

Preizkus cistične fibroze je zanesljiv že 24 ur po rojstvu, vendar v tem času ni vedno mogoče dobiti zahtevane količine tekočin. Zato je najpogosteje vzorec prenesen na otroka, star 3 do 3 tedne.

V mnogih državah se pri načrtovanju nosečnosti ali v obdobju prenosa genetske diagnoze izvaja potencialnim staršem.

Odkrivanje, kdaj Fetalni ultrazvok povečana ehogenost črevesja je dokaz večje nevarnosti cistične fibroze. V tem primeru se opravi tudi genska diagnoza.

Z insuficienco trebušne slinavke, raven encima v vsebino 12-dvanajsternika (pridobljena s sondo pri starejših otrocih) in v blatu. To je dokaj zapleten test.

Pri starejši starosti je dokaz o nezadostni funkciji trebušne slinavke razvoj diabetesa mellitusa pri bolnikih s cistično fibrozo.

Radiografija organov prsnega koša in računalniška tomografija omogočajo odkrivanje patologije iz bronhopulmonalnega sistema: širjenje bronhijev in kopičenje sluzi, ciste, bezgavke, mesta vnetja.

Pregled pljučne funkcije razkriva zmanjšanje življenjske zmogljivosti pljuč, povečano preostalo količino pljuč in druge spremembe, ki nakazujejo nezadostno bogatenje krvi s kisikom.

Dodatni sinusi v rentgenskem pregledu ali računalniški tomografiji so zatemnjeni.

Tako diagnosticiranje "cistične fibroze" zahteva identifikacijo štirih glavnih diagnostičnih meril:

  • kronični proces vpliva na bronhopulmonalni sistem;
  • črevesni sindrom;
  • pozitivni test znoja;
  • prisotnost primerov v družini.

Glede na presejanje novorojenčkov (kompleks testov za ugotavljanje dednih anomalij in bolezni) se na 4. dan življenja odvzame kri za laboratorijsko testiranje (pri nedonošenčkih na 7. dan). Če se sumi na cistično fibrozo, se izvedejo dodatne študije.

Zdravljenje

Glede na stopnjo resnosti lahko zdravljenje poteka v specializirani bolnišnici ali doma. Cilj terapije je boj proti razvoju zapletov, za ublažitev otrokovega stanja, vendar je nemogoče zdraviti to bolezen na sodobni ravni razvoja zdravil.

Zdravljenje cistične fibroze mora biti celovito.

Pri uporabi pljučne patologije:

  • Antibiotiki za vpliv na patogeno floro, ki je povzročila vnetje. Uporabljajo se 3 generacije cefalosporinov, aminoglikozidov in fluorokinolonov, odvisno od občutljivosti izoliranega patogena. Uporablja se metoda vbrizgavanja in vdihavanja zdravila.
  • Mukolitike da se utekočini sputuma (notranja sprejemanje in inhalacijski): ACC, Fluifort (ne le zmanjša viskoznost sluzi, temveč tudi vzpostavlja funkcijo bičkov v dihalnih poteh) amilorid ali Pulmozyme. Mukolitike in jih lahko dajemo preko bronhoskopa, čemur sledi sesalne sekrecije in administracijo antibiotika neposredno v bronhijih.
  • Pri bronhospastičnem sindromu se izvajajo inhalacije z bronhodilatatorji.
  • Priprave na kortikosteroide, anticytokine, proteazne inhibitorje in nesteroidna protivnetna zdravila so predpisane za hitrejše odvzemanje vnetnega procesa.
  • Kinezioterapija: poseben kompleks dihalne gimnastike, ki pomaga izpusti dihalni trakt iz sputuma. Takšne vaje potekajo vsak dan in v življenju.

Z razširjenostjo lezije prebavnega trakta:

  • Trajni vnos encimskih pripravkov. Učinkovita zdravila Pancreatin, Pancitrat, Mezim-forte, Creon.
  • Če se poškodujejo jetra hepatoprotektorjev (Energil, Gepaben, Essentiale forte, Glutargin itd.). Dober učinek je ursodeoksiholna kislina v kombinaciji s Taurinom. Z razvojem odpovedi jeter se opravi presaditev jeter. S hudo poškodbo pljuč in jeter je možna presaditev jeter in pljuč.
  • Vitaminoterapija: vitaminski kompleksi z mikroelementi.
  • Prehrana bolnikov s cistično fibrozo mora biti višja od norme za kalorije, vsebnosti vitaminov in mikroelementov. Predpisana je beljakovinska prehrana in maščobe niso omejene, vendar pod pogojem stalnega vnosa encimskih pripravkov.

Napoved

Cistična fibroza je zelo resna bolezen, napoved je odvisna od prisotnosti ali odsotnosti zapletov in časov kliničnih simptomov bolezni. Ko se pojavijo simptomi pri dojenčku, je napoved slabši. Vpliv na rezultat je tudi zgodnja diagnoza bolezni in ciljno obravnavanje otroka.

Predvideva predhodno določitev stopnje resnosti bronhopulmonalne sindroma. Pri stratifikaciji kronične okužbe, ki jo povzroča Pseudomonas aeruginosa, je napoved slabša.

Pred tem je večina otrok umrlo pred letom. V zadnjih 50 letih se je pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo povečala. Umrljivost se je z 80% zmanjšala na 36%.

Preprečevanje

Če obstajajo primeri cistične fibroze v družini, je treba posvetovanje in genetsko diagnozo pridobiti pred načrtovano nosečnostjo.

Nadaljuj za starše

Razpoložljivost genetskega svetovanja pred razvojem nosečnosti in genetske diagnoze obeh partnerjev se izogiba rojstvu otroka s cistično fibrozo.

Ko ima otrok zgornje simptome, morate videti zdravnika. Z pravočasno diagnozo in pravilnim zdravljenjem lahko olajšate otrokovo stanje, preprečite pogoste poslabšanje in podaljšate njegovo življenje.

Na katerega zdravnika se bo prijavil

Če se bolezen odkrije pred rojstvom otroka ali takoj zatem, jo ​​začne zdraviti neonatolog in nato pediater. Izvajajo se redni pregledi pulmonologa, gastroenterologa, endokrinologa, zdravnika ENT. Starši se posvetujejo z genetikom.

Življenje otrok s cistično fibrozo. Nasveti in praktična priporočila otroškega gastroenterologa

Cistična fibroza pri otrocih je kronična, progresivna in pogosto usodna genetska (dedna) bolezen. Cistična fibroza prvenstveno vpliva na dihalni in prebavni sistem. Trpijo tudi znojne žleze in reproduktivni sistem.

Genetski vzroki

Cistično fibrozo pri otrocih povzroči okvarjen gen, ki nadzira absorpcijo soli po telesu. Ko bolezen vstopi v celice telesa, prejema veliko soli in ni dovolj vode.

To zavije tekočine, ki so običajno "mazane" naše organe, v debelo lepljivo sluznico. Ta sluz blokira dihalne poti v pljučih in zamaši lumene prebavne žleze.

Glavni dejavnik tveganja za cistično fibrozo je družinska anamneza bolezni, zlasti če je eden od staršev nosilec. Gen, ki povzroča cistično fibrozo, je recesiven.

To pomeni, da morajo otroci, da bi imeli to bolezen, podedovati dve kopiji gena, enega od mame in očeta. Ko otrok podeduje le en izvod, ne razvije cistične fibroze. Toda ta otrok bo še vedno nosilec in lahko geni prenese na svoje potomce.

Starši, ki nosijo gen cistične fibroze, so pogosto zdravi in ​​nimajo simptomov bolezni, ampak bodo gen prenesli na svoje otroke.

Simptomi

Simptomi cistične fibroze so številni in se lahko sčasoma spreminjajo. Običajno se simptomi pri otrocih pojavijo prvič v zelo zgodnjih letih, včasih pa se znajdejo in malo kasneje.

Čeprav ta bolezen povzroča številne resne zdravstvene težave, v glavnem ogroža pljuča in prebavni sistem. Zato se izloča pljučna in črevesna oblika bolezni.

Sodobne diagnostične metode lahko odkrijejo cistično fibrozo pri novorojenčkih s pomočjo posebnih presejalnih testov, preden se pojavijo simptomi.

  1. 15-20% novorojenčkov s cistično fibrozo ima ob rojstvu mekonijev ostruk. To pomeni, da je njihovo tanko črevo zamašeno z meconiumom, prvorodnim stolom. Običajno meconium odide brez težav. Toda pri otrocih s cistično fibrozo je tako gosta in debela, da se črevesje preprosto ne more izločiti. Kot rezultat, so črevesne zanke zvita ali se ne razvijajo pravilno. Mekonij lahko zamaši tudi debelo črevo in v tem primeru otrok po rojstvu ne bo imel nobenega dneva ali dva.
  2. Starši lahko sami opazijo nekatere znake cistične fibroze pri novorojenčkih. Na primer, ko mama in očka poljubita otroka, opazita, da ima njegova koža slani okus.
  3. Otrok ne pridobi dovolj telesne mase.
  4. Žolčica je lahko še en zgodnji simptom cistične fibroze, vendar ta simptom ni zanesljiv, saj se mnogi otroci pojavijo takoj po rojstvu in običajno prehajajo samo nekaj dni ali s pomočjo fototerapije. Bolj verjetno je, da je zlatenica v tem primeru povezana z genskimi dejavniki, ne pa s cistično fibrozo. Presejanje omogoča zdravnikom natančno diagnozo.
  5. Leplje sluz, ki se proizvaja v tej bolezni, lahko povzroči resne poškodbe pljuč. Dojenčki s cistično fibrozo imajo pogosto okužbe v prsih, ker ta debela tekočina tvori plodna tla za razvoj bakterij. Vsak otrok s to boleznijo trpi zaradi serije hudih kašlja in bronhialnih okužb. Izgovarjano piskanje in težko dihanje so dodatni problemi, s katerimi trpijo otroci.

Čeprav te zdravstvene težave niso edinstvene za otroke s cistično fibrozo in jih je mogoče zdraviti z antibiotiki, so dolgoročne posledice resne. Na koncu lahko cistična fibroza povzroči tako škodo otrokovim pljučem, da ne morejo pravilno delati.

  • Nekateri otroci s cistično fibrozo razvijejo polipe v nosnih prehodih. Dojenčki imajo lahko hudi akutni ali kronični sinuzitis.
  • Prebavni sistem je še eno področje, kjer postane cistična fibroza glavni vzrok za poškodbe. Tako kot lepljiva sluz blokira pljuča, povzroča tudi primerljive težave v različnih delih gastrointestinalnega sistema. To preprečuje neoviran prehode hrane skozi črevo in sposobnost sistema za prebavo hranil. Posledično lahko starši opazijo, da njihov otrok nima teže in ne raste normalno. Otroški stolček hkrati miruje in izgleda bleščeče zaradi slabega prebiranja maščob. Otroci (ponavadi starejši od štirih let) imajo včasih trpljenje. Ko se to zgodi, se del črevesja implantira v drugega. Črevo je teleskopsko zloženo v sebi, kot televizijska antena.
  • Slinavka tudi trpi. Pogosto razvije vnetje. Ta bolezen je znana kot pankreatitis.
  • Pogosto kašljanje ali težko stojalo za hojo včasih povzroči prolaps rektuma. To pomeni, da del rektuma izstopi ali izstopi iz anusa. Približno 20% otrok s cistično fibrozo doživlja ta pogoj. V nekaterih primerih je prolaps rektuma prvi opazen znak cistične fibroze.
  • Če ima otrok cistično fibrozo, ima lahko naslednje simptome in simptome, ki so lahko blagi ali hudi:

    • kašelj ali piskanje;
    • prisotnost velike količine sluzi v pljučih;
    • pogoste okužbe pljuč, kot sta pljučnica in bronhitis;
    • nedosledno dihanje;
    • Slana koža;
    • počasna rast, tudi z dobrim apetitom;
    • mekonijev ovira pri novorojenčkih;
    • pogosti blato, ki je ohlapno, veliko ali debelo;
    • bolečine v trebuhu ali otekanje.

    Diagnostika

    Ko se simptomi začnejo pojavljati, cistična fibroza v večini primerov ni prva diagnoza zdravnika. Obstaja veliko simptomov cistične fibroze in vsak otrok nima vseh simptomov.

    Drug dejavnik je, da se lahko bolezen razlikuje od blagih do hudih pri različnih otrocih. Starost, pri kateri se pojavijo simptomi, se spremeni. Pri nekaterih ljudeh je bila cistična fibroza diagnosticirana v povojih, medtem ko je bila v drugih diagnosticiranju opravljena v poznejši starosti. Če je potek bolezni zmeren, otrok morda nima težav, dokler ne doseže mladosti ali celo do odraslosti.

    Genetski pregled

    Če opravimo genetske teste med nosečnostjo, lahko starši zdaj ugotovijo, ali imajo lahko njihovi bodoči otroci cistično fibrozo. Toda tudi če genetski testi potrdijo prisotnost cistične fibroze, še vedno ni mogoče predvideti, ali so simptomi bolezni pri določenem otroku resni ali niso izraženi.

    Genetsko testiranje je mogoče opraviti po rojstvu otroka. Ker je cistična fibroza dedna bolezen, lahko zdravnik ponudi, da preizkusi sestre bratov in sestramov, tudi če nimajo simptomov. Preizkusiti je treba tudi druge družinske člane, zlasti bratrance.

    Otroku ponavadi testiramo na cistično fibrozo, če se rodi z mekonijevim obstrukcijo črevesja.

    Preskus vzorca

    Po rojstvu je standardni diagnostični test za cistično fibrozo znojni test. To je natančna, varna in neboleča metoda diagnoze. Študija uporablja majhen električni tok za spodbujanje znojnih žlez z pilokarpin pripravek. To spodbuja proizvodnjo znoja. V 30 do 60 minutah se znoja zbere na filtrirnem papirju ali gazi in se preveri za nivo klorida.

    Otrok mora imeti rezultat znojnega klorida več kot 60 na dveh ločenih vzorcih za diagnosticiranje cistične fibroze. Normalne vrednosti znoj za dojenčke so nižje.

    Določanje tripsinogena

    Vzorec morda ni informativen za novorojenčke, ker ne proizvaja dovolj znoja. V tem primeru se lahko uporabi drug tip preskusov, kot je določitev imunoreaktivnega tripsinogena. V tem preskusu se krv, odvzeta 2 do 3 dni po rojstvu, analizira za specifično beljakovino, imenovano tripsinogen. Pozitivni rezultati bi morali potrditi z razpadom znoja in drugimi študijami. Poleg tega ima majhen odstotek otrok s cistično fibrozo normalne ravni znojnega klorida. Lahko jih diagnosticiramo le s kemičnimi testi za prisotnost mutiranega gena.

    Druge vrste preiskav

    Nekateri drugi testi, ki lahko pomagajo pri diagnozi cistične fibroze, so rentgenski pregledi pljuč, testi pljučnih funkcij in analiza sputuma. Prikazujejo, kako dobro delujejo pljuča, trebušna slinavka in jetra. To pomaga določiti obseg in resnost cistične fibroze, takoj ko se diagnosticira.

    Ti testi vključujejo:

    • Rentgenski prsni koš;
    • krvne preiskave za oceno količine hranilnih snovi, ki vstopajo v telo;
    • bakterijske študije, ki potrjujejo rast Pseudomonas aeruginosa in Staphylococcus aureus ali drugih hemofilnih bakterij v pljučih. Te bakterije so razširjene pri cistični fibrozi, vendar ne smejo prizadeti zdravih ljudi;
    • pljučni funkcionalni testi za merjenje učinka cistične fibroze na dihanje.

    Funkcionalni testi pljuč se izvajajo, ko otrok postane dovolj star, da sodeluje pri testiranju;

  • analiza blata. Pomagal bo pri prepoznavanju nepravilnosti prebavil, ki so značilne za cistično fibrozo.
  • Zdravljenje cistične fibroze pri otrocih

    1. Ker je cistična fibroza genetska bolezen, je edini način za preprečevanje ali zdravljenje le-te že v zgodnjih letih dosežkov genetskega inženirstva. V idealnem primeru lahko genska terapija obnovi ali nadomesti okvarjen gen. Na tej stopnji razvoja znanosti ta metoda ostaja nerealna.
    2. Druga možnost za zdravljenje je, da otroku s cistično fibrozo damo aktivno obliko beljakovinskega produkta, ki v telesu ni dovolj ali ne. Na žalost je to tudi neizvedljivo.

    Torej trenutno ni znanega genskega zdravljenja niti kakšnega drugega radikalnega zdravljenja cistične fibroze v medicini, čeprav se trenutno preučujejo pristopi, ki temeljijo na zdravilih.

    Medtem je najbolje, da zdravniki lahko ublažijo simptome cistične fibroze ali upočasnijo napredovanje bolezni, da bi izboljšali kakovost življenja otroka. To se doseže z antibiotično terapijo v kombinaciji s postopki za odstranjevanje debelih sluz iz pljuč.

    Terapija je prilagojena potrebam vsakega otroka. Za otroke, ki imajo zelo napredovalno bolezen, je lahko presaditev pljuč alternativna.

    Zdravljenje pljučnih bolezni

    Najpomembnejša obravnava cistične fibroze je boj s kratko sapo, kar povzroča pogoste pljučne okužbe. Fizioterapija, fizične vaje in zdravila se uporabljajo za zmanjšanje sluznice v dihalnem traktu pljuč.

    • bronhialna (posturalna) drenaža. Izvaja se tako, da se pacient položi v položaj, ki omogoča, da sluz zapusti pljuča, kar pomeni, da je raven ramen pod ravnino pasu. Med postopkom je prsni koš ali hrbet udaren in vibriran, da aktivira sluz in pomaga pri uhajanju iz dihalnih poti. Ta postopek se ponovi na različnih delih prsnega koša, da se zmanjša količina sluzi na različnih področjih vsakega pljuča. Ta postopek je treba izvajati vsak dan. In zelo pomembno je, da se ta sprejem družinskih članov usposablja;
    • vadba pomaga odstraniti sluz in spodbuditi kašelj, da počisti pljuča. To lahko tudi izboljša splošno telesno stanje otroka;
    • Od zdravil se aerosolna zdravila uporabljajo za olajšanje dihanja.

    Ta zdravila vključujejo:

    • bronhodilatatorji, ki širijo dihalne poti;
    • mukolitiki, ki razredčijo sluz;
    • zdravila proti edemi, ki zmanjšujejo edem v dihalnem traktu;
    • antibiotiki za nadzor pljučnih okužb. Lahko jih dajemo oralno, v obliki aerosola ali vbrizgamo v veno.

    Zdravljenje prebavnih težav

    Problemi prebave pri cistični fibrozi so manj resni in lažje nadzorovani kot pljučni.

    Pogosto imenujejo uravnoteženo, visoko kalorično prehrano z nizko vsebnostjo maščob ter visoko vsebnostjo beljakovin in encimom trebušne slinavke, ki pomagajo pri prebavi.

    Dodatek vitamina A, D, E in K je indiciran za dobro prehrano. Klinićni in mućoliticni ucinki se uporabljajo za zdravljenje cistekobnih obstrukcij.

    Skrb za dojenčka s cistično fibrozo

    Ko vam je povedano, da ima otrok cistično fibrozo, morate sprejeti dodatne ukrepe, da zagotovite, da novorojenček prejme potrebne hranilne snovi in ​​da so dihalne poti čiste in zdrave.

    Hranjenje

    Če želite pomagati pri pravilni prebavi, morate otroku dati dodatke za encime, ki jih je predpisal zdravnik na začetku vsakega hranjenja.

    Znaki, da otrok lahko zahteva encime ali prilagoditev odmerka encima, vključujejo:

    • nezmožnost pridobivanja teže kljub močnemu apetitu;
    • pogosti, mastni blato, brez vonja;
    • napihnjenost ali plin.

    Otroci s cistično fibrozo potrebujejo več kalorij kot drugi otroci v njihovi starostni skupini. Število dodatnih kalorij, ki jih potrebujejo, se bodo razlikovale glede na funkcijo pljuč v vsakem dojenčku, raven telesne aktivnosti in resnost bolezni.

    Cistična fibroza tudi moti normalno delovanje celic, ki tvorijo znojne žleze kože. Kot rezultat, dojenčki izgubijo velike količine soli, ko se znojijo, kar vodi do visokega tveganja za dehidracijo. Vsak dodaten vnos soli je treba dozirati v skladu s priporočilom strokovnjaka.

    Usposabljanje in razvoj

    Lahko pričakujete, da se bo otrok razvil v skladu z normo. Ko otrok odide v vrtec ali šolo, lahko v skladu z zakonom o izobraževanju invalidov prejme individualni izobraževalni načrt.

    Individualni načrt zagotavlja, da lahko otroci nadaljevali šolanje, ko bolni ali pride v bolnišnico, in tudi potrebne ukrepe za obisk izobraževalne ustanove (na primer, ki zagotavlja dodaten čas za malico).

    Veliko otrok s cistično fibrozo še naprej uživa v otroštvu in odrašča, kar vodi v polno življenje. Ko otrok odraste, bo morda potreboval veliko zdravniških postopkov in od časa do časa iti v bolnišnico.

    Najprej morajo otroci s cistično fibrozo in njihove družine ohraniti pozitiven odnos. Znanstveniki še naprej bistveno napredujejo pri razumevanju genetskih in fizioloških motenj pri cistični fibrozi pri razvijanju novih pristopov k zdravljenju, kot je gensko zdravljenje. Možnost nadaljnjega izboljšanja oskrbe bolnikov s cistično fibrozo in celo za začetek zdravljenja je!

    Simptomi cistične fibroze pri otrocih, diagnosticiranje in zdravljenje različnih oblik bolezni

    V 80. letih prejšnjega stoletja so znanstveniki iz sedmega človeškega kromosoma odkrili gen transmembranskega regulatorja cistične fibroze (CFTR). Sprememba dednih lastnosti gena CFTR vodi do bolezni, imenovane cistične fibroze.

    Trenutno je preučevalo okoli 2000 različnih vrst mutacije gena CFTR. Po statističnih izračunih ljudje s cistično fibrozo živijo v povprečju do 25 let. Danes se aktivno oblikujejo državni programi za študij in zdravljenje te bolezni.

    Cistična fibroza je pogosta dedna bolezen, ki je trenutno neozdravljiva

    Kaj je cistična fibroza, kakšni so vzroki za njeno pojavljanje?

    Cistična fibroza pri otrocih - genetska bolezen, povezana s patološkimi spremembami lastnosti gena, ki sodeluje pri prevozu elektrolita skozi celično membrano v vodi iz eksokrine žleze. Kot rezultat mutacije pride do funkcionalnih motenj sintetiziranega proteina teh organov, tako skrivnih (sluz, znoj, solze) izločenega postane tako debela, da ne more oddajati preko vodov. Akumulacija in stagnacija izločanja v žlezah povzročata razvoj vnetja in okužbe.

    Za cistično fibrozo je značilna prostost - patološki proces vpliva na vse žleze: oba tvorita sluz in ne izvajajo te funkcije. Slednji začnejo spuščati več klora in natrijevih ionov.

    Edini vzrok bolezni je lahko nasledstvo. Prenos cistične fibroze poteka v primerih, ko sta oba starša prevozniki CFTR.

    Treba je omeniti, da staršem ni nujno, da trpijo zaradi te bolezni, dovolj je, da so nosilci nenormalnega gena. V takih primerih je verjetnost, da se otrok rodi bolnim, 25%, ne glede na število nosečnosti. Če je nosilec mutiranega gena samo mati ali oče, se bo otrok zagotovo rodil zdrav, vendar v 50% primerih postane nosilec bolezni.

    V kakšni starosti lahko diagnosticirate bolezen?

    Postopek razvoja bolezni se začne v maternici, zato je mogoče s pomočjo analize DNK diagnosticirati cistično fibrozo v prvem trimesečju nosečnosti. Po rojstvu otroka se diagnoza opravi glede na simptomatologijo pljučne ali črevesne oblike patologije in dednega faktorja ter tudi na podlagi rezultatov laboratorijskih raziskav. Odkrivanje bolezni v zgodnji fazi omogoča pravočasno začetek vzdrževalnega zdravljenja, kar omogoča znatno izboljšanje kakovosti življenja otroka in podaljšanje njegovih let življenja.

    Glavne metode laboratorijske diagnostike vključujejo:

    • krvni test za tripsin;
    • analiza ravni klora in natrija v potu otroka (za novorojenčka nad 7 dni);
    • analiza blata (koprogram).

    Oblike in simptomi bolezni

    Cistična fibroza ima več oblik, odvisno od lokacije mutiranega gena. Vendar je ta razvrstitev precej pogojna, ker z aktivnim razvojem bolezni kršitve sočasno opazujemo v več organih ali sistemih. Cistična fibroza se navadno diagnosticira pri otroku do starosti dveh let. Ena od značilnosti je visoka koncentracija klora in natrija v znojski sestavi. Zgodnji pojav simptomov kaže na resnost poteka bolezni in vpliva na napoved v prihodnosti.

    Konvencionalno lahko cistično fibrozo razdelimo na naslednje oblike:

    • pljucni - simptomatski, podoben bronhitisu;
    • črevesje - skupaj z napihnjeno, močno napenjanje in posebnim vonjem blata;
    • izbrisani;
    • obstrukcija mekonija;
    • mešani - najpogostejši (80% primerov), združuje manifestacije pljučne in črevesne oblike;
    • atipični - vnetni proces vpliva na posamezne eksokrine.

    Pljučna oblika

    Pljučna oblika bolezni se kaže v zgodnji starosti in vpliva na pljuča. S blagim potekom bolezni so simptomi podobni bronhitisu. Poslabšanje se zgodi redko in praktično ne vpliva na kakovost življenja. V času hudega treninga so opazili simptome, značilne za pljučnico. Otrok nenehno muči napade kašlja z odhodom debelega gnojnega sputuma. Podobna je kot kašelj s kašljalnim kašljem, dvostranski akutni obstruktivni bronhitis ali pljučnica.

    Pri pregledu zdravniki opazijo trdo dihanje z mokro ali suho in včasih sesanje. Žleze v dihalnem traktu proizvajajo veliko količino debele sluznice, ki zamaši majhne bronhije in bronhiole. To prispeva k hitremu razvoju kroničnega vnetja in sluzi zastoj, zaradi povišanja bronhialnih žlez in bronhokonstrikcije, kar vodi do pojava bronhiektazije.

    Glavni simptomi pljučne oblike bolezni so:

    • šibkost in utrujenost;
    • počasno povečanje telesne mase;
    • redni ARVI;
    • prekomerna bleda koža (z modrikastim odtenkom).

    Pri dolgotrajnem poteku bolezni otroci pogosto razvijejo nazofaringealne bolezni, ki imajo običajno kronično naravo (sinuzitis, tonzilitis, adenoide itd.). Pogosto primeri, kjer je cistična fibroza zapletena z vezavo okužbe, na primer hemofilne ali psevdomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Okužba vključuje razvoj gnojnega vnetja in še povečuje oviranje bronhijev.

    Napredujoča bolezen povzroča povečano respiratorno insuficienco in nepopravljive spremembe v kardiovaskularnem sistemu in posledično srčno popuščanje. Obstaja deformacija prstov - postanejo podobni kračam (glej na sliki). Nohti so redčeni, stratificirani in na njih se pojavijo črne bele črtice.

    Črevesna oblika

    Pankreas začne prebavljati lastna tkiva. Zaradi teh procesov otrok razvije ciste in fibrozne spremembe v prvem letu življenja. Postopek predelave maščob, beljakovin, aminokislin je moten, kar prispeva k njihovemu razpadanju in posledično nastajajo strupeni produkti razkroja.

    Simptomatska bolezen se pogosto začne pojavljati z umetnim hranjenjem ali med uvajanjem komplementarne hrane. Otrok z dobrim apetitom je lahko zelo tanek, ker je aktivnost črevesnih in trebušnih encimov v bolezni zelo nizka. Odloženo prebavo aktivira proces fermentacije, zato imajo otroci pogosto napihnjenost in povečano proizvodnjo plina.

    Poškodovane in slinaste žleze - sline postanejo debele, kar otežuje žvečenje hrane. Te kršitve so razlog za zamudo pri fizičnem razvoju otroka.

    Cistična fibroza

    Najpogostejši simptomi so:

    • akutna pomanjkljivost različnih vitaminov in mineralov;
    • napenjanje, napihnjene, zapletene prebavne motnje;
    • bolečine v trebuhu različnih etiologij;
    • sušenje v ustih;
    • obsežni in pogosti blato;
    • zaprtje, ki ga spremlja izguba črevesja;
    • Neelastična, bledasta koža, zmanjšan ton mišic;
    • povečanje jeter.

    Zapletena oblika cistične fibroze lahko povzroči naslednje bolezni:

    • encefalopatija;
    • krvavitev v želodcu;
    • ascites;
    • fibroza, ciroza jeter, neonatalna zlatenica;
    • portalna hipertenzija;
    • diabetes mellitus.

    Mešana oblika

    Mešana oblika bolezni je značilna za pojav simptomov cistične fibroze pljuč in črevesja. Novorojenček v prvih tednih življenja je zaskrbljen zaradi dolgotrajnega bronhitisa in pljučnice, ki jih spremlja močan kašelj. Iz prebavnega trakta je akutni črevesni sindrom in kršitev prebave. Otrok trpi zaradi bolečega otekanja trebuha in oljnatega tekočega blata z zelenkastim odtenkom. Zdravniki opažajo otekline pri otroku, slab gain v teži in včasih - zamudo v fizičnem razvoju.

    Vendar pa je treba opozoriti, da je klinična slika cistične fibroze individualna, zato je lahko simptomatologija drugačna. Poleg tega je mlajši otrok v manifestacijo cistične obdobja fibrozo (ko je bolezen presega izbrišejo ali asimptomatski), bolj negativne napovedi za njo. Tako je resnost bolezni označen s stopnjo uničenja bronhopulmonalne sistema, ki se lahko razdelijo v 4 stopnjah:

    • V prvi fazi so zabeležene funkcionalne spremembe v bronhih, ki jih spremlja suh kašelj brez molekule. Po fizični napori je rahlo ali zmerno zasoplost. Trajanje prve faze ni več kot 10 let.
    • Za drugo fazo je značilen razvoj kroničnega bronhitisa. Kašelj postane vlažen, gosti listi izpljunka. Med poslušanjem je trdo dihanje z mokrimi zvončki. Pri bremenu se lahko dispneja poslabša. Na tej stopnji pride do deformacije končnih falangov prstov. Trajanje druge faze je praviloma 2-15 let.
    Otrok s cistično fibrozo kot medicinsko rehabilitacijsko dnevno vdihavanje 2-3 krat na dan v življenju
    • V tretji fazi pride do napredovanja bronhopulmonalne bolezni in se razvijejo številne zaplete. Začeti razvijati ciste in bronhiektazo, v pljučih oblikovane cone pnevmoskleroze z difuzno pnevmofibrozo. Bolnikom se diagnosticira dihalna odpoved. Trajanje tretje faze je 3-5 let.
    • Četrta faza se začne, ko pacient razvije akutno obliko respiratornega in srčnega popuščanja. Četrta faza traja le nekaj mesecev in konča s smrtonosnim izidom.

    Diagnostične metode

    Primarna diagnoza se izvaja v fazi razvoja zarodka - v prvih 9-12 tednih nosečnosti. Kot material za perinatalno diagnozo DNK se uporablja kri iz popkovine. Genetski pregled običajno usmerja genetik, če so starši ogroženi zaradi te bolezni.

    Klinični znaki, ki služijo kot izgovor za dodelitev laboratorijskih testov:

    • huda družinska anamneza (potrjena cistična fibroza pri sorodnikih, smrt dojenčkov);
    • zgodnji začetek bolezni;
    • nenehno napreduje;
    • znatne poškodbe dihalnih in prebavnih sistemov;
    • neplodnost pri odraslih.

    S tipičnimi kliničnimi znaki zdravnik predpiše laboratorijske diagnostične metode:

    • biokemijski test krvi, katerega namen je določiti raven natrija, klora, bilirubina ali encimov;
    • presejanje za prisotnost imunoreaktivnih tripsina v krvi (samo za otroke do 1 meseca, običajno opravljenih v bolnišnici v prvih dneh življenja), je material za analizo vzeta iz pete otroka;
    • preučevanje sestave znoja za določanje količine elektrolitov v njej pri otrocih, starejših od 7 dni (z boleznijo je koncentracija natrija in klora večja od običajne);
    • koprogram (analiza blata);
    • analiza sputuma za prisotnost bakterij v njej;
    • študija analize DNK je možna tudi pred rojstvom otroka;
    • rentgensko slikanje v prsih.
    Preskušanje pri novorojenčkih (podrobnosti v članku: časovni pregled novorojenčkov pri novorojenčku)

    Značilnosti zdravljenja otrok s cistično fibrozo

    Pri hudi bolezni se zdravljenje izvaja v bolnišnici. Glavni cilj terapije je preprečiti zaplete in maksimalno ublažiti otrokovo bolezen, ker v medicinski praksi ni mogoče popolnoma pozdraviti. Postopki obdelave morajo biti stalni in celoviti.

    Za učinkovitost terapije je v pravem trenutku zelo pomembno preprečiti nastanek okužbe v dihalnih poteh. Če okužba ni bila preprečena, se antibiotično zdravljenje izvaja v celotnem mesecu. V obdobjih poslabšanja bolezni se pogosto uporabljajo elektroforeza (magnezij) in UHF-terapija.

    Naslednja naloga je ponovno vzpostaviti funkcijo čiščenja in čvrstosti bronhijev. Šele po tem gredo na prilagajanje proizvodnje encimov. Priprave, ki povzročajo delovanje trebušne slinavke (Creon, Panzinroma, Festal itd.), Preživijo celo življenje.

    V medicini obstajajo primeri radikalne terapije - transplantacija organov. Otroci s zapleteno obliko cistične fibroze lahko preživijo zaradi takšne operacije in živijo še veliko let. Na žalost se presajanje organov izvaja le v tujini - v posebnih klinikah evropskih držav, kot so ZDA, Nemčija, Kanada itd.

    Otroci s patološko boleznijo morajo dobro jesti in voditi aktiven življenjski slog

    Bolezen ne zahteva samo terapevtskih ukrepov, temveč tudi prilagoditev dnevnega režima. Otrokom in odraslim se spodbuja, da se prijavijo za šport - lahko je badminton, odbojka, smučanje, jahanje, kolesarjenje. Še posebej je koristno narediti jogo in plavanje. Hkrati je kontraindicirano boksanje, uteži, hokej, nogomet, potapljanje za ljudi s cistično fibrozo.

    Na kaj je napoved odvisna?

    Za ljudi s cistično fibrozo je napoved neugodna, ker je bolezen dovolj resna in se ne odziva na zdravljenje. Vse je odvisno od razvoja zapletov in časov nastopa simptomov bolezni - če se pojavijo pri dojenčku, je napoved mnogo slabši kot pri otroku, ki je bil diagnosticiran pri starejši starosti.

    Pomembno vlogo ima resnost bronhopulmonalnega sindroma. Pritrditev okužbe, ki jo povzroča Pseudomonas aeruginosa, znatno poslabša napoved. Na pričakovano življenjsko dobo bolnikov močno vplivajo diagnostike v zgodnji fazi in pravočasni terapevtski ukrepi.

    Pred približno 50 leti je bila smrtnost med najmanjšimi bolniki s cistično fibrozo več kot 70%. V zadnjih nekaj desetletjih se je pričakovana življenjska doba bolnikov s to boleznijo povečala, umrljivost pa se je zmanjšala na 36%.

    To je posledica materialne baze - v mnogih državah bolniki prejemajo polnopravne finančne in zdravniške podpore v celotnem življenju. Po drugi strani pa Rusija ne more zagotoviti vseh bolnikov s cistično fibrozo s potrebnimi količinami zdravil, le majhen del otrok dobi brezplačno zdravstveno oskrbo in potrebna zdravila.

    Pri potrditvi diagnoze "cistične fibroze" mora biti otrok vpisan v dispanzerje. Stalno spremljanje bo omogočilo spremljanje pacientove blaginje in učinkovitosti terapije ter psihološko podporo otroku in njegovim sorodnikom. Pri bolnikih z normalnim telesnim razvojem z aktivno terapijo lahko pričakujemo podaljšanje pričakovane življenjske dobe.

    Ali je mogoče preprečiti bolezen?

    Glede na to, da je bolezen genetska in neozdravljiva, je edini način, da preprečimo skrbno načrtovanje nosečnosti. Poročeni pari, ki nosijo cistično fibrozo, morajo nujno poiskati nasvet genetikov. Ženske, ki imajo primer bolezni v rodu z nenačrtovano nosečnostjo, morajo opraviti testno DNA. Genetske raziskave so na voljo skoraj vsem staršem, zato zdravniki pogosto priporočajo, da se to naredi pri načrtovanju nosečnosti, da bi se izognili rojstvu bolnega otroka.

    Cistična fibroza pri otrocih

    Cistična fibroza je ena najpogostejših dednih bolezni, ki se pojavljajo skoraj v celotnem svetu. Vendar se je njegova resna študija začela šele v 40-50 letih prejšnjega stoletja. Bolezen je diagnosticirana pri otrocih, mlajših od 2 let. Kaj je nevarno zaradi te patologije?

    Kaj je cistična fibroza pri otrocih

    Cistična fibroza je dedna sistemska bolezen, ki jo spremlja poraz eksokrinih žlez (žleze zunanjih izločkov).

    Zanimivo je! Ime bolezni prihaja iz latinskih besed sluzi ("slime") in viscidus ("viskozni").

    Cistična fibroza v dihalnih poteh kopiči gosto viskozno sputum

    Cistična fibroza se razvije kot posledica mutacije gena CFTR (transmembranski regulator cistične fibroze), ki se nahaja v sedmem kromosomu. Ta mutacija povzroči okvaro proteina, ki je vključen v izmenjavo voda-sol in uravnava prehod preko celičnih membran in natrijevega klorida (tj soli), izgubi ti elementi povzročajo celice.

    Gen, "odgovoren" za cistično fibrozo, je bil ugotovljen šele leta 1989.

    Kadar bolezen prizadene vse organe, ki proizvajajo sluz: na bronhije in pljuča, trebušno slinavko in jetri, znojnice in žleze slinavke, črevesja, spolnih žlez. Cistična fibroza je eden izmed najbolj pogostih genetskih motenj, danes obstaja približno 1000 vrst mutacij v tem genu, ki povzroča različne klinične slike in individualni potek bolezni pri vsakem otroku. Bolezen se diagnosticira v maternici ali v starosti 1-2 let. Primeri kasnejše diagnoze so zelo redki.

    Najpogosteje se pri otrocih, mlajših od enega leta, diagnosticira cistična fibroza

    Zanimivo je! Vsako leto v Rusiji se rodi 300 otrok s cistično fibrozo (1 otrok na 10 000 novorojenčkov), v ZDA - 2000 otrok (7-8 otroci na 10 000 novorojenčkov), v celem svetu - več kot 45 000 otrok.

    Tveganje genske mutacije ni odvisno od spolnega otroka, enako vpliva na dečke in dekleta.

    V Rusiji že več let zdravljenje otrok z diagnozo cistične fibroze ni dobilo dovolj pozornosti, šele v devetdesetih letih prejšnjega stoletja so se začeli odpirati zvezni in regionalni centri za nadzor te bolezni. Povprečna pričakovana življenjska doba ljudi s cistično fibrozo je 16-25 let.

    Značilnosti cistične fibroze pri otrocih (video)

    Vzroki in oblike bolezni

    Edini vzrok cistične fibroze je genetska okvara. Bolezo podeduje avtosomna recesivna vrsta, to pomeni, da morajo biti nosilci "zlomljenega" gena oba starša. V tem primeru je verjetnost rojstva bolnega otroka 25%, verjetnost, da bo nosil napako, je 50%. Če je nosilec le eden od staršev, se otroka ne more roditi bolan: z 50% verjetnostjo bo nosilec, pri čemer se bo z 50% rodil zdrav.

    Avtosomno-recesivna dedna shema

    Pri cistični fibrozi se spreminjajo lastnosti skrivnosti, ki jih izločajo eksokrinirane žleze - sluz, znoj, tekočina, sprememba, ki vodi k razvoju hudih patoloških procesov po celem telesu. Skrivnost postane bolj gosta in viskozna zaradi visoke koncentracije beljakovinskih spojin in elektrolitov (kalcija, natrija, klora) v njem in se slabo evakuira iz izločevalnih kanalov žlez. Težka odtekanja in stresa izločanja v kanalih povzročata njihovo širjenje in nastanek cist. Žlezno tkivo se sčasoma poškoduje (se skrči) in nadomesti z veznim tkivom. Glede na to je verjetnost okužbe in nadaljnje gnojno vnetje organov zelo visoka. Najpogostejši patološki proces vpliva na dihalne in prebavne sisteme.

    Obstajajo naslednje oblike cistične fibroze:

    1. Pljučni - pojavijo se zaradi sprememb v sestavi sluzi in stagnacije v pljučih, težkega odvzema izločanja. V 15-20% primerov se pojavlja.
    2. Črevesje - je posledica neustreznega izločanja prebavnega sistema. Svetleno se kaže pri uvajanju dopolnilnih živil ali otroku, ki prenese na umetno prehrano. V 5% primerov.
    3. Mešano - je značilna kombinacija pljučnih in črevesnih simptomov, je 75-80% primerov.
    4. Atipična - značilna izolirana lezija posameznih eksokrinih žlez.

    Razdelitev bolezni v oblike je zelo pogojna, saj pri primarni leziji pljuč ali prebavnega trakta gastrointestinalnega trakta vedno pride do kršitev drugih sistemov organov.

    Pljučni

    Žleze sluznice respiratornega trakta proizvajajo veliko količino izločanja, ki zaradi povečane viskoznosti zapira majhne bronhije in bronhiole. To povzroča zastoje in kronično vnetje, ki vodi k povečanju bronhialne žleze in zožuje lumen bronhijev, pri čemer se tvori bronhiektazija (patološko bronhiektazije).

    Kršitev patnosti dihal je pogosto zapletena z vezavo okužbe. Med patogeni patogeni so najpogostejši:

    1. Staphylococcus aureus.
    2. Hemofilus (gripa) in Pseudomonas aeruginosa.

    Okužba pljuč in bronhijev vodi do gnojnega vnetja in večje ovire.

    Znaki pljučne oblike cistične fibroze so deformirani prsti (simptom bobnih palic)

    Simptomi pljučne oblike:

    • splošna šibkost in letargija;
    • bledo in plavutje kože;
    • kratka sapa (tudi v mirovanju);
    • kašelj, ki ga spremlja sproščanje gostega izpljunka (takoj po rojstvu);
    • pljučnica, zvišana telesna temperatura, konvulzije (pri dojenčkih);
    • nizka telesna masa s popolno prehrano;
    • deformacija prsnega koša, prstov (v obliki vrhnjih palčk), nohti postanejo konveksni (pri otrocih, starejših od 1 leta);
    • sinusitis, tonzilitis, polipe v nosu (pri mladostnikih).

    Komplikacije pljučne oblike:

    1. Pljučna krvavitev.
    2. Hemoplegija.
    3. Pleuritis (vnetje seroze pljuč).
    4. Pneumotorax (kopičenje zraka v plevralni votlini).
    5. Empiema plevore (vnetje, ki ga spremlja kopičenje gnusa v plevralni votlini).

    Črevesje

    Bolezni gastrointestinalnega trakta povzročajo sekretorna insuficienca mnogih organov prebavnega sistema. Na primer, viskoznost izločanja povzroči blokado trebušnih kanalov med fazo intrauterinega razvoja. Akumulacija encimov v žlezi v prvih tednih otrokovega življenja povzroči samoparjanje in degeneracijo v vlaknastem tkivu. Pretežno zmanjšana prebavljivost beljakovin in maščob. Prisotnost v črevesju neprebavljena proteinov in aminokislin vodi do razvoja gnitju in propadanju procesov, kar ima za posledico nastanek strupenih produktov razgradnje (vodikov sulfid, amoniak in podobno. D.)

    Simptomi črevesne oblike:

    • gnusna dispepsija (kombinirana funkcionalna motnja gastrointestinalnega trakta) in napenjanje (kopičenje plinov v črevesju), napihnjenost;
    • pogosto blato z veliko količino iztrebkov, ki lahko presega starostno normo za 2-8 krat. V nekaterih primerih je fekalna inkontinenca;
    • zaprtje s prolapsom rektuma (delno ali popolno obrnjeno navzven);
    • obstrukcija mekonija. Običajno je odhod prvega iztrebka (meconium) pri novorojencu opazen prvega dne po rojstvu, redkeje pa drugi dan. Pri cistični fibrozi viskozni mekonij zamaši zanke tankega črevesja, zaradi česar se umik ne pojavi;
    • bolečine v trebuhu raznolike narave (krče, nenadne, spazmodične itd.);
    • zmanjšanje mišičnega tona, elastičnost in elastičnost kože;
    • suha v ustih, težave s suho hrano za žvečenje;
    • polihypovitaminoza (pomanjkanje vnosa vitaminov različnih skupin);
    • povečanje jeter (zaradi disfunkcije dvanajsternika).
    1. Neonatalna (diagnosticirana pri rojstvu) zlatenica, ki jo spremlja srbenje, in fibroza jeter.
    2. Ciroza jetrne in portalske hipertenzije (povečan pritisk v portalski veni, ki poteka od želodca do jeter).
    3. Ascites (kopičenje velikega količnika tekočine v trebušni votlini), ki vodi do portalske hipertenzije.
    4. Encefalopatija (poškodba in smrt živčnih celic v možganih) zaradi dejstva, da se jetra ne morejo soočiti s funkcijo čiščenja krvi, nekateri toksini pa vstopajo v možgane.
    5. Diabetes mellitus (zaradi poslabšanja proizvodnje insulina zaradi trebušne slinavke).
    6. Želodčno krvavitev.
    7. Peleonefritis in urolitiaza.
    8. Obstrukcija črevesja.

    Mešano

    Z mešano obliko cistične fibroze opazimo simptomatologijo, značilno za pljučne in črevesne oblike:

    • dolgotrajen in hudi bronhitis in pljučnica od prvega tedna življenja (z vztrajnimi relapsi), nespremenljiv kašelj;
    • nenadna motnja v prebavnem traktu, oteklina in bolečine v trebuhu;
    • obilen, pogost, tekoče mastno blato z vonjem po mrzlici;
    • oteklina, nizka telesna masa, zamuda pri fizičnem razvoju;
    • spremeni sestavo znoj, koža postane slani okus.
    Zaradi rentgenskega pregleda pljuč in bronhijev je oblika cistične fibroze

    Atypical

    Pojav atipičnih oblik cistične fibroze je povezan z izoliranimi lezijami nekaterih žlez zunanjega izločanja (na primer jeter). Te oblike morda dolgo nimajo nobenih kliničnih znakov.

    Diagnostika

    Določitev bolezni ploda je mogoče že v 8-12 tednih nosečnosti. Če želite to narediti, morate narediti analizo DNA za prisotnost mutantnega gena. Po rojstvu otroka se diagnoza opravi na podlagi pljučnih in črevesnih simptomov, študije družinske anamneze (prisotnost bolnikov s cistično fibrozo v rodu) in izvajanje laboratorijskih testov.

    Glavne metode perinatalne diagnostike:

    1. Določitev stopnje tripsina v suhi krvi.
    2. Znojni preskus. Ta metoda temelji na določanju vsebnosti elektrolitov (klora in natrija) v loncu. Otrok je elektroforeziran s pilokarpinom, ki stimulira znojne žleze, nato pa izmerimo koncentracijo mikroelementov v tekočini. Cistična fibroza je indicirana z večjimi rezultati analize. Preskus krvi se ne opravi za otroke, mlajše od 7 dni, saj je v tem obdobju lahko pozitivno za druge bolezni.
    3. Coprogram - pregled iztrebkov za nenormalne maščobe, mišična vlakna, vlakna.

    Poleg tega je rentgensko slikanje pljuč in bronhijev, bronhoskopija in bronhografija, spirometrija (pregled funkcionalnega stanja pljuč), mikrobiološka analiza sputuma.

    Spremembe v pljučih s cistično fibrozo

    Cistična fibroza se razlikuje z naslednjimi boleznimi:

    • veliki kašelj;
    • obstruktivni bronhitis;
    • astma;
    • virusna in bakterijska pljučnica;
    • črevesna dysbiosis;
    • enteropatija (vnetje sluznice tankega črevesja različnih etiologij).

    Zdravljenje

    Cistična fibroza je neozdravljiva bolezen, tako kot vse dedne genske patologije. V celotnem življenju se izvaja kompleksno simptomatsko zdravljenje, katerega namen je odpraviti dihalne in črevesne klinične manifestacije.

    Diet

    Prehrana pri cistični fibrozi je zelo pomembna. Vsebnost kalorij v prehrani mora biti 10 do 20% višja od starostnih norm, v njej pa prevladujejo beljakovinski izdelki. Kompleksni ogljikovi hidrati so zmerno omejeni, masti ni mogoče izključiti, če vzamejo potrebne encime. Posebno pomembno je vzdrževati prehrano s črevesno obliko bolezni. Prehrana bolnega otroka mora vključevati:

    • meso (svinjina, govedina, jagnjetina);
    • ribe (sorte morja);
    • jajca (rumenjaki);
    • mlečni izdelki, siri, skuta;
    • smetana in rastlinskih olj;
    • Oreščki (orehi, arašidi, pistacije, lešniki, kasete, mandlji), sezamovo seme;
    • žita (pšenica, oves, ajda, ječmen);
    • krompir;
    • sladko sadje (banane, hruške, jabolka, marelice, breskve, persimoni, avokado);
    • pijače z visoko vsebnostjo sladkorja (kompoti, sadne pijače).

    Prav tako je vsak dan potrebno tudi obilno pijačo (najmanj 2 litra navadne vode na dan) in dovolj hrane v hrani, da se lahko ponovno napolnijo velike izgube natrija, zlasti v vroči sezoni.

    Pod prepovedjo so surove zelenjave, ki vsebujejo grobe vlaknine.

    Pomembno! Treba je jemati maščobne topne vitamine A, D, E, F, K, kot pri otrocih s cistično fibrozo, je njihova absorpcija kršena.

    Zdravila

    1. Terapija črevesne oblike: za vzdrževanje delovanja trebušne slinavke in črevesja se uporabljajo encimski pripravki, kot so Pancreatin, Pancitrat, Meksaz, Panzinorm, Creon. Z lezijami jeter - kombinacijo Ursosane s Taurinom, hepatoprotektri Essentiale forte, Eneliv, Gepabene.
    2. Pljučna terapija: mucolitiki so predpisani za utekočinjanje in izločanje izpljunka iz dihalnih poti - Bromgexin, Mukaltin, ACTS, Fluviert, Mukosolvin. Prav tako se izvedejo vdihavanja z acetilcisteinom, raztopino natrijevega klorida Pulmozyme. V bronhije je mogoče uvesti mucolitike z naknadnimi izločki.
    3. Ko je bakterijska okužba pritrjena, se uporabljajo antibiotiki cefalosporina ali fluorokinolonske skupine. Z izrazitim vnetnim postopkom se lahko predpisujejo nesteroidna protivnetna zdravila in kortikosteroidi.

    Otroci s cistično fibrozo so v ambulantnih zapisih skozi vse življenje. Z razvojem poslabšanj in zapletov zdravljenje poteka v bolnišnici.